Osilá koyoka nsango ya maladi ya Refsum? Tolobela condition oyo rare!

Osilá koyoka likambo oyo babengi ‘Bokono ya Refsum’? Mbala mosusu nkombo oyo ezali mwa sika mpo na bato mingi. Mpamba te ezali maladi oyo emonanaka mingi te, elingi koloba maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te. Kasi ezali na motuya mingi kozala mwa moke na bososoli ya makambo lokola oyo. Lelo, toko lobela Maladi ya Refsum na pete, na ndenge oyo bokoki ko comprendre.

Maladi ya Refsum ezali mpenza nini?

Na mokuse, maladi ya Refsum ezali maladi ya ba gènes oyo ezwamaka na binama mibale ekeseni. Moko ezali Maladi ya Refsum ya bana mike , mpe mosusu ezali Maladi ya Refsum ya mikóló . Bango mibale bazali na etuluku monene ya bokono oyo babengaka ``Troubles péroxisomique.'' Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete mpo na mbongwana mosusu (tobengaka yango ``mutations'') na ba gènes na nzoto na biso, mitindo mosusu ya mafuta ekoki kopanzana malamu te, elingi koloba ete ekoki kosila te. Soki ozali na bokono oyo, nzoto na yo ebungisaka ba enzymes oyo esalisaka na kobuka lolenge ya mafuta oyo babengaka ``Acide phytanique.'' Oyo esalemaka ezali ete ``Acide phytanique'' ebandi koyangana na nzoto. Kanisa yango lokola mwa bosɔtɔ na ndako na biso mpe epesaka mikakatano.

Bokeseni nini ezali kati na Refsum ya mokóló mpe Refsum ya bebe?

Na lolenge nyonso mibale ya bokono ya Refsum, okoki komona bobungisi ya komona mpe bosangisi ya `(Acide phytanique)` na nzoto oyo nalobelaki liboso. Kasi ba conditions mibale oyo esalemaka mpo na ba changements (`(mutations)`) na ba gènes mibale différents avant kutu tobotama.

• Maladi ya Refsum ya bana mike: Yango ezali moko ya etuluku ya maladi oyo babengaka maladi ya spectre Zellweger. Epesaka bilembo na bana mike mpe bana mike. Na ndakisa, ton ya misisa ya disquette , kolya malamu te , kokangama , retard ya bokoli , mpe maladi ya foie . Refsum ya bana mike ezali bokono ya makasi koleka Refsum ya mokóló. Ntango oyo bana oyo bazali na maladi yango bakoki kobika ekoki kokesana, kasi nsukansuka ekoki koboma.

• Maladi ya Refsum ya mikóló: Mbala mingi, yango emonanaka na nsuka ya bomwana to na nsima. Mingimingi esalaka ete moto amona malamu te , ayoka nsolo te , binama na nzoto elɛmba to elɛmba nzoto , mpe ayokaka malamu te . Na bokeseni na Refsum ya bana mike, yango esimbaka bɔɔngɔ te. Yango wana, mbala mingi ba crises to retard ya développement emonanaka te. Kasi, ezali na likama ya kozwa mikakatano minene ya motema na nsima ya bomoi.

Maladi ya Refsum emonanaka mingi boni?

Maladi ya refsum ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Maladi ya Refsum ya bana mike ezwamaka na bato soki moko kati na nkóto nkama moko. Maladi ya Refsum ya mikóló ezalaka kutu mingi te, ezwamaka na bato soki moko kati na milió moko. Na yango, okoki kokanisa ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Ba symptômes ya bokono ya Refsum ezali nini?

Bilembeteli ya bokono ya Refsum ekeseni engebene na mbula oyo obandi komona bilembo.

Refsum ya bana mike

Soki mwana na yo azali na maladi ya Refsum, akoki kozala na disquette mingi na ntango ya kobotama, lokola nde azali na bomoi te. Bakoki mpe kozala na mokakatano mpo na komɛlisa bana mabɛlɛ . Bilembeteli na bango etaleli makasi ya maladi yango. Bakoki kozala na ba crises, to bakoki kozala na ba anomalies na binama oyo:

• Ba reins (`(Rein)`)
• Foie (`(Foie)`)
• Mikuwa (mingimingi mikuwa milai) .

Bana oyo bazali na maladi yango makasi bakoki ntango mosusu kokufa na mbula ya liboso ya bomoi na bango.

Bana oyo bakómi mikóló bakoki kokutana na makambo lokola:

• Bozangi makoki ya bokoli
• Bokoli ya mabe
• Mikakatano ya komona mpe ya koyoka

Refsum ya mikóló

Elembo ya liboso ya bokono ya Refsum ya mokóló ezalaka mbala mingi kozanga komona butu . Yango eyaka na bokono oyo babengaka `(Retinite pigmentosa)`. Mwana na yo akoki komona bobungisi oyo ya komona na butu na mibu na ye ya bolenge, pene na mibu zomi na misato to zomi na minei. To mpe bakoki komonisa bilembo moko te tii ntango bakokóma mikóló. Ntango bazali kokóma mibange, maladi yango ya `(Retinite pigmentosa)` ekoki kosala ete bámona komona périphérique te mpe nsukansuka ekoki komema na kokufa miso mobimba .

Bilembeteli mosusu ya Refsum ya mikóló ezali:

• Kobungisa sens ya nsolo (`(Anosmia)`) .
• Kolɛmba to kozika na makolo
• Kozanga koyoka
• Makambo ya équilibre
• Ichthyose (ba tache ya mabe, ya écaille na loposo) .
• Vision flou, lokola nde ba cataractes ezali kosalama na miso (`(Cataracts)`)
• Maladi ya motema makasi, na ndakisa, motema kobeta mbala na mbala te (arrhythmie) to insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque) .

Ba complications nini ya bokono ya Refsum ezali?

Refsum na bana mike ezali maladi moko ya makasi mingi mpe oyo elɛmbisaka nzoto . Bana bazali na mikakatano makasi ya kolia, kokangama, komona mpe koyoka. Bomoi na bango ekómaka mokuse mpo na mikakatano ya mpema.

Na Refsum ya mokóló, komona na yo ebebaka mokemoke na boumeli ya ntango. Kolɛmba, kobungisa mayoki, mpe mikakatano ya bokatikati ekómaka mpe mokemoke. Tango mosusu, na tango ya stress physique, lokola tango ozali na maladie moko ya munene to osali lipaso , ba niveaux ya `(Acide phytanic)` oyo nalobelaki ekoki kokoma très élevé. Na nsima, motema ekoki kobɛta mbala na mbala te to mpe kolɛmba makasi ekoki kozala. Soki batiki yango te, ba irregulières wana ya rythme ya motema (`(Arrythmies)`) ekoki kutu kozala na likama ya bomoi.

Nini epesaka bokono ya Refsum?

Maladi ya refsum eyaka na mbongwana (mutation) na gène oyo ozali na yango na tango ya kobotama. Okoki kozwa mutation oyo epai ya mama na yo, tata na yo, to bango mibale.

Ezali na ba gènes koleka zomi na mibale oyo ekoki kopesa Refsum ya bana mike. Na kati ya yango, oyo emonanaka mingi ezali `(PEX1)` (pene na 60%), `(PEX6)` (pene na 15%), `(PEX12)` (pene na 7,6%) pe `(PEX26)` (pene na 4,2%).

Maladi ya Refsum ya mikóló eutaka mpe na mbongwana ya ba gènes oyo ezalaka na ntango ya kobotama mpe eleka na bankola. Pene na bato libwa kati na zomi oyo bazali na bokono ya Refsum ya mokóló bazali na mutation na gène `(PHYH)`. Mingi ya basusu bazali na mutation na gène `(PEX7)`.

Kanisá yango lokola mwa izini moko na nzoto na biso epai masini moko ya ntina ebebaka. Mikakatano lokola oyo esalemaka ntango bamasini wana oyo babengaka ba gènes esalaka malamu te.

Ndenge nini bazwaka bokono ya Refsum?

Minganga basalelaka ba tests ndenge na ndenge pona koyeba bokono ya Refsum, selon âge na yo. Bakoki mpe kosala ba tests génétiques mpo na koluka ba mutations génétiques oyo epesaka bokono ya Refsum.

• Mpo na Refsum ya bebe: Ba tests oyo esalemaka mingi ezali ya komeka ba acides gras ya monyololo milayi mingi (`(acide gras ya monyololo milayi mingi)`), acide phytanique (`(acide phytanique)`), mpe acide pristanique (`(acide pristanique)`).
• Mpo na Refsum ya mokóló: Monganga na yo akoki liboso kozwa makila mpe komeka nivo na yo ya `(Acide phytanic)`.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Refsum?

Traitement ya Refsum ya Infantile

Soki mwana na yo azali na bokono ya Refsum ya bebe, monganga akozwa mokano ya lisalisi na kotalaka bilembo ya mwana. Yango ekoki kozala na makambo lokola:

• Koleisa na nzela ya tube
• Kolongola cataracte (`(Kolongola cataracte)`)
• Maneti
• Ba aides auditives (`(Biloko ya koyoka)`)
• Bavitamini
• Ba kisi oyo ekitisaka ba crises
• Ba traitements ndenge na ndenge mpe ba services ya intervention précoce mpo na retard ya développement (`(ba thérapies/services ya intervention précoce)`)

Traitement ya Refsum ya ba adultes

Ntango ozali kosalisa bokono ya Refsum ya mokóló, ekoki kozala ete osengeli kopekisa bilei oyo ematisaka nivo ya acide phytanique na nzoto na yo. Na ndakisa:

• Nyama ya ngombe mpe ya mwana ya mpate
• Biloko oyo basalaka na miliki
• Mbisi oyo ezali na mafuta, na ndakisa morue, thon, to haddock.

Bato mosusu bakoki mpe kozala na mposa ya lisalisi oyo babengi ``Plasmaphérèse'' mpo na kopekisa bosangisi ya ``Acide phytanique''. Na ``Plasmaphérèse'', monganga azuaka mua makila na yo, a filtraka ``Acide phytanique'' oyo eleki, pe sima azongiseli yo makila wana. Atako yango ezali nkisi oyo ezali mwa mindɔndɔ, ezali na litomba mingi mpo na bato mosusu.

Maladi ya Refsum esengaka lisalisi mpo na bokono ya motema?

Na mikóló oyo bazali na bokono ya Refsum, soki na mbalakaka ozwi motema kobeta mbala na mbala te, okoki kozala na mposa ya lisalisi mpo na kopekisa rythme cardiaque na yo. Yango ekoki kozala:

• Mitindo ya bankisi:Nkisi lokola `(Béta-bloquants)`, `(Béta-bloquants)`, to `(Anticoagulants)` oyo ekitisaka coagulation ya makila epesami mpo na kopekisa rythme cardiaque to kokitisa likama ya AVC.
• Cardioversion: Kopesa choc électrique contrôlé mpo na kozongisa ndenge motema ebɛtaka malamu.
• Défibrillateur cardioverter implantable (ICD): Oyo ezali aparɛyi oyo batyaka na nse ya loposo na yo. Ezali kolandela mpe ko réglementer rythme ya motema na yo.
• Kolongolama ya cathéter: Yango ezali mwango oyo esɛngaka kobebisa na nko misisa ya motema oyo ezali na maladi mpo na kokata motema oyo ezali kobɛta mbala na mbala te.

Moto oyo azali na bokono ya Refsum akoki kozela nini?

Bana oyo bazali na Refsum infantile mingi mingi bazalaka na retard makasi ya bokoli mpe basengaka intervention médicale ya monene. Likambo ya mawa, atako babatelaka bana yango malamu koleka, makasi mpe lolenge ya maladi yango esalaka ete bomoi ya bana yango ezala mokuse.

Bato mingi oyo bazali na Refsum ya mokóló balongaka kokamba bilembo na bango na kopekisa bilei oyo ezali na `(Acide phytanic)` mingi. Soki basalisi yango, mbala mingi bilembo lokola loposo oyo ekauki mpe kolɛmba nzoto esilaka. Kasi, ekoki kosɛnga ozala na mikakatano ya komona to koyoka ntango molai. Bato mosusu bakoki kozongela lisusu nsolo na bango oyo ebungaki.

Ndenge nini kokitisa likama ya bokono ya Refsum?

Lokola bokono ya Refsum ezali trouble génétique, moyen ya kopekisa yango ezali te.

Soki ozali na bokono ya Refsum, to okanisi ete okoki kozala mokumbi ya bokono oyo, okoki kotalela kosala test ya ba gènes. Test génétique ekoki koyeba mutation ya gène oyo epesaka bokono ya Refsum. Mopesi toli ya ba gènes akoki kosalisa yo ososolaka ba résultats ya test mpe kolimbola mabaku oyo bana na yo bakozwa libula ya bokono ya ba gènes.

Nasengeli kotuna monganga na ngai nini?

Soki ozali na bokono ya Refsum, to ozali kokanisa ete ozali na yango, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Nini ezali bilembo ya liboso ya bokono ya Refsum?
• Ba test nini esalelamaka pona koyeba bokono ya Refsum?
• Ba options ya traitement nini pona bokono ya Refsum?
• Esengeli nasala test génétique mpo na bokono ya Refsum?
• Ba chances nini ezali que mwana na ngai a hériter maladie ya Refsum?

Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga ntango oyebi ete yo to mwana na yo azali na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Kasi, kozwa diagnostic ezali litambe ya liboso mpo na kososola nini ezali koleka.

Na bokuse (Message ya komema na ndako) .

Maladi ya Refsum ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ. Kasi, soki bazwi maladi yango malamu mpe basalisi ye nokinoki, .Na lisalisi, mingi mingi na bokono ya Refsum ya mikóló, ezali na nzela ya kopekisa bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu. Atako ezalela ya Refsum ya bebe ezali mpasi mingi, ezali na ntina mingi kopesa mwana bobateli mpe lisungi ya likolo oyo basengeli na yango.

Soki ozali na mituna mosusu mpo na likambo yango, to soki ozali kokanisa ete moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, kokakatana ata moke te koluka toli ya monganga. Ekoki mpe kozala lisalisi monene kosangana na bituluku ya lisungi oyo esalisaka bato oyo bazali na bokono oyo emonanaka mingi te mpe mabota na bango. Atako makambo oyo moto nyonso akutanaki na yango ekeseni, kosolola na bato mosusu ekoki kosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te.

` Maladi ya Refsum, Maladi ya Refsum, bokono ya ba gènes, acide phytique, mikakatano ya komona, bozangi koyoka, Refsum ya bebe, Refsum ya mokóló