Maladi ya Prion ezali nini? Tóluka koyeba mpenza soki ezali nini!

Osilá koyoka nsango ya ‘Bokono ya Prion’ oyo? Peut-être kombo oyo eza mua ya sika pona yo. Ntina ezali ete oyo ezali etuluku ya bokono oyo emonanaka mingi te na mokili. Kasi, ezali na ntina mingi koyeba maladi yango, mpamba te ekɔtaka mbala moko bɔɔngɔ na biso mpe bilembo na yango ekómaka makasi nokinoki mpenza. Ekoki kozala na bato lokola mpe na banyama.

Maladi ya Prion ezali nini?

Na mokuse, bokono ya prion ezali etuluku ya bokono oyo euti na proteine ​​ya malamu na cerveau na biso oyo ebongwanaka na ndenge ya mabe na ba proteine ​​ya mabe oyo babengaka ``prions.'' Kanisa na mbalakaka selile moko ya malamu na nzoto na biso ebongwanaka na mbalakaka na selile ya mabe, oyo ebongwani.

Ntango baproteini wana ya prion oyo ezali malamu te esanganaka na bɔɔngɔ, ebandi kobebisa baselile ya bɔɔngɔ. Mpo na koloba solo, oyo ezali maladi oyo ebebisaka misisa ya bɔɔngɔ . Nsima ya ntango, kobebisama yango ekoki kosala ete bɔɔngɔ ekita mokemoke, mpe yango ekoki komema na maladi lokola maladi ya kobungisa makanisi . Yango elingi koloba ete obungisaka bokundoli na yo, ozali na mokakatano mpo na kokanisa, mpe ozali kokoka te kosala mosala na yo. Likambo ya likama mingi na bokono oyo ezali ete bilembo oyo ebandaka na mbalakaka mpe ekendeke noki mpenza. Maladi yango ezwamaka na bato soki moko kati na milió moko na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ezali mingi te.

Maladi ya Prion ezali malheureusement bokono oyo ebomaka . Yango elingi koloba ete soki maladi yango ekómi, ezalaka mpasi mpo na kobikisa yango. Minganga balukaka kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kosala ete mobɛli amiyoka malamu soki likoki ezali. Basalisaka mpe mobɛli alonga bopusi ya maladi yango likoló na bomoi na ye, na libota na ye, mpe na baoyo bazali kobatela ye.

Ndenge nini maladi yango ya prion ekómaka?

Ezali na banzela misato ya minene oyo moto akoki kozwa maladi ya prion.

1. Na ko hériter mutation génétique (yango babengaka yango maladie ya prion familiale).

2. Na nzela ya bokono (yango babengaka yango bokono ya prion acquise).

3. Kasi, mbala mingi, maladi yango ezwamaka kozanga ntina ya ba gènes to infection ya libanda . Balukiluki mpe minganga babengaka yango ‘bokono ya prion sporadique’.

Sikawa tótalela mokomoko ya mayele yango na mwa bozindo.

Maladi ya Prion oyo esalemaka mbala na mbala

Oyo ezali lolenge ya bokono ya prion oyo emonanaka mingi. Oyo esalemaka awa ezali ete, mpo na ntina moko te, baproteini oyo ezali malamu na bɔɔngɔ ebongwanaka na mbalakaka na ‘ba prions’ ya mabe oyo tolobeli liboso. Ntina ya sikisiki mpo na nini likambo yango esalemaka eyebani naino te.

Maladi ya minene oyo ezali na kati ya lolenge oyo ezali :

• Bokono ya Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Yango ezali na 85% ya bokono ya prion sporadiques. Ezali lolenge oyo emonanaka mingi.
• Insomnie fatal sporadique: Oyo esalemaka mingi te. Kutu oyo esalemaka mingi te koleka kozanga mpɔngi oyo ebomaka oyo euti na bankɔkɔ.
• Prionopathie variable sensitive na protease : Oyo ezali mpe bokono ya prion sporadique oyo emonanaka mingi te.

Maladi ya Prion ya libota

Lolenge oyo ya bokono ya prion eyaka na mutation na gène oyo babengi `PRNP` na ba gènes na biso. Bokono oyo ekoki kobima soki mutation ezuami na mama to na tata (yango babengaka yango `héritage autosomique dominante`). Ba mutations koleka 50 ekeseni na gène `PRNP` ezuami, mpe mutation moko na moko ekoki kopesa mitindo ndenge na ndenge ya bokono ya prion héritage.

Maladi mosusu oyo ezali na kati ya lolenge oyo:

• Maladi ya libota ya Creutzfeldt-Jakob (CJD) .
• Syndrome ya Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Yango esalemaka mingi, mingi te. Ezwamaka na moto moko kino zomi kati na bato milio 100 na mokili mobimba.
• Insomnie familiale fatale : Yango esalemaka kutu mingi te koleka syndrome ya GSS. Bobele mabota 50 kino 70 na mokili mobimba nde ememaka mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.
• Balobaki mpe ete maladi mosusu ya prion oyo euti na mbongwana oyo esalemi na gène ya PRNP. Na ndakisa, bato 11 ya libota moko ya Grande-Bretagne bazwaki bilembo lokola diarrhee, neuropathie autonome sensorielle, crise, mpe démence. Ezalela yango, oyo babengaka neuropathie autonome, esimbaka makambo lokola tansiɔ na yo, rythme cardiaque, mpe incontinence ya misɔpɔ mpe ya makila.

Maladi ya Prion oyo ezwami

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te mpo na kozwa bokono ya prion. Awa, moto akoki kozwa bokono na koliaka bilei oyo ezali na ba prions (ndakisa, misuni ya ngombe oyo ezali na ‘maladi ya ngombe ya ligboma’) to na kosalelaka bisaleli ya monganga oyo ebebisami (ndakisa, na tango ya lipaso).

• Kuru azali cas ya liboso ya lolenge oyo ya bokono ya neurodégénératif infectieux oyo ezuami mpe eyekolami. Ezwamaki na kati ya bato ya Fore ya Papouasie-Nouvelle-Guinée. Bato bakanisaka ete epalanganaki na nzela ya milulu mosusu na bango (na ndakisa kolya mosuni ya bato).

Likambo ya esengo, mayele ya makasi ya bopeto ya lelo mpo na bisaleli ya monganga mpe bokebi na bozangi likama ya bilei ekitisaki mingi kopalangana ya bamaladi ya prion na lolenge wana.

Nini ezali likama mingi na maladi ya prion?

Kutu, bamaladi nyonso ya prion ebomaka . Elingi koloba, soki ozwi maladi yango, okokufa mpenza. Mingimingi, mobɛli akufaka na boumeli ya mwa basanza kino mbula misato nsima ya kobanda bilembo ya maladi ya prion.

Bilembeteli ya bokono ya prion ezali nini?

Bilembeteli ya bokono ya prion ekoki kokesana, engebene lolenge ya bokono ya prion mpe eteni nini ya bɔɔngɔ́ ezwami. Kasi mingimingi, bato oyo bazali na maladi ya prion bakómaka na mikakatano na misisa na bango oyo ekómaka makasi mokemoke.

Wana ezali mwa bilembo oyo emonanaka mingi:

• Difficulté ya kotambola, kotengatenga (`Ataxia`) .
• Mokakatano ya koloba, kolobaloba na maloba (`Aphasie`) .
• Confusion, désorientation
• Kozanga mpongi
• Kobungisa bokundoli, mpasi ya kokanisa mpe kozwa mikano
• Kosala malembe to kokangama ya misisa (`Ba troubles ya mouvement hypocinétique`)
• Koningana na mbalakaka, koningana (`Myoclonus`)
• Bomoto ebongwanaka (e.g., kokóma na nkanda, kobulungana) .
• Mikakatano ya makanisi (e.g. mitungisi, kotungisama na makanisi, mpe ntango mosusu ata ba hallucinations na miso) .

Kanisá naino, moto moko oyo azali pene na yo mpenza abandi kobongwana na mbalakaka. Abosanaka makambo, akoki koloba ndenge azalaki koloba te, azalaka na difficulté ya kotambola. Ezali kotungisa boni komona bilembo yango?

Mikakatano nini eutaka na bokono ya prion?

Mikakatano ya bokono ya prion ekoki kozala na boyokani moko na mosusu, kosala cascade ya mikakatano oyo ekoki kozala na bopusi monene kaka te na mobeli, kasi mpe na libota mpe baninga oyo babatelaka bango.

Mikakatano oyo ekoki kobima na boumeli ya mwa basanza to mbula moko nsima wana bilembo ebandi:

• Kozanga makoki ya kosala mosala na ye moko
• Démence ( kobungisa mémoire pene na mobimba) .
• Kozanga makoki ya koloba (`Mutisme`) .
• Coma (oyo ezali étape ya suka) .

Soki moto azali na maladi ya prion, nokinoki akómaka kolanda bato mosusu. Libota mpe bato mosusu bazali wana mpo na kobatela bango mpe kosalisa bango. Na ntango yango, kotala molingami na bango kobungisa bokundoli, kokoka koloba te, mpe kobongwana ya bomoto na bango ezali mitungisi monene mpo na basungi.

Mpo na nini bamaladi wana ya prion esalemaka?

Oyo ezali mwa likambo ya siansi, kasi nakoloba yango na pɛtɛɛ nyonso. Maladi ya prion ebandaka tango proteine ​​ya prion normale na cerveau na biso (oyo babengaka `PrPc`) ebongwanaka proteine ​​abnormal, oyo ekangami malamu te (oyo babengaka `PrPSc` - wana ezali prion).

Ba prions oyo ya abnormal (`PrPSc`) ebandi ko aggreger, to kokangama na, ba protéines ya prion normales (`PrPc`), ebongoli yango na ba prions abnormales. Ezali lokola kobwaka pome ya mabe na liboke ya bapome ya malamu, mpe oyo etikali mpe ekokende mabe. Na boumeli ya ntango, baproteini wana ya prion oyo ezali malamu te ebebisaka to ebebisaka baselile ya misisa ya bɔɔngɔ. Yango nde ntango okoki kotambola, kokanisa, to koloba malamu te.

Ndenge nini bazwaka maladi ya prion?

Minganga bakoki kosalela baekzamɛ oyo elandi mpo na koyeba maladi ya prion:

• Ba test ya makila mpe perforation lombaire : Bato oyo bazali na mutation génétique oyo epesaka bokono ya prion hérités ba examiner bango mpo na ba biomarqueurs ya bokono to mbeba na makila na bango to na fluide cérébrospinal (mai oyo ezingami na cerveau mpe moelle épinière).
• Scan ya IRM ya bɔɔngɔ : Yango ekoki kokanga bililingi ya polele mpenza ya bɔɔngɔ, yango wana minganga bakoka koluka bilembo ya maladi ya prion.
• Électroencephalogramme (EEG) : Yango emekaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ.
• Test ya conversion induite par quaking en temps réel (RT-QuIC) : Na test oyo, ba pathologistes balukaka ba prions na fluide ya mokuwa ya mokɔngɔ. Oyo ezali momekano ya sika mpe ya sikisiki.

Ezali na nkisi mpo na maladi ya prion?

Likambo ya mawa, minganga bazwi naino te nkisi mpo na bokono ya prion to nkisi oyo ekoki kopekisa bokoli ya bokono. Maladi ya Prion ezali maladi oyo ekoki koboma moto . Bato mingi bakufaka na boumeli ya basanza tii bambula nsima ya kozwa maladi ya prion.

Traitement etali mingi soins palliatifs . Yango elingi koloba kopekisa bilembo mpe kosala ete mobɛli azala malamu mpe ayoka mpasi te soki likoki ezali. Na ndakisa, minganga bakoki kopesa yo bankisi mpo na makambo lokola:

• Ba kisi ya antiseizure to ba relaxants ya muscle pona myoclonus.
• Ba opioïdes mpo na mpasi.

Moto oyo azali na maladi ya prion azalaka na avenir ya ndenge nini?

Na tango oyo, nkisi to nkisi ya bokono ya prion ezali te. Kasi, balukiluki bazali kolukaluka likambo yango na ndenge mibale, oyo ekoki kosala ete báyeba maladi yango nokinoki mpe básalisa bango na mikolo ezali koya.

Test `RT-QuIC` oyo tolobeli liboso esalisaki mpo na koyeba bokono ya prion yambo ete mbeba oyo ekoki kobongwana te esalema na bɔɔngɔ́. Balukiluki bazali mpe koyekola ba prions mpo na koluka ndenge ya kopekisa kosalama ya baproteini wana oyo ezali malamu te mpe kopekisa ete baproteini oyo ezali malamu ekóma malamu te.

Nasala nini soki nazali na bokono ya prion?

Lokola maladi ya prion ekólaka nokinoki, ekoki kozala mpasi mpo na yo osala mosala na yo moko. Soki ozali na bokono oyo, ezali malamu kozala na ``directive d'avance'' oyo esilisa.

Ba directives ya liboso ezali mikanda ya mibeko. Bandakisa:

• Testaments vivants : Soki ozali na bokono ya koboma lokola bokono ya prion, mokanda oyo ekoki koyebisa nini olingi ekómela yo (e.g. soki olingi to te ba traitements mosusu).
• Procuration durable mpo na soins de santé (DPA): Mokanda oyo ekoki kopesa nkombo ya nani akozwa mikano na yo ya soins de santé soki ozali lisusu na makoki ya koloba yo moko te.

Soki obongisi makambo lokola oyo liboso, okoki kokitisa mitungisi oyo yo ná libota na yo bokokutana na yango na nsima.

Ezali boni soki moto moko na libota azali na maladi ya prion oyo euti na bankɔkɔ?

Ntango mosusu, bato bazwaka mbongwana ya ba gènes oyo ebakisaka likama ya kozwa maladi ya prion. Baekzamɛ ya ba gènes ekoki koyeba soki ozali na moko to mingi ya mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi ya prion. Ba tests oyo ekoki pe kolakisa risque spécifique na yo.

Kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba maladi oyo ebomaka ezali ekateli ya moto ye moko. Bato mosusu balingi koyeba te soki bazali na likama. Soki olingi kosala test génétique, senga monganga apesa yo référence. Ndakisa, na Etats-Unis, ezali na ba institutions lokola ``Centre national ya surveillance ya pathologie ya maladie ya Prion`` mpo na yango. Ezali mpe na minganga ya mayele na Sri Lanka oyo bakoki kopesa toli na likambo yango.

Ndenge nini ozali kobatela moto ya libota oyo azali na maladi ya prion?

Maladi lokola oyo ekoki kobongola bomoi na yo mobimba ya mokolo na mokolo. Atako ozali kokutana na nsɔmɔ mpe mawa ya koyoka ete molingami na yo azali na maladi oyo ekoki koboma yo, osengeli mpe kobongisa ndenge oyo okobatela moto ya libota na yo. Talá mwa makanisi:

• Bosala mwango ya bobateli : Na kotalela ezalela na yo, moto ya libota na yo akoki kozala na mposa ya bobateli na esika ya kofanda, to akoki kozala na mposa ya bobateli na ndako, kotiaka motema na libota, baninga, mpe basalisi ya bokolongono ya moto ye moko. Molingami na yo akoki kozala na mposa ya lisalisi na misala ya mokolo na mokolo, lokola kokende na twalɛti mpe kolya.
• Bongisa bobateli ya hospice : Bokono ya Prion ezali bokono ya koboma oyo ekoki kokola na mbalakaka mpe kobeba noki mpenza. Soki ozwi bibongiseli liboso mpo na kobatela ye na ndako ya bato oyo bakufá, molingami na yo akoki kozwa yango ntango azali na mposa na yango.
• Kosala esika ya kimia : Mbala mingi bato oyo bazali na bokono ya prion bazalaka na sensibilisation ya ndenge mosusu na makambo ya mbalakaka (e.g., kosimba moto, koyoka makelele makasi, kozala na bisika oyo bato bazali mingi). Bakoki kobulungana to kosilika. Kotambwisa esika oyo bafandi ekoki kosalisa bango bázala kimya mpe na kimya.

Na tango lokola oyo, ezali na ntina mpo na mobateli akanisa mpe bango moko. Ozali mpe na mposa ya bopemi mpe lisungi. Koluka te komema mokumba oyo yo moko.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Mbala mingi bilembo ya bokono ya prion ebebaka noki mpenza. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na bokono ya prion, esengeli osala elongo na minganga na yo mpo na ko gérer ba effets ya bokono.

Mingimingi, soki bilembo oyo tolobelaki liboso (na ndakisa kobungisa bokundoli, mokakatano ya kotambola, mpasi ya koloba, mbongwana ya bomoto) ebandi na mbalakaka mpe ebebi nokinoki, luká toli ya monganga mbala moko.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Koyeba ete yo to moto moko na libota na yo azali na maladi ya prion ekoki kozala likambo ya kokamwa mingi. Yo ná libota na yo bozali na mikakatano mingi sikoyo, mpe makambo mosusu ekobima ntango maladi yango ezali se kokola. Talá mwa mituna oyo ekosalisa yo oyeba nini okoki kozela:

• Ndenge nini oyebi que naza na maladie ya prion?
• Nazali na maladi nini ya prion?
• Yango esimbaka ngai ndenge nini?
• Nasengeli kosala nini na nsima?
• Nakoki kosala nini mpo na kobatela moto ya libota na ngai?
• Esengeli nde kosala toli mpe ekzamɛ ya ba gènes na libota na ngai?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Maladi ya Prion ezali etuluku ya bamaladi oyo emonanaka mingi te, oyo ebomaka, oyo ezwamaka na bɔɔngɔ na yo. Bilembeteli ya Prion ekoki koya na mbalakaka mpe kobeba noki. Ekoki kozala mpasi na motema soki oyebi ete yo to moto oyo olingaka azali na maladi oyo ezali na nkisi to nkisi te mpo na kopekisa yango.

Kasi, ezali na bankisi oyo esalisaka mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango . Mpe ezali na baprogramɛ mpe misala mpo na kosalisa bato oyo bazwami na maladi ya prion mpe bato oyo bazali kobatela bango. Soki yo to moto oyo olingaka azali na bokono ya prion, kobanga te kotuna mituna mpe koluka lisalisi. Ozali yo moko te.

` Maladi ya Prion, Maladi ya Cerveau, Maladi ya Neurologique, Démence, CJD, Maladi ya Génétique