Emonani ete mwana na yo azali kokóma mobange nokinoki? Tolobela Progeria!

Oh, ntango mosusu ezalaka mawa mingi komona bana na biso ya mike bazali kobɛla, boye te? Mingimingi, soki mwana azali komonana mokóló mingi koleka mbula na ye, baboti bayokaka ndenge nini ntango bamoni yango? Lelo toko lobela maladie moko très rare, mais très important ya koyeba. Yango babengaka yango `Progeria`. Oyo ezali mpenza maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete mwana akóma mobange nokinoki koleka mbula na ye.

`Progeria` ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso, boye te?

Na mokuse, Progeria ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete mwana akómaka mibange nokinoki mpenza. Kanisá ete ntango oloni mwa molona, ​​yango ekolaka mokemoke. Kasi bana oyo bazali na maladi yango bakolaka na mbalakaka nokinoki mpe bamonanaka ete bakómi mikóló.

Mbala mingi ntango bana yango babotamaka, bazalaka na nzoto kolɔngɔnɔ mpe bazalaka lokola bana mosusu. Kasi na mbula moko to mibale ya liboso ya bomoi, babandaka komonisa bilembo ya kokóma mibange liboso ya ntango. Bokoli na bango ekiti, mpe kilo na bango emati te ndenge bakanisaki. Kasi, mbala mingi bana yango bazangi mayele te. Tosengeli mpe kobosana te likambo yango.

Talá mwa mbongwana oyo esalemaka na nzoto mpo na maladi yango:

• Kokita ya suki (chauve) .
• Miso oyo ezali kobima
• Loposo oyo ekómi mobange, oyo ezali na ba rides
• Zolo ya moke mpe ya nsɔngɛ
• Elongi ya moke mpenza soki tokokanisi yango na bonene ya motó
• Kobungisa couche ya mafuta oyo ezali na nse ya loposo

Nkombo "Progeria" euti na liloba ya Greke "geras", oyo elakisi "bobange". Lolenge monene ya bokono oyo babengaka yango Syndrome ya progéria Hutchinson-Gilford (HGPS). Elobamaki mpo na mbala ya liboso na nsuka ya bambula ya 1800 na minganga mibale, monganga Jonathan Hutchinson mpe monganga Hastings Gilford.

Likambo ya mawa, Progeria ezalaka ntango nyonso maladi oyo ebomaka. Mwayene ya mibu ya liwa mpo na bana baye ezali pene na mibu 14,5. Kasi, bilenge mosusu oyo bazali na maladi ya Progeria basili kozala na bomoi tii na mbula soki 20. Bamoni ete nkisi moko oyo babengi Lonafarnib esalaka ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ.

Liwa mingi eutaka na mikakatano oyo eutaka na maladi ya misisa makasi . Oyo ezali kaka maladi ya motema oyo mbala mingi ezwamaka na bamilio ya mikóló oyo bakómi mibange. Kasi ekómelaka bana yango na mbula ya mike mpenza. Atherosclérose ezali maladi oyo mafuta (plaque) ekómaka mingi na kati ya bifelo ya misisa na yo ya makila (artéries), mpe yango esalaka ete misisa na yo etɛngamá te mpe ekóma makasi. Yango ekoki komema na makambo lokola crise cardiaque to AVC.

Nani azali kozwa maladi ya Progeria mingi?

Progeria ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekoki kozwa moto nyonso. Mbala mingi, eutaka na mutation génétique de novo. Yango elingi koloba ete moto moko te na libota yango azwaki maladi yango liboso .

Progeria ezalaka mingi ndenge nini?

Yango esalemaka mingi te. Bobele moko kati na milió minei ya bana oyo babotami na bomoi na mokili mobimba nde azali na maladi yango. Ekanisami ete sikoyo ezali na bana mpe bilenge soki 400 oyo bazali na maladi ya Progeria na mokili mobimba.

Ba symptômes ya Progeria ezali nini?

Bilembeteli ya Progeria ezali mpenza ndenge moko na oyo bato bakutanaka na yango ntango bazali kokóma mibange na ndenge ya malamu. Kasi, babimaka na mbula ya bilenge mpenza. Na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi, bana oyo bazali na maladi ya Progeria babandaka komonisa bilembo oyo ya kokóma mibange nokinoki:

• Retard ya bokoli/stature mokuse.
• Ko rides ya loposo.
• Kokita ya suki (chauve).
• Kokanga ya matonga mpe mpasi ya kotambola.
• Loposo ya makasi, ya mabe, ekokani na bokono oyo babengaka `Scleroderme`.
• Mafuta ya nzoto oyo ekiti.

Ba anomalies craniofaciales ekoki kozala:

• Esika ya pɛtɛɛ oyo ezali liboso ya motó (fontanelle) efungwami mingi.
• Elongi ya moke na boyokani na bonene ya motó (macrocéphalie - esika motó ezali monene kasi elongi ezali moke).
• Zolo oyo ezali na nsɔngɛ.
• Kobimisa mino na retard.
• Mbala ya moke (oyo ekoli te) (`micrognathia`).

Wana maladi yango ezali se kokende liboso, bilembo oyo emonanaka mingi te lokola oyo ekoki mpe komonana:

• Dislocation ya hanche.
• Ba cataractes ya miso.
• Bokono ya makolo.
• Koyangana ya ba plaques na ba artéries.

Nini epesaka Progeria?

Ntina monene ya Progeria ezali mutation génétique na gène oyo babengi LMNA. Gène wana ya LMNA ezali na mokumba ya kosala proteini oyo babengaka lamin A, oyo esalisaka mpo na kokanga noyau ya selile nyonso ya nzoto na biso esika moko. Kanisá yango lokola bifelo ya ndako mpo na selile.

Mutation moko ya moke mpenza na gène `LMNA` esalaka forme ya protéine `lamin A` oyo ezali normal te, oyo babengaka `progerine`. `Progerine` oyo e remplacer `lamin A` pe e déstabiliser ba noyaux ya ba cellules na biso, ebebisaka yango mokemoke. Yango esalaka ete baselile nyonso ya nzoto na biso ekufa nokinoki. Yango nde ntina ya likambo wana ya konuna liboso ya ntango.

Progeria eutaka na héritage?

Progeria esalemaka mingi mingi na nzela ya sika, oyo esalemaka yango moko (`de novo` mutation) na gène ya `LMNA`. Yango elingi koloba ete ezwamaka na baboti te. Mbala mingi, mutation oyo esalemaka liboso ya zemi, na spermatozoïde.

Progeria ezali dominant to recessive?

Progeria ezali maladi oyo eutaka na autosomique, elingi koloba ete ata soki selile nyonso ezali na kopi moko ya gène oyo ebongwani, ekoki mpo na kobimisa maladi yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Progeria?

Monganga ya mwana na yo akoki koyeba maladi yango na kotalela lolenge ya nzoto ya mwana na yo. Akotala mwana na yo mpe akotuna yo mpo na bilembo na yo. Soki ba suspecter Progeria, ba tests génétiques ekoki kosalama pona ko confirmer diagnostic. Yango esɛngaka kozwa makila ya mwana na yo.

Ba traitements nini ya Progeria ezali?

Sikawa nkisi ya Progeria ezali te. Kasi, balukiluki bazali koyekola bankisi mingi oyo ekoki kosalisa maladi yango. Nkisi oyo basalelaka mpo na kosalisa Progeria babengaka yango Lonafarnib (ZokinvyTM). Ezali mpenza nkisi oyo ebongisami mpo na kosalisa kanser. Kasi, Lonafarnib emonisaki ete ebongwani na makambo mingi ya Progeria. Mwayene ya bomoi ya bana oyo bazali na maladi yango ebakisami na mbula soki mibale na ndambo. Mwana mokomoko oyo azali komɛla nkisi yango amonisi ete abongwani na likambo moko to mingi kati na makambo minei oyo elandi:

• Kobakisama ya flexibilité ya misisa ya makila.
• Bokoli ya structure ya mikuwa.
• Kobakisama ya kilo.
• Likoki ya koyoka oyo ebongisami.

Nkisi ya nzoto ekoki kosalisa mwana na yo abatela koningana malamu, bokatikati mpe etɛlɛmɛlo malamu. Ekoki mpe kosalisa mpo na kokitisa mpasi na loketo mpe na makolo. Traitement occupational ekoki kosalisa mwana na yo abongisa kolya, bopeto ya ye moko, mpe kokoma na maboko.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana na yo lisalisi oyo asengeli na yango mpo azala na nzoto kolɔngɔnɔ mpe malamu soki likoki ezali.

Monganga ya mwana na yo akolandela mpe akokamba bokono oyo na nzela ya makambo lokola:

• Kosala ekzamɛ ya maladi ya motema: Monganga ya mwana na yo akotala tansiɔ ya mwana na yo mpe akosala baekzamɛ lokola ba échocardiogrammes mbala na mbala. Nkisi ya aspirine mpe ya statine oyo ezali na dose moke ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya kozwa maladi ya motema.
• Ba tests ya imagerie (e.g., Imaging ya résonance magnétique - IRM): Monganga asalelaka ba tests ya image lokola IRM pona koluka ba AVC, to pona koluka mutu pasi to ba crises mbala na mbala.
• Kosala ekzamɛ ya miso mbala na mbala: Mwana na yo akoki kozala na mikakatano ya miso lokola komona mosika to kokauka miso. Miso ya kokauka ekoki kobima mpo ba paupières ya miso ekangami mobimba te. Wana maladi yango ezali kokola, mwana akoki mpe kokóma na miso ya miso. Ba cils mpe ba sourcils ekoki kokoma minene to kolimwa. Yango esalaka ete bosɔtɔ mpe biloko oyo ebebi ekɔta na miso. Lisusu, mwana akoki kozala na mayoki makasi na pole. Yango wana, ekoki kozala na ntina kolata ba lunettes ya moi na bantango mosusu.
• Mimekano ya koyoka:Mwana akoki kozala na mpasi ya koyoka. Makambo yango ekoki kobongisama na lisalisi ya biloko oyo esalisaka moto ayoka.
• Kotala mino mbala na mbala: Mwana na yo akoki kozala na mikakatano ya mino lokola kokɔtisa mino, kotondana, kobimisa mino na retare, mpe mino oyo ezali kozonga nsima. Kokende mbala na mbala epai ya monganga ya mino ekoki kosalisa mpo na kolandela mpe kosalisa mikakatano yango.
• Mikakatano ya loposo: Monganga akotala soki ba tache ya moindo to ba boutons na loposo ya mwana. Bakoluka mpe kokita ya nsuki, kolɛmba, mpe kokóma minene ya loposo (oyo ekoki kopekisa koningana mpe kosala ete ezala mpasi mpo na kopema to kosilisa bilei).
• Kolandela bokolongono ya mikuwa: Mwana akoki kokutana na mikakatano mingi oyo etali bokoli mpe bokoli ya mikuwa. Bakoki mpe kokutana na mikakatano ya matonga.

Mwana na yo asengeli na bilei oyo ekoki mpo akola. Akoki kozala na mposa ya bilei mosusu (na ndakisa nsinga ya koleisa). Kobatela mwana na yo na mai mingi (apesi ye mai) ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya mikakatano ya mbalakaka ya misisa. Solola na monganga ya mwana na yo mpo na banzela ya malamu mpo na kozwa calories mpe hydration oyo ekoki.

Progeria ekoki kopekisa?

Progérie ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kopekisa yango te. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes. Yango elingi koloba ete esalemaka na ndenge ya pwasa. Lokola mbala mingi maladi yango esalemaka na mabota te, ezalaka mpasi mpo na kosakola yango. Kasi, soki ozali na mwana moko oyo azali na maladi ya Progeria, likoki ya mwana mosusu azwa maladi yango ebakisami mwa moke. Okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Progeria ezali boni?

Progérie ezali maladi oyo ebomaka bato mpe ekufaka liboso ya ntango. Mwayene ya bomoi ya moto oyo azali na Progeria ezali soki mbula 14,5. Kasi, bana mosusu bakufaka kaka na mbula 6. Lisusu, bilenge mosusu oyo bazali na maladi ya Progeria baumelaka tii na mbula soki 20.

Liwa eyaka mingi mingi mpo na ba complications ya condition `Atherosclérose`. Koleka 80% ya liwa ewutaka na `insuffisance cardiaque` mpe/to `crête cardiaque`. Traitement na kisi `lonafarnib` elakisaki ba résultats ya malamu. Ebakisaki bomoi ya bato oyo bazali na `Progeria` pene na mibu mibale na ndambo.

Soki mwana na ngai azali na Progeria, bana na ngai mosusu mpe bakozwa yango?

Progéria eutaka na mutation génétique oyo emonanaka mingi te, mpe mbala mingi esalemaka na mabota te. Libaku mobimba ya kobota mwana na Progeria ezali soki 1 kati na milio 4. Kasi, soki ozali na mwana moko oyo azali na Progeria, ezali mpasi mpo mwana mosusu azala na yango.Chance ezali mingi, entre 2% na 3%. Yango euti na ezalela oyo babengaka mosaïcisme. Na mosaïcisme, mwa ndambo moke ya baselile ya moboti moko ezali na mutation ya gène mpo na Progeria, kasi moboti wana azali na maladi yango te. Soki mwana na yo azali na Progeria, okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki mwana mosusu azali na likama ya kozwa maladi yango.

Soki mwana na ngai azali na Progeria, ndenge nini nakoki kobatela ye?

Soki mwana na yo azali na Progeria, meka kosala esika ya ndako oyo ezali normal soki likoki ezali. Sangisa mwana na yo na misala mingi soki likoki ezali. Kasi kotika te ete bana mosusu ya libota na yo bámona lokola ete bazali kozanga likebi.

Ntango ozali kosolola na libota mobimba mpo na likambo oyo ete mwana na yo oyo azali na Progeria akofanda kaka tii na mbula moko boye, zalá sembo kasi na kotalela mbula na ye. Biteni ya toli ekoki kosalisa na makambo mingi.

Lisusu, sololá na mwana na yo mpo na koyeba ndenge bato mosusu bakokamwa mpe bakotala bango ndenge mosusu. Solola na mwana na yo mpo na koyeba ndenge oyo asengeli koyanola soki moto atali ye na ndenge ya kokamwa to azali koloba na mongongo ya nse.

Mwana oyo azali na Progeria akoki kokende kelasi?

Bana mingi oyo bazali na maladi ya Progeria bakendaka kelasi. Bakoki kozala na mposa ya bisika ya kolala mpo na kosalisa bango básangana mobimba, bámiyoka malamu, mpe bázala na libateli. Osengeli kokutana mbala na mbala na bakambi ya eteyelo ya mwana na yo, ba infirmiers, ba terapeutes, mpe balakisi. Yango ekosalisa moto nyonso asala elongo mpo na kokokisa bamposa ya mwana na yo. Yango esangisi kosala mwango mpe kokabola yango na moto nyonso soki mwana na yo azali na mposa ya lisalisi ya nokinoki na kelasi (ndakisa, soki na mbalakaka azali na mokakatano ya kopema to mpasi na ntolo).

`Progérie néonatale` ezali nini?

Longola syndrome ya progeria Hutchinson-Gilford, ezali na makambo mosusu mingi oyo esalaka ete moto akóma mobange liboso ya ntango. Yango babengaka yango ba syndromes progéroïdes. Progérie néonatale, oyo eyebani mpe na nkombo syndrome progéroïde néonatale, ezali moko na yango. Eyebani mpe lokola syndrome ya Wiedemann-Rautenstrauch, maladi yango esalaka ete loposo ekóma lisusu makasi te mpe ekóma na ba rides. Kasi, syndrome ya progéroïde neonatal ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif. Yango elingi koloba ete maladi yango esalemaka kaka soki bakopi nyonso mibale ya gène oyo ebongwani ezwami na selile mokomoko.

Koyeba ete mwana na yo azali na Progeria ekoki kozala mpasi mingi mpe kobulunganisa. Monganga ya mwana na yo akoki kosalisa yo ná libota na yo tólonga ntango oyo bamoni ete azali na maladi yango. Akoki mpe kosalisa yo oyeba ndenge ya kosalisa oyo ekoki kosala ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ. Baboti mingi ya bana oyo bazali na bokono ya ba gènes lokola Progeria bamonaka ete bituluku ya lisungi esalisaka mingi. Kotuna mituna, koyeba makambo oyo mabota mosusu bakutanaki na yango ekoki kobɔndisa yo, mpe ekoki kosalisa yo omiyoka lokola ozali yo moko te.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Progeria ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ekoki koboma moto mpe ezali na ntina mingi koyeba yango.

• Yango ezali maladi oyo euti na ba gènes: mbala mingi eutaka na mbongwana ya sika oyo euti na ba gènes.
• Kokóma mobange nokinoki ezali elembo monene: Makambo lokola lolenge ya komonana ya mwana, loposo mpe mikuwa ekómaka mibange nokinoki.
• Mayele ezo affecter te : Niveau ya intelligence ya bana wana eza normal.
• Ezali na bankisi, kasi nkisi ezali te: Nkisi lokola Lonafarnib ekoki kopekisa bokoli ya bokono mpe kobakisa bomoi ya moto. Kasi nkisi ya mobimba ezwami naino te.
• Bolingo mpe lisungi mpo na mwana ezali na ntina mingi: kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu, kososola ye, mpe kopesa lisalisi ya monganga oyo esengeli ezali na ntina mingi.
• Ozali yo moko te: solola na mabota mosusu oyo bazali kokutana na makambo ya ndenge wana, zwá lisungi, mpe luká toli epai ya minganga.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na ntembe, kobosana te kokende epai ya monganga.

` Progeria, bokono ya ba gènes, bobange ya liboso, gène ya LMNA, lonafarnib, bokolongono ya bana, bokono oyo emonanaka mingi te