Ozali na mokakatano mpo na baplaquettes ya makila na yo? Toyekola na ntina ya 'Anomalie ya May-Hegglin'!

Osilá koyoka nkombo ‘May-Hegglin Anomaly’? Mbala mosusu te. Mpamba te oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, elingi koloba maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Kasi, osengeli te kobanga ntango oyoki nkombo oyo? Lelo oyo, tólobela likambo yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina. Mpamba te koyeba likambo yango ekoki kozala na ntina mingi.

‘Anomalie ya May-Hegglin’ oyo ezali nini?

Na mokuse, May-Hegglin Anomaly ezali maladi oyo euti na mwa mbongwana moke na ba gènes na yo (mutation génétique). Yango esalaka ete nzoto na yo ebimisa baplaquettes, oyo ezali mwa baselile ya makila oyo tobengi baplaquettes, oyo ezali mwa minene mpe ebimisaka moke koleka ndenge esengeli. Bokiti wana ya ba plaquettes eyebani na minganga lokola thrombocytopénie.

Sikawa okoki komituna nini ekómelaka baplaquettes yango. Kanisá ete ozali na mwa mpota. Na nsima, baplaquettes yango esalisaka mpo makila etika kobima. Basalaka esika oyo makila ekangama mpe epekisaka makila ebima. Na yango, moto oyo azali na ‘Anomalie May-Hegglin’, mpo ete ba plaquettes oyo ezali minene mpe mike na ndenge ya kokamwa, akoki ntango mosusu kozoka to kobimisa makila na pete koleka moto ya momesano. Kobima makila ya boye (elingi koloba ``kobima makila'') ekoki pe komata sima ya lipaso ya monene.

Kasi talá likambo oyo osengeli kobosana te: Bato mingi oyo bazali na maladi yango bamonisaka bilembo moko te. To, epesaka mikakatano minene te. Kasi, ezala ozali na bilembo to te, ezali na ntina koyeba ete ozali na Anomalie May-Hegglin. Na nsima, yo ná minganga na yo bokoki kosala makambo oyo esengeli mpo na komibatela na makama mpe makila ebima.

Ezali na bizaleli misato ya minene oyo ezali kolakisa ‘Anomalie ya May-Hegglin’?

Ɛɛ, ezali na makambo misato ya minene oyo minganga balukaka mpo na koyeba malamu maladi yango. Oyo ezali oyo tobengi ‘triade’. Elingi koloba makambo misato oyo ezali komonisa bizaleli.

Bazali:

• Kozala na ba plaquettes minene na ndenge ya abnormal: Tobengi yango macrothrombocytopénie.
• Kokita ya motángo ya baplaquettes: Oyo ezali maladi oyo tolobelaki liboso oyo babengaka thrombocytopénie.
• Okoki komona biloko mikemike oyo ezali lokola lingenda oyo babengaka nzoto ya Döhle na kati ya ba leucocytes na yo, lolenge moko ya globules blancs. Nzoto oyo ya Döhle ezali ya sipesiale.

Minganga bakoki kokesenisa Anomalie May-Hegglin na bamaladi mosusu oyo ezwamaka na ba plaquettes na kolukaka bizaleli misato oyo.

Ezalela yango emonanaka mingi boni? To esalemaka mingi te?

‘Anomalie ya May-Hegglin’ ezali maladi oyo emonanaka mingi te.Engebene balapolo ya bolukiluki ya minganga, bato bazali na nse ya 200 na mokili mobimba. Kanisá ndenge likambo yango esalemaka mingi te! Lokola esalemaka mingi te, mbala mingi minganga batyaka ntembe na ebandeli. Ekoki kozala ete monganga na yo alongola makambo mosusu mingi oyo ekoki kozala na bopusi likoló na ba plaquettes na yo liboso ya koloba ete ozali na May-Hegglin Anomaly.

Ba symptômes ya ‘Anomalie ya May-Hegglin’ ezali nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, bato mingi oyo bazali na maladi yango bazwaka bilembo ya minene te. Ezali bongo mpamba te bazali na baplaquettes oyo ekoki na nzoto na bango mpo makila ebima mingi te. Kasi, soki ozali komona bilembo, ekolanda mingimingi ndenge oyo baplaquettes na yo ezali moke.

Oyo ezali bilembo oyo ekoki komonana na ndenge ya monene:

• Kozoka mpe kobima makila na pɛtɛɛ nyonso. Kokóma bleu ata nsima ya mwa libumu, to kozwa mwa ntango mpo na kotika kobima makila ata mpo na mwa kokatama.
• Kobima makila na zolo mbala na mbala. Bato mosusu babengaka yango `(epistaxis)`.
• Kobima makila na mino. Yango ekoki kosalema ntango ozali kosukola mino.
• Mpo na basi, kobima makila mingi na ntango ya komona sanza. Yango babengaka yango pe `(ménorragie)`.
• Ba tache ya motane, ya violet to ya marron na loposo. Yango babengaka yango ``purpura''.
• Kobima makila mingi nsima ya lipaso, ntango bazali kobimisa mino, to nsima ya kobota mwana.

Likambo ya ntina ezali ete, kobanga te kokanisa ete ozali na May-Hegglin Anomaly kaka mpo ozali na moko to mibale ya bilembo oyo. Yango ekoki mpe kouta na makambo mosusu. Na yango, ezali malamu koluka toli ya monganga.

Nini esalaka ete ‘Anomalie ya May-Hegglin’ ezala?

May-Hegglin Anomaly ezali maladi ya ba gènes oyo o hériter na moko ya baboti na yo. Tozali na gène oyo babengi `MYH9` na nzoto na biso. Tala mbongwana moke oyo esalemaka na gène oyo ya `MYH9`, elingi koloba `mutation`, oyo ezali ntina monene ya likambo oyo. Na ntina na mbongwana wana ya ba gènes, mikakatano ebimaka na ndenge oyo baplaquettes esalemaka. Yango wana esalemaka na ba shapes minene, oyo ezangi momeseno. Lisusu, mpo na mutation oyo ya gène `MYH9`, motango ya ba plaquettes mpe ekitisami. Yango wana okoki kozoka mpe kobimisa makila kozanga mpasi.

Tobengi modèle ya héritage ya Anomalie May-Hegglin modèle autosomique dominant. Yango elingi koloba ete osengeli kaka kozala na kopi moko ya gène MYH9 oyo ebongwani mpo na kozwa maladi yango. Yango elingi koloba ete soki mama to tata na yo azali na mutation, ozali na 50% ya chance ya kozwa yango.

Ndenge nini ko détecter présence ya 'Anomalie ya May-Hegglin'?

Mbala mingi, Anomalie May-Hegglin ezwamaka na mbalakaka na ntango ya ekzamɛ ya makila oyo esalemi mpo na ntina mosusu. Minganga bakanisaka yango ntango ba résultats ya test ya makila emonisi que ba plaquettes ezali moke to ba plaquettes ezali mingi. Na ndakisa, yango ekoki komonana ata ntango bazali kosala ekzamɛ ya makila oyo basalaka mbala na mbala na ntango ya zemi.

Ezali na ba tests ebele oyo ekoki kosalelama pona koyeba soki ozali na Anomalie ya May-Hegglin:

• Motango mobimba ya makila (CBC): Momekano oyo ya ``(CBC)`` ekoki kotala soki motango ya ba plaquettes na yo ezali moke. Na ezalela oyo, motángo ya baplaquettes ekoki mbala mingi kozala kati na 40 000 mpe 80 000 na microlitre moko ya makila. Tango mosusu ekoki kutu kozala normal. Kobosana te, normalement to considérer ``basse'' soki nombre ya ba plaquettes ezali na se ya 150.000 na microlitre moko ya makila.
• Frotis périphérique ya makila (PBS): Ekzamɛ oyo ya PBS ekoki kotala motángo ya baplaquettes na yo. Ezali mpe kotala soki biloko wana oyo ezali lokola lingenda oyo babengaka nzoto ya Döhle, oyo tolobelaki liboso, ezali na kati ya ba leucocytes na yo.
• Ba tests génétiques : Test oyo ekoki ko confirmer soki ozali na mutation na gène na yo ya `MYH9`.

Longola yango, monganga na yo akoluka bilembo mosusu oyo emonisi ete baplaquettes ezali moke, na ndakisa ntango oyo makila ebimaka mingi.

Ndenge nini basalisaka Anomalie May-Hegglin?

Kutu, bato mingi oyo bazali na maladi ya May-Hegglin Anomaly bazwaka bilembo ya makasi te mpo na kosɛnga lisalisi. Yango ezali mpenza libɔndisi, boye te? Kasi, soki esengeli kosala yo lipaso, ekoki kosɛnga monganga na yo azwa bibongiseli mosusu mpo makila ebima mingi te. Na ndakisa, bakoki kopesa nkisi moko oyo babengi desmopressine na misisa liboso ya lipaso mpo na kokitisa likama ya kobima makila, to kozongisa baplaquettes.

Soki makila ebimi mingi, na ndakisa na likama, ekoki kosɛnga bázongisa yo makila ya baplaquettes mpo na kozongisa baplaquettes na yo.

Soki ozali na zemi, okozala mpenza na mposa ya bolandi ya kobakisa. Basi mingi oyo bazali na Anomalie May-Hegglin babotaka bana oyo bazali na nzoto kolɔngɔnɔ kozanga mikakatano. Kasi, maladi nyonso oyo ebakisaka likama ya kobima makila ezali na likama na ntango ya zemi. Yango wana, monganga na yo ya kobota mpe ya basi akopesa yo toli na oyo osengeli kosala mpo na komibatela mpe kobatela mwana na yo oyo azali na libumu. Ezali na ntina mingi kolanda malako yango.

Nini okoki kozela ntango ozali kofanda na ‘Anomalie ya May-Hegglin’?

Anomalie ya May-Hegglin ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Ezali solo.Kasi, likambo ya esengo, mpo na bato mingi, yango ebimisaka te kobebisama monene na bomoi na bango ya mokolo na mokolo. Bato mingi oyo bazali na bokono oyo bazalaka na bilembo te, to kaka bilembo ya pete mingi. Soki motángo ya baplaquettes na yo ezali moke mpe ozali na mikakatano, monganga na yo akopesa yo toli mpo na ndenge ya kopekisa makila ebima soki ozoki. Na yango, eloko ya komitungisa ezali te.

Ekoki kopekisa ‘Anomalie ya May-Hegglin’?

Kutu, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa Anomalie ya May-Hegglin. Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, soki ozali kokana kobota mwana, mingimingi soki yo to molongani na yo bazali na maladi yango, ekozala malamu kosolola na mopesi-toli ya ba gènes. Soki yo to molongani na yo ozali na Anomalie May-Hegglin, mwana na yo azali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango.

Mopesi toli ya ba gènes akoki kotala makama nyonso oyo okoki kozala na yango mpe kopesa yo toli na ntina na makambo oyo okoki kosala. Yango ekoki kozala lisungi monene.

Ndenge nini namibatela? (Komibatela) .

Soki oyebi ete ozali na Anomalie ya May-Hegglin, moko ya makambo ya malamu oyo okoki kosala ezali kosolola na monganga na yo mpo na ndenge ya kosilisa maladi yango. Ezali na ntina koyeba makambo oyo:

• Kebá na bankisi: Nkisi mosusu ekoki kosala ete baplaquettes na yo esalaka malamu. Na yango, luká koyeba mpenza bankisi nini ezali mabe mpo na yo, ndenge nini okoki kokima yango, to ndenge nini okoki komɛla yango na badosye oyo ezali na likama te. Kosalela nkisi moko te kozanga kotuna monganga na yo.
• Batelá bopɛto ya monɔkɔ malamu: Kobatela malamu bopɛto ya monɔkɔ na yo ekoki kosalisa mpo makila ebima te na mino. Ezali mpe malamu kokende mbala na mbala epai ya monganga ya mino.
• Keba na misala oyo ekoki kozokisa: Keba mingi tango ozali kosala masano oyo ekoki kozokisa (ndakisa, masano ya contact). Ekoki kutu kosɛnga okima yango. Solola na monganga na yo mpo na likambo oyo mpe.
• Yeba makama na tango ya zemi: Mpo na koboya mikakatano na tango ya zemi na yo mpo na ‘Anomalie May-Hegglin’, bolanda bokolongono na yo mpe sala elongo na monganga na yo ya kobota mpe ya basi.

Nasengeli kotuna monganga na ngai nini?

Tala mwa mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo soki omoni ete ozali na May-Hegglin Anomaly:

• "Monganga, bozangi ya ba plaquettes na ngai (thrombocytopénie) ezali makasi ndenge nini?"
• "Ntango nini nasengeli komitungisa mpo motángo ya baplaquettes na ngai ezali kokita?"
• "Bilembo nini nasengeli mpenza kotala?"
• "Mbongwana nini nasengeli kosala na bomoi na ngai ya mokolo na mokolo mpo na kokamba bokono boye?"
• "Ezali likanisi malamu mpo na ngai mpe molongani na ngai kozwa toli ya ba gènes?"

Kobanga ata moke te kotuna mituna lokola oyo. Ezali na ntina mingi kosilisa ntembe nyonso oyo okoki kozala na yango.

Ezali na ba maladi mosusu oyo ezo sangana na gène `MYH9`?

Ee, May-Hegglin Anomaly ezali etuluku ya bamaladi oyo ezali na boyokani na gène MYH9. Maladi yango nyonso eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène MYH9. Bolukiluki emonisi ete, longola May-Hegglin Anomaly, makambo mosusu misato oyo esalaka ete baplaquettes ezala malamu te mpe motángo ya ba plaquettes ezala mingi te eutaka mpe mpo na mbongwana oyo esalemi na gène MYH9. Misato mosusu ezali:

• Syndrome ya Epstein
• Syndrome ya Fechtner
• Syndrome ya Sebastian

Lokola bokono oyo nyonso ezali na boyokani makasi moko na mosusu, mpe lokola nyonso ezali na ntina moko, ekoki kosalema ete na boumeli ya ntango bankombo oyo ekeseni ekolimwa, mpe nyonso wana ekobengama na lisanga lokola "ba troubles liés na MYH9."

Bongo, nini ezali likambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola uta na lisolo oyo? (Message ya komema na ndako)

May-Hegglin Anomalie ezali bokono oyo esangisi ba plaquettes ya minene na ndenge ya abnormal mpe motango ya ba plaquettes moke. Kasi, elingi koloba mpenza te ete okozala na mikakatano minene. Na bokono oyo, mingi etali ndenge nini motango ya ba plaquettes na yo ezali moke. Bato mingi oyo bazali na maladi yango bazalaka na baplaquettes oyo ekoki mpo makila ebima makasi te. Basusu bakoki kozala na likama ya kobima makila mingi.

Yango wana, likambo ya ntina mingi ezali ya kosolola na monganga na yo, kososola malamu makambo nini osengeli kosala mpo na kokitisa likama ya kobima makila, mpe kosala na kolanda yango. Likambo ya ntina mingi ezali ya kobanga te, koyebisa yo makambo, mpe kolanda toli ya monganga. Santé malamu mpo na yo!

` May-Hegglin Anomalie, ba plaquettes, thrombocytopénie, gène MYH9, kobima makila, bokono ya ba gènes, bokono ya makila