Maladi ya Huntington ezali nini? Tosolola na maloba ya pete

Ezali na moto moko na libota na yo to moto moko oyo oyebi abandi na mbalakaka kosala makambo ya kokamwa? Mbala mosusu binama na bango ezali koningana kozanga kopekisa? To bokundoli na bango ezali kosila mokemoke, mpe emonani ete bazali kobungisa makasi na bango ya kala? Eza normal toyoka kobanga tango tomoni makambu ya boye. Lelo toko lobela condition oyo ekoki kopesa ba symptômes oyo, mais balobelaka yango mingi te na société. Yango ezali maladi ya Huntington . Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Tólobela makambo nyonso na pɛtɛɛ nyonso mpe polele.

Okey, bongo Maladi ya Huntington ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Huntington ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete baselile ya misisa ya bɔɔngɔ na biso ekufa mokemoke na boumeli ya ntango, mpe ekɔtaka na nkola moko tii na nkola mosusu . Etalelaka mingimingi biteni ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka ndenge na biso ya kotambola, makanisi mpe bizaleli na biso.

Yango ememaka na bokiti ya makoki ya moteur, makoki ya kokanisa mpe ya kozwa mikano na boumeli ya ntango, mpe likama ya komata ya kozwa mikakatano ya bokolongono bwa makanisi lokola kotungisama na makanisi mpe mitungisi.

Mbala mingi, bilembo yango ebandaka komonana kati na mbula 30 tii 40. Kasi, ntango mosusu maladi yango ekoki kobanda na bomwana to na bolenge, elingi koloba liboso ya mbula 20. Na likambo yango, tobengaka yango maladi ya Huntington ya bana mike (JHD) .

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ndenge nini ezwamaka na libula?

Yango eutaka na mbeba oyo ezali na moko ya ba gènes na biso. Na 1993, bato ya siansi bamonaki gène oyo esalaka ete likambo yango esalema. Gène yango ezali kati na biso nyonso. Kasi, mabota mosusu ekoki kozala na kopi ya gène yango oyo ebongwani . Gène wana oyo ebongwani eutaka epai ya baboti epai ya bana.

Kanisá ete ezala mama na yo to tata na yo azali na maladi ya Huntington. Soki ezali bongo, ozali na 50% ya chance ya ko hériter mutation oyo epesaka maladie. Ezali lokola kobalusa mbongo ya ebende. Okoki kozwa yango to te.

• Gène oyo ebongwani ekoki kozwama na libula ata soki azali mobali to mwasi.
• Soki ozali na gène oyo ebongwani te, okozwa ata mokolo moko te maladi ya Huntington. Mpe bokopesa bokono na bana na bino te.
• Maladi oyo elekaka ba génération te . Elingi koloba, soki tata azali na yango, mwana akoki kokolisa yango te soki tata azali te.

Gène oyo ezali dominant to recessive?

Ezali très simple. Kanisá ete ozali na ba gènes mibale, moko euti na mama na yo mpe mosusu euti na tata na yo. Gène ‘dominant’ ezali lokola mwana oyo aleki mayele na kelasi. Soki azali wana, nguya na ye ezali na lisano. Gène oyo ebongwani oyo epesaka maladi ya Huntington ezali mpe oyo eleki monene . Na yango, ata soki ozwi gène oyo ebongwani kaka epai ya moboti moko, ekoki mpo na kopesa maladi yango.

Soki yo to moto moko na libota na yo azali kokanisa kosala ekzamɛ ya ba gènes, ezali na ntina koluka liboso toli ya ba gènes. Bakoki kolimbola yo nini okoki kozela na ba résultats ya test.

Bilembeteli nini ya maladi ya Huntington?

Bilembeteli ya maladi ya Huntington ekoki kokabolama na biteni misato ya minene: makoki ya kosala mosala, mosala ya kososola, mpe bizaleli . Mbala mingi bilembo oyo emonanaka mbala moko te, kasi ekómaka mokemoke na boumeli ya bitape mingi.

Bilembeteli ya Etape ya nsuka

Na eteni oyo, mobɛli asɛngaka lisalisi ya bato mosusu mpo na kosala misala. Kotambola mpe koloba ekoki kotika mpenza. Kasi, ata na eteni oyo, mbala mingi mobɛli azalaka na likoki ya koyeba balingami na ye.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Soki ozali na bilembo, monganga na yo akotuna yo na ntina ya histoire médicale ya libota na yo mpe akosala examen ya nzoto. Na nsima, mbala mosusu bakosɛnga básala mwa ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ mpe ekzamɛ ya ba gènes. Ba test ya neurologie elukaka:

• Ba réflexes (ba réflexes).
• Bokasi ya misisa
• Solde
• Komona mpe Koyoka
• Ezalela ya makanisi mpe ezalela ya makanisi
• Likoki ya kobosana makambo mpe ya kokanisa

Méthodes ya traitement na gestion

Atako nkisi mobimba ezali naino te mpo na likambo yango, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kopekisa bilembo mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ. Ezali mpamba te nde minganga balobaka ete, "Tokoki te kobakisa bambula na bomoi na yo, kasi tokoki kobakisa bomoi na bambula na yo."

Likambo ya ntina mingi ezali koluka lisalisi ya ekipi ya bato ya mayele oyo bautá na makambo ndenge na ndenge. Ekipi yango ekoki kozala na minganga ya misisa ya bɔɔngɔ, minganga ya nzoto, minganga oyo basalisaka bato na mosala, minganga ya koloba, minganga ya makanisi mpe bato oyo bayekolaka makambo ya kolya.

Ba kisi oyo basalelaka

• Mpo na kopekisa koningana:Ba kisi oyo ewutaka na classe ya inhibiteur ya VMAT2 (e.g. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) esalelamaka pona ko réduire ba mouvements sans contrôle (chorée).
• Mpo na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya makanisi: Bapesaka bango bankisi ndenge na ndenge oyo ekitisaka mpasi ya makanisi mpe oyo ekitisaka motema mpo na kopekisa kotungisama na makanisi, mitungisi, mpe mbongwana mosusu ya makanisi.

Thérapie ya monganga

• Thérapie physique: Esalisaka mpo na kokitisa kokweya na kobongisaka kotambola, bokatikati mpe makasi ya nzoto.
• Thérapie occupationale: Eteyaka mayele mpe bisaleli mpo na kosala ete misala ya mokolo na mokolo lokola kolya mpe kolata ezala pɛtɛɛ.
• Thérapie ya koloba: Esalisaka na mikakatano ya koloba mpe ya komela.

Mbongwana ya lolenge ya bomoi mpe ya bilei

Bato oyo bazali na maladi yango bakoki kokita kilo mpo nzoto na bango ezikisaka ba calories mingi mpe ezalaka na mokakatano ya komela. Yango wana, ezali na ntina kolya bilei oyo ezali na nzoto kolɔngɔnɔ mpe oyo ezali na calories mingi . Bato ya libota bakoki kosalisa na likambo yango na nzela ya:

• Boyá kokatakata makambo oyo ezali na ntina te ntango ozali kolya.
• Pona bilei oyo ezali mpasi te mpo na kotafuna mpe komela.
• Salelá biloko ya kolya oyo ebongisami mpenzampenza mpe bakɔpɔ oyo ezali na matiti.
• Kosala ngalasisi mbala na mbala ezali mpe na ntina mingi. Kasi osengeli kokeba mpo na libateli. Solola na monganga oyo ayebi malamu ngalasisi mpe salá mwango ya ngalasisi oyo ebongi na yo.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki yo to moto moko ya libota azali komitungisa mpo na maladi yango, okoki kotuna mituna oyo ntango ozali kosolola na monganga na yo:

• Docteur, maladie oyo eko affecter vie na ngai ndenge nini?
• Ba traitements nini ya malamu pona ba symptômes na ngai?
• Nkisi yango ekoki kobukana na bankisi mosusu oyo nazali komɛla?
• Ezali na likama te mpo na ngai kokoba kotambwisa motuka?
• Ndenge nini nalingi kosolola na libota na ngai mpo na likambo yango?