Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba na ntina ya Syndrome ya Morquio!

Kala mingi te, omoni ete mwana na yo ya moke azali kokola malamu te to mpe mikuwa na ye ebongwanaka? Ntango mosusu okoki komitungisa mpo okoki koyeba te soki biloko yango ezali nini. Lelo tokoloba na ntina ya maladi moko ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi. Yango ezali maladi oyo babengaka Syndrome de Morquio.

Syndrome ya Morquio ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Okey, totala soki Syndrome ya Morquio ezali nini. Ebengami mpe Mucopolysaccharidose IV (MPS IV). Na mokuse, ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka ete mikuwa na biso ekola, mpe bilembo na yango ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango. "Génétique" elakisi que ezali eloko to hériter na ba parents na biso.

Ntina monene ya maladi yango ezali ete nzoto na biso ekoki te kobuka malamu bamolekile minene ya sukali oyo babengaka glycosaminoglycans (GAGs) (oyo kala eyebanaki na nkombo mucopolysaccharides). Yango esalemaka mpo nzoto ezalaka na ba enzymes oyo ekoki te mpo na kosala mosala yango. Kanisá ete ba enzymes yango ezali basali moke na nzoto na biso oyo basalaka misala nyonso. Soki bazangi, makambo mosusu ekosala malamu te.

Mitindo nini ya minene ya Syndrome ya Morquio?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya syndrome ya Morquio. Atako bilembo ya mitindo nyonso mibale ekokani mingi, makambo ya ba gènes oyo epesaka yango ekeseni.

• Lolenge A: Yango esalemaka mpo na bozangi ya enzyme N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Lolenge B: Yango euti na bozangi ya enzyme bêta-galactosidase (GLB1).

Lokola lisalisi ya mitindo nyonso mibale ekoki kokesana, ezali na ntina mingi koyeba mpenza lolenge nini ozali na yango.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Morquio ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Na ekólo lokola États-Unis, mituya emonisi ete ezwamaka na bato soki moko kati na bato 200 000 kino 300 000. Na kati ya baye, 95% balobi ete bazali ba cas ya Syndrome Morquio ya type A.

Ba symptômes ya Syndrome ya Morquio ezali nini?

Mbala mingi, bilembo ya syndrome ya Morquio ebandaka komonana na ntango ya bomwana tii na bomwana. Bilembeteli yango ezalaka na momeseno ya kobakisama mokemoke na boumeli ya ntango. Bilembeteli yango etalelaka mingimingi mikuwa. Tótala soki bazali nini:

• Bilongi ekómaka mwa mabe.
• Ba articulations flexibles.
• Makambo oyo ezali malamu te na bokoli ya mokuwa ya mokɔngɔ, ya ntolo, ya mikuwa ya mokɔngɔ, ya loketo mpe ya loketo. Mbala mosusu omoni bana mosusu oyo bazali na mwa kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ. Makambo ya boye.
• Kobeta mabɔlɔngɔ (genu valgum). Emonani lokola ete mabɔlɔngɔ egumbami na kati.
• Mikuwa ya mokɔngɔ ya mama ya mama etyami malamu te. Yango babengaka yango anomalie ya processus odontoïde.
• Molai ya mokuse. Elingi koloba kozala na molai oyo ebongi te na mbula na ye.
• Scoliose to kyphose oyo ezali na maladi.

Longola mikuwa, maladi yango ekoki mpe kozwa biteni mosusu ya nzoto. Bilembeteli mosusu ya maladi yango ezali:

• Komona malamu te mpe komona kokita. Ntango mosusu eteni ya mpɛmbɛ ya liso, na ndakisa iris, ekoki komonana lokola ezali komonana polele te.
• Mikakatano ya mino esalemaka mpo na kolɛmba ya émail ya mino.
• Foie oyo ekómi monene (hépatomégalie).
• Kozanga koyoka mpe kozwa ba infections ya matoyi mbala na mbala.
• Kozala ya ba hernies.
• Pasi na bisika oyo ezali na ba anomalies na bokoli ya mikuwa.
• Konguluma mpe apnée ya mpɔngi.
• Ba infections ya ba voies respiratoires ya likolo mbala na mbala.

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete Syndrome ya Morquio esimbaka mayele ya mwana te.

Kasi, bilembo mosusu ya makasi ya maladi yango ekoki kotya bomoi na likama. Yango esangisi:

• Kokangama ya nzela ya mopepe.
• Kofinafina mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kobimisa makambo lokola paralysie.
• Ba anomalies ya ba valves ya motema.

Nini epesaka Syndrome ya Morquio?

Syndrome ya Morquio eyaka mpe na ntina ya ba gènes. Ezalela yango esalemaka ntango mwana azwi mbongwana mibale ya ba gènes (elingi koloba epai ya mama mpe tata) ezala na gène GALNS (lolenge A), oyo tolobelaki liboso, to na gène GLB1 (lolenge B).

Ba gènes yango ebimisaka ba enzymes oyo epanzanisaka ba molécules ya sukali oyo babengaka glycosaminoglycans (GAGs) oyo tolobelaki liboso. Ntango mbongwana esalemi na ba gènes, ba enzymes yango ezwamaka te malako oyo esengeli mpo na kosala malamu. Elingi koloba ete mosala na bango ekiti mpenza, to elimwaka mpenza.

Nini esalemaka bongo? Bamolekile wana ya sukali (GAG) ebandi koyangana na bisika oyo ezali na kati ya baselile oyo babengaka ba lysosomes. Ba lysosomes ezali lokola bisika oyo ezali na kati ya baselile epai biloko oyo elingi te ebukanaka mpe ezongisamaka na mosala. Yango wana babengaka yango mpe Syndrome ya Morquio trouble ya stockage lysosomique .

Atako koyanganisa wana ya bamolekile ya sukali esimbaka misisa mpe binama ndenge na ndenge, mingimingi esimbaka mikuwa. Yango wana bilembo bimonanaka mingimingi na mikuwa.

Ezalela yango ekoki kotungisa nani?

Syndrome ya Morquio ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Ezwamaka kaka soki gène oyo ezwami na maladi euti na baboti nyonso mibale (héritage récessif autosomique).Yango elingi koloba ete mpo mwana azala na maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya gène yango. Kasi, ata soki bazali bamemi, baboti bakomonisa bilembo yango te.

Ndenge nini bazwaka Syndrome ya Morquio?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka ntango bilembo bimonisami, oyo ezalaka na bomwana ya ebandeli. Monganga ya mwana na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto mpe akoki kopesa mitindo ete básala ye rayon X mpo na kotala mikuwa. Longola yango, monganga akoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ mosusu mingi:

• Momekano ya makila: Yango etalelaka soki glycosaminoglycans ezali mingi na makila ya mwana.
• Ekzamɛ ya makila: Yango ekoki koyeba gène oyo ezali kobimisa bilembo mpe komona ndenge enzyme oyo etali yango ezali kosala na nzoto.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Morquio ezali?

Likambo ya mawa, nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Morquio. Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ mpo na mwana. Misusu kati na yango ezali:

• Remplacement ya cornée - kératoplastie penetré.
• Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT) mpo na syndrome ya Morquio type A. Yango esɛngaka kopesa enzyme oyo ezangi na libándá.
• Thérapie physique: Yango esalisaka mpo mwana atambola malamu.
• Lipaso: Bakoki kosala lipaso mpo na kosikola mikuwa oyo ekangami, kosala ete mikuwa ya mokɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ na nkingo ezala stable, mpe kolongola ba amidons mpe ba adénoïdes mpo na kofungola nzela ya mopɛpɛ.
• Kosalela kiti ya bibɔsɔnɔ to biloko mosusu oyo esalisaka moto atambola.
• Kosalela ba aides auditives to ba tubes ya ventilation.

Nini nakoki kozela soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Morquio?

Bilembeteli ya syndrome ya Morquio ekoki kozala makasi te na ebandeli. Kasi, osengeli kokanisa ete bilembo yango ekobakisama mokemoke ntango mwana na yo azali kokola. Kasi komitungisa te, lisalisi ya monganga ekoki kosalisa mwana na yo azala malamu mpe kopekisa mbuma mabe, oyo ekoki koboma ye.

Mwayene ya bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Morquio ezali boni?

Oyo ezali mpenza motuna oyo ezali mpasi mpo na koyanola. Bomoi ya moto oyo azali na Syndrome Morquio ekeseni engebene makasi ya bokono.Mosalisi ya bokolongono ya mwana na yo akolimbola yo likambo oyo na kotalaka ezalela ya mwana na yo. Bilembeteli lokola mpasi ya kopema mpe kofinama ya mokuwa ya mokɔngɔ ezali makambo minene oyo ekoki komema na liwa nokinoki.

Bana oyo bazali na bilembo makasi bakoki kozala na bomoi tii na bolenge. Baoyo bazali na bilembo ya makasi mingi te bakoki kozala na bomoi tii na mbula ya katikati, mbala mosusu tii na mbula 60.

Syndrome ya Morquio ekoki kopekisa?

Syndrome ya Morquio ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana lolenge ya kopekisa yango ezali te. Kasi, soki yo to moto moko na libota na yo azali na maladi yango ya ba gènes, to soki ozali na mitungisi mpo na yango liboso ya kobota mwana, okoki kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe komeka ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Bilembeteli oyo esimbaka mokuwa ya mokɔngɔ mpe na nzela ya mpema nde ezalaka makasi koleka. Yango wana, ezali na ntina tótya likebi nokinoki na makambo motindo wana. Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, to soki azali komonisa bilembo ya paralysie, kende mbala moko na lopitalo.

Tyá ntango nyonso likebi na bilembo ya mwana na yo, mingimingi nsima ya lipaso, mpe talá bilembo ya bokono (e.g., mpasi, kovimba, pus). Soki omoni moko ya makambo yango, kende mbala moko epai ya monganga na yo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ezali malamu kotuna monganga ya mwana na yo mituna lokola oyo:

• Mwana na ngai azali na mposa ya lisalisi ya nzoto mpo na kobongisa ndenge na ye ya kotambola?
• Mwana na ngai akosengela lipaso mpo na kobongisa bokoli ya mikuwa oyo ezali malamu te?
• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya Syndrome ya Morquio?
• Mwana na ngai asengeli kosalela kiti ya bibɔsɔnɔ mpo na kotambolatambola?

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ekoki kozala mpasi mingi mpo na koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes oyo ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse. Ezali compréhensible. Osengeli ntango nyonso kopesa mwana na yo bolingo mpe lisungi mingi. Lokola maladi yango esimbaka mikuwa na bango, ekoki kozala mpasi mpo na kotambola mpe kosakana na bana mosusu ya mbula na bango. Kasi, kosalela baaparɛyi oyo esalisaka mwana na yo atambola ekoki kopesa mwana na yo mwa bonsomi ya kosangana na misala ya bomwana.

Soki omoni ete mwana na yo azali kozanga makambo ya ntina mingi na bokoli oyo etali komona to koyoka, yebisá monganga na yo mbala moko. Yango ekoki kosalisa mpo mwana na yo azonga nsima te na misala ya kelasi. Soki mwana na yo amonisi bilembo ya kopema mpasi to kobungisa makanisi, kende mbala moko na lopitalo.

Kofanda na maladi lokola oyo ezali mokakatano, kasi toli ya monganga oyo ebongi, lisalisi ya monganga, mpe bolingo na yo ekozala makasi monene mpo na mwana na yo mpo na kozala na bomoi ya malamu koleka.

` Syndrome ya Morquio, MPS IV, bokono ya ba gènes, bokoli ya mikuwa, ba enzymes, glycosaminoglycans, pédiatrie