Ozali na mituna na ntina na bamaladi oyo emonanaka mingi te? Tolobela likambo oyo!

Osilá koyoka, to oyoká epai ya moto moko na libota to moninga na yo, nsango ya maladi moko ya kokamwa mpenza, oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka kaka na bato? Ntango mosusu esɛngaka ntango molai mpo na koyeba soki maladi yango ezali nini. Donc lelo toko lobela ba maladies rare ya boye . Ezali na ntina mingi koyeba makambo oyo, mpo oyebaka ata moke te ntango nini tokozala na mposa ya boyebi oyo.

Maladi oyo emonanaka mingi te ezali nini?

Na mokuse, maladi oyo emonanaka mingi te ezali maladi oyo ezwamaka kaka na bato moke mpenza na kati ya bato. Sikawa, tala, na mboka lokola Amerika, bokono oyo ezwi na nse ya bato nkoto nkama mibale etalelami lokola bokono oyo emonanaka mingi te. Na Angleterre, maladi oyo ezwamaka na nse ya moto moko kati na bato 2 000. Engebene Organisation mondiale de la santé (OMS), bamaladi oyo ezwamaka na nse ya bato 65 kati na bato 100 000 ekɔtaka na molɔngɔ yango. Donc omoni, définition ya likambo oyo ekeseni mua moke na mboka na mboka.

Kino sikoyo, balukiluki bamoni bamaladi koleka 7 000 ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te! Kanisá naino, maladi yango nyonso ekómelaka bato koleka milio 300 na mokili mobimba, mpe mingi kati na bango bazali bana mike. Ezali mpe na bato oyo bazali na maladi ya ndenge wana na Sri Lanka, kasi balobelaka bango mingi te.

Kanisá soki yo to moto moko oyo oyebi azalaki na maladi oyo emonanaka mingi te lokola oyo. Yango ekozala mpasi boni?

• Ekoki kozwa bambula mingi mpo na koyeba mpenza soki maladi yango ezali nini. Ntango mosusu, ata nsima ya kokende epai ya monganga nsima na mosusu mpe kosala ekzamɛ moko nsima ya mosusu, maladi yango ekoki koyeba te.
• Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokokana na oyo ya bokono mosusu oyo emonanaka mingi, yango wana emonanaka mbala moko te ete oyo ezali bokono oyo emonanaka mingi te.
• Bilembeteli bikoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo, kosimba mosala, to kosala misala ya ndako. Mpo na bamosusu, kolekisa kaka mokolo ekoki kozala mokakatano monene.
• Maladi mingi oyo emonanaka mingi te ezali naino na bankisi ya malamu te.
• Kofanda na maladi lokola oyo ekoki kozala mokumba monene ya mbongo mpo na mabota. Ekoki kozala mpasi mpo na kofuta ntalo ya nkisi mpe ya lisalisi.
• Ezala mobɛli to baoyo bazali kobatela ye bayokaka kolɛmba makasi na makanisi mpe na nzoto.

Kasi siansi ezali kokende liboso mokolo na mokolo. Bato ya siansi oyo basalaka bolukiluki mpo na bamaladi lokola oyo bazali ntango nyonso koluka koyeba ntina na yango mpe kobimisa bankisi ya sika. Na yango, komitungisa te.

Bokeseni ezali kati na bamaladi ya bitike mpe bamaladi oyo emonanaka mingi te?

Bato mingi basalelaka maloba "maladi ya bitike" mpe "maladi oyo emonanaka mingi te" na ndenge ya kobongola. Kasi ezali na mwa bokeseni. Maladi ya bitike ezali bokono oyo balukiluki basali bolukiluki mingi te, to ata moke te (yango ekoki kozala na bokono oyo emonanaka mingi te). Mbala mingi, yango esalemaka mpo bolukiluki oyo esɛngaka mbongo mingi.

Kasi sikoyo makambo ezali kobongwana mwa moke. Baguvernema mpe mangomba ndenge na ndenge na mokili mobimba ebandi kopesa mbongo mpo na bolukiluki na ntina ya ``bankisi ya bitike`` mpo na koluka nkisi ya "maladi ya bitike" ya boye.

Wapi mwa bamaladi oyo emonanaka mingi te?

Ndenge tolobaki yango liboso, ezali na bankóto ya bamaladi oyo emonanaka mingi te. Mbala mosusu oyoká mosusu kati na yango. Basusu bayebani mingi te. Talá mwa bandakisa:

• Acromégalie ya nzoto
• Syndrome ya Alice na Pays de merveilles
• Sclérose latérale amyotrophique (ALS) .
• Anémie aplastique
• Fibrose cystique oyo babengi fibrose cystique
• Dystrophie musculaire ya Duchenne
• Syndrome ya Ehlers-Danlos oyo ezali na maladi
• Maladi ya Fabry
• Maladi ya Gaucher
• Maladi ya Huntington
• Mésothéliome oyo ezali na maladi
• Maladi ya makila ya sirop ya érable
• Maladi ya sickle cell

Bankombo yango ekoki koyokana mwa moke ya kokamwa, kasi nyonso wana ezali makambo oyo emonanaka mingi te mpe ekómelaka bato.

Nini ezali bantina ya bokono oyo emonanaka mingi te?

Ekoki kozala na bantina ndenge na ndenge mpo na kobima ya bamaladi oyo emonanaka mingi te. Ezali na biteni misato ya minene ya bantina:

1. Ba gènes: Mbongwana ya ba gènes ezali ntina ya libosoliboso ya bamaladi mingi oyo emonanaka mingi te. Mbongwana wana ya ba gènes ekoki kozwama epai ya baboti na yo (mutation ya ligne germinale), to ekoki kosalema na ndenge ya pwasa na nzoto na yo kozanga ete moto moko ya libota azala na yango (mutation somatique).

2. Ba microbes/Microbes: Ba infections oyo ewutaka na ba microbes mosusu ekoki kozala rare mingi. Na ndakisa, bamaladi lokola ntolo ezalaka mingi te na mikili mosusu kasi emonanaka mingi na mikili mosusu.

3. Biloko oyo ezali na ngɛngɛ: Biloko mosusu ya chimique ekoki kozala na bopusi mabe likoló na nzoto mpe kopesa maladi. Na ndakisa, soki moto azwi amiante, akoki kobimisa mésothéliome, kanser ya mimpululu oyo emonanaka mingi te.

Longola yango, ekoki kozala na bantina mosusu:

• Kozanga kozwa vitamini to minérale moko boye (Déficience nutritionnelle).
• Makama `(Bazoka)`.
• Ba effets imprévus na tango ya traitement ya bokono mosusu.

Tango mosusu, ezali na makambo oyo ntina ekoki kozwama te mpo na bokono wana oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli ya bokono oyo emonanaka mingi te ekeseni mpenza moko na mosusu. Ekeseni na maladi na maladi. Ndenge tolobaki yango liboso, ntango mosusu bilembo yango ekokani mpenza na bilembo ya bamaladi mosusu oyo emonanaka mingi. Yango esalaka ete ezala mpasi mpo na koyeba malamu maladi yango. Bato mosusu bakoki komonisa bilembo ata moke te na ebandeli.

Soki ozali koyoka mpasi na nzoto, kolɛmba ntango nyonso, mpe ozali koyeba ntina te, kende mpenza epai ya monganga.

Ndenge nini bazwaka maladi oyo emonanaka mingi te?

Mbala mingi, koyeba maladi oyo emonanaka mingi te ezalaka mpasi. Ezali na bantina mingi oyo esalaka bongo:

• Bilembeteli oyo ekokani na bamaladi mosusu.
• Maladi mingi ezalaka mingi te na boye ete ata minganga bamonaka yango mingi te, yango wana ezali mpasi mpo na koyeba yango.

Ekoki kozwa bambula mingi mpo oyeba mpenza nini ezali koleka na kati ya nzoto na yo. Minganga bakotuna yo mpo na bilembo na yo mpe bakosala baekzamɛ, na ndakisa ekzamɛ ya makila mpe ekzamɛ ya bililingi, mpo na koyeba makambo mosusu. Minganga basosoli ete likambo yango ekoki kotungisa mpe kolɛmbisa nzoto. Bakosala nyonso oyo bakoki mpo na kosalisa yo oyeba maladi yango, to bakotinda yo epai ya bato ya mayele oyo bayebi mosala yango.

Ndenge nini oyebaka soki mwana azali na bamaladi yango?

Na mikili lokola Amerika, mwana nyonso oyo abotami sika asalaka molongo ya ba tests spéciales oyo babengaka ``Newborn screenings.'' Ba tests oyo esalelamaka mpo na koyeba bokono mosusu oyo emonanaka te na ebandeli, kasi ekoki kozala na bebe (e.g., bokono ya sickle cell, fibrose cystique). ``Botalisi oyo ya bana oyo babotami sika'' ezali lolenge ya ntina mingi mpo na koyeba bokono oyo emonanaka mingi te na bana mike. Soki bamoni maladi yango liboso, bakoki kobanda lisalisi mpo na mwana nokinoki. Ba tests mosusu wana esalemaka mpe na Sri Lanka.

Ba traitements nini pona ba maladies rare?

Ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa bamaladi oyo emonanaka mingi te:

• Ba kisi oyo basalelaka
• Ba suppléments nutritionnels to ba changements na régime
• Thérapie occupationale na ndenge ya mosala
• Ba procédures to ba opérations mosusu
• Thérapie physique ya nzoto
• Kosalela bisaleli ya monganga ya sipesiale

Mikano ya lisalisi ekeseni mpe engebene bokono:

• Kobikisa maladi yango mobimba (mbala mingi ezalaka mpasi mpo na kosala yango).
• Kopekisa bokono ekoma makasi.
• Kopekisa bilembo ya maladi.

Likambo ya mawa, bamaladi mingi oyo emonanaka mingi te ezali naino na nkisi te, kasi balukiluki bazali kokoba kosala mpo na koluka bankisi oyo ekoki kosalisa bamilio ya bato.

Okoki kotuna monganga na yo mpo na bankisi ya sika ya komeka (ba études cliniques) . Yango ezali boyekoli oyo ebongisami malamumalamu oyo balukiluki bamekaka ndenge oyo baekzamɛ mpe bankisi mosusu esalaka malamu. Soki osangani na moko ya makambo yango, okoki kozwa bankisi ya sika, oyo mbala mosusu ezali malamu mpo na maladi na yo.

Keba na "traitement" to "cure" nionso oyo omoni na internet. Soki okutani na moko, lakisa yango epai ya monganga na yo. Akoki koyebisa yo soki ebongi na yo, soki ezali na litomba, to soki ezali kaka kobebisa mbongo to soki ezali mabe mpo na yo. Makambo mosusu ekoki kosalisa ata moke te, mpe mosusu ekoki kutu kosala yo mabe.

Avenir ezali nini mpo na moto oyo azali na maladi oyo emonanaka mingi te?

Avenir na yo, to oyo ekosalema na mikolo ezali koya, etali makambo mingi:

• Ezalela na yo ya monganga ya sikisiki ezali nini ?
• Ndenge nini nokinoki maladi yango ezwamaki .
• Ba traitements nini ezali ?
• Mikakatano nini mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ozali na yango?

Minganga na yo bakoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na makambo yango. Bato mingi oyo bazali na maladi oyo emonanaka mingi te, bazalaka na bomoi ya esengo mpe ya molai. Likambo ya mawa, bamaladi mosusu oyo emonanaka mingi te ekoki kokómisa bomoi ya moto mokuse.

Kobosana te ete moto nyonso akeseni. Atako okoki koyekola mingi na kosololaka na basusu oyo bazali na bokono lokola yo, mobembo na yo moko ekoki kozala ndenge mosusu. Na ndakisa, kolɛmba nzoto te soki nkisi oyo esalisaki moto mosusu esali yo te. Minganga na yo bakokoba kosala elongo na yo mpo na koluka banzela ya malamu mpo na yo.

Bamaladi oyo emonanaka mingi te ekoki kopekisa yango?

Lokola bamaladi mingi oyo emonanaka mingi te eutaka na ba gènes, ezali na makambo mingi te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango. Soki yo to molongani na yo bozali na maladi oyo emonanaka mingi te mpe bozali kokana kobota mwana, ekoki kozala malamu koluka toli ya ba gènes . Mopesi toli akoki kolimbola mabaku oyo mwana na yo azalaka na maladi yango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga na yo?

Soki ozali komona bilembo ya sika to soki bilembo na yo ebongwanaka mpo na ntina moko te, kende epai ya monganga. Soki omoni minganga mingi mpe bazwi ntina te, okoki kosɛnga bátinda yo na centre médical oyo ezali na mayele mingi mpo na koyeba, kosalisa mpe koluka koyeba maladi oyo emonanaka mingi te.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Tala mwa mituna oyo ekosalisa yo oyeba makambo mingi nsima ya kozwa diagnostic:

• Ndenge nini nakɔtaki na likambo yango?
• Ba traitements nini nakoki kozwa? Basalaka yango ndenge nini?
• Okoki koloba nini mpo na avenire na ngai?
• Okopesa toli ya kosangana na momekano ya kliniki mpo na lisalisi ya sika ya komeka?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na libota na ngai mpe?
• Okoki ko connecter ngai na ba groupes ya soutien ya ba malades boye?

Nakoki kozwa sango mpe lisungi wapi?

Kofanda na maladi oyo emonanaka mingi te ekoki kozala yo moko mpenza na bantango mosusu. Ekoki kozala mpasi mpo na kozwa baboti mosusu oyo basosoli ezalela na yo, mingimingi soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi yango. Solola na monganga na yo na ntina ya lolenge nini okoki kotonga réseau ya bato mpe biloko oyo yo mpe libota na yo bokoki kokende mpo na kozwa lisungi. Ndakisa, ekoki kozala na mabaku ya kosangana na bituluku ya lisungi ya mobeli na nzela ya internet to ba épreuves cliniques.

Na Sri Lanka, balopitalo mosusu ezali mpe na minganga ya mayele oyo basalisaka bato oyo bazali na maladi oyo emonanaka mingi te. Lisusu, bibongiseli mosusu ya bolingo malamu epesaka lisungi epai na bato ya maladi ya ndenge wana mpe mabota na bango. Na yango, salá mwa bolukiluki.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola

Kofanda na maladi oyo emonanaka mingi te ezali pɛtɛɛ te, kasi kobosana te ete ozali yo moko te.

• Zwá makambo oyo ebongi. Yekolá maladi na yo, bankisi na yango, mpe bolukiluki ya sika.
• Bozala na boyokani na ekipi ya monganga ya malamu. Luka minganga mpe basali ya bokolongono oyo basosoli yo mpe basungaka yo.
• Kosangana na bituluku ya lisungi. Kosolola na bato oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana lokola yo ezali liziba monene ya makasi.
• Kotika elikya te. Siansi ezali kokende liboso, bankisi ya sika ezali koya.

Toyebi naino makambo mingi te na ntina na bamaladi mingi oyo emonanaka mingi te. Kasi balukiluki bazali komona makambo ya sika mokolo na mokolo. Na yango, talá mokakatano yango na mpiko. Kobosana te ete ezali na moto oyo akoki kosalisa yo, moto oyo akoyoka yo.

` Maladi oyo emonanaka mingi te, Maladi ya orphelin, Ba troubles génétiques, Diagnostic médical, Maladie chronique, Soutien ya malade, Ba études cliniques