Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Jacobsen

Omoni mbongwana to mikakatano na bokoli ya mwana na yo ya moke to elongi? Tango mosusu, bokono oyo emonanaka mingi te lokola Syndrome ya Jacobsen ekoki kozala sima ya likambo oyo. Komitungisa te, tokobatela makambo nyonso pete.

Syndrome ya Jacobsen ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Jacobsen ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo etali ba chromosomes oyo ezali na nzoto na biso. Ba gènes na biso ezali na ba chromosomes yango. Na ezalela yango, ba gènes mingi ezangi to elongolami na eteni moko ya chromosome na biso 11. Mpo na koloba solo, ba gènes yango ezangi na nsuka ya lobɔkɔ molai (lobɔkɔ q) ya chromosome yango. Yango wana babengaka yango pe trouble ya suppression ya terminal 11q.

Kanisá, soki mwa eteni moke ya chromosome 11 ezangi, motángo ya ba gènes oyo ekɔti na maladi yango ekiti mpe. Na nsima, bilembo ya maladi yango ekoki kokita mwa moke. Kasi soki eteni monene ezangi, bilembo na yango ezalaka makasi koleka. Ntango bato mosusu bazali kaka na mwa ndambo moke oyo ezangi na ndenge wana, babengaka yango syndrome ya Jacobsen partiel to monosomie partielle 11q. Monosomie ezali ntango eteni ya mobalani ya ba chromosomes ezali te.

Bana oyo bazali na Syndrome Jacobsen bazalaka na retard ya bokoli , mikakatano ya bizaleli mpe elongi ekeseni . Bana mingi mpe bazalaka na mbeba ya motema oyo babotamaka na yango . Bazalaka mpe na likoki mingi ya kozala na maladi ya kobima makila oyo babengaka syndrome de Paris-Trousseau.

Sikawa nkisi ya mobimba ezali te mpo na yango, mpe ntango ya kobika ekeseni na moto na moto.

Bilembeteli nini ya maladi ya Jacobsen Syndrome?

Bilembeteli ya Syndrome ya Jacobsen ekeseni engebene bonene mpe esika ya bolongolami. Bato mingi bazwaka retard na bokoli ya makoki ya koloba mpe ya moteur . Bakoki mpe kozala na mikakatano ya koyeba makambo mpe mikakatano mosusu ya koyekola .

Bana mingi oyo bazali na maladi ya Jacobsen bazalaka mpe na mikakatano ya bizaleli . Na ndakisa, bizaleli ya kotinda bato na makasi mpe ntango mokuse ya kotya likebi. Bana mingi mpe bazwaka maladi moko oyo babengaka Trouble d’attention/Hyperactivité (TDAH) . Ezalela oyo ezali mpe na boyokani na likama oyo ebakisami ya kozwa maladi ya spectre autisme .

Makambo ya sikisiki ya elongi

Bana oyo bazali na maladi ya Jacobsen bazali na makambo mingi oyo ekesenisaka bango na elongi. Yango esangisi:

• Kozala na motó ya monene - macrocéphalie
• Elongi ya pointue mpo na anomalité ya crâne (trigonocéphalie) .
• Matoi ya mikemike, oyo ekɔtaka na nse
• Miso oyo ezali mosika - hypertélorisme
• Ba paupières ya miso oyo ezali kokita - ptose
• Présence ya pli ya loposo na coin ya kati ya liso - ba pli épicantales
• Pont ya zolo ya large
• Ba coins ya monoko oyo ebalukaka na se
• Mbɛbu ya likoló oyo ezali moke
• Mwa esika oyo bakati na nse

Makambo mosusu oyo ezali na kati

Makambo mosusu mingi ekoki komonana:

• Ba défauts congénitaux ya motema
• Mikakatano ya koleisa
• Kozela ya bokoli liboso mpe nsima ya kobotama
• Molai ya mokuse
• Ba infections ya sinus mpe ya matoyi mbala na mbala
• Makambo oyo ezali malamu te na ebongiseli ya kolya, ya ba reins mpe ya binama ya kobotela

Bato mingi oyo bazali na Syndrome Jacobsen bazali mpe na maladi ya kobima makila oyo babengaka syndrome de Paris-Trousseau . Yango etali ba plaquettes ya mwana na yo . Baplaquettes ezali lolenge moko ya baselile oyo esalisaka makila ekangama. Na syndrome ya Paris-Trousseau, mwana azali na likama ya kobima makila na ndenge ya malamu te na bomoi na ye mobimba, mpe akoki kozoka noki.

Nini ezali bantina ya Syndrome ya Jacobsen?

Syndrome ya Jacobsen ezali maladi ya ba chromosomes . Ndenge boyebi, ba chromosomes ezali biloko oyo ezali na ba informations génétiques na biso (ba gènes). Ba gènes yango nde emonisaka ndenge oyo nzoto na biso esengeli kokola mpe kosala. Na momeseno, ezalaka na ba chromosomes 22 oyo ezali na banimero na nzoto ya moto, bakisa mpe mibale ya ba chromosomes ya kosangisa nzoto. Chromosome mokomoko ezali na lobɔkɔ mokuse (lobɔkɔ p) mpe lobɔkɔ molai (lobɔkɔ q).

Epai ya bato mosusu, ba gènes mingi oyo ezali na nsuka ya lobɔkɔ molai (q) ya chromosome 11 elongolamaka. Ndambo mosusu ya chromosome 11 ezalaka mbala mingi. Yango nde ntina ya Syndrome ya Jacobsen. Soki bonene ya suppression ezali monene, bilembo ekozala makasi. Na kotalela bonene ya kolongolama, etúká yango ekoki kozala na ba gènes kobanda 170 tii koleka 340. Ba gènes oyo ezali na etúká yango nde esalaka ete motema, bɔɔngɔ mpe elongi na biso ekola malamu.

Oyo ezali dominant to recessive?

Dominant to recessive ezali kolobela ndenge oyo ozwaka ba gènes na yo epai ya baboti na yo.

Kasi,Mbala mingi, Syndrome ya Jacobsen eutaka na libula te. Elingi koloba ete ezwamaka na baboti te. Mbala mingi, esalemaka mpo na libunga oyo esalemaka na mbalakaka na bokabwani ya baselile na ntango ya bokoli ya mwana oyo azali naino na libumu, mpe yango esalaka ete eteni moko ya chromosome ebungisama. Ezali na eloko moko te oyo baboti bakoki kosala mpo na kopekisa yango, mpe ezali na eloko moko te oyo bakoki kosala mpo na kopekisa yango. Mbala mingi, bato oyo bazali na Syndrome Jacobsen bazalaka na lisolo ya libota ya maladi yango te. Kasi, bakoki kopesa maladi yango epai ya bana na bango.

Mbala mingi te, bato oyo bazali na Syndrome Jacobsen bakoki kozwa maladi yango epai ya moboti oyo azali na bilembo te. Yango esalemaka ntango moboti azali na likambo moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo euti na ba gènes oyo babengaka translocation équilibrée . Na mokuse, eteni moko ya chromosome 11 mpe eteni ya chromosome mosusu ebongwanaka bisika. Yango ekitisaka te biloko oyo euti na ba gènes, yango wana baboti bamonisaka bilembo te. Kasi, ntango ba chromosomes yango elekisami, bana bakoki kozala na bokatikati te.

Makambo nini ekoki kobimisa likama?

Syndrome ya Jacobsen ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Bolukiluki mosusu emonisi ete ekómelaka bana basi mwa mingi.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango?

Monganga na yo akoki kozala na makoki ya koyeba Syndrome Jacobsen na tango ya zemi na yo. Soki ba ultrasons liboso ya kobota ebimisi mitungisi, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ mosusu. Ba tests ya dépistage génétique prénatal oyo esalemaka mingi ezali:

• Test prénatal non invasive (NIPT): Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya ADN ya mwana na yo na échantillon ya makila na yo mpe kotala soki motángo ya ba chromosomes ezali malamu te.
• Kozwa échantillon ya villus chorionic (CVS): Monganga asalelaka ntonga mpo na kozwa échantillon ya baselile na placenta.
• Amniocentèse: Monganga asalelaka ntonga mpo na kozwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezali na kati ya matrice.

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga ya mwana akoki koyeba maladi ya Jacobsen na kosaláká ekzamɛ ya ba gènes . Na ekzamɛ wana ya ba gènes, monganga azwaka makila ya mwana mpe atalaka yango na mikroskope. Bazali kotya tache na ba chromosomes oyo ezali na échantillon, oyo ezali lokola code barre. Yango ekoki koluka ba chromosomes oyo ebukani, ba gènes oyo ezangi. Mbala mingi, eteni oyo ebukani ezalaka na chromosome 11. Kasi, esɛngaka kosala baekzamɛ mingi ya ba gènes mpo na koyeba esika mpenza oyo ebukani.

Momekano mosusu ezali Hybridisation génomique comparative microarray (Array CGH).. Ntango mosusu mbongwana ya mikemike mpenza na ba chromosomes, oyo ezali moke mpenza mpo na komonana na mikroskope, ekoki kobimisa Syndrome ya Jacobsen. Yango nde tango minganga basalaka test oyo ya Array CGH. Yango emonisi mbongwana ya mikemike mpenza na ADN na kati ya ba chromosomes mobimba ya mwana. Ekoki koyeba soki ADN esalemi mbala mibale, ebebi to ezangi.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Jacobsen?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Jacobsen ezali te. Traitement etali mingimingi:

• Mpo na ko gérer ba symptômes ya mwana na yo
• Mpo na kosalisa ye akóma na makambo na ye ya ntina mingi na bokoli
• Mpo na koboya mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto

Mpo na bana oyo bazali na mokakatano ya kolya, minganga bakoki kopesa bango toli ya kosala tube gastrostomie (tube G) . Batyaka tube yango mbala moko na libumu ya mwana mpo na kopesa bilei. Lipaso oyo babengaka fundoplication ekoki kobongisa mokakatano oyo ezali na valve oyo ezali na nse ya esophage.

Mwana na yo akoki kozala na mposa ya lipaso mosusu. Na ndakisa, lipaso mpo na kobongisa mikakatano ya motó mpe elongi, na ndakisa trigonocéphalie . Ekoki mpe kosɛnga lipaso mpo na kobongisa mikakatano ya komona to ya miso. Ekoki mpe kosɛnga lipaso mpo na kobongisa mbeba ya mikuwa, ya motema, mpe mbeba mosusu.

Monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo bankisi mosusu mpo na mwa mikakatano ya motema. Na ndakisa, anti-arrythmique . Yango ezali bankisi oyo esalisaka mpo na kopekisa to kobongisa ba rythmes ya motema oyo ezali malamu te. Bakoki mpe kopesa yo bankisi oyo ebimisaka mai . Yango ezali bankisi oyo esalisaka mpo na kolongola mai oyo eleki na nzoto.

Minganga bakoki kopesa toli ya kosalela ba lunettes correctives, ba lentilles contact, to lipaso mpo na koyeba soki miso ezali malamu te.

Minganga bakoki kozongisa makila to kozongisa ba plaquettes mpo na kosalisa ba effets ya syndrome ya Paris-Trousseau . Bakoki mpe kopesa yo nkisi oyo babengi desmopressine , oyo esalisaka makila na yo ekangama.

Mwana na yo akokóma mpenza na makambo na ye ya ntina mingi mpo na kokola na ntango moko boye. Kasi, kosala mosala nokinoki ekoki kosalisa bango bákokisa makoki na bango nyonso. Monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo toli ya makambo oyo elandi:

• Éducation spéciale ya kobongisa makambo
• Thérapie physique ya nzoto
• Thérapie ya koloba

Nini nakoki kozela soki mwana na ngai azali na Syndrome Jacobsen?

Bomoi ya bato oyo bazali na Syndrome Jacobsen ekeseni engebene makasi ya bilembo na bango. Mpo na maladi makasi ya motema mpe mikakatano ya kokangama ya makila, pene na 20% ya bana oyo bazali na Syndrome Jacobsen bakufaka liboso ya mbula 2.

Kasi, bana mingi oyo bazali na maladi ya Jacobsen babiki tii ntango bakómi mikóló. Mikóló oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya esengo, ya kokokisama mpe ya lipanda ndenge na ndenge.

Syndrome ya Jacobsen ekoki kopekisa?

Lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, Syndrome ya Jacobsen ekoki kopekisa te. Soki ozali na zemi to ozali kokana kozwa zemi, tuná monganga na yo mpo na toli ya ba gènes . Mopesi toli ya ba gènes akoki kosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na Syndrome Jacobsen.

Koyeba ete mwana na yo azali na Syndrome Jacobsen ekoki kobangisa. Kobanga te, kasi zwá ntango ya koyeba makambo mingi oyo okoki koyeba soki mwana na yo azali na maladi yango. Soki likoki ezali, meká koluka monganga oyo ayebi malamu maladi ya mwana na yo. Akoki kopesa mwana na yo bankisi ya malamu koleka.

Mpo na kosalisa yo olonga na diagnostic ya mwana na yo, tala na bituluku ya lisungi . Basusu oyo bazalaki na ezalela moko na yo bakoki kopesa yo boyebi mpe makasi oyo osengeli na yango mpo na kosalisa mwana na yo.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Jacobsen ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kozala complexe, kasi kobosana te, ozali yo moko te.

• Yango euti na mbongwana ya ba gènes oyo esalemi na mbalakaka , kasi ya baboti te.
• Koyeba yango noki mpe kosala intervention ezali na ntina mingi mpo na kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana.
• Luká lisalisi epai ya minganga ya mayele, minganga oyo basalisaka bato, mpe bapesi-toli .
• Bokasi mpe mayele oyo ezwami na bituluku ya lisungi elongo na baboti mosusu ezali na motuya mingi.
• Mwana nyonso akeseni. Salelá mwana na yo na bolingo mpe na motema molai engebene makoki mpe bamposa na ye.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo.

` Syndrome Jacobsen, abnormalité ya ba chromosomes, chromosome 11, maladie génétique, retard ya développement, syndrome ya Paris-Trousseau, défaut cardiaque congénital, conseil génétique