Ozali kokutana na biloko oyo ezangi momeseno na nzoto na yo? Yango ekoki kozala Syndrome tumeur hamartome PTEN (PHTS)!

Osilá komona bampota to biloko ya kokamwa na nzoto na yo to ya moto moko na libota na yo? Misusu kati na yango ekoki komonana lokola eloko ya komitungisa te, kasi ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi moko. Lelo, toko lobela moko ya ba conditions wana oyo esengeli ozala na soucis na yango.

Syndrome ya tumeur hématome PTEN (PHTS) ezali nini?

Na bopete, PTEN Syndrome tumeur hamartome (PHTS) ezali etuluku ya bokono oyo euti na mbongwana, to mutation, na gène oyo babengi `PTEN` na nzoto na biso. Sikoyo okoki kotuna soki gène `PTEN` ezali nini. Kanisá ete ezali na moto moko kati na nzoto na biso oyo azali kotambwisa bokoli ya baselile, oyo azali kosala lokola mokɛngɛli. Yango nde ndenge gène oyo ya `PTEN` ezali. Oyo ezali `gène suppresseur ya tumeur` . Oyo esalaka ezali kobimisa `enzyme` oyo epekisaka ba cellules na biso ekola sans contrôle mpe esala ba tumeurs.

Donc, tango mutation ezali, to défaut, na gène oyo ya `PTEN`, contrôle ya croissance ya cellule esalaka malamu te. Na sima ba cellules ebandi kokola sans contrôle, pe biloko oyo babengaka `hamartomas` ekoki kosalama. Hamartome ezali bokoli oyo ezali na cancer te (`benign`) , oyo ezali na likama te, oyo ezali lokola tumeur. Soki ozali na PHTS, ozali na likama mingi ya kozwa mitindo wana ya ba hématomes mpe ba tumeurs mosusu oyo ezali kanser te. Lisusu, tango mosusu ezali na likama ya cancer (`malignant`) , ba tumeurs, oyo elakisi cancer.

Lolenge nini ya ba syndromes ekota na catégorie ya PHTS?

Catégorie oyo ya monene ya PHTS ezali na ba syndromes mibale ya minene: syndrome ya Cowden mpe syndrome ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Minganga bazalaki kotalela makambo yango mibale lokola makambo oyo ekeseni, kasi sikoyo bango nyonso mibale bazali na boyokani na mbongwana oyo esalemi na gène ya PTEN, yango wana basangisi yango na nse ya liloba moko ya parapluie, PHTS.

Makama ya bokolongono oyo moto oyo azali na PHTS azali kokutana na yango, ezala syndrome ya Cowden to BRRS, ekokani mingi. Tango mosusu, moto oyo azali na PHTS akoki komona bilembo oyo etali ba syndromes nionso mibale na boumeli ya bomoi na ye.

• Syndrome ya Cowden: Yango emonanaka mingi epai ya mikóló. Bato yango bakoki kozwa ba tumeurs bénines mpe malignes. Ba tumeurs yango esalemaka mingi na mabele, na matrice, na glande thyroïde, na nzela ya estomac, na loposo, na monoko mpe na mino.
• Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Yango ezwamaka mingimingi na bana mike. Bana oyo bazali na BRRS bakoki kozwa ba tumeurs ya loposo mpe bilembo ya kobotama. Bakoki mpe kokutana na retard ya bokoli .

Bilembeteli nini ya PHTS ezali?

PHTS ekoki kosala ete ba hématomes esalama na ba tissus ndenge na ndenge ya nzoto na yo. Bilembeteli ya sikisiki oyo okomona ekokesana engebene lolenge ya PHTS oyo ozali na yango. Mingimingi, soki ozali na PHTS, okoki komona moko to mingi ya bilembo oyo elandi:

Ba taches ya loposo na ba boils

• Mike mike oyo ekoli oyo emonani lokola ekangami na loposo (ba étiquettes ya loposo to ba acrochordones) .
• Bisika ya moindo mpe ya patatalu na mabɔkɔ mpe na nse ya makolo (kératoses palmoplantaire ).
• Biloko mikemike mpe ya pɛtɛɛ na elongi (trichilemmomes ).
• Ba boule ya langi ya loposo, oyo etombwami ( papillomes ).
• Ba tumeurs ya mafuta ( lipomes ) oyo ekolaka na nse ya loposo.
• Matumu ya makasi oyo ezali lokola mino na kati ya monɔkɔ (fibromes oraux ).
• Bokoli ya misisa ya makila oyo emonanaka na likoló ya loposo ( hémangiomes mpe bilembo ya kobotama ).
• Taches na binama ya kobotela ya mobali (`taches na libolo na yo` ).

Mitindo ya ba tumeurs oyo ezali na cancer te (`Benign`).

• Ba nodules thyroïdiennes ( ba boules na glande thyroïde).
• Bokóli ya glande thyroïde na bokeli ya ba nodules ebele (goiters multinodulaires ).
• Ba tumeurs na kati ya matrice ( fibromes utérins ).
• Fibroadénomes ya mabele .
• Mbongwana ya ba tissus doux cystiques na mabele ( mabele fibrocystique ).
• Bokoli ya mikemike oyo esalemaka na eteni ya likoló ya nzela ya kolya mpe ya misɔpɔ minene (polypes ya colon ).

Mikakatano ya bɔɔngɔ mpe ya bokoli

• Kozala na motó oyo eleki monene (macrocéphalie ).
• Kozala na motó oyo ekómi molai mingimingi ( dolichocéphalie ).
• Ba retards ya développement .
• Trouble ya spectre autisme (Trouble ya spectre autisme ).

Nini epesaka PHTS?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ntina monene ya PHTS ezali mutation, to mbongwana, na gène `PTEN`. Gène oyo ya `PTEN` ezali na mokumba ya kobimisa `enzyme` oyo epesaka signal ya ba cellules mpo etika kokabwana mpe lisusu epesaka signal tango nini cellule esengeli ekufa (`apoptose`). Na nsima, yango epesaka esika mpo na baselile ya sika oyo ezali malamu.

Na PHTS, gène ya PTEN esalaka malamu te. Yango wana, baselile ekoki kokoba kokabwana mpe kokola kozanga kopekisa. Nsukansuka, baselile yango ekoki kokola elongo mpo na kosala ba tumeurs. Atako mbala mingi ba tumeurs yango ezalaka malamu te, ntango mosusu ekoki kokóma kanser.

PHTS ezali maladi ya ba gènes oyo epesamaka na bankola.Yango elingi koloba ete bana bakoki kozwa gène oyo ebongwani epai ya baboti na bango.

Ndenge nini PHTS ewutaka na lignée?

O hériter PHTS na modèle ``autosomique dominant`` . Oyebi soki yango elimboli nini? Biso banso tozali na ba copies mibale ya gène ``PTEN`` na nzoto na biso. Moko ewutaki na mama na biso, moko ewutaki na tata na biso. Na cas ya PHTS, o hériter copie moko ya santé ya gène ``PTEN`` mpe copie moko oyo ezali ``mutated``. Ata soki ozali na copie moko ya santé, gène ``PTEN`` oyo ebongwani nde epesaka mikakatano oyo ezo sangana na PHTS. Yango elingi koloba ete ata soki kaka moko kati na baboti azali na gène oyo ebongwani, ezali na 50% ya likoki ete mwana na bango azwa yango.

Tango mosusu, ozwaka te gène ya PTEN oyo ebongwani epai ya baboti na yo. Na esika na yango, mbongwana yango ekoki kobima liboso ya kobotama, ezala lokola mwana oyo azali na libumu to lokola mwana oyo azali na libumu .

Ata soki ozwi mutation oyo ndenge nini, soki ozali na yango, mwana na yo azali na 50% ya chance ya kozwa copie wana ya gène oyo ebongwani.

Likama nini ya cancer oyo ezo sangana na PHTS?

Soki ozali na syndrome ya Cowden, ozali na likama monene ya kozwa mitindo mosusu ya kanser koleka bato nyonso. Yango wana, osengeli kosala ekzamɛ ya kanser na bomoi na yo mobimba mpo na kosilisa likama yango. Atako baekzamɛ yango ekoki te kopekisa kanser ekɔta, soki bamoni yango liboso, bakoki kobanda lisalisi yango nokinoki mpe matomba na yango ekoki kozala malamu koleka.

Mitindo ya kanser oyo okoki kozala na likama mingi ya kozwa ezali:

• Kanser ya mabɛ́lɛ
• Kanser ya thyroïde
• Kanser ya rein
• Kanser ya matrice
• Kanser ya colorectal
• Melanome, kanser ya loposo

Bolukiluki mosusu ezali naino kosalema mpo na koyeba likama ya kanser oyo euti na BRRS.

Ndenge nini bazwaka PHTS?

Monganga na yo akoyeba soki ozali na PHTS soki bamoni mutation na gène ya PTEN. Ekosɛnga osala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na mutation oyo. Mbala mingi esalemaka yango na nzela ya ekzamɛ ya makila .

Ezali na malako ya komeka ba gènes mpo na koyeba syndrome ya Cowden (na ndakisa, euti na Réseau national comprehensif ya cancer mpe na Clinique ya Cleveland). Mibeko yango ebongolamaka mbala na mbala na kotalela bolukiluki ya sika. Consortium international ya Cowden etie mpe ba critères mpo na koyeba syndrome ya Cowden. Monganga na yo akozwa ekateli soki osengeli na ekzamɛ oyo na kotalela bilembo na yo, lisolo ya libota ya ba tumeurs, mpe soki ozali na mutation ya PTEN.

Atako ezali na malako moko te ya momeseno mpo na koyeba maladi ya BRRS, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ ndenge moko na oyo basalelaka mpo na koyeba maladi ya Cowden.

Likambo ya motuya mingi ezali ete soki ba confirmer que ozali na mutation oyo, ezali très important que ba membres misusu ya famille na yo pe basala test oyo.

PHTS ekoki kobikisama mobimba?

Malheureusement, na tango oyo nkisi ya PHTS ezali te. Kasi, bato ya siansi bazali kokoba koluka koyeba bankisi nini esalaka malamu mpo na kanser oyo ezali na mbongwana ya PTEN.

Ndenge nini PHTS esalelamaka mpe etambwisami?

Soki ozali na PHTS, okoki kozala na ekipi ya minganga oyo bazali kobatela bokolongono na yo. Bakosalisa yo o gérer nionso kobanda na ba symptômes na yo ti na croissance abnormale ti na retard ya croissance. Bakotala mpe likama na yo ya kanser mpe bakozwa ekateli ya mbala boni osengeli kosala ekzamɛ ya kanser.

Ba méthodes ya traitement

Atako ezali na malako ya sikisiki te mpo na kosalisa ba tumeurs, oyo ezali na kanser to oyo ezali na kanser te, na mutation ya PTEN, lisalisi ekolanda bilembo na yo. Ba traitements wana ekoki kozala:

• Lipaso: Kolongola misisa oyo ezali malamu te. Liboso ya lipaso, monganga akoki kozwa échantillon ya misisa mpo na kotala soki baselile ya kanser ezali ( biopsie ).
• Cryothérapie: Kosalela malili makasi mpo na kobebisa misisa oyo ezali malamu te.
• Ablation na laser: Kosalela molunge makasi mpo na kobebisa misisa oyo ezali malamu te.
• Ba crèmes topiques médicales: Ba crèmes spéciales oyo ebongisami mpo na kobebisa ba tumeurs ya loposo.

Ba tests ya cancer

Soki ozali na syndrome ya Cowden, ekosenga osala surveillance mbala na mbala, vie mobimba mpo na kolandela bokoli oyo ezali cancer te mpe cancer. Yango elingi koloba ete soki mikakatano moko boye ekómi, bakoki kokanga yango nokinoki, na ntango oyo eleki malamu mpo na kosalisa yango. Atako ezali na malako moko te ya momesano mpo na kolandela bato oyo bazali na BRRS, monganga na yo akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ oyo ekokani na oyo esalemaka mpo na syndrome ya Cowden.

Ba méthodes oyo ya test ekoki kozala oyo elandi, oyo esalemaka mingi:

• Mammogrammes: Ekzamɛ oyo esalelaka ba rayons X oyo ezali na dose moke mpo na kokanga bililingi ya misisa ya mabɛ́lɛ.
• IRM ya mabɛ́lɛ: Ekzamɛ oyo esalelaka aimant moko monene mpe mbonge ya radio mpo na kokanga bililingi ya misisa ya mabɛ́lɛ.
• Ultrasons: Ekzamɛ oyo esalelaka mbonge ya mongongo mpo na kokanga bililingi ya misisa ya mabɛ́lɛ.
• Colonoscopies: Ekzamɛ oyo etalelaka na kati ya misɔpɔ monene na lisalisi ya tube (scope) oyo bakangi kamera. Tube oyo ekoki pe kosalelama pona kolongola ba polypes. Yango ekoki kopekisa bokoli liboso ete ekóma kanser.
• Endoscopie (`Ba endoscopies`): .Momekano oyo batyaka tube (scope) oyo bakangisá kamera mpo na kotala esophage, libumu mpe eteni ya likoló ya intestin grêle (duodénum).

Na kotalela matomba ya ekzamɛ, ekoki kosɛnga básala biopsie mpo na koyeba soki misisa oyo ezali malamu te ezali na baselile ya kanser.

PHTS ekoki kopekisa?

Moyen ya kopekisa PHTS ezali te. Kasi, kosala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala ekoki kosalisa mpo na koyeba kanser nokinoki, ntango ekoki kosalisa yango mingi. Yango wana, ezali na ntina mingi kosala ba dépistage oyo ndenge monganga na yo alakisaki yo.

Moto oyo azali na PHTS akoki kozela avenir ya ndenge nini?

Avenir na yo etaleli makambo mingi, na ndakisa bilembo na yo mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba. Soki ozali na syndrome ya PHTS/Cowden, ozali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser. Yango wana kosala dépistage ya cancer ezali na ntina mingi. Kokanga mpe kosalisa cancer na ebandeli ezali lolenge malamu ya kobongisa mabaku na yo ya kobika (pronostic).

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Landa malako ya monganga na yo mpo na mbala boni osengeli kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na kanser. Ezali mpe na ntina koyeba bilembo ya likebisi ya cancer. Tuna monganga na yo bilembo nini osengeli koyeba.

Koyeba ete yo to mwana na yo azali na bokono lokola PHTS ekoki kozala likambo ya mpasi mingi. Ezali maladi oyo esɛngaka kotya likebi ntango nyonso. Ekoki kotungisa bato mingi. Kasi, kosala ekzamɛ na likebi ekoki kosalisa yo mingi mpo na kobikisa to koyeisa bomoi na yo molai soki ozwi kanser. Soki bamoni ete ozali na PHTS, kobosana te koyeba makama na yo mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto, ndenge oyo ekipi na yo ya minganga ekolanda kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo, mpe ndenge oyo mwango na yo ya lisalisi ekoki kobongisa kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo ya ntango molai.

Ndenge nini gène ya PTEN epesaka kanser?

Ndenge tolobelaki yango liboso, mbongwana oyo esalemi na gène ya PTEN ekoki kosala ete baselile ekola kozanga kopekisa mpe kosala ba tumeurs. Atako PHTS esanganaka mingi na ba tumeurs oyo ezali na kanser te oyo babengaka hématomes, bokoli wana ya baselile oyo ekambami te ekoki mpe komema na ba tumeurs ya cancer. Lolenge nyonso mibale ya ba tumeurs eutaka na baselile oyo ekabwanaka nokinoki. Atako ba tumeurs oyo ezali na cancer te ezali na esika moko, ba tumeurs oyo ezali na cancer ekoki kopalangana na nzoto mobimba (e métastases) . Ntango basali bongo, baselile ya kanser ebebisaka misisa oyo ezali malamu.

Makambo ya mokuse oyo tosengeli kobosana te

Okey, donc to recap mua makambo ya motuya mingi ya ko rappeler na PHTS oyo tolobelaki:

• PHTS ezali bokono oyo eyaka na mutation na gène oyo babengi `PTEN`. Gène yango esalisaka mpo na kopekisa bokoli ya baselile na biso.
• Ezalela yango ekoki kosala ete biloko oyo ezali na kanser te (hématomes) mpe biloko mosusu oyo ekoli esalama na bisika ndenge na ndenge ya nzoto.
• Bato oyo bazali na PHTS, mingimingi baoyo bazali na syndrome ya Cowden, bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser (na ndakisa kanser ya mabɛ́lɛ, ya thyroïde, ya rein, ya matrisi mpe ya libumu monene).
• Oyo ezali condition oyo ekoki ko hériter . Soki ozali na yango, bana na yo bazali na 50% ya chance ya ko hériter yango.
• PHTS ekoki kobikisama mobimba te na tango oyo. Kasi, bakoki kopekisa bilembo ya maladi yango mpe bakoki kopekisa likama ya kozwa kanser.
• Kosala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala ekoki kobikisa bomoi, mpamba te kanser ekoki kosalisa mpe kobikisama soki ezwami nokinoki.
• Soki yo to moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, kobosana te koluka toli ya monganga. Test génétique mpe suivi médical malamu ezali na ntina mingi.

Kobanga te, kasi likambo ya ntina mingi ezali ya koyebisa yo makambo. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kosolola na monganga na yo.

` PTEN, Hématome, Tumor, Syndrome, Mutation ya ba gènes, Cancer, Syndrome ya Cowden, BRRS