Loposo ya mwana na yo ezali motane mpe evimbi? Toyeba makambo etali Syndrome Klippel-Trenaunay (KTS)!

Osilá komona ete bana mosusu babotamaka na elembo monene ya mbotama ya motane na ngámbo moko ya nzoto na bango, mingimingi na lobɔkɔ to na makolo, mpe lobɔkɔ/makolo ezali mwa monene koleka ngámbo mosusu? To ntango mosusu okoki komona misisa na ngámbo wana? Eza normal koyoka mua kobanga tango omoni eloko ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ezali kolakisa bilembo ya ndenge moko, oyo ezali mwa moke, elingi koloba ete bato nyonso te nde bazwaka yango, mpe ezali kobotama. Yango babengaka yango Syndrome Klippel-Trenaunay (KTS) . Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoka ko comprendre.

Syndrome ya Klippel-Trenaunay (KTS) ezali nini? Na bopete ya koloba...

Kanisa, KTS ezali condition rare oyo eyaka na bébé na biso tango akomi na mokili oyo (c'est-à-dire condition congénitale ). Yango esalaka mwa mbongwana ya mikemike na lolenge oyo misisa ya pɛtɛɛ, mikuwa mpe misisa ya makila ya mwana ekolaka. Moko ya bilembo minene ya likambo yango ezali komonana ya elembo ya mbotama ya motane-bulé-motane, mbala mingi na moko ya mabɔkɔ to makolo, oyo babengaka ‘tache ya vinyo ya libongo’ . Mbala mingi, bato oyo bazali na KTS oyo bazalaka mpe na mwa mikakatano na système lymphatique na bango . Système lymphatique oyo ezali système ya ntina oyo esalisaka mpo mayi ya nzoto na biso ezala na équilibre.

Na tango oyo nkisi ya KTS ezali te . Kasi, kobanga te. Ezali na bankisi mingi ya malamu mpo na kosilisa bilembo . Soki bamoni mpe basalisi maladi yango nokinoki, na ndakisa nsima ya kobotama ya mwana, mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo ekoki kobima mpo na KTS ekoki kokitisa mpenza.

Minganga mosusu babengaka mpe maladi ya KTS CLVM . Oyo ezali lɛtrɛ ya liboso ya maloba minei ya Lingelesi.

• C ezali mpo na ba Capillaires - oyo ezali misisa ya makila ya mikemike oyo ekangisaka misisa mpe misisa na biso.
• L ezali kolimbola Système lymphatique - Oyo ezali eteni ya système immunitaire na biso. Ememaka mai oyo babengaka lymphe na nzoto mobimba.
• V elakisi Veins - oyo ezali misisa ya makila oyo ememaka makila na motema na biso.
• Lettre M ezali komonisa Malformation . Elakisi ete eteni moko ya nzoto ekolaka ndenge esengeli te, to mpe ezali na deformité.

KTS ezwaki nkombo ya minganga mibale ya France, Maurice Klippel mpe Paul Trenaunay, oyo bamonaki maladi yango na 1900. Bato ya mayele balobi ete soki moto moko kati na bato 100 000 na mokili mobimba azali na maladi yango. Ekoki kotungisa moto nyonso, ata soki azali mposo to mobali to mwasi.

Bilembeteli ya KTS ezali nini? Ndenge nini oyebi yango?

Bilembeteli ya maladi ya Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) ezwamaka mingimingi na misisa, ba capillaires, ba tissus doux, mikuwa, mpe misisa ya lymphatique na nzoto na biso. Tótala ndenge nini:

1. Malformation ya ba capillaires (CM): .

Wana nde esika ‘tache ya port-vin’ oyo tolobelaki liboso esalemaka. Yango eutaka na kovimba ya ba capillaires oyo ezali na nse ya loposo na biso. Bilembeteli oyo ya kobotama ekoki kozala moko ya bilembo ya liboso oyo emonisi ete okoki kozala na KTS. Matanɔ yango ekoki kozala na balangi ndenge na ndenge, kobanda na langi ya rozɛ ya pɛtɛɛ tii na langi ya motane makasi (motane lokola vinyo). Ntango ozali kokóma mobange, bisika yango ekoki kokóma lokola bampota, kokóma pɛpɛlɛ to moindo.

2. Malformation ya misisa (VM): .

Pene na moto nyonso oyo azali na KTS azali na ba malformations veineuses. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na misisa oyo ezali mwa likoló ya loposo, mpe kosala ete misisa oyo ezali na ba varices na makolo, mingimingi na libumu mpe na loposo. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na misisa ya mozindo oyo ekɔtaka na mozindo na kati ya nzoto. Yango ekoki komema na kokangama ya makila na misisa ya mozindo (Thrombose ya misisa ya mozindo - TVP) . TVP ezali maladi ya likama.

3. Kokola mingi ya misisa ya pɛtɛɛ mpe mikuwa:

Oyo ezali maladi oyo, banda na bolenge, mbala mingi lobɔkɔ to makolo moko ekolaka monene koleka mosusu. Mbala mingi, yango ezwamaka kaka na lobɔkɔ to makolo moko, mpe mbala mingi kaka makolo moko. Ntango mosusu makolo moko ekoki kozala molai koleka mosusu. Yango ekoki kosala ete moto azala na bokatikati te, azala na mokakatano mpo na kotambola, mpe atambola mingi te.

4. Malformation ya lymphatique (LM): .

Bato mosusu oyo bazali na KTS bakoki kozala na misisa ya lymphatique mosusu na système lymphatique na bango, to misisa ya lymphatique oyo ezali naino ekoki kozala na lolenge ya malamu te. Lokola misisa wana ya lymphatique oyo ebakisami esalaka malamu te, mai ya lymphatique ekoki kobima , mpe kosala ete makolo evimba, mingimingi makolo, to mikakatano na libumu, na vessie to na nse ya misɔpɔ.

Nini esalaka ete KTS ezala? Mpo na nini likambo yango esalemaka?

Mbala mingi, KTS eutaka na mbongwana ya gène moko oyo babengi PIK3CA . Mbongwana wana ya ba gènes esalemaka mbala na mbala, elingi koloba ete ntina eyebani te. Ezwamaka na baboti te . Yango elingi koloba ete ata soki moboti moko te azalaki na KTS, mwana akoki kozwa KTS mpo na mbongwana wana ya ba gènes.

Batu misusu baza na KTS sans mutation gène oyo ya PIK3CA. Yango wana, balukiluki bakanisaka ete KTS ekoki kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes mosusu mingi. Bolukiluki mpo na likambo yango ezali naino kosalama.

Nini ezali ba complications possibles ya KTS?

KTS ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge. Yango wana lisalisi ya nokinoki ezali na ntina. Totala soki ba complications wana ezali nini:

• Kokangama ya makila: Ekoki kosalema, mingimingi na misisa ya mozindo (TVP).
• Cellulite: Oyo ezali infection ya bactérie oyo ezwamaka na se ya loposo.
• Bosangisi ya mayi mpe kovimba (Lymphédème): Ewutaka na bozangi ya mosala ya système lymphatique.
• Kobima makila na kati: Kobima makila ekoki kobima na nzela ya misɔpɔ (GI), na vessie to na système reproductif ya basi.
• Embolie pulmonaire: Yango ezali maladi oyo ekoki koboma moto , oyo makila oyo ekangamaka na misisa ya mozindo epasukaka mpe ekangaka misisa moko ya misisa ya mimpululu.

Mbala mingi te, bato oyo bazali na KTS bakoki kozala na mbeba ya kobotama na maboko to na makolo. Na ndakisa:

• Kozala na misapi ya likolo (Polydactyly) .
• Misapi ekangami esika moko (Syndactyly) .

KTS epesaka mpasi?

Ee, KTS ekoki kozala mpasi.

• Ba varices ekoki kosala ete moto alɛmba to ayoka mpasi.
• Mikakatano ya kotambola ya makila ekoki kobimisa kovimba mpe mpasi, mingimingi na nse ya makolo.
• Kokola mingi ya enama moko, na ndakisa makolo, ekoki kosala ete makolo yango ayoka kilo mpe ayoka mpasi.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya KTS? (Diagnostic) .

Minganga bayebaka liboso KTS na kotalela bilembo ya nzoto. KTS ekanisami soki ezali na mikakatano na ata bisika mibale kati na bisika misato ya minene oyo tolobelaki liboso — ba capillaires, misisa, to bokoli ya maboko. Lokola bilembo mingi ya KTS emonanaka ntango abotami, ekoki kozala likoki ya koyeba KTS liboso ete mwana na yo abima na lopitalo.

Ba test nini esalelamaka pona koyeba KTS?

Na kotalela bilembo, monganga akoki kosala baekzamɛ lokola oyo mpo na kondimisa lisusu maladi yango mpe koyeba bonene ya mokakatano yango:

• CT scan to IRM: Talá ndenge oyo misisa ya pɛtɛɛ mpe mikuwa ezali.
• Angiogramme de résonance magnétique (angiogramme MR): Oyo ezali test spécialisé ya IRM oyo ekoki komona polele ezalela ya misisa ya makila mpe ya misisa.
• Echographie Doppler: Yango esalisaka mpo makila ezali koleka na misisa mpe misisa ya motema.

Ba traitements nini ya KTS ezali?

Traitement ya Syndrome Klippel-Trenaunay (KTS) ekeseni engebene bilembo oyo moto na moto azali na yango.. Bato nyonso te nde bapesaka bango lisalisi ndenge moko. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kokitisa likama ya mikakatano. Tótala soki mayele ya ntina ya kosalisa yango ezali nini:

• Ba kisi oyo ekitisaka makila / Anticoagulants: Ndakisa, ba kisi lokola Héparine . Yango ekitisaka likama ya kokangama ya makila na makolo (TVP) mpe ya embolie pulmonaire.
• Sirolimus: Mbala mingi, basalelaka nkisi yango mpo na kopekisa nzoto eboya enama oyo batye na nzoto mosusu. Kasi, emonanaki mpe ete epekisaka ete misisa ya makila ebeba lisusu te.
• Ba bas à compression: Yango ezali mitindo ya ba chaussettes spéciales oyo esalisaka makila ezonga longwa na makolo tii na motema. Yango ekoki kosalisa mpo na kokitisa kovimba, mpasi, mpe likama ya kokangama ya makila.
• Ablation thermique endoveineuse: Yango esɛngaka kosalela ba faisceaux ya énergie oyo ekangami mpo na kokanga misisa ya makila oyo ezali na mikakatano banda na kati. Yango esalemaka ntango misisa ezali kaka wana. Yango esalaka ete azala na ntango mingi te ya kobika mpe mpasi mingi te.
• Thérapie laser: Ba faisceaux ya énergie oyo ekangamaka mpe ya makasi ekoki kosalelama mpo na kobebisa to kolongola ba tissus oyo elingi te. Thérapie oyo ya laser esalelamaka mpo na ko éclaircir couleur ya elembo ya mbotama ya ‘port-wine stain’.
• Sclérothérapie: Na likambo yango, batyaka solution moko ya sipesiale mbala moko na misisa, na ba capillaires to na misisa ya lymphatique oyo ezali na mikakatano. Na nsima, bambɛki yango ekangamaka. Oyo ezali traitement moko ya malamu mingi pona ba varices.
• Kotombola sapato: Soki makolo na yo ezali na bolai ndenge moko te, okoki kotya lift ya likoló na sapato moko mpo na kobongisa likambo yango. Yango ekoki mpe kosalisa mpo na kopekisa maladi ya scoliose .
• Lipaso: Lipaso ekoki kosalema mpo na kobongisa mikakatano na misisa mpe mpo na kokokana na bolai ya makolo. To, lipaso ekoki kosalema mpo na kolongola mafuta to misisa oyo eleki mpo na kokitisa bonene ya lobɔkɔ to makolo oyo ekoli mingi. Mbala mingi te, soki mosapi ya mosapi monene oyo ezangi momeseno esalaka ete ezala mpasi mpo na kolata sapato to kotambola, bakoki kolongola mosapi ya lokolo na lipaso.

KTS ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, lokola KTS esalemaka na mbalakaka, lolenge moko te ya kopekisa yango ekola . Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, lisalisi ya malamu ekoki kosalisa bato oyo bazali na KTS bázala na bomoi ya malamu koleka.

Moto oyo azali na KTS akoki kozela avenir ya ndenge nini?

Atako nkisi ya KTS ezali te, bilembo ya maladi yango ekoki kopekisa yango. Mbala mingi, bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi na bango moko .

Kasi, ndenge oyo bato batalelaka KTS ekoki kokesana. Etali ndenge nini ba malformations vasculaires na yo ezali makasi. Makambo yango ekoki kobeba na boumeli ya ntango. Yango wana, soki ozali kobimisa makila na GI, thrombose ya misisa ya mozindo, to embolie pulmonaire , osengeli kokende nokinoki epai ya monganga . Kokangama ya makila to kobima makila mingi ekoki koboma.

Toli mpe lisalisi ya monganga mbala na mbala ekoki kokitisa mpenza likama ya mikakatano.

Soki nazali na KTS, ndenge nini nakoki komibatela? / Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai?

Soki yo to mwana na yo ozali na KTS, yeba makambo oyo:

• Kebá malamu loposo na yo: Ezali na ntina mingi mpo na kopekisa ba infections.
• Mingimingi, ba recommandé te ba méthodes hormones ya kopekisa kobota oyo ezali na oestrogène: Ekoki komatisaka likama ya kokangama ya makila. Solola na monganga na yo mpo na likambo yango.
• Komela nkisi mpo makila ekangama te na tango ya zemi: Monganga na yo akopesa yo toli na likambo oyo.
• Komela bankisi oyo ekitisaka makila liboso ya lipaso: Kitisa likama ya kokangama ya makila.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga na yo mbala na mbala na bomoi na yo mobimba mpo na kosala ba examens . Yango ekopesa monganga na yo nzela ya kolandela maladi na yo mpe kosalisa mikakatano nyonso ya sika oyo ekoki kobima. Kosala ba examens mbala na mbala ekosalisa monganga na yo amona ndenge nini traitement na yo ezali kosala malamu mpe asala mbongwana na plan ya traitement na yo soki esengeli.

Ntango nini nasengeli kokende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Soki okanisi ete ozali na makila oyo ekangami (e.g., TVT, bilembo ya Embolie pulmonaire) to soki ozali kobima makila mingi (makila mingi), esengeli okende mbala moko na salle d’urgence.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na KTS, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Ba traitements nini ezali malamu pona ngai/mwana na ngai?
• Mbala boni nasengeli koya mpo na kosala ba examens?
• Na kotalaka situation na ngai ya lelo, okoki koloba nini pona avenir na ngai (pronostic/perspective)?

KTS ezali na likama ya bomoi?

KTS yango moko ezali na bopusi mbala moko te na bomoi ya bato. Kasi, mikakatano mosusu oyo ekoki kobima mpo na KTS, na ndakisa kobima makila na kati to embolie pulmonaire, ekoki kotya bomoi na likama . Kosalisa mbala na mbala mpo na makambo yango ya likama ekoki kokitisa likama ya mikakatano.

KTS ezali handicap?

Ekoki kosalema. Soki ozali na makoki te ya kosala mpo na mikakatano ya KTS, lokola thrombose ya misisa ya mozindo (TVP) to embolie pulmonaire, okoki kozala na makoki ya kozwa lisalisi ya bozangi makoki ya nzoto. Okoki mpe kozala na makoki ya kozwa lisalisi lokola elembo ya parking ya handicap mpo na mikakatano lokola mikakatano ya kotambola mpo na maboko ya maboko oyo ekoli.

Ekoki kozala mpasi mpo na kososola bilembo mpe mikakatano nyonso ya KTS na mbala moko. Kasi, monganga na yo akoki kolimbola yango nyonso mpe kosalisa yo osalisa mikakatano na yo. Kobanga te koyebisa monganga na yo ndenge ozali koyoka mpe bilembo nyonso ya sika oyo ozali komona . Koloba polele boye ekosala ete ezala mpasi te mpo na kosɛnga lisalisi soki ozali na mikakatano.

Oyo tolingi komema na ndako uta na lisolo oyo (Take-Home Message)

Okey, donc tolobeli mingi na ntina ya KTS, non? Talá mwa makambo oyo osengeli kobosana te:

• KTS ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo moto abotamaka na yango . Na yango, komitungisa te, ozali yo moko te.
• Bilembeteli ya ntina ezali elembo ya mbotama ya ‘tache ya vinyo ya libongo’, loboko/makolo oyo ekómi monene, mpe mikakatano ya misisa .
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ya malamu mpenza mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango .
• Ezali na ntina mingi koyeba bokono mpe kobanda lisalisi noki .
• Ezali na ntina mingi kozwa bokengeli ya monganga ntango nyonso mpe kozwa lisalisi oyo esengeli na bomoi mobimba.
• Zalá kosolola malamu na monganga na yo. Tuna mituna nyonso oyo ozali na yango, mpe yebisá bango ndenge oyo ozali koyoka.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi yo ozwa bososoli malamu ya KTS. Soki yo to moto oyo oyebi azali na bilembo yango, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

` Syndrome Klippel-Trenaunay, KTS, tache port-vin, elembo ya mbotama, malformation vasculaire, système lymphatique, bokoli ya maboko, trouble congénital, elembo ya mbotama rouge, malformation vasculaire, système lymphatique, bokoli ya maboko, bokono ya génétique, CLVM