Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Leigh!

Ezali esengo mingi komona mwana oyo abotami sika, boye te? Kasi ntango mosusu, ata soki bamonani ete bazali nzoto kolɔngɔnɔ na ebandeli, bakoki kobanda komonisa bilembo ya kokamwa nsima ya mwa basanza. Soki bazali na mokakatano ya komɛlisa bana mabɛlɛ, bazali kolela mingi, to bazali na ba crises, yango ekoki kozala bilembo ya maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo babengaka Syndrome de Leigh. Oyo ezali mpenza kopesa motema mpasi, kasi ezali na ntina mingi kozala na boyebi na yango.

Syndrome ya Leigh ezali nini? Na bopete ya koloba...

Syndrome ya Leigh, oyo eyebani mpe na nkombo Maladi ya Leigh, ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ebɛlaka mingimingi misisa ya bɔɔngɔ ya mwana na yo. Elingi koloba bɔɔngɔ, mokuwa ya mokɔngɔ mpe misisa. Kanisá ete mwana oyo azali na maladi yango amonanaka ete azali nzoto kolɔngɔnɔ ntango mingi ntango abotami. Kasi nsima ya ntango, baselile ya misisa na ye elɛmbisamaka mokemoke to mpe ekufaka.

Mbala mingi bilembo yango ebandaka ntango mwana azali na sanza soki 3, to liboso akóma na mbula 2. Makambo ya liboso oyo okomona ezali mpasi ya komɛla mabɛlɛ, koboya kolya, kolela kozanga ntina, mpe kobɛla maladi ya kokangama.

Likambo ya mawa, nkisi ya libela mpo na syndrome ya Lee ezali te. Ezali maladi oyo ekoki koboma moto. Bana mingi oyo bazali na maladi yango bakufaka liboso ya mbula 3. Kasi, mbala mingi te, maladi yango ekoki kobima epai ya bilenge to mikóló oyo bakómi mikóló.

Maladi ya Mitochondrie ezali nini? Ba usines ya énergie ya nzoto na biso!

Mpo na kososola yango, tosengeli liboso koyeba mwa moke makambo etali mitochondrie . Na mokuse, mitochondrie ezali lokola ba izini mikemike ya nguya oyo ezali na kati ya baselile ya nzoto na biso. Yango nde ebimisaka nguya na ba acides gras mpe glucose oyo ezali na bilei oyo tozali kolya mpe ebongoli yango na eloko oyo babengaka adénosine triphosphate (ATP) . ATP yango nde epesaka baselile na biso nguya ya kosala.

Mitochondrie ezwamaka na baselile nyonso longola kaka ba globules rouges na biso. Maladi ya mitochondrie ezali makambo oyo esalemaka ntango mitochondrie yango esalaka malamu te. Baselile ezwa nguya oyo esengeli te, yango esalaka ete baselile ebeba to ekufa.

Système nerveux na biso esengeli na makasi mingi mpo esalaka. Na syndrome ya Lee, baselile ya misisa ya mwana, mingimingi baselile oyo epesaka makasi na bɔɔngɔ, misisa mpe mokuwa ya mokɔngɔ, ebebaka to ebebaka.

Ezali na bankombo mosusu ya Syndrome ya Leigh?

Ɛɛ, monganga ya Grande-Bretagne Archibald Denis Leigh nde apesaki maladi yango nkombo mpo na mbala ya liboso, oyo alobelaki yango na 1951. Abengaki yango Encéphalomyélopathie nécrotisante subacute (SNE) .Encéphalomyélopathie ezali maladi oyo ezwamaka na bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Kasi, lelo oyo minganga mingi babengaka yango syndrome ya Lee to maladi ya Lee.

Mitindo nini ya minene ya Syndrome ya Leigh?

Ezali na mitindo mingi ya minene ya syndrome ya Lee:

• Syndrome ya Leigh infantile: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Bilembeteli ebimaka liboso ete mwana azala na mbula 2. Yango babengaka yango mpe Syndrome Classique de Leigh. Ezali kotungisa mibali mpe basi ndenge moko.
• Syndrome ya Lee oyo ebandi na mikóló: Bilembeteli ebimaka nsima ya mbula 2, ntango mosusu na bolenge to na ebandeli ya mokóló. Yango esalemaka mingi te. Lolenge oyo ezwamaka mingi na mibali. Lisusu, maladi yango ekólaka malɛmbɛmalɛmbɛ koleka lolenge oyo ebandaka liboso.
• Syndrome oyo ekokani na Leigh: Na likambo oyo, moto akoki komonisa mwa bilembo ya syndrome ya Leigh, kasi ba scanner ya bililingi emonisaka bilembo ya maladi yango te na bɔɔngɔ.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Bakanisaka ete syndrome classique (ya ebandeli) ya Lee esalemaka epai na bana moko kati na bana 40 000 oyo babotami sika na mokili mobimba. Kasi, emonanaka mingi na bisika mosusu ya géographie. Na ndakisa:

• Moko kati na bana 2 000 oyo babotami sika na etúká ya Lac-Saint-Jean na Québec, na Canada.
• Moko kati na bana 1 700 oyo babotami sika na bisanga ya Féroe, oyo ezali kati na Islande mpe Écosse.

Ntina ya sikisiki ya likambo yango ezwami te.

Nini epesaka Syndrome ya Leigh?

Bato ya mayele bamoni ete syndrome ya Lee ekoki kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes koleka 75 . Ba mutations wana esimbaka makoki ya nzoto na biso ya kobimisa ATP (énergie).

Bana mwambe kati na bana zomi oyo bazali na maladi ya Lee bazwaka maladi yango na ndenge mibale ya minene:

1. Trouble autosomique récessif: Na likambo yango, mwana azwaka mutation ya gène moko epai ya baboti nyonso mibale. Baboti bazali kaka ba porteurs ya mutation oyo mpe bazali na maladie te.

2. Trouble génétique récessif lié na X: Yango eutaka na mutation moko na chromosome X. Ekoki kouta na mama to tata. Soki mama azali na mutation oyo na moko ya ba chromosomes X na ye, ezali na chance 1 sur 4 que ezala mwana na ye ya mobali to ya mwasi ako hériter mutation. Soki mwana mobali azwi libula ya mutation wana, akozwa syndrome ya Lee; mwana mwasi akosala yango te. Kasi, mwana mwasi akoki kopesa gène oyo ezali na mbeba epai ya bana na ye oyo bakoya. Tata akoki kopesa mwana na ye ya mwasi chromosome X oyo ebongwani, kasi na mwana na ye ya mobali te.

Ndenge nini mbongwana oyo esalemaka na ADN ya mitochondrie epesaka maladi ya Lee?

Pene na bana 2 kati na bana zomi bazali na ADN ya mitochondrie (ADN mt) .Mbongwana ya gène ezwamaka epai ya mama. Mutation oyo ekoki kopesama na mibali to basi. Na nsima, ekoki kotungisa mabota nyonso ya libota moko. Rarement, mutation spontanée ya ADNmt ekoki kosalema. Mutation ya ADNmt oyo emonanaka mingi na syndrome ya Leigh ezali oyo epekisaka gène `MT-ATP6` ebimisa `ATP`.

Bilembeteli nini ya maladi ya Leigh Syndrome?

Mbala mingi, bilembo ya maladi ya Lee ebimaka na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi ya mwana. Na ebandeli, mwana na yo akoki kokokisa makambo ya ntina oyo azali kokola, na ndakisa kotombola motó na ye semba. Na nsima, bazongaka nsima mokemoke, elingi koloba ete babungisaka makoki yango to bamonisaka retard ya nzoto to ya bokoli.

Bilembeteli ya liboso ya syndrome ya Lee ezali:

• Mokakatano ya komela ( dysphagie ), mikakatano ya komela malamu te to ya koleisa.
• Kozoka mpe kosanza.
• Kozanga ton musculaire ( hypotonie ).
• Kozanga kopema mbala na mbala mpe kolela ntango nyonso.
• Botau na contrôle ya mutu na ba réflexes.

Wana maladi yango ezali kokola, bilembo mosusu ekoki komonana. Bilembeteli oyo ekoki mpe komonana na ba étapes ya sima ya syndrome ya Lee. Yango esangisi:

• Ezalela lokola maladi ya kobungisa makanisi .
• Mikakatano ya boningisi mpe ya bokatikati, ndakisa ataxie (kobɛta libaku ntango ozali kotambola, kobungisa bokatikati).
• Mokakatano ya kobenga maloba malamu ( dysarthrie ).
• Kokangama ya misisa oyo elingi te ( dystonie ).
• Koningana ya misisa to kokangama ( spasticité ).
• Paralysie ya ndambo.
• Kolɛmba ya misisa na makolo ( neuropathie périphérique ).
• Kolɛmba nzoto.
• Kolɛmbisa bokoli ya nzoto.

Ndenge nini Syndrome ya Leigh esalaka ete moto amona malamu?

Syndrome ya Lee ekoki mpe kotungisa misisa ya miso, kobimisa mikakatano lokola:

• Miso oyo ekatisami ( strabisme ).
• Atrophie optique ( atrophie ya misisa ya miso ).
• Kolɛmba to kolɛmba ya miso.
• Koningana ya miso nokinoki na bolingi te ( nystagme ).
• Kobungisa komona.

Na ba étapes ya sima, bilenge to mikóló oyo bazali na syndrome ya Lee bakoki kozala na aveugle ya couleur mpe kobungisa komona centrale ( komona moke ).

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na Syndrome ya Leigh?

Acidose lactique esalemaka na accumulation ya acide lactique na makila ya mwana mpo na syndrome ya Lee.Yango ekoki kosalema. Nzoto na biso ebimisaka acide lactique ntango oxygène oyo ezali na baselile ekómi moke mpenza mpo na kosunga métabolisme na yango (kobongola hydrates de carbone na nguya). Lisusu, motángo ya gaz carbonique na makila na bango ekoki kobakisama.

Acidose lactique mpe bomati ya gaz carbonique ekoki kobimisa makambo oyo elandi:

• Mikakatano ya kopema: kopema mokuse ( dyspnée ), kotika kopema mpo na mwa ntango ( apnée ), mpe kopema na ndenge ya malamu te to nokinoki ( hyperventilation ).
• Maladi ya motema : kokóma minene ya misisa ya motema ( cardiomyopathie hypertrophique ).
• Mikakatano ya rein.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome ya Leigh?

Monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ lokola oyo:

• Ba test ya makila: Tala soki ezali na ba marqueurs enzymatiques oyo elakisaka acidose lactique mpe syndrome ya Leigh.
• Ba tests ya imagerie lokola ba scans ya IRM (Magnetic Resonance Imaging): Tala soki ba tissus ya cerveau ebebi (ba lésions).
• Mimekano ya ba gènes: Mpo na koyeba mpenza mbongwana nini ya ba gènes ezali kopesa maladi yango.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Leigh?

Likambo ya mawa, nkisi ya libela mpo na syndrome ya Lee ezali te. Nkisi ezali mingimingi mpo na kopekisa bilembo mpe kopesa mwana libɔndisi. Oyo ezali maladi oyo ebomaka bato.

Mwana na yo akoki kozwa mwa libɔndisi na makambo lokola:

• Salisa acidose lactique na acide citrique (citrate de sodium) to bicarbonate de sodium .
• Kopesa ba injections ya thiamine (Vitamine B1) mpo na ko ralentir progression ya maladie.

Bana mosusu oyo bazali na bozangi ya enzyme bakoki kozwa matomba na bilei oyo ezali na mafuta mingi mpe oyo ezali na hydrates de carbone mingi te. Bana mosusu oyo bazali na mokakatano ya kolya bakoki kozala na mposa ya koleisa bango na nzela ya tube (`nutrition enterale`).

Okoki kosala nini soki mwana na yo azali na maladi ya Leigh?

Kobatela mwana oyo azali na maladi oyo ekoki kopekisa bomoi na ye ekoki kozala mpasi. Talá mwa makambo oyo okoki kosala mpo na kosalisa na kokitisa mitungisi, mitungisi, mpe kotungisama na makanisi oyo okoki koyoka na boumeli ya ntango oyo:

• Luká banzela ya malamu mpo na kokitisa mitungisi: lokola kosolola na moninga to komipesa na mosala moko ya kolekisa ntango oyo osepelaka na yango.
• Kokota na groupe ya soutien: Oyo ekoki kozala groupe ya miso to ya internet. Kosolola na baboti mosusu ekoki kosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te.
• Yeba malamu maladi ya mwana na yo, bilembo na ye oyo ekeseni na mosusu, mpe ndenge maladi yango ezali kokola.
• Zwá ntango mpo na yo moko.Okoki kobatela mwana na yo malamu kaka soki ozali malamu.
• Zua misala ya lisungi oyo mwana na yo asengeli na yango: lokola misala ya bobateli bokolongono na ndako mpe ya bozongisi nzoto na ndenge ya malamu.
• Solola na monganga oyo ayebi malamu maladi ya makanisi . Oyo ezali ntango ya mpasi mingi, yango wana kokakatana te mpo na kosɛnga lisalisi.

Avenir ya mutu oyo azali na Syndrome ya Leigh ezali nini?

Bana mingi oyo bazali na syndrome ya Lee bakufaka na insuffisance respiratoire na mbula 3. Ezali mingi te mpo na mwana oyo azali na syndrome ya Lee oyo ebandi noki abika tii na bokóli. Bato oyo bazwaka maladi ya Lee ntango bakómi mikóló bakoki kozala na bomoi tii na mbula 50.

Syndrome ya Leigh ekoki kopekisa?

Soki ozali na mwana oyo azali na syndrome ya Lee, okoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki yo to molongani na yo bozali na mutation ya gène oyo epesaka yango. Okoki kozwa ekateli ya kokutana na mopesi-toli moko oyo atalelaka makambo ya ba gènes mpo na kolobela ndenge oyo okoki kokitisa likama ya bana oyo bakoya kozwa libula ya mbongwana yango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na moko ya bilembo oyo, kende mbala moko epai ya monganga:

• Retard ya développement to kobungisa makoki oyo ezalaki liboso.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema, kolya to komela.
• Kolɛmba nzoto.
• Kolɛmbisa bokoli ya nzoto.

Nasengeli kotuna monganga na ngai nini?

Okoki kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Nini esalaka ete mwana na ngai abɛla maladi ya Lee?
• Ba traitements nini ekoki kosalisa mwana na ngai?
• Nakoki kosala nini mpo na kosalisa mwana na ngai na ndako?
• Ngai ná molongani na ngai tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Nasengeli koyeba bilembo ya mikakatano?

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali likambo ya malamu koyoka mpasi mingi mpe mawa ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe oyo ekoki koboma ye na likama . Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na ntina koluka lisalisi epai ya minganga oyo bayebi malamu maladi yango. Lokola syndrome ya Lee ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana na yo, na ndakisa bɔɔngɔ, miso, motema mpe rein, ekoki kosɛnga okende epai ya minganga ndenge na ndenge.

Minganga oyo bakoki kosalisa yo o gérer ba symptômes na yo mpe ko connecter yo na ba services ya soutien oyo yo na bebe na yo basengeli na yango. Na nsima, okoki kosepela na ntango oyo olekisaka elongo na mwana na yo na ndenge oyo okoki. Mobembo oyo ezali mpasi, kasi na bolingo, lisungi, mpe toli ya monganga ya malamu, okozala na makasi ya kokutana na mokakatano oyo.

syndrome ya leigh , maladi ya mitochondrie, trouble génétique, santé ya bana, retard ya développement, système nerveux, etc