Oyokaki maladi ya Pompe? Tolobela yango na bozindo!

Osi oyoka maladi moko na kombo moko ya somo oyo babengi Maladie Pompe? Peut-être kombo oyo eza ya sika pona yo. Oyo ezali vraiment mua rare, elingi koloba ezali maladie te oyo ezo simba mutu nionso. Kasi ezali na ntina mingi koyeba yango, mpo ezali bokono ya ba gènes, elingi koloba ete ezali koleka na bankola. Yango esalaka ete lolenge moko ya sukali oyo babengaka `(glycogène)` eyanganaka na baselile ya nzoto na biso. Donc, lelo toko lobela kaka soki bokono oyo ya Pompe ezali nini, ndenge nini ekoli, ba symptômes ezali nini, pe ezali na traitement.

Maladi ya Pompe ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Pompe ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezali na etuluku ya maladi oyo ebombamaka glycogène. Nzoto na biso ezali na enzyme oyo babengaka `(acide alpha-glucosidase)` to `(GAA)`. Enzyme oyo epanzani sukali complexe `(glycogène)` na nzoto na biso, elingi koloba e digérer yango, pe esalisaka kobimisa énergie. Donc, mutu oyo azali na bokono ya Pompe abimisaka enzyme oyo ya `(GAA)` malamu te, to azali na yango moke mpenza.

Nini esalemaka bongo? Lolenge wana ya sukali oyo babengaka `(glycogène)` epanzani malamu te mpe eyanganaka na ba compartiments ya mike oyo babengaka `(lysosomes)` na kati ya ba cellules ya nzoto. Kanisa yango lokola sanduku ya bosoto, soki balongoli bosoto te, ekotonda. `(lysosomes)` wana ezali bisika oyo biloko oyo ezali na kati ya baselile na biso ezongisamaka na mosala, elingi koloba ete esalemi mpo ete ekoki kosalelama lisusu. Donc, lokola enzyme oyo `(GAA)` ezali kosala malamu te, `(glycogène)` etondi na kati ya ba `(lysosomes) oyo. Na ndenge wana, `(glycogène)` eyanganaka mingi mingi na misisa ya motema na biso mpe na misisa ya mikuwa. Ntango eyanganaka bongo, binama yango ebebaka mpe mokemoke ebandi kolɛmba.

Bokono oyo babengaka yango pe :

• `(Bokono ya Pompe)` (Bokono ya Pompe)
• `(Bozangi ya maltase acide)` (Bozangi ya maltase acide)
• `(Bokono ya kobomba glycogène ya lolenge II (GSD2))` (Bokono ya kobomba glycogène - lolenge II)

Lolenge nini ya minene ya bokono ya Pompe ezali?

Maladi ya Pompe ekabolami mingimingi na mitindo mibale, engebene mbula oyo ebandaki mpe makasi ya bilembo.

Maladi ya Pompe oyo ebandi na bana mike

Oyo ezali lolenge ya bokono ya Pompe oyo eleki makasi. Ezalela yango esalemaka ntango enzyme (acide alpha-glucosidase (GAA)) ezali mpenza te to ezali kaka na motuya moke mpenza. Tango mosusu, mwana akoki komona bilembo moko te na ntango ya kobotama. Kasi, mbala mingi bilembo ebandaka komonana na mbula ya liboso ya bomoi, mingi mingi pene na sanza 4 ya mbula.

Bana yango bazalaka na bolɛmbu makasi ya misisa , foie ekómi monene, mpe motema ekómi monene mpo misisa ya motema elɛmbi (cardiomyopathie). Maladi yango ezali kokende liboso mpenza. Soki basalisi bango malamu te, bana yango bakoki kokufa na insuffisance cardiaque to insuffisure respiratoire na kati ya mbula moko to mibale. Oyo ezali likambo ya mawa mingi.

Maladi ya Pompe oyo ebandi na retard

Lolenge oyo ya bokono ya Pompe ekoki kozala na mbula nionso. Ekoki kobima liboso ya mbula moko, kasi kozanga ete motema ekóma monene (oyo ekesenisaka maladi yango na bomwana), to ekoki komonana na bomwana, na bolenge, to ata na bokóli. Bato oyo bazali na niveau ya nse ya enzyme ``(GAA)``, kasi na nse te lokola na bana mike.

Mbala mingi lolenge oyo ezalaka pɛtɛɛ mpe ezalaka makasi mingi te koleka oyo ya bana mike, kasi etalelaka mbula oyo bilembo ebandaka. Bana oyo bazwaka bilembo na bomwana bakoki kozala na nzela ya makasi koleka.

Symptôme principal ezali faiblesse ya muscle (`(myopathie)`). Yango ekoki kosala ete opema mpasi. Kasi, motema ezwamaka mingi te. Soki basalisi yango te, mikakatano ya mpema ekoki komema na liwa.

Maladi ya Pompe emonanaka mingi boni?

Maladi ya Pompe ezali mpenza maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te . Na ndakisa, na États-Unis, maladi yango ezwamaka epai na bato soki moko kati na bato 40 000. Na Sri Lanka, ezali mpasi mpo na kozwa mituya ya sikisiki mpo na likambo yango, kasi ezali polele ete yango ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Ba symptômes ya bokono ya Pompe ezali nini?

Elembo monene ya maladi ya Pompe ezali kolɛmba ya misisa mokemoke , mingimingi na loketo, na makolo, na mapeka, na mabɔkɔ, mpe na diaphragme, misisa monene oyo ezali kati na ntolo mpe libumu.

Bilembeteli ya Pompe na bomwana:

• Misisa ekoki kozala ya kolɛmba, kozanga kokangama (hypotonia). Nzoto ekoki komonana lokola ezali kolɛmba, lokola "kolɛmba ya bebe".
• Bokóli ya motema (`(cardiomégalie)`) .
• Foie oyo ekómi monene (`(hépatomégalie)`)
• Monoko oyo ekómi monene (macroglossia) .
• Kozanga kokola malamu (`kozanga kokola malamu`). Yango elingi koloba ete mwana akómaka kilo malamu te to akómaka molai te.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Mokakatano ya kolya mpe komɛla miliki.
• Ba infections ya pema mbala na mbala (e.g. pneumonie).
• Kozanga koyoka malamu.

Bilembeteli ya Pompe oyo ebandi na retard:

Bilembeteli yango ekoki kozala moke mpe kokóma makasi na boumeli ya ntango. Nzokande, ekoki mpe kobimisa bolɛmbu makasi mpe kotungisa mpema.

• Kolɛmba mokemoke ya misisa ya makolo mpe ya mokuwa ya nzoto.
• Difficulté ya kotambola, kokweya mbala na mbala.
• Pasi na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, mingi mingi na misisa.
• Kobungisa likoki ya kosala ngalasisi, kopota mbangu mpe kopumbwa.
• Ba infections ya mpema mbala na mbala.
• Kozala na mpasi ya kopema (dyspnée) soki olɛmbi mwa moke.
• Motó mpasi na ntɔngɔ.
• Koyoka kolɛmba makasi na moi.
• Kokita ya kilo na nko te.
• Mokakatano ya komela bilei (dysphagie).
• Ba irregulières ya rythme ya motema (`(arrythmie)`).
• Kokita mokemoke ya makoki ya koyoka.

Nini ezali bantina ya bokono ya Pompe?

Bokono ya Pompe eyaka na ba mutations na gène `(GAA)`. Gène oyo `(GAA)` ezali na mokumba ya kobimisa enzyme `(acide alpha-glucosidase)` oyo tolobelaki liboso. Enzyme oyo epanzani sukali complexe `(glycogène)`.

Normalement, nzoto na biso ebongoli `(glycogène)` oyo na `(glucose)`, oyo esalelamaka pona énergie. Enzyme `(Acide alpha-glucosidase)` esalaka na ba compartiments oyo babengaka `(lysosomes)` na kati ya ba cellules na biso. Kanisa `(lysosomes)` oyo lokola ba centres ya recyclage na ba cellules na biso. Ba enzymes ebukaka biloko ndenge na ndenge mpe etambwisaka yango mpo na kosala mosala ya sika mpo na nzoto, na ndakisa, mpo na kopesa yango nguya.

Donc, soki ozali na bokono ya Pompe, ba mutations na gène `(GAA)` esalaka que production ya enzyme `(acide alpha-glucosidase)` ekita to ezala totalement absent. Soki enzyme oyo ezali te, nzoto na yo ekoki kobuka `(glycogène)` malamu te. Na sima `(glycogène)` eyanganaka na `(lysosomes)` wana, ebebisaka misisa makasi. Yango nde ntina monene ya bilembo.

Maladi oyo ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif. Yango elingi koloba ete baboti na yo nyonso mibale basengeli kopesa yo gène oyo ebongwani. Mbala mingi, baboti bazalaka kaka ba porteurs ya bokono, elingi koloba bamonisaka bilembo te. Kasi bazali na gène oyo ebongwani.

Mikakatano nini ezwamaka na bokono ya Pompe?

Soki basalisi yango te, maladi ya Pompe, oyo ebandaka na bomwana, ekoki koboma na bomwana. Bato mingi oyo bazali na maladi ya Pompe bakómaka na mikakatano ya mpema mpe ya motema. Pene na bato nyonso ya maladi bakómaka na bolɛmbu ya misisa. Na eleko moko boye na bomoi na bango, bato mingi bakoki kozala na mposa ya lisungi ya oxygène mpe bisaleli ya lisalisi mpo na makambo lokola kotambola.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Pompe?

Monganga na yo akotala liboso na nzoto mpe akotuna yo na ntina ya histoire médicale ya libota na yo. Na sima, bakozua échantillon ya makila mpe bakomeka enzyme oyo babengi ``créatine kinase``. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki misisa ebebi. Momekano moko ya sikisiki mingi ezali ya komeka mosala ya enzyme ``(GAA)`` na makila na yo. Okoki pe kozala na ``Test génétique`` to test génétique pona koyekola gène ``(GAA)`` na nzoto na yo.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Ba tests ya fonctionnement pulmonaire : Yango emekaka makoki ya ba poumons.
• Électromyographie (EMG) : Yango emekaka ndenge misisa na yo ezali kosala malamu.
• Ba test ya motema : Yango ekoki kozala ba test lokola électrocardiogramme (EKG) mpe échocardiogramme (écho).
• Boyekoli ya mpɔngi : Ba tests oyo ekomaka ba activités mosusu ya nzoto tango ozali kolala.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Pompe?

Nkisi ya monene mpo na bokono ya Pompe ezaliThérapie ya remplacement ya enzyme (ERT) . Na likambo yango, monganga na yo apesi yo moko ya bankisi oyo elandi na misisa:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Nkisi yango ezali ba enzymes oyo ebongwani na ba gènes mpe esalaka kaka lokola ba enzymes oyo ezalaka na nzoto na biso na ndenge ya bomoto. Traitement oyo:

• Esalisaka mpo na kokitisa bonene ya motema.
• Esalisaka mpo motema ezala na mosala malamu.
• Esalisaka mpo misisa esalaka malamu, ekóma makasi, mpe ekóma makasi, to elɛmbisaka maladi yango.
• Ekitisaka motango ya glycogène oyo ebombami na nzoto.

Longola yango, ekipi ya bato ya mayele bakosalisa bilembo na yo mokomoko mpe bakopesa yo lisalisi oyo esengeli. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Ba terapeutes physiques, ba terapeutes occupationales, mpe ba thérapeutes ya respiration
• Minganga ya motema
• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ

Na kotalela makasi ya maladi na yo, okoki kozala na mposa ya:

• Thérapie physique to traitement occupational.
• Tube mpo na koleisa (`(tube ya koleisa)`).
• Soutien respiratoire artificiel (`(ventilation mécanique)`).

Sikawa bato ya siansi bazali kosala ba études cliniques ya traitement génétique mpo na bokono ya Pompe. Traitement ya ba gènes esɛngaka kozongisa ba gènes oyo ebebi na esika ya ba gènes oyo ezali malamu. Yango epesaka nzoto na yo nzela ya kobimisa enzyme acide alpha-glucosidase malamu. Yango ezali elikya monene mpo na mikolo mizali koya.

Bokono ya Pompe ekoki kopekisa?

Maladi ya Pompe ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te . Kasi, soki ozali na zemi to ozali kokana kozwa zemi, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes . Yango ekosalisa yo oyeba makambo mingi na ntina na likambo yango mpe, soki esengeli, osala ekzamɛ.

Bomoi ezali ndenge nini na bokono ya Pompe?

Soki bamoni maladi yango te mpe basalisi yango nokinoki te, mbala mingi bana oyo bazali na maladi ya Pompe na bomwana bakufaka na mbula ya mike mpo na mpasi ya mpema to kozanga motema.

Bato oyo bazali na maladi ya Pompe oyo ebandi na retare bakoki kozala na bomoi molai mpo maladi yango ekólaka malɛmbɛmalɛmbɛ. Kasi, yango etaleli mbula oyo bilembo ebandi mpe bonene ya maladi yango. Mingimingi, soki bilembo ebandi na mbula mingi, maladi yango ekokóma malɛmbɛmalɛmbɛ.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo ya maladi ya Pompe, osengeli kokende mbala moko epai ya monganga . Koyeba maladi yango nokinoki ekoki kobongisa mpenza bomoi ya bana mpe mikóló oyo bazali na maladi yango.

Ndenge nini ngai to mwana na ngai tomibatela na bokono oyo?

Soki yo to mwana na yo ozali na maladi ya Pompe, kanisá kosolola na monganga ya makanisi. Monganga ya makanisi akoki kosalisa yo oyeba malamu maladi yango mpe kosalisa yo olonga yango malamu. Ezali mpe na bituluku ya lisungi esika okoki kokutana na bato mosusu oyo bazali koleka na makambo ya ndenge wana mpe kokabola mayele.

Mbala mingi, bato oyo babatelaka bango bakoki kolɛmba to kotungisama mingi (kolɛmba ya mobateli to kolɛmba nzoto). Yango ezali likambo ya malamu, kasi ezali na ntina omibatela lokola mpe mwana na yo.

Nasengeli kotuna minganga nini mpo na bokono ya Pompe?

Soki yo to mwana na yo bazwami na bokono ya Pompe, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Mwana na ngai azali na maladi ya Pompe ya ndenge nini?
• Okoki koyebisa ngai nini mpo na bomoi ya mwana na ngai?
• Tokozala na posa ya komona ba spécialistes ya ndenge nini?
• Mbala boni nasengeli komona bato wana ya mayele?
• Nakoki kosala nini mpo mwana na ngai azala malamu?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na bato mosusu ya libota mpe?
• Ndenge nini nakoki koyekola kofanda malamu na maladi ya Pompe?

Soki yo to mwana na yo ozali na bokono ya Pompe, tuna monganga na yo mpo na kosangana na etuluku ya lisungi. Koyebisa makambo oyo okutanaki na yango mpe koyekola epai ya basusu ekoki kosalisa mingi mpe kobɔndisa yo. Kobosana te ete ozali yo moko te. Atako nkisi moko te mpo na maladi ya Pompe, bato ya siansi bazali kokoba koluka koyeba bankisi oyo ekoki kosalisa. Minganga bazali koyekola bankisi mingi ya malamu oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa kopalangana ya bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana na yo.

Message ya Komema na Ndako

Mpo na kosukisa, maladi ya Pompe ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Esalaka mingimingi ete misisa elɛmba. Ezali na mitindo mibale, lolenge oyo ebandi na bana mike mpe oyo ebandi na retare. Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango, na ndakisa Enzyme Replacement Therapy (ERT), ezali na ntina mingi. Bato oyo bazali na bokono oyo mpe mabota na bango bakoki kozwa matomba mingi na lisungi ya makanisi mpe bituluku ya lisungi. Lokola bolukiluki mpo na bankisi ya sika ezali kokoba, elikya ezali mpo na mikolo mizali koya. Soki ozali na mituna na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga.

` Maladi ya Pompe, bokono ya kobomba glycogène, alpha-glucosidase acide, enzyme GAA, bolembu ya misisa, traitement ya remplacement ya enzyme, trouble génétique, Pompe oyo ebandi na bana mike, Pompe oyo ebandi na retard, bokono ya bobateli lysosomique