Toyekola na ntina ya ba Erreurs Inbornes ya Métabolisme (IEM) na maloba ya pete!

Osilá komituna ndenge nini biloko oyo tolyaka mpe tomɛlaka epesaka nzoto na biso makasi mpe etongaka nzoto na biso? Ezali likambo moko ya kokamwa mpenza, boye te? Kasi ntango mosusu, mabunga mikemike na mosala yango, elingi koloba mbeba, ekoki kobima banda kobotama. Yango nde tokoloba lelo. Komitungisa te, oyo ekoki komonana lokola likambo ya mindondo, kasi nakolimbola yango na lolenge ya pete oyo bokoki kososola.

Nini oyo babengaka ba Erreurs Inbornes de Métabolisme (IEM)?

Na mokuse, métabolisme ezali mosala ya chimique oyo ebongoli bilei oyo tolyaka na nguya mpe elongolaka biloko ya bosɔtɔ. Ezali lokola mwa izini moko na kati ya nzoto na biso. Mpo izini yango esalaka malamu, esengeli kozala na biloko nyonso oyo esengeli.

Sikawa, Mabunga ya métabolisme inborn (IEM) , oyo ntango mosusu babengaka maladi ya métabolisme hérités, ezali etuluku ya makambo oyo mosala ya chimique oyo nalobeli esalemaka malamu te. Ezali lokola ntango masini moko na izini, to moto oyo azali kosala na yango, azali kosala malamu te. Yango esalemaka mpo ete ba enzymes mosusu , oyo ezali baproteini ya sipesiale oyo esalisaka misala yango ya chimique, ebimaka malamu te, to mpo esalaka malamu te.

Lolenge nini ya mabunga ezali?

Kutu, ezali na bankama ya mitindo ya mabunga oyo ebotamaka na yango ya métabolisme. Mbala mingi, bapesaka bamaladi yango nkombo ya enzyme oyo ezali kosala malamu te. Tótala mwa mitindo oyo emonanaka mingi:

• Ba troubles ya stockage lysosomique: Kanisá ete nzoto na biso ezali na mwa ba izini oyo esalaka bosɔtɔ. Tango mosusu, na bokono oyo babengaka ``Troubles de stockage lysomal,'' ba usines wana esalaka malamu te. Na nsima, bosɔtɔ ya ngɛngɛ oyo esengeli kolongola eyanganaka na nzoto. Eza lokola poubelle ezo accumule na ndaku na yo soki camion ya poubelle eye te. Ndakisa, bokono lokola ``Syndrome ya Hurler,'' ``Bokono ya Gaucher,'' mpe ``Bokono ya Tay-Sachs,'' ekoti na kati ya lolenge oyo.

• Maladi ya makila ya sirop ya érable: Yango ezali maladi oyo ba acides aminés, biloko ya ntina oyo etongaka baproteini, ekómaka mingi na nzoto. Yango ekoki kobebisa système nerveux mpe kosala ete makila eyoka nsolo lokola sirop ya érable. Oyo ndenge maladi yango ezwaki nkombo na yango.

• Maladi ya kobomba glycogène: Yango ezali ntango nzoto ezali kokoka te kobomba malamu sukali (glucose) oyo euti na bilei oyo tozali kolya. Yango ekoki kosala ete sukali na makila ekita.

• Maladi ya mitochondrie:Mitochondrie ezali biloko mikemike oyo esalisaka baselile ya nzoto na biso ebimisa nguya. Na bamaladi yango, mitochondrie yango esalaka malamu te, yango wana baselile ekoki kobimisa nguya oyo esengeli te. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na mosala ya binama mingi ya ntina, na ndakisa bɔɔngɔ, misisa, foie mpe rein.

• Ba troubles péroxisomiques: Yango ekokani na ba maladies ya stockage lysosomique. Awa, ngɛngɛ ya mabe eyanganaka na nzoto.

• Troubles ya métabolisme ya métabolisme: Nzoto na biso ezali na mwa ndambo moke ya bibende ndenge na ndenge. Kasi, na bamaladi yango, bibende mosusu eyanganaka na nzoto mpe ekómaka ngɛngɛ. Na ndakisa, na maladi ya Wilson, kwivre eyanganaka mingi, mpe na hémochromatose, fer eyanganaka mingi.

• Trouble de cycle d’urée: Yango ezali ntango nzoto ezali kokoka te kolongola malamu eloko moko ya ngɛngɛ oyo babengaka amonia, oyo eyanganaka na makila mpe epesaka mikakatano.

Nani azali kotungisama mingi na makambo yango?

Moto nyonso akoki kozala na mabunga wana oyo abotamaka na yango ya métabolisme (IEM). Ezali bongo mpamba te yango eutaka na mbongwana ya ba gènes to ADN na biso. Ba causes génétiques oyo ezo affecter lolenge moko na moko ya IEM ekeseni. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ozali na mwa likama monene ya kozwa likambo ya ndenge wana.

Makambo yango ezali mingi ndenge nini?

Na mokili mobimba, ekanisami ete soki mwana moko kati na bana 2 500 oyo babotami akoki kozala na lolenge wana ya mbeba ya métabolisme oyo abotamaka na yango. Yango elingi koloba ete makambo yango esalemaka mingi te.

Ndenge nini maladi yango ya métabolisme esalaka nzoto?

Ba conditions oyo ya IEM e affectaka mingi mingi makoki ya kosalela malamu ba nutriments oyo elandi oyo tozuaka na biloko ya kolia pe tomelaka:

• Ba hydrates de carbone (ba amidons na ba sukali) .
• Sukali (glucose) .
• Protéine oyo ezali na kati
• Mafuta ya mafuta

Yango wana, bilembo ya bamaladi yango ekoki kotungisa binama ndenge na ndenge na nzoto. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana, bokoli ya mayele, mpe makoki ya kosala misala ya mokolo na mokolo .

Bilembeteli nini ya likambo yango?

Bilembeteli ya ba troubles congénitaux wana ya métabolisme ekoki kokesana na mutu na mutu. Bokasi ya bokono yango mpe ekeseni na moto na moto. Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali:

• Retards ya développement : Yango elakisi ete makoki ya mayele mpe ya nzoto ekolaka na ndenge oyo ebongi na mbula te.
• Kokita ya kilo to komata ya kilo.
• Kozala molai te (Mikakatano ya bokoli).
• Ba crises : Yango elakisi ba conditions oyo ekokani na ba crises.
• Kozanga mposa ya kolya .
• Kolɛmba nzoto, kolɛmba ntango nyonso .
• Nsolo oyo ezangi momeseno oyo eutaka na makila, motoki to mpema .
• Pasi ya libumu, kosanza.

Kobosana te, kokanisa te ete ozali na maladi moko kaka mpo ozali na elembo moko to mibale ya bilembo yango. Kasi, soki bilembo yango ezali kaka, mingimingi epai ya mwana moke, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga. Bamaladi mosusu oyo ekoki kotya bomoi na likama soki basalisi yango malamu te.

Nini ezali bantina ya likambo yango?

Ntina monene ya ba défauts congénitaux métaboliques (IEM) wana ezali mutation génétique . Yango esalemaka na ntango ya mwana oyo azali naino na libumu, elingi koloba ntango mwana azali na libumu, ntango baselile ekabwani mpe esali baselile ya sika.

Ba gènes mosusu oyo ezali na nzoto na biso elakisaka baproteini ete esalaka ba réactions chimiques oyo esengeli mpo na métabolisme nsima ya kolya. Baproteini ya sipesiale oyo babengaka enzymes esalaka ba réactions chimiques wana.

Sikawa, na nzoto ya moto oyo azali na bokono oyo ya IEM, ba enzymes wana ezwa te malako oyo esengeli mpo na kosala mosala na yango malamu. Yango wana bilembo yango ebimaka.

Ndenge nini oyebi makambo yango?

Mbala mingi, minganga bayebaka ba troubles congénitaux wana ya métabolisme ezala liboso ya kobotama ya mwana (ekzamɛ liboso ya kobotama) to ntango bazali kosala ekzamɛ ya mwana oyo abotami sika . Na Sri Lanka, bana nyonso oyo babotami sika basalaka ekzamɛ mpo na koyeba mwa ndambo ya bamaladi yango. Mpo na bato mosusu, bilembo bikoki komonana ata nsima ya kokóma mikóló, mpe na ntango wana nde bato bayebaka maladi yango.

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

Lokola ezali na mitindo mingi ya IEM, esengeli kosala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na koyeba malamu maladi yango. Misusu kati na yango ezali:

• Test ya métabolique: Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila to ya makila mpe kotala ndenge oyo ba acides aminés (biloko oyo etongaka proteini), mafuta mpe glucose (sucre) ezali na ndenge oyo ezali. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba lolenge ya maladi.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Awa, bazwaka makila to échantillon ya nsɔi oyo euti na kati ya monɔkɔ mpe bamekaka soki ba gènes ebongwanaka.
• Amniocentèse : Oyo ezali test oyo esalemaka na tango ya zemi. Bazwaka mwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezingi mwana na libumu mpe batalaka soki ezali na ba gènes oyo ezali malamu te.
• Kosala test ya glucose: Yango esalemaka mpo na koyeba soki sukali ezali na makila na yo. Yango esalemaka soki ozali na bilembo lokola kolɛmba mbala na mbala, koyoka bolɛmbu, to kozala na ba crises.
• Examen ya miso: Ba conditions mosusu ya IEM ekoki kozala na effet na vision, yango wana examen ya miso ezali recommandé.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Traitement ya ba troubles métaboliques congénitaux ekeseni engebene lolenge ya bokono. Ba traitements ya minene ezali:

• Mbongwana ya bilei: Lokola nzoto ekoki te kosalela malamu biloko oyo ezali na bilei mosusu, kolongola bilei yango na bilei ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango. Yango ekoki ntango mosusu kozala likambo oyo esalemaka na bomoi mobimba.
• Kopesa bankisi:Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi mosusu mpo na kosalisa métabolisme na yo esalaka malamu. Yango ekoki kozala biloko oyo ezongisaka enzyme to biloko mosusu oyo ezongisaka na esika na yango.
• Dialyse: Yango ezali mwango oyo elongolaka biloko ya ngɛngɛ na makila. Ekoki kozala na ntina na makambo mosusu ya mbalakaka.
• Kozongisa binama ya nzoto: Na makambo mosusu ya makasi ya IEM, na ndakisa, ekoki kosɛnga bázongisa foie.

Mitindo ya bankisi oyo epesami

Lolenge ya bankisi oyo epesami ekeseni engebene lolenge ya bokono. Bandakisa mosusu ezali:

• Solution ya glucose `(Solution ya glucose)`
• Insuline `(Insuline)`
• Benzoate de sodium to phenylacétate de sodium
• Ba suppléments ya ba acides aminés
• Kozongisa ba enzymes na esika na yango
• Ba suppléments alimentaires

Nini ezali ba effets secondaires oyo ekoki kozala soki batiki yango te?

Soki ba défauts congénitaux wana ya métabolisme e gérer malamu te, nzoto ekoki te kosalela malamu ba composants mosusu ya biloko ya kolia, mpe biloko ya poison ekoki kosangana na makila, mpe ememaka ba conditions graves lokola:

• Kozala na maladi ya kokangama (Ba crises) .
• Insuffisance ya ba organes (e.g. foie, ba reins) .
• Kobeba ya bɔɔngɔ

Yango wana ezali na ntina mingi koyeba bamaladi yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu.

Ndenge nini ko vivre na ba symptômes?

Ntango ozali kofanda na makambo wana ya IEM, okoki ntango mosusu koyoka kolɛmba mpe kolɛmba nzoto. Soki bilembo bizali kobeba, ekoki kozala mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo. Likambo ya ntina mingi ezali kolanda mwango ya lisalisi oyo monganga na yo apesi yo. Ezali na ntina mingi kolya kaka bilei oyo ebongi na nzoto na yo mpe oyo okoki kosala yango malamu.

Tango mosusu, ekoki kozala mpasi mpo na kokangama na bilei ya monganga na yo, mingimingi soki ezali bilei oyo epekisaka mingi. Na makambo ya ndenge wana, sololá na monganga na yo to na monganga oyo ayekolaka bilei mpo asalisa yo omesana na ndenge wana ya sika ya kolya.

Makambo yango ekoki kopekisa?

Kutu, mbeba wana ya kobotama ekoki kopekisa te mpo eutaka na mbongwana ya ba gènes. Kasi, soki ozali kokana kobanda libota, okoki kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe, soki esengeli , kosala ekzamɛ ya ba gènes . Yango ekosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango ya ba gènes.

Bomoi ekozala ndenge nini na likambo oyo?

Nkisi moko te mpo na ba troubles congénitaux métaboliques (IEM) wana. Bokasi ya bilembo na yo nde ekoyeba avenire na yo. Ba conditions mosusu ya IEM ekoki kozala très dangereuse soki ba toxines etongami na makila oyo nzoto ekoki ko éliminer te.

Kasi,Soki maladi yango eyebani noki, basalisi yango malamu, mpe mbongwana oyo esengeli na lolenge ya bomoi esalemi, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki bilembo na yo ebebi atako olandi mwango ya lisalisi oyo monganga apesi yo, kobosana te kokende epai ya monganga. Soki ozali na zemi, tuna monganga na yo na ntina ya botalisi ya liboso ya kobotama mpe ya mwana oyo abotami sika oyo ekoki kosalisa mpo na kotala soki mbeba wana ya kobotama na mwana na yo.

Likambo ya ntina mingi: Soki yo to mwana na yo azali na crise, kende mbala moko na salle d’urgence ya lopitalo oyo ezali pene.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga/monganga na yo

Soki omoni ete yo to moto moko na libota na yo azali na lolenge oyo ya maladi ya métabolisme hérité, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Lolenge nini ya bokono ya métabolisme héritage ngai/mwana na ngai nazali na yango?
• Bomoi ekozala ndenge nini na maladi oyo?
• Mwango na ngai ya lisalisi ekozala na nini?
• Mikakatano nini nasengeli komitungisa mingimingi mpo na yango?
• Yango ezali na bopusi nini na bomoi na ngai ya mokolo na mokolo?
• Ezali na ba groupes ya soutien esika okoki kokutana na batu misusu oyo bazali na bokono oyo emonanaka mingi te lokola oyo?

Na nsuka, mwa makambo oyo tosengeli kobosana te

Okey, donc to rappeler bino lisusu mua makambu tolobelaki oyo bomoni que ezali na tina mingi.

• Ba erreurs inbornes ya métabolisme (IEM) ezali ba conditions oyo ewutaka na ba facteurs génétiques oyo ezo interférer na processus ya ko convertir biloko oyo toliaka na énergie pe kolongola ba produits bosoto.
• Ezali na bankama ya mitindo ya bokono lokola oyo, moko na moko ezali na bilembo mpe nkisi ekeseni.
• Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu ezali likambo ya ntina mingi, mpamba te yango ekoki kosalisa bato mingi bázala na bomoi ya malamu.
• Mbongwana ya bilei, bankisi, mpe ntango mosusu bankisi mosusu ya sikisiki ekoki kosalisa mpo na kosilisa bamaladi yango.
• Soki ozali na ntembe to mituna, kobanga te kosolola na monganga na yo.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, bato ya mayele na makambo matali bilei, mpe bituluku ya lisungi mpo na kosalisa baoyo bazali na maladi yango.

` Ba troubles métaboliques, maladie génétique, enzymes, digestion, maladie ya bomwana, test génétique, métabolisme