Syndrome Nager: Mwana na yo ya moke asengeli koyeba maladi yango oyo emonanaka mingi te?

Ntango mosusu soki otali mwana oyo abotami sika, omoni mwa mbongwana moke na elongi mpe na mabɔkɔ na ye. Ezali normal mpo na yo, lokola moboti, koyoka mitungisi mingi ntango omoni makambo ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya moko ya boye oyo emonanaka mingi te, kasi ya ntina mingi ya ba gènes oyo tosengeli koyeba. Yango ezali syndrome ya Nager .

Syndrome ya Nager ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Nager ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Babengaka yango mpe dysostose acrofaciale type 1, type Nager . Mwana oyo azali na maladi yango abotamaka na mikuwa mosusu na elongi, na mabɔkɔ mpe na liboso ya mabɔkɔ oyo ekoli malamu te. Kanisa lokola mikuwa oyo ekolaki malamu te tango mwana azalaki na libumu.

Na ntina na bozangi wana ya bokoli ya mikuwa, bebe akoki kokutana na mwa ba effets secondaires. Na ndakisa, kozanga koyoka ekoki kosalema mpo ete biteni mosusu ya matoi esalemi malamu te. Na yango, makambo lokola koyekola koloba ekoki kozala na retard. Kasi, likambo ya ntina mingi ezali ete mbala mingi syndrome ya Nager esimbaka te bokoli ya mayele ya mwana . Elingi koloba, mokakatano ezali te na bɔɔngɔ ya mwana. Yango ezali mpenza likambo ya kobɔndisa baboti mingi.

Nani azali kozwa maladi ya Nager mingi?

Lokola oyo ezali maladi ya ba gènes , moto nyonso akoki kozwa maladi yango soki gène moko ya sikisiki na ADN ya mwana ebongwani ntango bazali kokola na libumu. Yango elingi koloba ete ezali mpasi mpo na kosakola mpenza nani akokólisa yango.

Ezali na banzela mibale ya minene oyo mwana akoki kokɔta na likambo yango:

1. Libula epai ya baboti: Ntango mosusu, mwana akoki kozwa gène oyo ebongwani epai ya mama to tata.

2. Mutation génétique ya sika: Yango nde esalemaka mingi. Elingi koloba ete ata soki baboti nyonso mibale bazali na mokakatano wana ya ba gènes te, mwana akómaka na mbongwana wana ya ba gènes. Oyo ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka.

Okoki kolimbola mwa mingi na ntina na lolenge yango ezali na bopusi likoló na ba gènes?

Kanisá ete mwana azwi maladi yango epai ya baboti na ye.

• Ntango mosusu, ata soki kaka moboti moko nde azali na gène oyo ebongwani (autosomique dominant), mwana akoki kozwa yango. Yango elingi koloba ete soki mama to tata azali na gène yango mpe epesameli mwana, mbala mosusu mwana mpe akozala na maladi yango.
• Na makambo mosusu, baboti nyonso mibale bakoki kozala bamemi ya gène oyo ebongwani (autosomique récessif) . Mokumbi elimboli ete bazali na bilembo te, kasi bazali na gène oyo ezwami na ADN na bango. Na yango, soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs, mpe mwana azwi gène oyo ebongwani epai na bango mibale, mwana akoki kozwa syndrome ya Nager.

Sikawa kanisá ete bana mingi na libota moko bazali na maladi ya Nager, kasi ezala mama to tata bazali na maladi yango te. Na likambo ya boye, ekoki kozala ete baboti nyonso mibale bazali ba porteurs, ndenge nalobaki yango liboso, mpe gène yango epesamaka na bana na ndenge ya autosomique récessif .

Bokono oyo babengaka syndrome ya Nager emonanaka mingi boni?

Kutu, syndrome ya Nager ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezali na mituya ya sikisiki te oyo emonisi ndenge oyo emonanaka mingi. Yango elingi koloba ete ezali mpasi mpo na koloba mpenza bato boni na mokili bazali na yango. Kasi, ezali na ba cas koleka 100 oyo elobami na mikanda ya minganga. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo esalemaka mingi te. Na yango, ezali likambo ya kokamwa te ete oyoki yango te to omoni yango te.

Bilembeteli nini oyo emonanaka ya bebe oyo azali na maladi ya Nager?

Ezalela yango etalelaka mingimingi ndenge oyo elongi ya mwana na yo, mabɔkɔ mpe mabɔkɔ ya likoló ekolaka. Tótalela mwa bilembo oyo emonanaka mingi:

Makambo oyo emonanaka na elongi, na mabɔkɔ mpe na mabɔkɔ:

• Palate oyo ekabwani: Yango ezali ntango palate ya likoló oyo ezali na kati ya monɔkɔ ya mwana ekangamaka malamu te.
• Clinodactyly to syndactyly: Misapi ekoki komonana lokola egumbami mwa moke, to misapi mosusu ekoki komonana lokola esangisami esika moko na loposo.
• Ba fissures palpébrales oyo ebalukaka na nse: Ba coins ya libanda ya miso ekoki komonana lokola ekiti mwa moke na nse.
• Mbala ya moke ya nse (micrognathia): Mbala ya nse ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka. Yango ekoki ntango mosusu kosala ete elongi ya mwana emonana mwa ndenge mosusu.
• Mosapi monene oyo ezangi to oyo ebebi: Mosapi monene ekoki kozala te, to lolenge na yango ekoki kobongwana.
• Maboko ya liboso ya mikuse mpe mokakatano ya kobalola loboko na coude: Liboso ya liboso (kobanda na coude kino na loketo) ekoki kozala mokuse. Mokuwa ya rayon oyo ezali na kati ya lobɔkɔ ekoki mpe kozanga. Bolai ya koningana na coude ekoki mpe kokitisa.
• Matoi ya mike: Matoi ekoki kozala mike koleka ndenge ezalaka.
• Mikuwa ya matama oyo ekoli te (hypoplasie malaire): Mikuwa ya matama ekoli mpenza te, yango ekoki kosala ete matama emonana lokola ezindi mwa moke.

Likambo ya ntina: Bana nyonso te bazalaka na bilembo yango ndenge moko. Bana mosusu bakoki kozala kaka na mwa ndambo ya biloko yango, nzokande basusu bakoki kozala na ebele.

Atako esalemaka mingi te, mbeba mosusu ya kobotama ekoki kobima na motema ya mwana, na rein, na kati ya binama ya kobotela, mpe na nzela ya makila.

Ba effets secondaires oyo ewutaka na likambo oyo:

Lokola mikuwa mosusu ya mwana ekolaka malamu te mpo na mbongwana ya ba gènes, syndrome ya Nager ekoki kobimisa ba effets secondaires mosusu ebele elongo na bilembo. Yango ezali:

• Kozanga koyoka: Ndenge nalobaki yango liboso, kozanga koyoka ekoki kouta na mikakatano ya bokoli na matoi.
• Kokangama ya nzela ya mopɛpɛ: Mwana akoki kozala na mokakatano mpo na kopema, mingimingi mpo na mwa mbanga ya nse.
• Mikakatano ya koleisa: Makambo lokola mbɛbu oyo ekabwani ekoki kosala ete mwana amɛla mabɛlɛ mpe amɛla bilei.
• Kokola ya koloba na retard: Mpo na kozanga koyoka mpe mbongwana ya ebongiseli ya monoko, koyekola koloba ekoki kozala mwa retard.

Nini epesaka syndrome ya Nager?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya ba gènes . Bato ya siansi bamonaki ete bato soki 50 % oyo bazali na maladi ya Nager bazali na maladi yango mpo na mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi SF3B4 . Gène yango esalaka misala mingi ya ntina oyo etali bokoli mpe kokabwana ya baselile na nzoto na biso.

50% oyo etikali ya batu oyo bazali na syndrome ya Nager ba hériter na modèle autosomique récessif . Yango elingi koloba, ndenge nalobaki liboso, baboti nyonso mibale bazali bamemi, mpe mwana azwaka ba gènes wana nyonso mibale oyo ebongwani. Kasi, soki etali lolenge yango (autosomique récessif), mbala mingi gène ya sikisiki oyo epesaka yango eyebani naino te . Yango elingi koloba ete minganga bayebi ete ezali na ba gènes, kasi gène oyo ezali na mokumba na yango ezali naino na bolukiluki.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Nager?

Nsima ya kobotama ya mwana, minganga bakosala ekzamɛ mobimba ya nzoto ya mwana. Oyo ezali ntango balukaka mpo na mbala ya liboso bilembo nyonso ya nzoto oyo etali maladi yango. Na ndakisa, bakotala malamumalamu lolenge elongi ya bebe, etɛlɛmi ya misapi na mabɔkɔ, mpe lolenge ya matoi.

Longola yango, bakoki kosala rayon X mpo na koyeba ndenge oyo mikuwa ya elongi, ya mabɔkɔ mpe ya likoló ya mabɔkɔ ya mwana ekoli. Yango ekoki komonisa polele soki mikuwa ekoli te.

Bakoki kosala ba tests génétiques mpo na koyeba na ndenge ya sikisiki maladi yango. Yango esɛngaka kozwa mwa makila na litindi ya mwana mpe kotalela yango na laboratware. Kuna, technicien moko atalaka soki mbongwana nyonso ezali na ADN , ba chromosomes to ba proteine ​​ya mwana. Mbongwana yango ezali bilembeteli oyo emonisi ete maladi yango euti na ba gènes.

Ba traitements nini ya syndrome ya Nager ezali?

Traitement ya syndrome ya Nager ekeseni engebene makasi ya bokono.. Yango elingi koloba ete bebe nyonso te asengeli na lolenge moko ya lisalisi. Kasi, mwana oyo azali na maladi yango akoki kozala na mposa ya lipaso moko to mingi mpo na kopekisa mwa ba effets secondaires, na ndakisa nsima ya kobotama. Elikya ya lipaso yango ezali ya kosala ete mwana asala makambo oyo ezali na ntina mingi mpo na bomoi na ye, na ndakisa kopema mpe kolya.

Mitindo ya lipaso oyo esalemaka mingi:

• Trachéostomie: Yango esɛngaka kosala mwa libulu na liboso ya nkingo ya mwana, na kati ya nsinga ya mopɛpɛ (trachée), mpe kokɔtisa nsinga na kati na yango. Yango esalaka ete mwana apema na pɛtɛɛ nyonso , mingimingi soki nzela ya mopɛpɛ ekangami mpo na mwa mbanga ya nse.
• Gastrostomie: Na procédure oyo, basalaka mwa libulu na loposo ya libumu ya mwana mpe batyaka tube ya koleisa. Yango epesaka nzela na mwana azwa biloko oyo asengeli na yango mpo na kobika , mingimingi soki palate oyo ekabwani esalaka ete ezala mpasi mpo na komɛla to komela.
• Tympanostomie: Na mosala yango, batyaka mwa batubu na kati ya libenga ya matoi ya mwana. Yango esalisaka mpo na kopekisa ba infections ya matoyi mpe ekoki kobongisa matoyi . Na kotalela makasi ya maladi yango, ekoki mpe kozala na mposa ya bisaleli ya koyoka .
• Lipaso ya motó mpe elongi: Yango elimboli lipaso ya elongi mpe ya motó. Ekoki kobongisa mbongwana mosusu ya elongi na bebe, na ndakisa mbɛbu oyo ekabwani, mbanga oyo ekoli malamu te, mpe miso oyo etɛngamá.

Ba traitements misusu pona ko aider na ko gérer ba symptômes

Soki omoni maladi yango nokinoki mpe osalisi yango, ekoki kosala ete mwana na yo azwa matomba malamu mpenza. Longola lipaso, ezali na bankisi mpe misala mosusu mingi oyo ekoki kosalisa mwana na yo asala makoki na ye nyonso.

• Nkisi ya nzoto: Yango esalisaka mwana atambola malamu, asalelaka mabɔkɔ na ye mpe asala misala ya mokolo na mokolo . Yango ezali na ntina mingi mpo na komatisaka etando ya koningana na maboko mpe makolo, mpe kolendisa misisa.
• Nkisi ya koloba: Lokola mwana akoki kozala na mikakatano ya koyoka, yango ekoki kozala na bopusi likoló na ntango mpe lolenge nini ayekolaka koloba. Thérapie ya koloba esalisaka mpo na kobongisa retard wana na bokoli ya maloba .
• Traitement psychosocial: Yango ezali kaka mpo na mwana te, kasi mpe na libota mobimba . Epesaka bokambi mpe lisungi mpo na kosalisa moto nyonso alonga mitungisi mpe mitungisi oyo eyaka na kozala na bomoi na bokono oyo, mpe kobatela bokolongono ya makanisi malamu .
• Toli ya ba gènes:Ba conseillers génétiques bazali ba spécialistes oyo bakoki kotala risque na yo ya kobota mwana oyo azali na condition génétique, kopesa yo soutien avant mpe na tango ya zemi, mpe ko guider yo na soin mpe bien-être ya bébé na yo sima ya kobotama. Okoki kosolola na bango mpo na mituna to mitungisi nyonso oyo okoki kozala na yango.

Ezali na lolenge moko ya kokitisa likama ya kozwa maladi ya Nager?

Kutu, lokola mbala mingi maladi ya Nager eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemi na mbalakaka , ezali na lolenge moko te ya sikisiki ya kopekisa yango. Elingi koloba ete ezali mpasi koloba ete, ‘Soki tosali boye, tokoki kopekisa maladi yango ekóma.’

Kasi, kanisá ete moko ya baboti yango azali na maladi ya Nager. Na likambo yango, ekoki kozala na banzela ya kokitisa likoki ya kopesa yango epai ya mwana. Kasi yango ekosɛnga mpenza ete bato oyo bayekolaka makambo ya gène mpe bato mosusu oyo basalisaka maladi bátalela yango.

Soki ozali kozela mwana, elingi koloba ozali kokana kozwa zemi , ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga na yo mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes . Yango ekoki kosalisa mpo na kotalela likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes.

Soki ozali na mwana oyo azali na maladi ya Nager, osengeli kokanisa nini mpo na mikolo ezali koya?

Syndrome ya Nager ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba , mpe nkisi moko ya sikisiki ezali te mpo na yango. Kasi, komitungisa te. Soki basalisi mwana malamu mpe batambwisa ye, akoki kozala na bomoi ya malamu.

Nsima ya kobotama ya mwana na yo, mbala mosusu ekipi ya minganga ekobongisa lipaso mpo na kosalisa ba effets secondaires ya mwana na yo, mingimingi mpo na kosala ete kopema mpe kolya ezala mpasi te . Wana mwana na yo azali kokola, ekosɛnga omema mwana na yo mbala na mbala epai ya monganga mpo na koyeba soki azali kokokisa makambo ya ntina oyo azali kosala na bokoli mpe mpo na kosilisa retare nyonso.

Kobosana te: Kosala mosala nokinoki ezali fungola mpo na kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.

Lokola mbala mingi mayele ya mwana esimbamaka te, soki azwi lisalisi ya monganga oyo ebongi, lisungi ya kelasi, mpe bolingo ya libota, bana yango bakoki koyekola lokola bana mosusu mpe kozala na bomoi malamu na kati ya bato.

Soki moko ya bana na ngai azali na syndrome ya Nager, ekoki kozala ete bana na ngai mosusu mpe bázwa yango?

Ɛɛ, ekoki kosalema ete bana koleka moko bábɛla maladi ya Nager , mingimingi soki gène oyo epesaka yango euti epai ya moboti moko epai ya mwana. Yango elingi koloba ete likama ekoki kokesana engebene lisolo ya ba gènes ya libota.

Mpo na kotalela na bosikisiki likama ya bana na yo ya mikolo mizali koya kosangola maladi ya ba gènes, ekozala malamu kozala na yoSolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes . Mopesi toli ya ba gènes akoki kolimbola yango na bozindo.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga? Nasengeli komitungisa mpo na nini?

Soki osali nokinoki mpo na kotambwisa lisalisi oyo ebongi mpe makambo oyo ekoki kobimisa ye, mwana na yo akoki kokola mpe akóma lokola bana mosusu ya mbula na ye mpe kozala na bomoi oyo ebongi . Ezali na ntina mingi komema mwana na yo mpo na kosala ba examens mbala na mbala mpo na kolandela bokoli na ye ya nzoto mpe makambo ya ntina oyo azali kokola, mingimingi na boumeli ya mbula ya liboso .

Soki omoni makambo oyo elandi, kende mbala moko epai ya monganga:

• Soki mwana na yo azali kozanga ba milestones ya développement . Na ndakisa, soki babaluki te, bafandi te, to basololi na mbula oyo ebongi te.
• Soki loposo na esika ya lipaso ezali kobika te, evimbi, ebongwani langi, to emonani lokola ezali kobimisa mai ya langi ya jaune to ya polele (infection) .
• Soki mwana na yo ayanoli te na mitindo ya pɛtɛɛ to emonani ete azali na mokakatano mpo na koyoka .

Likambo ya ntina mingi: Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema , benga mbala moko 911 to mema ye na departema ya lisalisi ya nokinoki ya lopitalo oyo ezali penepene. Oyo ezali likambo ya mbalakaka.

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya Nager mpe syndrome ya Miller?

Syndrome ya Miller, oyo eyebani mpe na nkombo dysostose acrofacial postaxial, ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ekokani na syndrome ya Nager. Na makambo nyonso mibale, mikuwa mpe cartilage ya mwana ekolaka malamu te na libumu, mpe yango esalaka ete elongi, mabɔkɔ mpe liboso ya mabɔkɔ ezala na makambo ndenge moko.

Kasi, bokeseni monene ezali. Syndrome ya Miller ezwamaka mpe na makolo , elingi koloba ete mbongwana mosusu ekoki komonana mpe na makolo. Kasi, mbala mingi syndrome ya Nager ezwamaka na makolo te .

Bokeseni mosusu ya ntina ezali bongo mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango mibale. Syndrome ya Miller eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène DHODH . Syndrome ya Nager ewutaka mingi mingi na mutation ya gène SF3B4 (na ba cas misusu, ba gènes misusu ekoki kozala na kati, to cause eyebani nanu te).

Na nsuka, mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali kolɛmba nzoto mpe komitungisa ntango ozali koyekola maladi ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te. Kasi,Ezali na ntina mpo na yo ososola ete bana oyo bazali na syndrome ya Nager bakoki kozala na pronostic ya malamu mingi soki bazwi lisalisi ya monganga mpe intervention ya malamu na ebandeli.

Atako toyebi te ntina mpenza ya maladi ya ba gènes, ezali na ntina tóbosana te ete ba gènes oyo epesaka maladi yango ekoki kouta na moboti tii na mwana. Na yango, soki ozali kokana kozwa zemi , ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, ba terapeutes, mpe ba conseillers mpo na kosalisa mpe kotambwisa yo na mobembo oyo. Soki opesi mwana na yo bolingo, kobatela mpe lisungi oyo asengeli na yango, mpe soki olandi toli ya monganga oyo ebongi, okoki kofungola nzela mpo mwana na yo azala na bomoi ya malamu.

` Syndrome ya Nagar, Défauts génétiques, Abnormalités ya elongi, Abnormalités ya maboko, Santé ya bana, Maladi congénitale, Conseil génétique