Mwana na yo azali kovimba na mbalakaka? Tolobela Angioédème héréditaire (HAE)!

Osilá komona mwana na yo ya moke kovimba na mbalakaka na bisika ndenge na ndenge ya nzoto na ye, ntango mosusu elongi, mabɔkɔ mpe makolo? To mwana na yo azali komonisa bilembo ya mpasi ya kopema elongo na mpasi na libumu? Mbala mosusu ezali na maladi moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo ezali nsima ya bilembo yango. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye, elingi koloba `Angioédème héréditaire (HAE). Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki ko comprendre.

Oyo ezali nini `Angioédème héritaire (HAE)`?

Na bopete, `Angioédème héréditaire` (eyebani mpe lokola `HAE` na mokuse) ezali bokono oyo emonanaka mingi te, ya ba gènes (elingi koloba ete ekoki koleka na bankola). Esalaka kovimba na bisika ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana na yo. Kovimba yango ekoki kosalema na bisika oyo emonanaka na libándá, na ndakisa mabɔkɔ, makolo mpe elongi, to ntango mosusu na bisika oyo biso tomonaka te, na ndakisa misisa ya nzela ya mopɛpɛ ya mwana (système ya kopema) to ya système digestif (misɔpɔ) .

Sikoyo okoki komituna mpo na nini kovimba yango esalemaka. Kovimba oyo esalemaka mpo ete misisa mikemike ya makila na nzoto ya mwana, oyo babengaka ``Capillaries,'' ebimisaka mai na kati na yango mpe esanganaka na ba tissus oyo ezali zingazinga. Ntango mai yango esangani, ekoki kopekisa makila to lymphe eleka na kati na bango. Ezali mpasi mpo na kosakola ntango nini kovimba oyo mpe bilembo oyo esangisi yango (oyo babengaka mpe ``ba attaques ya HAE'') ekosalema. Lisusu, ntango mosusu yango ekoki kotika na mwa kovimba, kasi ntango mosusu ekoki kozala makasi mpenza mpe kotya bomoi na ye na likama.

Na nkisi, liloba "angio" (`Angio-`) ezali kolobela misisa ya makila. "Édème` (`-édème`) ezali kolobela kovimba oyo euti na bosangisi mayi na kati ya ba tissus. Ezali na mitindo mingi ya `angioédème`, moko na moko ezali na bantina ekeseni. `HAE` ezali oyo eleki mingi te kati na yango. Babengaka yango `congénitale`, elingi koloba ete moto abotamaka na bokono boye."

Soki bamoni ete mwana na yo azali na HAE, okoki koyoka mpenza te nini okoki kozela. Kasi koyeba yango ekoki kosalisa yo otya makanisi na yo na kimya: Bolukiluki ezali kosalema mpo na koyeba bankisi ya sika mpo na bato ya mbula nyonso oyo bazali na HAE, ata mpe bana. Monganga na yo akoki kosalisa yo oyeba bankisi nini ebongi mpo na mwana na yo mpe nini okoki kozela na mikolo ezali koya.

Ezali na mitindo ya `HAE`?

Ee, atako `HAE` ezali lolenge moko ya `angioédème`, minganga bakabolaka `HAE` na mitindo mosusu mingi:

• Lolenge I HAE: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Pene na 85% ya ba maladi nionso ya HAE bazali na lolenge oyo. Yango esalemaka mpo nzoto ya mwana ebimisaka te proteine ​​moko ya sipesiale oyo babengaka C1-inhibiteur (eyebani mpe na nkombo C1-INH). Ntango proteini oyo ya C1-INH ezali moke, kovimba mpe kovimba ekoki kosalema na nzoto. Yango babengaka yango mpe bozangi ya C1-INH.
• Lolenge II HAE: Oyo ezali lolenge ya mibale oyo emonanaka mingi. Na likambo yango, nzoto ya mwana ebimisaka proteini C1-INH, kasi esalaka malamu te.
• HAE na C1-INH normal: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te . Niveau ya proteine ​​C1-INH ya mwana mpe activité ya mwana ezali normal, kasi bantina mosusu esalaka kovimba.

Lolenge mibale ya liboso (HAE ya Lolenge I mpe Lolenge II) soki basangisi yango, ezwamaka na bato soki 1 kati na bato 50 000 . Yango elingi koloba ete na ekólo lokola États-Unis, bato soki 6 000 bazali na maladi ya lolenge wana ya HAE. Balukiluki bayebi malamu te bato boni oyo bazali na HAE bazali na niveau normal ya C1-INH, kasi balobi ete ezali mingi te.

Bilembeteli nini ya HAE ezali?

Bilembeteli ya HAE ekoki kokesana na moto na moto. Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali:

• Kovimba oyo ebimaka na bisika ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana, na ndakisa , mabɔkɔ, makolo, paupières ya miso, mbɛbu, mpe bisika ya kobotela .
• Bilembeteli ya kovimba na système digestif ya mwana (Traits gastro-intestinal (GI)). Yango ekoki kozala kozoka, kosanza, kolɛmba ya libumu, mpe kozoka .
• Bilembeteli oyo euti na kovimba na monɔkɔ, na zolo mpe na nzela ya mopɛpɛ . Yango ekoki kozala mpasi ya komela, monoko kovimba, makelele ya raspy ntango ozali kopema, mpe mbongwana ya mongongo .

Likambo ya ntina mingi: Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema to komela, benga salle d’urgence oyo ezali pene to mema mwana na yo na lopitalo mbala moko. Kovimba ya nzela ya mopɛpɛ ezali mokakatano moko ya makasi mpenza, oyo ekoki koboma moto na likama ya HAE. Ekoki koboma moto soki basalisi yango nokinoki te.

HAE epesaka ba ruches te. Yango nde bokeseni monene kati na HAE mpe mitindo mosusu ya angioédème, lokola angioédème aiguë allergie. Kasi, bato mosusu oyo bazali na HAE bakoki kozwa eruption rouge oyo ezali kolɛmba te liboso ete kovimba yango esalema, oyo ekoki kozala elembo ya attaque oyo ekoya.

Mbala mingi `Attaque ya HAE` eumelaka soki mikolo misato to mitano . `Ba attaques` oyo eyaka pe ekendaka na mbalakaka, yango wana ezali pasi koloba exactement tango nini pe ndenge nini ekosalema.

Ntango nini bilembo ya HAE ebandaka?

Mbala mingi bilembo ya HAE ebandaka na bomwana to na bolenge . Bakoki kokóma makasi mingi na ntango ya bolenge. Bana mosusu bakoki kobanda komona bilembo banda na mbula 2 . Pene na 50% ya bato oyo bazali na HAE type I to II bazwaka bilembo na mibu 10. Nsima ya bolenge, ba attaques oyo ekoki kokoma mingi mpe makasi. Pene na moto nyonso oyo azali na HAE type I to II azwaka bilembo na mbula 20.

Bato oyo bazali na HAE oyo bazali na niveau normal ya C1-INH bazalaka na momesano ya kozala na ebandeli ya mwa sima ya bilembo – mingi mingi na suka ya bilenge to na ebandeli ya bokoli.

Nini ezali ba déclencheur ya attaque ya HAE?

Ezali ntango nyonso polele te soki ``declencheur`` ya sikisiki ezali nini oyo esalaka attaque ya HAE. Kasi, mwa ndambo ya ``ba déclencheur`` oyo emonisami ezali :

• Kozoka na nzoto to likama moke: Kanisá ete mwana na yo akwei ntango azali kosakana mokolo moko.
• Nkisi ya mino: Makambo lokola kobimisa mino to kotondisa yango.
• Lipaso: Lipaso , ezala ya moke to ya monene.
• Mitungisi to mpasi ya mayoki: Ekzamɛ ya kelasi to ata kobunda moke na moninga ekoki kozala na bopusi.
• Ba infections virales: Makambo lokola grippe na malili.
• Misala mosusu ya nzoto: Na ndakisa, makambo lokola kokoma ntango nyonso na masini, kobɛta na marto, to kotimola na libenga.

Mbala mosusu okososola mbala moko te nini etindaka mwana na yo abɛla. Kasi, ekoki kosalisa mingi kokoma na zulunalo ya ntango oyo mwana yango esalemaki mpe makambo oyo mwana azalaki kosala na ntango wana (na ndakisa, soki mwana azalaki na maladi to azalaki na mitungisi) .

Ntina ya solosolo ya HAE ezali nini?

Lolenge nyonso mibale ya HAE I mpe II euti na mutation (to mbongwana) na gène oyo babengi SERPING1. Gène oyo eyebisaka nzoto ya mwana na yo ndenge ya kosala proteine ​​oyo babengi C1-INH. Soki mwana na yo azali na HAE type I, mutation oyo ya gène elakisi nzoto na bango ekoki kosala C1-INH ekoki te. Soki mwana na yo azali na HAE type II, nzoto na ye ekoki kosala C1-INH, kasi mutation ya gène elakisi ete proteine ​​esalaka malamu te.

Balukiluki bazali naino koluka koyeba bantina ya HAE na niveau normal ya C1-INH, kasi bayebi ete mutations na ba gènes oyo elandi ekoki kozala responsable:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Na bantango mosusu, HAE ekoki kozala wana kozanga ete mbongwana ya ba gènes oyo eyebani. Minganga babengaka yango "HAE-eyebani te."

Ba mutations génétiques oyo epesaka HAE esalaka que ba protéines mosusu na nzoto ya mwana esalaka malamu te. Baproteini yango esalisaka mai etambola malamu na misisa mikemike ya makila ya mwana (ba capillaire). Na yango, ntango baproteini yango esalaka malamu te, mai ebimaka mpe eyanganaka na kati ya misisa oyo ezali zingazinga ya misisa ya makila ya mwana. Yango nde epesaka bilembo ya HAE.

HAE ewutaka na libota?

Ee, HAE ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant. Na mokuse, esɛngaka kaka gène moko oyo ezali malamu te mpo na kobimisa maladi yango. Mwana akoki kozwa gène yango oyo ezali malamu te epai ya mama to tata na ye.

Bato mingi oyo bazali na HAE bazali na lisolo ya bokono oyo na libota. Kasi, tango mosusu moto akoki kosala mutation ya gène na ndenge ya pwasa (mutation "de novo" to "ya sika") sans histoire familiale.

Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?

Soki mwana na yo amonisi bilembo ya HAE, monganga akosala makambo oyo elandi:

• Asalaka ekzamɛ ya nzoto .
• Bakotuna yo mpo na bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga.
• Ba test ya makila esalemaka pona kotala niveau ya `C1-INH` ya mwana pe activité .
• Na bantango mosusu, basalaka ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ezali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka HAE.

Ba traitements nini ya HAE ezali?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya bankisi mpo na bato oyo bazali na HAE:

• Nkisi oyo esɛngami: Yango ezali bankisi oyo epesami ntango kaka attaque ya HAE esalemi. Ndakisa, bankisi lokola Berinert® to Kalbitor®. Komɛla bankisi yango nokinoki nsima ya kobanda bilembo ekoki kokitisa makasi ya maladi yango mpe kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma moto.
• Nkisi ya kopekisa maladi: Yango ezali bankisi oyo ekitisaka likama ya kozwa attaque. Ndakisa ezali Cinryze®, Haegarda®, to Takhzyro®. Monganga akoki kopesa yo bankisi oyo mpo na kosalela yango na ntango ya likambo oyo eyebani ete ekoki kosala ye (na ndakisa mobembo epai ya monganga ya mino), to mpo na kosalela yango ntango molai, na kotalela bamposa ya mwana na yo.

Engebene bato ya mayele na makambo ya minganga, bankisi oyo basɛngaka yango ezali na ntina mingi mpe ebikisaka bomoi. Ata soki mwana na yo azali komela ba kisi ya prophylactique, ba kisi oyo ya demande esengeli ezala na tango nionso, bisika nionso (na ndaku pe na kelasi).

Monganga akoyebisa yo mpenza bankisi nini mwana na yo asengeli na yango, ndenge nini akoki kopesa yango mpe ntango nini. Akolimbola mpe bankisi nini bakoki kopesa mwana na yo na kotalela mbula na ye. Kobosana te kolanda malako yango na bosikisiki, mpe kobosana te kotuna mituna soki ezali na likambo moko oyo oyebi malamu te.

Nakobika nokinoki boni nsima ya lisalisi?

Na nkisi oyo esengeli, mwana na yo akobanda koyoka malamu noki na ntango ya attaque ya HAE. Bilembeteli na ye esengeli kobonga na boumeli ya miniti 30 kino ngonga mibale nsima ya kobanda lisalisi. Monganga na yo akopesa yo makambo mingi na ntina na lolenge ya kotambwisa lisalisi na ndako mpe nini okoki kozela.

Ndenge nini kobatela mwana oyo azali na HAE?

Okoki koyoka ete ozali na lisungi te ntango omoni mwana na yo azali konyokwama na maladi ya HAE. Kasi, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na mwana na yo liboso, na ntango ya kobundisa mwana, mpe nsima ya kobundisa ye:

• Bomba ntango nyonso bankisi oyo osɛngaka na mabɔkɔ: Yango ekoki kobikisa bomoi. Osengeli koyeba ntango nini mwana na yo azali na mposa ya bankisi yango. Osengeli mpe koyeba ndenge ya kopesa yango. Monganga na yo akoyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango.
• Kotala te attaque ya HAE lokola allergie: Nkisi lokola antihistamines mpe épinephrine, oyo epesami mingi mpo na allergie, ekosalisa te attaque ya HAE. Yango wana, kopesa mwana na yo bankisi yango te.
• Yebá makambo oyo ekoki kobimisa attaque: Makambo oyo ebandisaka moto ekeseni na moto na moto. Salá liste ya makambo oyo ekoki kobimisa attaque na mwana na yo mpe kabola yango na monganga na yo. Meká kosala ete mwana na yo azala mosika na makambo yango oyo ekoki kotinda mwana na yo. Soki okoki kokima yango te, tuná monganga na yo mpo na bankisi oyo ekoki kopekisa maladi yango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga na makambo oyo:

• Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo ya `Angioédème héréditaire`.
• Soki bilembo ya sika oyo esangisi na attaque ya HAE ebimi, to soki bilembo oyo ezali ebongwanaki.
• Soki kisi ya mwana na yo emonani lokola ezali kosala te ndenge okanisaki.

Ntango nini osengeli kokende na salle d’urgence?

Soki mwana na yo akutanaki na moko ya makambo oyo elandi , kende mbala moko na salle d’urgence:

• Soki ezali mpasi mpo na komela.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema.
• Soki omoni bilembo ya kovimba ya monoko to ya zolo (ata soki bapesaki yo nkisi na bilembo ya liboso ya attaque).

Yango ekoki kozala bilembo ya kovimba ya likama oyo ezali kotungisa nzela ya mopɛpɛ ya mwana na yo. Kozela te koluka lisalisi ya monganga. Kovimba yango ekoki kotya bomoi na likama.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya HAE?
• Ozali kopesa toli ya kosalisa nini?
• Ndenge nini nayebi ntango mwana na ngai azali na mposa ya nkisi oyo asɛngaka?
• Mwana na ngai azali na mposa ya nkisi ya kopekisa maladi yango? Soki ezali bongo, ntango nini?
• Ezali na misala to makambo oyo mwana na ngai asengeli kokima?
• Okoki koloba nini mpo na avenir (perspective) ya mwana na ngai?

Ndenge nini tokoki kozala na elikya mpo na mwana oyo azali na HAE?

HAE ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Kasi, lisalisi ya monganga ekoki kokitisa bopusi ya maladi yango likoló na bomoi ya mwana. Ekoki mpe kokitisa likama ya bilembo oyo ekoki koboma ye, na ndakisa kovimba ya nzela ya mopɛpɛ ya mwana.

HAE ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa HAE. Soki yo to molongani na yo ozali na HAE mpe ozali koluka kobota mwana, .Ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo ete okoka kososola mabaku ya mwana na yo ya kozwa libula ya bokono oyo.

Nsango moko ya ntina mpo na yo.

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes lokola HAE, okoki koyoka mayoki ndenge na ndenge: kobanga, mitungisi, mobulungano, mpe kozanga bosepeli. Okoki kutu komipesa foti. Kasi likambo ya ntina mingi oyo osengeli koyeba ezali ete diagnostic oyo ezali faute na yo te.

Mbongwana ya ba gènes esalemaka ntango nyonso, mbala mingi mpo na ntina moko te. Okoki te ko contrôler ba gènes oyo mwana na yo a hériter. Kasi okoki kosala rôle active na soins ya mwana na yo – tango mosusu ezali kaka ko rassurer bango que "okozala bien."

Ekoki mpe kozala malamu kosangana na bituluku ya lisungi ya mobeli. Kosolola na baboti ya bana oyo bazali na HAE, bakisa mpe mikóló oyo bazali na maladi yango, ekoki kopesa yo toli mpe litoi oyo ezali koyoka. Ekoki mpe kokundwela yo ete atako HAE ezalaka mingi te, libota na yo ezali yo moko te.

` Angioédème héritaire, HAE, kovimba, inhibiteur ya C1, bokono ya ba gènes, kovimba na bana, angioédème