Ozalaka mpe na makila oyo ebimaka mbala na mbala na zolo? Ekoki kozala HHT (Télangiectasie hémorragique héritée)!

Mbala mingi, makila ebimaka na zolo? To omoni mwa bisika ya motane na bisika mosusu ya nzoto na yo, na ndakisa, na elongi, na mbɛbu to na nsɔngɛ ya misapi? Ntango mosusu tokanisaka te ete makambo yango ezali makambo ya momeseno, kasi nsima na yango ekoki kozala na maladi moko oyo esengeli kotyelama mwa likebi. Yango nde HHT ezali, kasi bato mingi te bayebi yango. Lelo tozali kolobela HHT oyo, to na maloba ya monganga, `(Télangiectasie hémorragique héritée)`, bokono ya héritage. Basusu mpe babengaka yango `(Syndrome ya Osler-Weber-Rendu)`.

HHT ezali mpenza nini?

Na mokuse, HHT ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka misisa ya makila na nzoto na biso. Oyebi, tozali na ba tubes wana ya mikemike oyo ememaka makila na nzoto na biso mobimba, oyo tobengi misisa ya makila. Na ezalela oyo, oyo esalemaka ezali ete misisa wana ya makila, mingimingi oyo ya mikemike mpenza oyo babengaka ba capillaires, ekolaka malamu te. Tobengi ba capillaires oyo esalemi na ndenge ya mabe ``telangiectasies''.

Kanisá naino, tozali na misisa minene oyo ememaka makila longwa na motema na biso kino na nzoto na biso mobimba, mpe misisa oyo ememaka makila yango na motema. Boyokani kati na makambo yango mibale esalemaka na biloko oyo babengaka ba capillaires. Na HHT, ntango mosusu misisa mpe misisa yango ekoki kozala na boyokani oyo ezali malamu te mbala moko, kozanga ete eleka na ba capillaires. Tobengi yango ba malformations arterioveineuses, to AVM na mokuse.

Misisa wana ya makila oyo ezali malamu te ezalaka makasi te mpe ekoki kolɛmba. Bakoki kopasuka to kopasuka kozanga mpasi, mpe kobimisa makila (kobima makila). Bilembeteli mpe mikakatano etaleli esika oyo makila ebimaka.

Nani akoki kozwa maladi ya HHT?

Ezalela yango oyo babengaka HHT ekoki kozwa basi, mibali, ata mpe bana mike . Loposo, lingomba, mpe langi ezali na ntina te mpo na likambo yango. Mingimingi mpo ete epesamaka na nkola na nkola na nzela ya ba gènes, soki moto moko na libota azali na yango, basusu mpe bazali na libaku ya kokolisa yango.

Yango etalelami lokola maladi oyo emonanaka mingi te . Kasi, mbala mingi bato bayebaka yango malamu te. Yango elingi koloba ete, atako ekanisami ete soki moto moko kati na bato 5 000 na mokili mobimba azali na maladi yango, mingi kati na bango bayebi te ete bazali na yango.

Nini epesaka HHT?

Ndenge nalobaki yango liboso, HHT ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes . Yango elingi koloba ete ezwamaka na baboti kino na bana. Etalelami lokola ``trouble dominant``. Na mokuse, mwana akoki kozwa maladi yango ata soki kaka moboti moko, mama to tata, azali kosangola gène oyo ezali malamu te .

Bato ya siansi bamoni bankama ya ba mutations ndenge na ndenge na ba gènes motoba oyo ezali na boyokani na HHT. Kasi, sikawa, mbongwana oyo emonanaka mingi ezali na ba gènes mibale oyo babengaka ENG mpe ACVRL1. Bato ya siansi bazali naino kolukaluka likambo yango.

Bilembeteli nini ya maladi ya HHT?

Bilembeteli ya HHT ekoki kokesana mingi na moto na moto. Etali esika nini na nzoto misisa ya makila oyo ezali malamu te oyo nalobeli ezali. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya minene te. Kasi basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi mpenza, ya makasi.

Kasi, elembo oyo emonanaka mingi epai ya bato oyo bazali na HHT ezali kobima makila mbala na mbala na zolo (epistaxis) . Bato mosusu bakoki kobima makila na zolo mbala mingi na mokolo. Ekoki kozala ete mokakatano yango ezalaki banda bomwana.

Longola yango, bato mosusu oyo bazali na HHT bakoki komona mwa bisika ya motane (telangiectasies) na nzoto na bango. Makambo yango ekoki komonana lokola ete langi ebongwani mwa moke epai na yo. Yango emonanaka mingi na:

• Na elongi
• Na misapi to na nsɔngɛ ya misapi
• Na maboko
• Na kati ya monoko (na muqueuse) .
• Na mbɛbu
• Nzinga nzinga ya zolo

Longola makambo oyo, bato mosusu oyo bazali na HHT bakoki mpe kokutana na:

• Anémie : Yango elakisi kozanga ya ba globules rouges na nzoto. Yango ekoki kosalema mpo na makila oyo ebimaka mbala na mbala.
• Kobima makila na libumu to na misɔpɔ : Yango ekoki komonana te, kasi ekoki kozala na makila na nsɔi to nsɔi ekoki kozala moindo.

Malformations Arterioveineuses (AVM) mpe ba effets na yango

Bato oyo bazali na HHT bakoki ntango mosusu kozwa ba anévrisme (AVM) na misisa minene ya makila. Ba AVM yango ekoki mingimingi kokola na binama lokola mimpululu, bɔɔngɔ, mokuwa ya mokɔngɔ mpe foie. Na nsima, bakoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge oyo etali enama mokomoko.

• Soki ozali na ba AVM na mimpululu na yo:
• Bobongwani ya langi ya bule ya loposo (mingimingi mbɛbu, nsuki ya misapi) .
• Kosukosu makila (hémoptyse) .
• Koyoka kolɛmba nokinoki
• Kopema mpasi (dyspnée) .
• Soki ozali na `(AVMs)` na cerveau: Oyo ezali oyo ezali mua danger. Po soki moko ya `(AVM)` oyo epanzani na kati ya cerveau, ezalaka très grave.
• Kizunguzungu
• Komona mbala mibale
• Ba crises
• Makambo oyo ekokani na AVC ekoki kobima.
• Soki ozali na ba AVM ya foie:
• Motema ekoki kokende na état ya ``Insuffisance cardiaque'' mpo tango makila ezali koleka mbangu na ``(AVM)'' na foie, motema esengeli kosala makasi mpo na kopesa makila na nzoto mobimba.
• Soki ozali na ba AVM ya mokuwa ya mokɔngɔ:
• Pasi ya mokɔngɔ
• Kolɛmba to kobungisa mayoki na mabɔkɔ to na makolo ekoki kosalema.

Likambo ya ntina: Soki ba ``(AVM)`` oyo epasuka mpe ebimi makila, ezali likambo ya mbalakaka ya makasi mpenza. Yango wana, soki ozali na moko ya bilembo oyo tolobeli awa na likoló, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga nokinoki.

Bana na ngai mpe bakoki kozwa maladi ya HHT?

Oui, soki ozali na HHT, mwana na yo moko na moko azali na 50% ya chance ya ko hériter maladie.Iyo. Yango elingi koloba ete mbala nyonso oyo mwana abotami, ezali na 50% ya chance ete mwana azwa HHT mpe 50% ya chance ete azwa yango te. Ezali lokola kobalusa mbongo ya ebende mpe kozwa mitó to mikila.

Ndenge nini bazwaka HHT?

Bakoki kosala ba test ya ba gènes mpo na kondimisa HHT. Kasi mbala mingi, minganga bayebaka yango na kotalela makambo oyo euti na minganga, na ndakisa bilembo mpe lisolo ya libota. Ntango omoni monganga, mbala mingi bakosala makambo oyo elandi:

• Bakotuna yo mituna ya sikisiki na ntina ya histoire médicale na yo moko (e.g. ntango boni osili kobima makila na zolo, mbala boni, mpe mikakatano nini mosusu ozalaki na yango).
• Tuna na ntina ya histoire médicale ya libota na yo ya penepene (baboti, bandeko, bana) mpo ete yango esalemaka na mabota.
• Bakotala nzoto na yo (mpo na koyeba soki ezali na ba taches rouges to ya boye).
• Soki esengeli, tala mpo na ba tests (e.g. mitindo ya `(scan)`, `(Endoscopie)`) mpo na kotala ezalela ya binama ya kati .

Monganga akoki kokanisa to koyeba ete ozali na HHT soki ozali na bilembo ata misato kati na bilembo oyo elandi:

• Kobima makila na zolo mbala na mbala.
• Bozali ya ba telangiectasies ebele na bisika oyo emonanaka mingi na loposo (lokola elongi, mbɛbu, misapi).
• Bozali ya ``telangiectasies'' to ``AVMs'' na binama ya kati (e.g. mimpululu, bɔɔngɔ́, libumu, misɔpɔ) (yango ezwamaka kaka na nzela ya ba tests).
• Kozala na moto ya libota ya penepene na HHT.

Ba traitements nini ya HHT ezali?

Likambo ya mawa, nkisi ya HHT ezali te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo, kokitisa bilembo, mpe kokitisa likama ya mikakatano minene. Bato ya siansi bazali naino kosala mpo na koluka bankisi mpo na kosalisa HHT, mingimingi mpo na kobimisa bankisi ya monganga oyo ebundisaka maladi ya misisa ya nzoto.

Ntango monganga na yo azali kosalisa bilembo oyo ezali, akotala mpe soki mikakatano nyonso oyo euti na HHT oyo ekoki kozala na bilembo naino te.

Nkisi ekoki kozala makambo oyo elandi:

• Traitement ya laser (`(Ablation)`): Lipaso ya moke oyo esalelaka ba faisceaux ya laser mpo na kopekisa bisika oyo makila ebimaka (telangiectasies) oyo ekoki kobima makila.
• Embolisation: Lipaso ya moke oyo ekangaka misisa ya makila oyo ememaka na esika oyo makila ebimaka to na AVM oyo ezali na likama ya kobima makila.
• Nkisi ya anémie: Kopesa ba tablettes ya fer, mpe kopesa makila (kozongisa makila) soki esengeli.
• Mpo na kopekisa makila ya zolo: Salelá biloko lokola mafuta mpe nkisi ya saline mpo ete kati ya zolo ezala na mai.
• Mpo na kolongola ba AVM: Ba AVM mosusu ekoki kolongolama na lisalisi ya radiation to lipaso.
• Ba traitements médicaux anti-angiogènes: Bakoki kopesa yango lokola ba infusions to lokola ba pilili.

Okoki mpe kokende epai ya bato ya mayele mpo na kosalisa bibongiseli ya sikisiki ya nzoto, na ndakisa foie, mimpululu, ebongiseli ya misɔpɔ mpe bɔɔngɔ.

HHT ekoki kopekisa?

Lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, lolenge moko te ya kopekisa HHT to kokitisa likama na yo ya kozwa yango. Kasi, soki baboti na yo, bandeko na yo to bana na yo bazali na maladi ya HHT, ezali na ntina oyebisa monganga na yo. Yango ekoki kosalisa yo oyeba soki ozali na maladi yango liboso, kobanda lisalisi liboso, mpe kopekisa mikakatano.

Perspective ya batu oyo bazali na HHT ezali nini?

Bato oyo bazali na HHT bakoki kozala na bomoi oyo ekokani na oyo ya momeseno. Kasi, ba AVM mpe makila oyo eumelaka na mimpululu mpe na bɔɔngɔ ezali makasi mpe esɛngaka lisalisi. Soki basaleli yango malamu, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Nini ya kosala mpo na makila ya zolo mpo na HHT?

Kobima makila na zolo emonanaka mingi na HHT, yango wana ezali na mwa makambo oyo okoki kosala mpo na kosalisa mpo na kopekisa yango:

• Bokima kosalela ba kisi mosusu, mingi mingi ba kisi ya mpasi lokola aspirine na ba AINE (e.g. ibuprofène, diclofenac). Makambo yango ekoki kokitisa kokangama ya makila mpe kobakisa makila. Tuná monganga na yo liboso ya komɛla nkisi nyonso.
• Bomba mokanda ya mokolo na mokolo. Komá bilei nini olyaka mpe misala nini osalaka oyo esalaka ete makila ebima na zolo na yo. Na nsima, okoki kokima makambo yango.
• Bomba ete kati ya zolo na yo ezala na mai mpe ezala na mafuta. Yango ekoki kosalema na kosaleláká humidificateur, kopakola mafuta oyo monganga na yo apesi toli, to kosaleláká nkisi oyo ezali na mungwa na zolo. Zolo oyo ekauki ekoki kobimisa makila mingi.

Nini lisusu nakoki kotuna monganga na ngai mpo na HHT?

Soki bamoni ete ozali na maladi ya HHT, ezali malamu kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Esengeli nde komeka bato mosusu ya libota na ngai mpo na koyeba likambo yango?
• Nakoki kosala masano? Masano ya ndenge nini ezali malamu mpe nini ezali malamu te?
• Ezali na makambo mosusu ya sikisiki oyo nasengeli koboya?
• Ezali na masanga, bilei ya sipesiale, to bankisi mosusu oyo nasengeli koboya?
• Nakoki kosala nini mpo makila ebima na zolo te to kopekisa yango nokinoki?
• Ezali na likama te mpo na ngai kozwa zemi? Ezali na makambo ya sipesiale oyo nasengeli koyeba?
• Soki makila ebimi, ntango nini nasengeli kokende nokinoki epai ya monganga?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

HHT ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo mbala mingi ezwamaka te. Bilembeteli ekoki kozala kobanda na makila oyo ebimaka mbala na mbala na zolo tii na mikakatano minene oyo ekoki kotungisa bibongiseli mingi ya nzoto. Soki ozali kokanisa ete yo to moto moko na libota na yo azali na HHT, tosɛngi yo solola na monganga.Kosalisa yango nokinoki ekoki kosalisa mpo na kopekisa mikakatano. Komeka ba gènes ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba soki bato mosusu ya libota bazali na maladi yango. Kozala informé ezali eloko ya motuya mingi na situation ya boye.

` HHT, Télangiectasie hémorragique héritée, syndrome ya Osler-Weber-Rendu, makila ya zolo, misisa ya makila, bokono ya ba gènes, AVM, telangiectasie