Ozali kozwa ba taches ya mikemike na nzoto na yo mpe ba boutons na libumu na yo? Toyeba na ntina ya Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS)!

Ntango mosusu makambo ekoki kokómela nzoto na biso oyo tokanisaka te, boye te? Kanisá ete yo to mwana na yo ozali na bisika mikemike ya moindo na loposo na yo, mingimingi zingazinga ya monɔkɔ, mpe ozali mpe na mikakatano ya libumu. Makambo yango ekoki kozala pɛtɛɛ te ndenge ozali kokanisa. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo elakisaka bilembo ya ndenge moko, oyo ezali mwa moke, kasi ezali na ntina mingi koyeba. Yango ezali maladi ya Peutz-Jeghers (PJS).

Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, maladi ya Peutz-Jeghers (PJS) ezali maladi oyo esalaka ete biloko mikemike oyo ekoli (polypes) ekóma na kati ya nzoto na yo, bakisa mpe bisika ya langi ya moindo na elongi, na mabɔkɔ mpe na nse ya makolo na yo. Bokoli mpe bisika yango nyonso mibale ezali mpenza na kanser te, elingi koloba ete ezali malamu te . Kasi, kozala na PJS ebakisaka mpenza likama ya kozwa kanser.

Ba taches oyo ya moindo (na monganga babengaka yango ``hyperpigmentation mucocutanée'') emonanaka na bana mike oyo bazali na PJS, kasi esilisaka mokemoke na tango. Lolenge ya bokoli oyo nalobeli (oyo babengaka yango ``polypes hamartomatoses'') mingi mingi ekoli na nzela ya kolya na yo (``(trait GI)''). Bamonanaka mingi na misɔpɔ na yo ya mike, libumu, mpe misɔpɔ minene (``(colon)''). Kasi, ekoki mpe kobima na libándá ya nzela ya kolya, na ndakisa na rein, vessie, mimpululu mpe zolo na yo. Bokoli yango ekoki kokóma kanser mpe kobimisa mikakatano ndenge na ndenge oyo esɛngaka lisalisi.

Soki ozali na PJS, monganga na yo akotala mbala na mbala soki ozali na kanser mpe soki ozali na ba tumeurs oyo ezali na likama mingi.

Ezalela oyo ya PJS ezalaka mingi boni?

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza ndenge nini maladi ya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ezali mingi, mpamba te balukiluki bazali naino na mituya ya sikisiki te. Kasi bakanisaka ete ekoki kozala na bopusi likoló na moto moko kati na bato 300 000 kino moto moko kati na bato 25 000. Na yango, ɛɛ, ezali maladi oyo emonanaka mingi te .

Bilembeteli nini ya PJS ezali? Ndenge nini oyebi yango?

PJS epesaka mingi mingi ba taches ya moindo (yango emonanaka na bana mike) mpe oyo babengaka ``polypes hamartomatous'' (yango ekoki komonana na bana mike mpe mikóló).

Ba taches ya molili:

Bana mike oyo bazali na Syndrome ya Peutz-Jeghers bakómaka na ba taches bleu-gris to marron. Bakanisaka ntango mosusu ete biloko yango ezali ba taches. Mbala mingi, ba taches wana ebandi kobima tango mwana azali na mbula 1-2 mpe esilisaka mokemoke tango ekomi na suka ya bolenge. Ba tache yango ekoki kozala na bonene kobanda na 1 mm (pene na bonene ya nsɔngɛ ya crayon oyo epelisami) tii na 5 mm (pene na bonene ya effaceur ya crayon). Bakoki komonana na bisika ndenge na ndenge ya nzoto:

• Na mbɛbu to zingazinga ya mbɛbu (oyo nde emonanaka mingi) .
• Na kati ya monoko
• Zolo
• Nzinga nzinga ya miso
• Misapi ya misapi
• Simba
• Ba bottoms
• Nzinga nzinga ya libumu

Bilembeteli oyo euti na ba tumeurs na nzela ya kolya:

Bilembeteli mosusu bizali na boyokani na bokoli (polyps) na système digestif (mingimingi na misɔpɔ to na libumu), to mikakatano oyo euti na bokoli wana. Mbala mingi bilembo yango emonanaka ntango ozali na mbula kobanda 10 tii 30. Bilembeteli oyo ekoki kobima mpo na bokoli yango ezali:

• Pasi ya libumu (`(Pasi ya libumu)`)
• Kozoka mpe kosanza (`(Kozoka mpe kosanza)`)
• Kobima makila na misɔpɔ (`(Kobima makila na misɔpɔ)`)
• Makila na biloko na yo (`(Makila na biloko na yo)`)
• Anémie (niveau ya fer na nzoto ekoki kokita mpo na makila oyo ebimaka mbala na mbala) .

Nini esalaka ete PJS ezala?

Bato mingi oyo bazali na Syndrome ya Peutz-Jeghers bazali na mutation (to mbongwana) na copie moko ya gène oyo babengi ``STK11''. ``STK11'' oyo ezali gène oyo ekitisaka tumeur. Na maloba mosusu, gène yango ezali lokola switch oyo etambwisaka bokoli ya baselile. Soki gène yango ezali kosala malamu te, ezali lokola mwinda oyo ezali ntango nyonso kopela mpe ezali na moto te mpo na kokanga yango. Baselile yango ezali kokoba kokabwana mpe kokola, kosangana mpo na kosala ba tumeurs.

Pene na 80% ya bato oyo bazali na PJS bazwaki mutation ya gène epai ya baboti na bango, elingi koloba ete bazwaki yango epai ya mama to tata na bango. 20% mosusu bazali na mutation, kasi moto moko te na libota na bango azwaki maladi yango liboso, to bato mosusu bazali na mutation yango ata moke te. Bato oyo bazali na mutation ya gène `(STK11)` oyo bazali na histoire ya libota te bakoki kozala na mutation yango na tango moko boye na bomoi na bango. Kasi, bato ya siansi bazali naino na likanisi ya polele te mpo na ndenge oyo PJS ekolaka kozanga mutation ya gène `(STK11)`.

Ndenge nini PJS ewutaka na lignée?

Mbala mingi, mwana azwaka gène ya PJS epai ya moboti oyo azali na mbongwana ya gène. Mutation oyo esalaka PJS ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant.

Esalemaka boye: Baboti nyonso mibale bapesaka mwana na bango kopi moko ya gène `(STK11)`. Soki ozali na likama mingi ya kozwa bilembo mpe mikakatano ya PJS, esengeli kozala ete ozwaki gène oyo ebongwani kaka epai ya moboti moko.

Soki ozali na mutation gène oyo, ezali na 50% ya chance que mwana na yo pe azala na yango.

Mikakatano nini ekoki kobima na PJS?

Mokakatano ya makasi koleka oyo euti na likambo yango ezali kanser . Balukiluki balobi ete soki ozali na PJS, likama ya kozwa kanser na bomoi na yo mobimba ekoki kozala monene kino 93%. Yango wana monganga na yo akotala yo mbala na mbala soki ozali na kanser. Na ndenge yango, bakoki koyeba yango nokinoki mpe kosalisa yango.

Mikakatano mosusu ezali oyo:

• Intussusception ya intestin grêle : Yango ezali tango eteni ya intestin grêle na yo ekangami na kati, lokola chaussette oyo ezali kobalusama na kati. Yango esalemaka ntango bokoli monene (polyp) emeki kotambola na kati ya misɔpɔ. Ezalela oyo ekoki kozwa kino 69% ya bato oyo bazali na PJS.
• Obstruction ya intestin grêle (`(Obstruction ya intestin grêle)`): Tumor wana ekoki kokanga intestin grêle na yo. Pene na 50% ya bato oyo bazali na PJS bakozwa ba blocages intestinaux oyo esengaka lipaso yambo ya mibu 20.
• Kobima makila na misɔpɔ : Ba tumeurs ekoki kosala pression na ba tissus ya voie digestive, kosala makila ebima.
• Anémie oyo eutaka na kozanga fer: Kobima makila ntango nyonso ekoki kosala ete fer ekita na nzoto, mpe yango ekoki komema na anémie.

Na basi, lolenge moko ya tumeur ya ovaires oyo babengaka ``ba tumeurs ya nsinga ya kosangisa nzoto'' mpe lolenge ya cancer ya cervix oyo emonanaka mingi te, ya makasi oyo babengaka ``adenome malignum'' ekoki kobima. Ba tumeurs wana ekoki kosala que asala menstruation irregulières mpe a puberté na ebandeli.

Mibali bakoki kozwa ba tumeurs ya type sex-cord mpe Sertoli-cell na ba testicules na bango. Yango ekoki kosala ete bákóma na mabɛ́lɛ (gynécomastie), báleka na eleko ya bolenge liboso, mpe mikuwa na bango ekoki kokola nokinoki koleka ndenge ezalaka (mbula ya mikuwa oyo ekómi makasi), mpe ekoki kozala mokuse koleka ndenge ezalaka.

Likama nini ya kozwa kanser oyo euti na PJS?

Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) ebakisaka likama na yo ya kozwa kanser ya système digestif mpe ya binama mosusu. Soki moto oyo azali na PJS azwi kanser, mbala mingi azwamaka soki azali na mbula 42. Talá mitindo ya kanser oyo emonanaka mingi epai ya bato oyo bazali na PJS mpe ndenge oyo bazwaka yango:

• Kanser ya colorectal: Kino 40%.
• Kanser ya mabɛ́lɛ: 30% kino 50%.
• Kanser ya pancréas (`(Cancer ya pancréas)`): 11% kino 36%.
• Kanser ya libumu: Kino 30%.
• Cancer ya ovaire (`(Cancer ya ovaire)`): 20%.
• Cancer ya poumons (`(Cancer ya poumons)`): 15%.
• Cancer ya intestin grêle (`(Cancer ya intestin grêle)`): Kino 13%.
• Cancer ya cervix (`(Cancer ya cervix)`): 10%.
• Kanser ya matrisi: Na nse ya 10%.
• Cancer ya testicules: Na se ya 10%.
• Kanser ya esophage: 2%.

Kobanga te ntango omoni ba pourcentages oyo ya risque. Likambo ya ntina mingi ezali ya kosala ekzamɛ na ntango oyo ebongi. Na nsima, soki ezali na likambo moko, bakoki koyeba yango mpe kosalisa yango nokinoki.

Ndenge nini koyeba PJS? (Diagnostic) .

Bato mingi oyo bazwami na PJS bakendeke epai ya monganga mpo bazali na bilembo ya kokangama ya misɔpɔ (kokangama ya misɔpɔ) to ya kokangama (kokangama ya misɔpɔ). Mwayene ya mbula oyo bazwaka PJS ezali pene na mbula 23. Minganga balukaka makambo oyo elandi mpo na koyeba PJS:

• Histoire ya soki mutu moko na famille azali na PJS.
• Ba taches ya moindo na nzoto.
• Ba polyps na kati ya nzela ya kolya.

Lisusu, bazali kotala soki ezali na mutation na gène `(STK11)`.

Ba test nini basalaka mpo na koyeba maladi yango?

Monganga na yo akoki kosala misala ndenge na ndenge ya kozwa bililingi, mingimingi baekzamɛ oyo esalelaka tube oyo ezali na kamera (scope) mpo na koluka ba tumeurs na kati ya esophage na yo. Mimekano yango ekoki kozala:

• Colonoscopie : Yango etalaka misɔpɔ na yo ya minene.
• Endoscopie ya likolo : Yango etalaka esophage na yo, libumu, mpe eteni ya likolo ya intestin grêle.
• `(Endoscopie capsule)` : Na oyo, omeli capsule oyo ezali na caméra ya moke likolo na yango. Ezwaka bililingi ntango ezali koleka na kati ya ebongiseli na yo ya kolya.

Okoki mpe kozwa makila mpo na koyeba soki anémie ezali na bozangi ya fer. Okoki mpe kosala ba tests génétiques na makila na yo mpo na koyeba soki ozali na mutation ya gène STK11.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Peutz-Jeghers (PJS)?

Minganga na yo bakolandela mingimingi binama na yo, elingi koloba kotala soki ezali na kanser to mikakatano mosusu oyo euti na ba tumeurs.

Colonoscopie ekoki kolongola ba tumeurs na intestin grêle. Soki esengeli, bakoki mpe kosala biopsie mpe kolongola ba tumeurs oyo ezali na libumu mpe na eteni ya likoló ya intestin grêle (duodénum). Ntango mosusu, bakoki kosalela ekzamɛ oyo babengaka enteroscopie assistée par ballon mpo na komona mpe kolongola ba tumeurs oyo ezali na mozindo ya misɔpɔ mike.

Na bantango mosusu, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kolongola ba tumeurs. Mbala mingi, minganga ya lipaso bakoki kolongola ba tumeurs moko na moko, kozanga kolongola biteni ya misɔpɔ.

Lolenge nini ya ba projections ekosengela nasala?

Oyo ezali eteni oyo eleki ntina. Soki ozali na PJS, ekosengela kosala ba test ndenge na ndenge mbala na mbala. Atako yango ekoki komonana mwa kosilikisa, ezali na ntina mingi kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

Programme général ya test ezali boye :

• `(Enterografie CT/MRI)` to `(endoscopie ya capsule vidéo)` :
• Esengeli kobanda na mbula 8-10. Soki ba tumeurs ezali, zongela sima ya 2-3 ans.
• Soki ba tumeurs ezali te, zela tiii okozala na 18 ans pe banda lisusu kosala test, sima sala yango chaque 2-3 ans.
• Soki ezali trop tard, esengeli obanda na âge ya 12. Soki ozali na ba fruits, sala yango mbula na mbula, to chaque 2-3 ans.
• `(Endoscopie ya likolo)` :
• Esengeli obanda na âge ya 12. Soki ozali na ba noix, sala yango mbula na mbula, to chaque 2-3 ans.
• `(Colangiopancréatographie à résonance magnétique (MRCP))` to `(echographie endoscopique)` :
• Kobanda na mbula 25-30, esengeli esalama sima ya mbula 1-2.

Ba tests spécifiques pona basi:

• Kobanda na mbula 25, salá ekzamɛ ya mabɛ́lɛ na monganga mbala mibale na mbula.
• Kobanda na mbula 25, sala mammogramme mpe IRM ya mabele mbula na mbula.
• Kobanda na mbula 18 tii 20, salá ba examens ya pelvis mpe ba frotis Pap mbula na mbula.
• Kobanda na mibu 18 kino 20, mbula na mbula `(échographie transvaginal)` (yango ezali na ntina te, na toli ya monganga).

Ba tests spécifiques pona mibali:

• Kobanda na mbula 10, esengeli osala examen ya testicules mbula na mbula. Osengeli mpe koyeba mbongwana nyonso oyo ekoki kosala ete mabɛ́lɛ ekóma mwasi, na ndakisa bokoli ya mabɛ́lɛ.

Ekoki kopekisa maladi ya Peutz-Jeghers (PJS)?

Lokola PJS ezalaka mingi mingi héritage, ezali vraiment na eloko moko te oyo okoki kosala pona kopekisa yango ekola.

Kasi ezali na makambo oyo okoki kosala. Soki ozali na PJS, yebisa bato mosusu ya libota na ntina na yango mpe lendisá bango bázwa toli ya ba gènes. Evaluation oyo eko vérifier mutation ya gène ya PJS. Soki bazali mpe na mutation ya gène STK11, bakozwa makanisi mpo na kosalisa na kopekisa cancer mpe kotikala na nzoto kolɔngɔnɔ.

Soki ozali na PJS, ezali na 50% ya chance ete mwana na yo mpe azala na mutation ya gène. Kasi ezali na mwa banzela oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama yango.

Na ndakisa, soki ozali kosalela fécond in vitro (FIV) mpo na kobota mwana, okoki komeka mayele moko oyo babengaka diagnostic génétique préimplantation (PGD). PGD ​​esɛngaka komeka ba embryons oyo ekɔtisami na zemi mpo na koyeba soki ezali na mbongwana ya ba gènes.

Kasi, PGD ezali likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ mpe esɛngaka mbongo mingi, yango wana ezali malamu kolobela likambo yango na mopesi-toli ya makambo ya ba gènes liboso ya kozwa bikateli.

Bomoi ezali ndenge nini mpo na maladi ya Peutz-Jeghers? (Etali ya kotala)

Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) ekoki kobikisama te. Ezali maladi ya bomoi mobimba mpe ekoki kopesama na bana na yo. Soki ozali na PJS, esengeli kotala yo mbala na mbala soki ozali na ba polypes, mpamba te ekoki kokóma na kanser to kosala ete misɔpɔ ekangama mpe esɛngaka lipaso.

Nasengeli kotuna monganga na ngai nini?

Soki ozali na PJS, kobosana te kotuna monganga na yo mituna oyo:

• Lolenge nini ya ba projections ekosenga nasala? Mbala boni?
• Ba symptômes nini nasengeli kokutana na yo mbala moko soki esalemi?
• Nazali na mposa ya lisalisi ya ndenge nini?
• Ba spécialistes ya ndenge nini ekosengela nasala na bango?
• Ndenge nini kozala na PJS ekozala na bopusi likoló na myango na ngai ya kobota?

Ezali na ntina mingi mpo na moto oyo azali na maladi ya Peutz-Jeghers (PJS) asala elongo na monganga na ye mpo na kolandela maladi na ye.. Kokende mbala na mbala epai ya monganga ekoki kolɛmbisa mpe kolɛmbisa na bantango mosusu. Kasi ezali na ntina mingi kotikala na likoló ya kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo. Koyeba nokinoki mokakatano lokola kanser ekoki kokende mosika mpo na kosalisa yo ozala na bomoi ya nzoto kolɔngɔnɔ mpe ya molai. Solola na monganga na yo mpo na lolenge nini diagnostic na yo ekozala na bopusi na lolenge ya bomoi na yo mpe bokolongono na yo ya ntango molai.

Makambo tosengeli komikundola uta na lisolo oyo (Take-Home Message) .

Okey, yango wana toloba na mokuse mwa makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te na ntina ya Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) oyo tolobelaki:

• PJS ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete ba tumeurs esalama na kati ya nzoto, ezala na ba taches na loposo, mpe ekómaka na likama mingi ya kozwa kanser .
• Ezali na ntina koluka toli ya monganga soki ozali na bilembo lokola bisika ya moindo zingazinga ya monoko mpe na makolo (mingimingi na bomwana), mpasi na libumu, mpe makila na nsɔi.
• Lokola yango ekoki kouta na libula, soki moto moko na libota azali na yango, ezali malamu ete bato mosusu mpe básala ekzamɛ ya ba gènes mpe bápesa bango toli .
• Soki ozali na PJS, ezali na ntina mingi kosala ba dépistage mbala na mbala . Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba kanser mpe mikakatano mosusu nokinoki.
• Atako yango ezali maladi ya bomoi mobimba, soki monganga azali kotambwisa yo malamu mpe kosalisa yo, okoki kozala na bomoi ya malamu . Kobanga te, kasi zalá ekɛngɛ.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, solola na monganga na yo. Bakoki kopesa yo toli oyo ebongi na yo.

` Syndrome ya Peutz-Jeghers, PJS, maladie génétique, ba tumeurs gastro-intestinales, ba taches ya loposo, risque ya cancer, gène STK11, colonoscopie, endoscopie