Osi oyoka "Porphyrie"? Tolobela maladi oyo emonanaka mingi te!

Processus moko très complexe mpe ya kokamwa oyo esalemaka na kati ya nzoto na yo ezali production ya eloko babengi "Heme". Héme oyo ezali na ntina mingi mpo na kobimisa Hémoglobine, oyo ezali na mokumba ya langi ya motane ya makila na biso mpe ememaka oxygène na nzoto mobimba. Bobele yango te, kasi Heme oyo esalisaka na misala mosusu mingi ya ntina na kati ya baselile na biso. Kasi, ntango mosusu ndenge ya kobimisa Heme yango ekoki kokende mabe. Yango nde tango ba conditions oyo ezali na groupe rare ya ba maladies oyo babengaka "Porphyrie" esalemaka. Komitungisa te, tólobela likambo oyo na pɛtɛɛ nyonso.

Porphyria ezali mpenza nini?

Na mokuse, porphyrie ezali nkombo oyo bato mingi basalelaka mpo na etuluku ya bamaladi oyo emonanaka mingi te oyo esimbaka ndenge oyo ebimisaka héme na nzoto na biso. Kanisá naino boye, kosala héme ezali lokola likambo moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ezali na matambe mwambe. Mokomoko ya matambe yango esɛngaka ba enzymes mwambe ya sikisiki mpo esalaka malamu. Ba enzymes ezali baproteini oyo esalaka ete biloko ya chimique esalaka nokinoki na nzoto na biso. Ba produits chimiques oyo babengaka "porphyrines" na "précurseurs ya porphyrine" ezali pe na kati ya processus oyo.

Sikoyo, kanisá naino, nini ekosalema soki enzyme moko oyo ezali na moko ya makambo mwambe yango esalaka malamu te? Wana nde esika mokakatano ebandi. Lokola réaction en chaîne, soki enzyme wana esalaka te, ba porphyrines mpe ba précurseurs ya porphyrine oyo eyaki liboso ebandi koyangana na kati ya baselile ya nzoto. Ezali accumulation oyo ya ba produits chimiques nde epesaka ba symptômes ya porphyrie.

Okoki komituna, "Mpo na nini enzyme oyo ezali kosala malamu te?" Mbala mingi, ntina na yango ezali mbongwana ya ba gènes. Elingi koloba ete mbongwana esalemi na gène oyo epesaka code ya enzyme moko oyo esalaka na mosala ya kosala héme. Mbala mingi, maladi yango, oyo babengaka porphyrie, eutaka na libula. Elingi koloba ete mbongwana wana ya ba gènes ekoki kopesama na bato mosusu ya libota. Soki esalemi bongo, bakoki mpe kozala na porphyrie to kozala bamemi ya maladi yango.

Kasi komitungisa te. Soki omoni ete ozali na maladi yango, minganga bakoki kosalisa yo oyeba bilembo na yo, mpe mbala mosusu kutu kopekisa yango. Yango ekoki kosalisa mpo na kokitisa bopusi oyo makambo yango ezali na yango likoló na bomoi na yo.

Ezali na mitindo ya porphyrie?

Ɛɛ, ezali na mitindo soki mwambe ya porphyrie. Minganga babengaka bango nyonso esika moko "ba porphyrias." Minganga bakoyeba lolenge nini ya porphyrie ozali na yango na kotalela bilembo na yo mpe esika nini na nzoto na yo biloko wana ya kobakisa oyo nalobelaki liboso eyanganaka.

Mingimingi, mitindo oyo ya porphyrie ekoki kokabolama na bituluku mibale ya minene na kotalela bilembo na yango:

• Porphyrie aiguë (ntango mosusu babengaka yango "Porphyrie hépatique aiguë") .
• Porphyrie ya loposo

Porphyrie aiguë ya nzoto

Etuluku oyo ya bokono ekoki kopesa mpasi makasi na libumu mpe bilembo mosusu. Mitindo mosusu ya porphyrie aiguë ekoki kosala ete loposo na yo ezala na boyokani na pole ya moi mpe kosala ete loposo ezala na ba blisters.

Talá mwa mitindo ya ba porphyrie aiguë:

• Porphyrie intermittent aiguë (AIP): Oyo ezali lolenge ya porphyrie aiguë oyo emonanaka mingi. Ekoki kopesa mpasi makasi na libumu na mbalakaka, kasi ezali na sensibilisation te na pole ya moi to na ba blindages ya loposo.
• Coproporphyrie héritée (HCP): Elongo na kolɛmba ya mbalakaka na libumu, loposo na yo ekoki kozala na boyokani na pole ya moi mpe na ba blister.
• Variegate Porphyria (VP): Na bokono oyo, okoki kokutana na ba cramps ya mbalakaka ya libumu mpe/to ba blisters ya loposo. Makambo yango ekoki kozala mabe koleka soki ozali na pole ya moi.
• Porphyrie oyo ezangi ALAD : ALAD ezali kolimbola enzyme "acide delta-aminolévulinique (ALA) déshydratase". Oyo ezali lolenge ya porphyrie oyo emonanaka mingi te, oyo mbala mingi emonisaka bilembo na bomwana.

Porphyrie ya loposo

Etuluku oyo ya bamaladi epesaka bilembo ya loposo soki moto azali na pole ya moi. Yango ekoki kozala mpasi, kobongwana ya langi ya loposo, kovimba, mpe/to kobima ya bampota. Na kotalela ntina oyo ezali na nsé na yango, bato mosusu bakoki kozwa lolenge moko ya loposo oyo ebimisaka bampota oyo babengaka Porphyrie Cutanée, nzokande basusu bakoki kozala na lolenge ya kopɔla te.

Mitindo ya ba Porphyrias Cutanées Blistering:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Oyo ezali lolenge ya porphyrie oyo emonanaka mingi.
• Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP): "Érythropoïétique" elakisi moelle osseuse na yo. Oyo ezali esika monene oyo ba porphyrines oyo ebakisami eyanganaka na maladi yango. Oyo ezali mpe lolenge ya porphyrie oyo emonanaka mingi te.

Mitindo ya ba Porphyrie Cutanées oyo ezali na ba blistering te:

• Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) mpe Porphyrie liée X (XLP): Yango babengaka yango mpe "ba protoporphyrie" mpo nkisi oyo eyanganaka na bokono oyo ezali "protoporphyrine." "Lien X" elakisi ete ezali na mutation génétique na chromosome X.
• Porphyrie hépatoérythropoïétique:Oyo ezali mpe lolenge moko ya porphyrie oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli ya Porphyrie ezali nini?

Bilembeteli oyo okomona mpe ntango boni ekoumela ekolanda lolenge ya porphyrie oyo ozali na yango. Bilembeteli ekoki kozala moke mpenza to makasi mpenza. Bato mosusu oyo bazali na porphyrie bakoki kozala na bilembo ata moke te. Kasi, na bantango mosusu, bilembo yango ekoki kotya bomoi na likama soki basalisi yango malamu te.

Bilembeteli ya Porphyrie aiguë

Porphyrie aiguë esalemaka na bomati ya ba précurseurs ya héme acide aminolevulinique (ALA) mpe porphobilinogène (PBG). Biloko yango ezali na bopusi likoló na lolenge misisa na yo esalaka. Kanisá naino, biloko nyonso, banda na kotambolisa misisa na yo tii na kosilisa bilei, misisa ya bɔɔngɔ nde etambwisaka yango. Porphyrie esalaka ete système nerveux esala malamu te, epesaka bilembo na lolenge ya "ba attaques."

Porphyrie aiguë ekoki kobimisa bilembo lokola:

• Libumu mpasi makasi
• Kozoka mpe kosanza
• Mpota libumu
• Pasi na ntolo, na mokɔngɔ, na mabɔkɔ, mpe/to na makolo
• Susi
• Kozanga mpongi
• Mbongwana ya makanisi lokola mobulungano, kobulungana, mpe komona makanisi ya mabe
• Mosala makasi
• Motema kobeta nokinoki (Tachycardie) .
• Tansiɔ́ makasi
• Kolɛmba nzoto, koyoka kolɛnga (Paresthésie) .
• Kolɛmba ya misisa to kolɛmba nzoto (yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na misisa oyo esalisaka yo opema) .
• Ba crises
• Makila ya moindo to ya motane (porphyrines mpe biloko mosusu ya chimique ekoki kobongola langi ya makila) .

Soki ozali na coproporphyrie héritage ``(HCP)`` to porphyrie variégate ``(VP)``, loposo na yo ekoki kozala na sensibilisation na pole ya moi. Kozala na pole ya moi ekoki kosala ete loposo ekóma na bampota, langi ya loposo ebongwana, mpe/to ezala na bampota.

Porphyrie aiguë ekoki koumela ntango boni?

Attaque ya boye ekoki kowumela mikolo misato kino sambo. Kasi, mingimingi soki basalisi yango te, ekoki koumela ntango molai mingi. Ekoki kozwa bapɔsɔ to basanza mpo bilembo esila mpenza. Okoki kozala kaka na attaque moko to mwa ndambo na bomoi na yo. Kasi, bato mosusu bakoki kobundisa bango mbala mingi na boumeli ya mbula moko.

Porphyrie aiguë ekoki kobimisa mikakatano ya ntango molai lokola tansiɔ, insuffisance ya rein, mpe mbala mingi te, cancer ya foie.

Bilembeteli ya Porphyrie cutanée oyo ezali na ba blistering te (EPP/XLP) .

Porphyrie cutanéenne epesaka bilembo ya loposo soki ozali na pole ya moi. Yango esangisi mpe kongɛnga ya moi mbala moko na libándá, bakisa mpe pole ya moi oyo ezali kokɔta na maninisa. Lolenge mosusu ya pole ya mayele ekoki mpe kobimisa bilembo. Lolenge oyo ya porphyrie epesaka te mpasi ya mbalakaka, ya makasi ya libumu to bilembo mosusu oyo ezali typique ya "attaque."

Ntango obandi kosala reaction na pole ya moi, okoki koyoka liyoki ya kolɛnga na ebandeli. Soki obimi na moi noki te, okoki kozala na oyo minganga babengaka "réaction phototoxique." Okoki komona bilembo ya loposo lokola oyo, mingimingi na elongi, na maboko mpe na makolo:

• Kolɛmba nzoto
• Kolɛmba nzoto
• Kovimba
• Pasi makasi na esika oyo ezokaki
• Ba taches ya mike ya violet, rouge, to marron na loposo (`(Petechiae)`) .

Ba réactions wana ezalaka pasi mingi mpe mbala mingi eumelaka mikolo mibale to mitano. Esengeli omeka kotikala na kati ya ndako mpe kopelisa bisika oyo ezokaki (na ndakisa, na mopepe ya malili oyo euti na climatiseur).

Symptômes ya Porphyrie Cutanées Blistering

Porphyria Cutanea Tarda (PCT) oyo ezali na maladi ya ntolo.

Bato oyo bazali na PCT bakoki komona bilembo lokola:

• Bampota ya loposo (mbala mingi na mokɔngɔ ya mabɔkɔ) .
• Ba cicatrices
• Kobongola langi ya loposo
• Kokóma minene ya loposo
• Loposo ya kolɛmba oyo epasukaka nokinoki ata soki moto azoki to soki obɛti mpasi
• Kokola ya nsuki mingi (mbala mingi na elongi, na mipanzi ya elongi, to na bisika lokola nsuki ya motó) .

Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) .

Lolenge oyo ya makasi ya porphyrie ebandi komonisa bilembo mwa moke nsima ya kobotama to na ebandeli mpenza ya bomoi. Elembo ya liboso ezali makila motane. Lokola ba diapers ya mwana ezalaka motane, mbala mingi minganga bamekaka liboso kotala soki azali na infection ya voie urinaire.

Bilembo mpe bilembo mosusu ya CEP ezali:

• Kozoka makasi ya loposo ata soki ozali ata na mwa pole ya moi to na mwinda ya fluorescent
• Ba blisters ekomaka na ba infections, epesaka ba infections ya mikuwa mpe ebebisaka mikuwa
• Kobungisa biteni mosusu ya elongi (cartilage ya matoyi mpe ya zolo) .
• Mino ekómaka motane-motane
• Anémie - Yango elakisi kozanga ya ba globules rouges na makila. Ntango mosusu esɛngaka kozongisama makila.
• Kokóma monene ya libumu
• Motango ya ba plaquettes moke (`(Motango ya ba plaquettes moke)`)

Nini ezali bantina ya porphyrie?

Porphyrie aiguë eutaka na mbongwana ya ba gènes mosusu. Kasi, kaka mpo ozali kosangola mbongwana ya ba gènes, yango elingi koloba te ete okozwa bilembo ya porphyrie.Bato mingi oyo bazali na mbongwana ya ba gènes oyo eyaka na porphyrie bazalaka na bilembo te. Yango elingi koloba ete bobele ekzamɛ ya ba gènes ekoki kondimisa te ete moto azali na maladi yango. Lolenge se moko ya koyeba na ntembe te soki bilembo na yo euti na porphyrie aiguë ezali ya komeka makila na yo mpo na koyeba soki ezali na ALA mpe PBG.

Bato ya mayele bakanisaka ete makambo mosusu, na ndakisa ba hormones, bankisi mosusu, mpe biloko oyo olyaka mpe omɛlaka, esalaka mosala monene mpo na kobanda maladi ya makasi. Soki obotami na mutation génétique oyo ezali na boyokani na porphyrie aiguë, makambo mosusu wana ekoki kosala ete ba attaques ebeba.

Makambo oyo ekoki ko déclencher ba types ya ba attaques oyo ezali :

• Bomati ya nivo ya ba hormones ya kosangisa nzoto ya basi (na ndakisa, na phase luteal ya cycle menstruel na yo ya sanza) .
• Nkisi mosusu (ndakisa, bankisi ya kolala, bankisi ya kopekisa kobota) .
• Komela masanga mingi
• Komela likaya
• Kolya hydrates de carbone mingi te (na ndakisa, ntango ozali kokila bilei to ozali kolanda bilei ya sipesiale) .

Ntina ya Porphyria Cutanea Tarda (PCT) .

PCT ezali lolenge ya porphyrie oyo mbala mingi esalemaka na mikóló, mpe ekeseni mwa moke na mitindo mosusu ya porphyrie. Minganga babengaka yango "bantina oyo ezwami." Yango elingi koloba ete okoki kozwa maladi yango ata soki ozali na mutation génétique te.

Mingimingi, makambo mibale to koleka ya likama esangani mpo na kobebisa kobimisama ya héme oyo ezali malamu. Makambo ya ndenge wana ezali:

• Kosalela estrogène (na ndakisa, bankisi ya kopekisa kobota to nkisi oyo ezongisaka hormone) .
• Komela masanga mingi
• Bomati ya niveau ya fer na nzoto (`(Surcharge ya fer / hémochromatose)`)
• Infection ya hépatite C
• Bokono ya VIH
• Komela likaya

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Minganga bayebaka porphyrie na kotalaka yo na nzoto mpe kosala ba tests ya laboratoire. Okoki kosala moko to mingi ya baekzamɛ oyo:

• Ba test ya makila
• Ba test ya makila
• Ba test ya ba feces

Monganga na yo akolimbola yo baekzamɛ nini osengeli kosala mpe nini ekzamɛ mokomoko ekoki kozwa. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ete básala yo mpe bato mosusu ya libota na yo ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekoki koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ekoki kobimisa porphyrie.

Ndenge nini basalisaka porphyrie?

Ba options ya traitement etali lolenge ya porphyrie oyo ozali na yango mpe ndenge nini ezo affecter yo. Monganga na yo akolimbwela yo nini ezali malamu mpo na maladi na yo ya sikisiki. Tala mwa makambo ya générale oyo okoki kozela.

Traitement ya Porphyrie aiguë

Soki ozali na porphyrie aiguë, ekoki kozala na mposa ya kokɔtisa yo lopitalo mpo na kozwa lisalisi ntango ozali na "attaque." Na lopitalo, minganga bakosala moko to mingi ya makambo oyo elandi:

• Kopesa nkisi mpo na kokitisa niveau ya ALA mpe PBG (infusion ya hémine) .
• Kopesa nkisi mpo na kosilisa mpasi, kozoka, mpe/to ezalela ya épileptique
• Kopesa mai ya IV (na misisa).
• Kolandela niveau ya ba électrolytes na yo mpe kotondisa yango soki esengeli
• Kotya likebi na mbongwana oyo esalemaka na ezalela na yo ya makanisi

Mpo na kosalisa na kopekisa ba attaques na mikolo ekoya, monganga na yo akoki kopesa yo nkisi oyo babengi givosiran. Oyo ezali injection ya sanza na sanza oyo etelemisaka surproduction ya ALA na PBG.

Okozala mpe na mposa ya koboya makambo oyo ekoki kosala ete ozala na likambo lokola:

• Ba kisi mosusu
• Kokila bilei mpe mwa mayele ya kopekisa calories
• Komela masanga
• Kosalela makaya
• Kozala na moi (soki ozali na VP to HCP) .

Traitement ya Porphyrie Cutanée

Ata ozali na lolenge nini ya Porphyrie Cutanée, ezali na ntina kobatela loposo na yo mpo na kopekisa bilembo. Mbala mingi, yango moko ekoki te. Likambo ya malamu koleka ezali ya koboya kozala na moi mingi soki likoki ezali. Soki osengeli mpenza kozala na moi, latá bilamba oyo ebatelaka moi. Monganga na yo akopesa yo toli na oyo ezali malamu mpo na yo. Ekoki mpe kosɛnga oboya mitindo mosusu ya pole oyo esalemi na mayele.

Traitement ya EPP/XLP

Monganga na yo akoki kopesa yo nkisi oyo babengaka afamelanotide. Oyo ezali implant moko ya moke mpenza. Monganga na yo akotia yango na nse ya loposo na libumu na yo. Nkisi oyo ekobima na eloko oyo batye na nzoto ekosalisa mpo na kokitisa bilembo ya mpasi oyo euti na kozala na moi. Monganga na yo akolandela mpe ndenge foie na yo esalaka mbala na mbala mpe akosala ete vitamini D na yo ezala moke te.

Bato oyo bazali na EPP/XLP bazalaka na likoki mingi ya kozwa mabanga ya ntolo. Bato mosusu ya maladi ya EPP/XLP bakoki mpe kozala na maladi ya foie. Na makambo ya makasi, insuffisance foie ekoki kosalema. Yango ekoki kosɛnga kozongisama ya foie, ntango mosusu na nsima kozongisama moelle osseuse.

Traitement ya PCT

Monganga akoki kopesa yo makambo lokola:

• Phlébotomie : Kolongola mwa makila mbala na mbala elongolaka fer oyo eleki na nzoto. Yango ekoki kosalisa soki koleka ndelo ya fer ezali kopekisa kobimisama ya héme.
• Hydroxychloroquine oyo ezali na dose moke: Nkisi yango esalisaka mpo na kolongola ba porphyrines oyo eleki na nzoto na yo. Babimisaka yango na makila na yo.

Traitement ya CEP

Ezali na ntina mingi komibatela na pole ya moi mpe na ba lumières fluorescentes mpo na kopekisa ba blisters mpe ba complications. Soki ba blister esalemi, ekoki kosɛnga krɛmɛ oyo ebomaka mikrobe. Soki bokono ezali makasi, ekoki kosenga antibiotiques ya monoko to ya IV.

Monganga na yo akotala mbala na mbala soki hémoglobine ezali na yo mpo na koyeba soki esengeli kozongisama makila. Mpo na baoyo bazali na maladi yango makasi, ekoki kosɛnga bázongisa bango moelle osseuse. Oyo ezali nzela se moko ya kobikisa bokono.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Ntango ozali na porphyrie, botali mbala na mbala (``kolanda'') na monganga na yo ekozala eteni ya bomoi na yo. Monganga na yo akoyebisa yo ntango nini osengeli koya mpo na ba rendez-vous na yo. Ba rendez-vous oyo ezali na ntina mpo na kolandela lolenge nini bokono ezali kotungisa nzoto na yo mpe mpo na komona bilembo nyonso ya mikakatano. Okozala na mposa ya kosala ekzamɛ ya makila mpe ya makila mbala na mbala, bakisa mpe baekzamɛ mpo na koyeba ndenge binama mosusu esalaka.

Moto oyo azali na porphyrie akoki kozela avenire ya ndenge nini?

Likanisi na yo etaleli makambo oyo:

• Lolenge ya porphyrie oyo ozali na yango
• Esali yo mabe ndenge nini
• Ba complications nionso oyo ebimaka

Monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya sikisiki koleka ya nini osengeli kozela na nsima.

Porphyrie ekoki kozala na bopusi monene na bomoi na yo ya mokolo na mokolo. Bilembeteli ya makasi ekoki kopekisa yo osala makambo ya momeseno, mpe yango ekosala ete ezala mpasi mpo na kosala, kobatela libota na yo mpe kosepela na makambo ya kolekisa ntango. Okoki koyoka ete olɛmbi mpenza, ezala na nzoto to na makanisi.

Yebisá monganga na yo ndenge ozali koyoka. Akoki koyebisa yo na ntina ya bisaleli mpe bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa yo. Kozala na boyokani na ba communautés ya porphyrie ekoki kosalisa yo oyeba makambo mingi na ntina ya bokono na yo mpe koluka ndenge ya ko gérer yango.

Kofanda na maladi oyo emonanaka mingi te lokola porphyrie ekoki kozala yo moko, kolɛmbisa nzoto, mpe kobangisa mpenza. Okoki kolinga ete libota na yo mpe baninga na yo bákanga ntina ya ndenge oyo ozali komiyoka. Ekoki kozala ete esengelaki kolimbola bato mosusu porphyrie na yo mpe kotuna bango mpo na nini okoki kosala makambo mosusu te.

Bisika nyonso oyo ozali, yeba ete ozali yo moko te.Atako porphyrie ezalaka mingi te soki tokokanisi yango na bamaladi mosusu mingi, ezali na bato mingi oyo bazali kozela mpo na kosalisa yo. Kokota na bituluku ya lisungi ya porphyrie na nzela ya internet, to senga monganga na yo atinda yo na moko. Kozwa bato oyo basosoli ndenge oyo ozali koyoka ekoki kosala ete ezala mpasi te mpo na kolonga makambo ya komata mpe ya kokita ya bomoi.

Eloko ya motuya mingi tosengeli koyekola na likambo oyo (Take-Home Message)

Porphyrie ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ mpe oyo emonanaka mingi te. Kasi, soki otángá mingi mpo na yango, olandi toli ya monganga na yo, mpe okimaka makambo oyo ekómisaka bilembo na yo mabe, okoki kozala na bomoi ya malamu na maladi yango. Ezali na ntina otya likebi na nzoto na yo, bilembo na yo, mpe kotala monganga na yo na ngonga. Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe kokakatana ata moke te mpo na kosɛnga lisalisi.

` Porphyrie, héme, porphyrine, ba enzymes, bokono ya ba gènes, bokono ya loposo, mpasi ya libumu