Ozali komitungisa mpo na miso ya mwana na yo ya moke? Toyeba na ntina ya Amaurose congénitale (LCA) ya Leber?

Ntango ozali kotala miso ya mwana na yo ya moke, mbala mosusu okoki komituna soki azali komona makambo malamu to soki ezali na likambo moko ya mabe na miso na ye. Mingimingi lokola bana mosusu babotamaka na mwa mikakatano ya komona. Ezalela oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi babengaka yango amaurose congénitale ya Leber. Tólobela yango na bozindo, boye te?

Amaurose congénitale ya Leiber (LCA) ezali nini?

Na mokuse, amaurose congénitale ya Leber, to LCA na mokuse, ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ezali kotungisa rétine, couche ya kati ya liso, na bana mike. Kanisá naino rétine lokola filme oyo ezali na kati ya aparɛyi ya fɔtɔ. Makambo oyo tozali komona ekomami awa lokola elilingi. Rétine ezali na baselile ya sipesiale mpenza, oyo tobengi ba photorécepteurs . Ezali na mitindo mibale ya baselile, banzete mpe ba cônes . Ba fimbo esalisaka biso tómona na butu mpe na molili. Ba cônes esalisaka biso tómona balangi mpe tómona malamu na moi.

Oyo esalemaka na bebe oyo azali na `(LCA)` ezali ete ba cellules `(ba fimbos)` na `(cones)` esalaka malamu te. Elingi koloba ete baselile yango ezali na likoki te ya kotinda malamu pole oyo ekɔtaka na liso lokola elembo ya kura na bɔɔngɔ. Wana mosala yango ya kura ezali kokita, komona ya mwana mpe ekiti. Ntango mosusu, soki kura ezali ata moke te, mwana akoki komona ata moke te.

Oyo ezali maladi oyo babotamaka na yango, elingi koloba ete bana babotamaka na yango. Minganga balobi ete mbala mingi komona ya bebe ebandaka kokita mokemoke soki akómi na sanza 6 . Na yango, soki omoni mbongwana moko na miso ya mwana na yo, to soki ozali komona lokola ete akoki komona makambo te, ekozala malamu okende nokinoki epai ya monganga oyo ayebi malamu miso.

Ezalela oyo (LCA) emonanaka mingi boni?

Sikawa okoki komituna boniboni bokono oyo emonanaka mingi. Ezali mpenza mingi te . Balobaka ete esalemaka kaka na bana mibale kati na bana 100 000. Yango ezali motángo moke mpenza. Kasi, atako ezalaka mingi te, bamoni ete ezali moko ya bantina minene ya kokufa miso epai na bana mike. Na yango, atako esalemaka mingi te, ezali na ntina koyeba likambo yango.

Bilembeteli nini ya bebe oyo azali na (LCA)?

Ekoki ntango mosusu kozala mpasi mpo baboti báyeba ete mwana moke azali na mokakatano ya komona. Po balobaka te. Kasi, mwana oyo azali na `(LCA)` azali komona malamu te, mpe ntango mosusu amonaka ata moke te. Lokola maladi yango ezwamaka na bana oyo bakokisi naino mbula moko te, ezali na mwa bilembo oyo ekoki kosalisa yo oyeba yango.

Moko ya bilembo ya liboso oyo okoki komona ezali ete mwana na yo azali ntango nyonso kopakola miso, lokola nde eloko moko ezali kotungisa ye. Bakoki mpe kozala na photophobie (koyina pole) . Yango elingi koloba ete bakoki kokanga miso to kolela ntango bamoni mwinda to bakei na esika oyo ezali kongɛnga. Likambo mosusu ezali ete okoki komona ete ya mwana na yoMiso etambolaka mbangu liboso mpe nsima lokola nde ekoki te kobatela miso na yango na esika moko (nystagme). Eza lokola bazo ningana.

Okoki mpe komona makambo oyo:

• Kératoconus ezali maladi oyo cornée ya liso ebongwanaka lolenge na yango, ekómaka lokola cône. Yango ezali mwa mindɔndɔ, mpe kaka monganga nde akoki koyebisa yo na ntembe te.
• Komona mosika (hypéropie).
• Lolenge oyo pupile ya liso eyanolaka na pole ezali moke mingi, to ata moke te. Omoni, normalement tango olongwe na esika ya kongenga mpe okei na esika ya molili, pupille ya liso ekómaka monene. Ezali ndenge wana te.

Soki omoni likambo ya boye, kobanga te mpe kotala monganga. Bakoyebisa yo mpenza makambo oyo ezali koleka.

Mpo na nini likambo oyo (LCA) esalemaka?

Sikoyo totala pona nini `(LCA)` oyo esalemaka. Ntina monene ya likambo oyo ezali mbongwana ya ba gènes, elingi koloba `(mutations génétiques)` . Oyebi ete bizaleli na biso nyonso ezwamaka na ba gènes (`gènes`) oyo tozwaka epai ya mama mpe tata na biso. Ba gènes oyo ezali biteni mike ya `ADN` na biso . Na yango, ntango mwana abotami, soki mbongwana to mbeba moko esalemi na ba gènes oyo ezali na likei ya mama (`likei`) mpe na spermatozoïde ya tata (`sperme`), ekoki mpe kopesama na mwana.

Pene na ba mutations gènes ndenge na ndenge 30 ezuami oyo ekoki kopesa bokono oyo, `(LCA). Mingimingi, mbongwana oyo esalemaka na ba gènes oyo esalisaka rétine ekola mpe ekola, ekómaka na bopusi. Mpo na kotanga mwa ndambo, ba gènes lokola `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ezali kati na yango.

Mbala mingi, `(LCA)` ezali ezalela ya `récessif autosomique` . Oyebi soki yango ezali nini? Yango elingi koloba ete mwana akozwa bokono oyo kaka soki baboti nyonso mibale bamemi gène oyo ezali na mbeba (`gène oyo ebongwani`). Bango mibale basengeli kozala ba porteurs. Kasi, esengeli te ete bango mibale bázala na bilembo ya maladi yango. Bakoki kozala na nzoto kolɔngɔnɔ, kasi bakoki kozala na gène oyo ezali na mbeba na nzoto na bango. Soki esalemi bongo, ezali na likama soki 25% ete mwana oyo babotami na bango azwa maladi yango.

Kanisa, soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs ya gène oyo ezali na mbeba, na zemi na bango moko na moko, mwana azali na 1/4 ya chance ya kozwa LCA, 1/2 ya chance ya mwana azala porteur, mpe 1/4 ya chance ya mwana abotama sans affectation.

Bato mingi bayebi te ete bamemaka ezaleli ya récessif autosomique mpo bazali na bilembo te. Soki ozali na moto ya libota oyo azali na maladi ya ba gènes, to soki ozali komitungisa ete bana na yo bakoki kozala na maladi ya ba gènes, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes .

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango (LCA)?

Mpo na koyeba na ntembe te soki mwana na yo azali na `(LCA)` to te, esengeli okende epai ya monganga ya miso. Akotala liboso miso ya bebe malamu, bakisa pe `rétine` oyo ezali na kati ya liso. Na sima, `électrorétinographie (ERG)`Momekano yango emekaka mosala ya kura oyo ezali na rétine ya mwana. Kobosana te, tolobelaki liboso ndenge oyo mosala wana ya kura ezali na ntina mpo na komona. Tango mosusu scanner oyo babengaka `tomographie optique de cohérence (OCT)` ekoki pe kosalema. Yango ekoki kozwa elilingi ya polele ya ba couches oyo ezali na kati ya liso.

Monganga akosala mpe ete ezala na maladi mosusu te oyo ekoki kozala na bopusi likoló na miso ya mwana. Tobengi yango `diagnostic différentiel` . Mpamba te ezali na bantina mosusu oyo ekoki kosala ete moto amona malamu te. Na ndakisa:

• `Retinite pigmentosa` (oyo ezali mpe bokono oyo etali rétine)
• `Syndrome ya Joubert`
• `Syndrome ya Zellweger`
• Kokufa miso ya langi (`achromatopsia`) .
• Paupière ya miso oyo ezali kokita (ptose) .

Ezali kaka sima ya kotala nionso oyo nde monganga akoki ko conclure na bosikisiki que ezali `(LCA)`.

Ba traitements nini ezali pona (LCA)?

Kutu, na tango oyo nkisi ya bokono `(LCA)` ezali te . Kasi komitungisa te. Minganga balukaka kobongisa mwa ndambo ya miso ya mwana mpe basalisaka ye azala na bomoi malamu na ndenge oyo ekoki. Mbala mingi basalaka yango na lisalisi ya ba lunettes . Ezali pe na ba appareils lokola `loupes` to `prismes de lecture` oyo ekoki kosunga ba oyo bazo mona moke.

Tóyeba mpe makambo etali lisalisi ya ba gènes.

Oyo ezali mwa ya sika. Na 2017, ebongiseli moko (FDA) ya États-Unis endimaki nkisi ya liboso ya ba gènes mpo na kosalisa maladi yango (LCA). Oyo ezali mpenza elaka. Kasi, sikawa nkisi yango endimami kaka mpo na bato oyo (LCA) na bango euti na mbongwana oyo esalemi na gène oyo babengi RPE65 .

Na mokuse, traitement génétique ezali ndenge ya kozongisa gène oyo epesaka maladi na esika ya gène oyo ezali malamu. To, kosala ete gène moko oyo epesaka maladi esala mosala te. Elikya ezali ya kokɔtisa gène oyo ezali malamu na baselile mpe kozongisa maladi yango nsima. Atako oyo ezali kaka traitement oyo esalemi na bolukiluki, ekoki kozala solution ya malamu pona ba conditions lokola `(LCA)` na mikolo ekoya.

Monganga ya miso akoyebisa yo soki nkisi oyo ya ba gènes ebongi mpo na mwana na yo to te.

LCA ekoki kopekisa?

Kutu, soki bebe azwi libula ya mutation génétique oyo esalaka `(LCA)`, moyen ya kopekisa yango ezali te. Ezali te likambo oyo tokoki kopekisa. Kasi, ndenge nalobaki liboso, soki ozali na ntembe to ozali kobanga mpo na maladi oyo euti na ba gènes, ekozala malamu ozwa toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana to na ntango ya zemi. Na nsima, okoki kozwa bososoli ya polele ya makama oyo ekoki kobima.

Nini nakoki kozela soki mwana na ngai azali na (LCA)?

Ezali normal koyoka mawa mingi pe kobanga tango oyebi que bébé na yo azali na `(LCA)`. Ba bébé mingi oyo bazali na `(LCA)` bakoki kobungisa komona na bango mobimba to kozala na yango ekita makasi. Yango ezali solo.

Kasi, yango elingi koloba te ete mwana na yo akozala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ te. Mwana na yo akozala na mposa ya kosala ekzamɛ ya miso mbala na mbala mpo na koyeba soki mbongwana ezali na miso na ye to mpo na koyeba soki komona na ye ezali kobeba. Monganga na yo akoyebisa yo mbala boni osengeli kosala baekzamɛ yango.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana na yo lisungi mpe bolingo oyo asengeli na yango. Ozali na mokumba monene ya kosala mpo na koteya bango kozala na bomoi na bomoni ya nse mpe kolendisa bango. Lisusu, talá bibongiseli mpe biteyelo oyo esalisaka bana ya ndenge wana. Ekozala lisungi monene mpo na kosala ete avenire na bango ezala malamu.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Nakokundwela yo lisusu: Soki omoni eloko moko ya kokamwa na miso ya mwana na yo, to soki ozali koyoka lokola azali komona te, kende kotala monganga ya miso kozanga koumela.

Soki oyebi déjà que bébé na yo azali na (LCA), pe omoni changement na vision na ye to ba symptômes ezo beba, kende mbala moko na monganga.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango tokei epai ya monganga, ntango mosusu tobosanaka makambo oyo tolingi kotuna. Na yango, talá mwa mituna oyo ekoki kosalisa yo:

• Bébé na ngai azali vraiment na `amaurose congénitale ya Leber (LCA)`?
• Mbongwana nini ya ba gènes esalaki ete likambo yango esalema? (Soki ekoki koyeba yango)
• Ba test nini mosusu nasengeli kosala mpo na bebe na ngai?
• Ezali na likoki boni ete akobungisa miso na ye?
• Mwana na ngai abongi mpo na kozwa lisalisi ya ba gènes?

Ekozala na ntina mingi mpo na yo oyoka mpe oyeba makambo lokola oyo.

Ezali na boyokani kati na LCA mpe Trouble ya spectre autisme?

Yango ezali mpe mokakatano mpo na baboti mosusu. `(LCA)` mpe ``Treau spectre autisme (TSE)` ezali ba conditions mibale oyo etali bokoli ya mwana. `(LCA)` ezo affecter rétine ya miso, `(ASD)` ezali ``trouble neurodéveloppement``.

Boyekoli mosusu emonisi ete boyokani ezali kati na bana oyo bazali na LCA mpe ASD. Kasi, yango elingi koloba te ete mwana nyonso oyo azali na LCA akozwa ASD. Soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na likambo yango, ekozala malamu kosolola na monganga na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali malamu, yango wana tiká nayebisa bino mwa makambo ya ntina mingi oyo tolobelaki mpo na kosalisa yo omikundola yango.

Amaurose congénitale (LCA) ya Leber ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kosala ete bana mike bámona malamu te mpo baselile oyo ezali na rétine na bango esalaka malamu te.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi (LCA), mbala mosusu akomona lisusu te. Kasi yango elingi koloba te ete akoki te kozala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Yango euti na mbongwana ya ba gènes. Soki ozali na mitungisi to ntembe na likambo oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya ba gènes.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kokende epai ya monganga ya miso ntango kaka omoni mbongwana nyonso na miso ya mwana na yo.Na nsima, okoki kozwa lisalisi mpe lisungi oyo esengeli nokinoki. Monganga na yo akolimbwela yo makambo nyonso, ata mpe mbala boni mwana na yo asengeli kosala ekzamɛ ya miso mpe nini okoki kosala mpo na kobatela komona na ye.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, bapesi toli, mpe bituluku ya lisungi mpo na kosunga yo na mobembo oyo.

` Amaurose congénitale ya Leiber, LCA, aveugle infantile, rétine, ba mutations génétiques, kobungisa komona, bokono ya miso