Anémie ya Fanconi ezali nini? Tolobela condition oyo rare na ba termes simples!

Mwana na yo ayokaka kolɛmba ntango nyonso? Ozali na ntembe mpo na bokoli na ye? To esɛngaka ntango mosusu mwa ntango mpo ata mwa esika oyo bakati yango mpo makila etika kobima? Eza normal mama to papa ayoka kobanga tango amoni makambu ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te oyo bato mingi bayokaki kutu te, kasi ezali na ntina mingi koyeba yango. Yango ezali Anémie ya Fanconi (FA) . Atako nkombo yango ekoki koyokana mwa moke ya kokamwa, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina.

Na mokuse, anémie Fanconi (FA) ezali nini?

Anémie ya Fanconi, to FA na mokuse, ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo ezwamaka na libula . Ebɛlaka mingimingi moelle osseuse na yo . Sikoyo okoki komituna soki moelle osseuse oyo ezali nini.

Kanisá ete moelle osseuse ezali eteni oyo ezali lokola éponge na kati ya mikuwa minene ya nzoto na biso. Ezali lokola izini ya nzoto na biso oyo esalaka makila. Usine yango esalaka mitindo misato ya minene ya baselile oyo nzoto na biso esengeli na yango:

• Ba globules rouges: Basali oyo bamemaka oxygène na nzoto mobimba.
• Ba globules blancs: Limpinga ya nzoto na biso oyo ebundisaka bamaladi mpe mikrobe.
• Baplaquettes: Basali mike oyo batikaka kobima makila mpe bakangisaka makila soki moto azoki.

Sikawa, na moto oyo azali na FA, moelle osseuse, izini, esalaka malamu te. Yango elingi koloba ete ekoki te kosala baselile ya makila oyo ekoki mpo na nzoto kolɔngɔnɔ. Tobengi yango insuffisance ya moelle osseuse . Yango ekoki kobimisa mikakatano mingi na nzoto. Lisusu, bokono oyo ekoki kozwa biteni mosusu ya nzoto mpe lolenge ya nzoto.

Ndenge nini FA esalaka nzoto na ngai to ya mwana na ngai?

Lolenge FA esimbaka moto na moto ekoki kokesana, kasi na motindo ya monene, ekoki kozala na bopusi na lolenge misato ya minene.

1. Ba abnormalités physiques : Pene na 75% ya bana oyo babotami na FA bazalaka na lolenge moko ya abnormalité physique. Misusu kati na yango ekoki komonana (na ndakisa, mbongwana na mabɔkɔ mpe na misapi minene), nzokande mosusu ekoki kozala na binama ya kati.

2. Insuffisance ya Moelle osseuse : Ezalela oyo esalemaka na soki 90% ya ba malades ya FA. Yango elingi koloba ete moelle osseuse etiki mokemoke kobimisa baselile ya makila oyo ezali malamu. Yango ekoki komema na maladi ya anémie lokola anémie aplastique mpe maladi oyo babengaka syndrome myélodysplastique (MDS) . MDS etalelami mpe lokola pré-leucémie.

3. Likama ya kanser oyo ebakisami:Bato oyo bazali na FA bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser koleka bato nyonso. Bazali mingimingi na likama ya kozwa kanser ya makila lokola leucémie mpe kanser ya motó, ya nkingo mpe ya loposo. Kati na 10% mpe 30% ya bato oyo bakozwa lolenge moko ya cancer.

Bongo FA ezali cancer?

Oyo ezali mokakatano oyo bato mingi bazali na yango. Te, FA ezali cancer te. Kasi, lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, likoki ya nzoto ya kobongisa baselile oyo ebebi ekiti. Yango wana, nsima ya ntango, baselile yango oyo ebebi ezalaka na likama monene ya kokóma na kanser. Na mokuse, FA ezali maladi oyo ekoki kofungola nzela mpo na kozwa kanser, kasi ezali kanser yango moko te.

Bilembeteli ya bokono ya FA ezali nini?

Lokola FA ezwamaka na bato ndenge na ndenge na ndenge ekeseni, bilembo na yango ekoki kokesana mingi. Bato mosusu bakoki koleka bambula mingi kozanga bilembo ya polele. Tokabola bilembo oyo na mwa biteni minene.

Pourquoi situation oyo ya FA esalemaka?

Yango euti na mbeba moko na ba gènes na biso . Kanisá ete ba gènes ezali plan ya kotonga nzoto na biso. Ezali na ba gènes soki 20 oyo ekɔtaka na FA. Mosala monene ya ba gènes yango ezali ya kobongisa mbeba ya ADN na biso .

Na bomoi na biso mobimba, mpo na biloko oyo ezali na zingazinga na biso mpe bilei oyo tozali kolya, ADN oyo ezali na baselile ya nzoto na biso ebebaka mwa moke. Yango eza normal. Baproteini oyo esalemi na ba gènes ya FA esalaka lokola ekipi ya kobongisa, ebongisaka ADN wana oyo ebebi.

Kasi, lokola moto oyo azali na FA azali na mutation na ba gènes yango, ekipi ya kobongisa yango esalaka malamu te. Nini esalemaka bongo?

• Kobeba ya ADN ezali koyangana.
• Yango esalaka ete baselile ebanda kokabwana na ndenge oyo ebongi te (oyo ekoki komema na kanser) to baselile ekufa.
• Moelle osseuse elɛmbaka mpe mbongwana ya nzoto esalemaka ntango baselile ezali kokufa.

Oyo ezali likambo oyo ezwamaka na baboti tii na bana. Soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs ya gène oyo ezali na mbeba, ezali na 25% ya chance ete mwana na bango azwa FA.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya FA?

Mbala mingi, bazwaka FA na ntango ya lisalisi to ya ekzamɛ mpo na maladi mosusu (na ndakisa anémie to kanser). Monganga na yo akotala malamu bilembo na yo to ya mwana na yo mpe akopesa yo toli ya kosala ba test ebele soki ba suspecter FA.

Ba tests oyo esalemaka mingi:

• Complete Blood Count (CBC): Yango emekaka motángo ya ba globules rouges, ba globules blancs mpe ba plaquettes na makila. Ekoki kotala soki ezali na niveau nionso ya nse ya oyo.
• Biopsie ya moelle osseuse: Bazwaka mwa échantillon ya moelle osseuse mpe batalaka yango na microscope mpo na koyeba ndenge baselile yango ezali kosalama mpe mikakatano nini ezali na yango.
• IRM mpe Ultrason: Baekzamɛ yango esalisaka mpo na koyeba soki mbongwana esalemi na binama oyo ezali na kati ya nzoto (na ndakisa ba reins mpe motema).

Ba tests spécifiques pona ko confirmer FA:

• Test ya kobukana ya ba chromosomes: Oyo ezali test ya munene oyo basalelaka pona koyeba FA. Na ekzamɛ yango, babakisaka nkisi moko na baselile oyo ezali na makila mpe batalaka soki ba chromosomes ebebi to ebukani. Ba chromosomes oyo ezali na baselile ya moto oyo azali na FA ebebaka nokinoki mingi koleka oyo ya moto ya malamu.
• Dépistage génétique: Test oyo ekoki koyeba défaut génétique spécifique oyo epesaka FA.

Nakoki kosala ekzamɛ ntango nazali na zemi?

Iyo. Soki moto moko na libota na yo azali na FA, bakoki kosala ekzamɛ ya mwana na yo mpo na koyeba maladi yango na ntango ya zemi. Yango ekoki kosalema na kosalelaka ba test lokola amniocentèse to échantillonnage ya villus chorionic . Okoki kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpo na koyeba makambo mosusu.

Ba traitements nini ya FA ezali?

Mokano monene ya minganga ntango bazali kosalisa FA ezali ya kopekisa bilembo mpe kosilisa mikakatano.

• Transplantation ya moelle osseuse: Oyo ezali nkisi bobele moko ya kobikisa mpo na mikakatano ya makila oyo euti na FA. Na yango, moelle osseuse ya mobɛli oyo ezali na mbeba ebebisamaka mpe moelle osseuse oyo euti na mopesi oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ mpe oyo azali na boyokani na ye ezongisamaka epai ya mobɛli.
• Thérapie androgène: Yango ezali lolenge moko ya hormone. Nkisi yango elamusaka moelle osseuse mpo na kosalisa na kobakisa kobimisama ya ba globules rouges mpe ba plaquettes.
• Makambo oyo esalaka ete moto akola malamu: Bapesaka yango lokola bankisi mpe esalisaka mpo globules blancs mpe ba globules rouges ebima mingi na moelle osseuse.
• Lipaso: Ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa mbongwana oyo esalemi na nzoto (na ndakisa, mokakatano ya mosapi monene) to mpo na kobongisa binama oyo ebebi.

Ko vivre na FA na makambu ya ko keba

FA ezali bokono ya bomoi mobimba oyo esengeli ko gérer, yango wana ezali na ntina kolandela ntango nyonso bokolongono na yo.

• Likama ya kanser: Lokola FA ebakisaka likama ya kozwa kanser, esengeli mpenza koboya komɛla likaya mpe komɛla masanga . Lisusu, lokola likama ya kozwa kanser ya loposo ebakisami, ntango ozali kobima na moiOsengeli kobatela loposo na yo na kosaleláká eloko ya malamu oyo ebatelaka moi mpe kolata shario. Yebá ete ba tache ya sika mpe ba boutons na loposo na yo.
• Kobima makila: Bokima masano mpe misala oyo ekoki kozokisa mpo na motango ya ba plaquettes moke. Salelá brɔsi ya mino oyo ezali pɛtɛɛ ntango ozali kosukola mino. Soki ozali kobima makila to kozoka, yebisá monganga na yo mbala moko.
• Kosala ba examens ya monganga mbala na mbala: Kokende na ba examens mbala na mbala ndenge monganga ayebisi yo. Ezali na ntina mingi kosala ete básala baekzamɛ ya makila mpe básala baekzamɛ ya kanser na ntango oyo ebongi.

Nasengeli naino komitungisa mpo na makambo yango nsima ya kozongisama moelle osseuse oyo elongaki?

Ɛɛ, mpenza. Atako kozongisama ya moelle osseuse ekoki kobikisa bamaladi ya makila oyo euti na FA, mbeba ya gène ya FA ezali kaka na baselile mosusu ya nzoto. Yango wana, likama ya kozwa kanser na bisika lokola motó, nkingo mpe loposo etikali. Yango wana, ezali na ntina mingi kozala na nse ya bokengeli ya monganga bomoi na yo mobimba ata nsima ya kozongisama na nzoto mosusu.