Mwana na yo to yo ozali na bolɛmbu ya misisa oyo ekoki kolimbolama te? Tolobela Maladi ya Pompe.

Ekoki kozala ete omoni ete mwana na yo ya moke amonani mwa moke koleka bana mosusu, azali na mokakatano mpo na kokanga nkingo na ye semba, to azali komata kilo malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza. To, ntango okómi mokóló, oyokaka kolɛmba mpe kizunguzungu na ndenge oyo ezangi momeseno ntango ozali komata na eskalye to ozali kotambola mwa moke? Ntina oyo ezali nsima ya makambo yango ekoki kozala maladi oyo emonanaka mingi te oyo oyoká naino te. Yango ezali mpenza likambo oyo tozali kolobela lelo.

Na mokuse, Maladi ya Pompe ezali nini?

Kanisá ete nzoto na biso ezali izini monene. Usine oyo esengeli na basali ndenge na ndenge (protéines/ enzymes ) mpo na kosala. Maladi ya Pompe esalemaka ntango moko ya basali (protéine moko ya sikisiki) oyo epanzani glycogène , lolenge moko ya sukali na nzoto na biso, mpe ebimisaka nguya ezangi to esalaka malamu te.

Sikawa lokola mosali yango azali lisusu te, na esika ete ebongwana nguya, lolenge wana ya sukali oyo babengaka glycogène ebandi koyangana na kati ya baselile ya nzoto na biso, mingimingi na bisika lokola misisa, motema , mpe foie . Ezali lokola biloko ya liboso oyo ezali kotondana na izini. Koyangana wana ya glycogène ebebisaka binama yango mpe elɛmbisaka mosala na yango.

Bokono oyo eyebani pe na kombo ya `Déficience ya GAA` to ` maladi ya stockage ya glycogène ya type II ( GSD )`.

Nini epesaka bokono oyo?

Maladi ya Pompe ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete tozwaka yango epai ya baboti na biso. Kasi, mpo na kozwa maladi yango, osengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba mpo na maladi yango epai ya mama na yo mpe tata na yo .

Soki moto azwi kaka gène moko oyo ezali na mbeba, akomonisa bilembo ya maladi yango te. Kasi bakozala mokumbi ya bokono. Yango elingi koloba ete bakoki kopesa gène oyo ezali na mbeba epai ya bana na bango.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli ya bokono oyo, mbula ya bokono oyo ebandi, mpe makasi ya bokono ekoki kokesana mingi na moto na moto. Ekoki kokabolama na biteni mibale ya minene.

Ndenge nini koyeba malamu maladi yango?

Lokola mbala mingi bilembo yango ekokani na oyo ya maladi mosusu, koyeba maladi yango ekoki kozala mwa mpasi. Monganga na yo akoki kotuna yo mituna lokola oyo mpo na kosalisa yo oyeba likambo yango:

• Omiyokaka ete ozali na bolɛmbu, okweaka mbala na mbala, to ozali na mokakatano mpo na kotambola, kopota mbangu, to komata na eskalye?
• Ozalaka na mokakatano mpo na kopema, mingimingi na butu to ntango olali?
• Ozalaka na motó mpasi ntango olamuki na ntɔngɔ?
• Ozali koyoka ete olɛmbi mpenza na boumeli ya mokolo mobimba?
• Ezali na moto moko na libota na bino oyo azwaki bilembo yango?

Longola mituna yango, bakoki mpe kosala baekzamɛ mosusu mpo na koboya maladi mosusu. Soki ba suspecter bokono ya Pompe, ba tests oyo esalemaka pona ko confirmer diagnostic :

• Ekzamɛ ya makila: Yango etalelaka soki proteini (enzyme) oyo ezangi ezali kosala malamu.
• Biopsie ya misisa: Bazwaka mwa eteni moke ya misisa mpe batalaka yango na mikroskope mpo na koyeba glycogène boni ebombami kati na yango.
• Momekano ya ba gènes:Bazali koluka mbala moko mbeba ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.

Ba traitements ezali nini?

Atako na ntango oyo nkisi moko te mpo na maladi yango, ezali na bankisi ya malamu mpenza oyo ekoki kopekisa bilembo mpe koyeisa bomoi molai. Ezali na ntina mingi kobanda lisalisi nokinoki , mingimingi mpo na bana mike.

Nkisi ya ntina mingi ezali Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT) . Na mokuse, yango esɛngaka kopesa nzoto enzyme (protéine) oyo ezangi to ezangi na nzoto na nzela ya injection. Soki bazwi injection yango, nzoto ekómaka na likoki ya kobuka glycogène ya sukali. Mwa bankisi oyo basalelaka mpo na yango ezali oyo:

• `Myozyme` (mbala mingi mpo na bana mike) .
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (mpo na lolenge oyo ebandi na retard) .

Longola yango, ezali na lisalisi ya sika oyo endimami mpo na mikóló oyo basalaka malamu te na lisalisi ya ERT. Esalelaka kosangisa bankisi mibale oyo ezwami lokola injection (`Pombiliti`) mpe ba capsules (`Opfolda`).

Makambo oyo osengeli kotalela ntango ozali kofanda na maladi yango

Kofanda na bokono ya Pompe ekoki kozala mpasi, yango wana ezali na ntina kozwa lisungi mpo na yo moko mpe mpo na libota na yo. Okoki mpe kosangana na bituluku ya lisungi esika bato mosusu oyo bazali na bokono bakoki kokabola mayele mpe kozwa toli ya malamu.

Na ndakisa, soki bilei ezali mpasi mpo na komela, bakoki kobakisa biloko oyo ekómisaka biloko minene na bilei yango. Bato mosusu ekoki kosɛnga bápesa bango bilei na nzela ya nsinga ya koleisa mpo na kozwa bilei oyo basengeli na yango.

Lokola maladi yango ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, osengeli na lisungi ya ekipi ya minganga oyo bayebi mosala malamu.

• Monganga ya motema
• Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ
• Monganga ya mpema
• Moto oyo ayekolaka makambo ya kolya

Ezali na lisungi ya moto nyonso nde tokoki ko gérer ba symptômes mpe kotikala malamu.