Ozalaka mpe na mokakatano mpo na komona na butu? Komona miso na yo ezali kobeba mokemoke? Toyeba na ntina ya Retinite Pigmentosa (RP)!

Ntango mosusu ozalaka na mokakatano ya kotambwisa motuka na butu to na bisika oyo pole ezali mingi te, boye te? To, osilá kokutana na moto kozanga komona ye azali koya na nzela na yo? Soki okutanaki na yango, ntina ekoki kozala bokono ya miso oyo babengi `Retinite Pigmentosa` (RP). Komitungisa te, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ezali na ntina oyeba yango. Tolobela yango na bozindo.

`Rétinite Pigmentosa` (RP) ezali nini? Mpo na nini ezali na ntina mingi?

Na bopete, `Retinite Pigmentosa` (RP) ezali nkombo ya monene mpo na etuluku ya bokono ya miso oyo ekoki kopesama uta nkola na nkola. Ezali ko affecter mingi mingi `rétine` na kati ya liso na yo.

Kanisá ete liso na yo ezali lokola kamera ya kala ya bafilme. Fɔtɔ́ oyo ezali na bakamera yango ezwamaka na filme. Ezali ndenge wana, na kati ya liso na yo, na sima, ezali na membrane moko ya délicat mingi, oyo ezo sensitive na lumière oyo babengaka rétine. Ntango pole oyo euti na biloko oyo tozali komona ekwei na rétine, ebongoli pole yango na bilembo ya kura. Na nsima, bilembo yango ekendaka na bɔɔngɔ mpe tomoni ete, ‘Oh, oyo ezali yango, oyo.’

Na yango, soki rétine ezali kosala malamu te, ezali lokola filme oyo ezali na kati ya aparɛyi ya fɔtɔ ekómi mobulu. Ata soki ozali kotya makanisi na yo makasi ndenge nini, elilingi ekobima polele te. Ndenge moko mpe, soki ozali na rétine oyo ezali na maladi, ata soki olati ba lunettes to ba lentilles contact, yango ekozala na bopusi likoló ya komona na yo.

Rétine ezali na mitindo ya sipesiale ya baselile ya misisa oyo esalaka na pole. Yango babengaka yango baselile ya photorécepteur. Yango ezali na mitindo mibale: banzete mpe ba cônes. Ba fimbo esalisaka biso tómona na pole moke, mingimingi na butu. Ba cônes esalisaka biso tomona polele balangi mpe makambo ya mikemike. Elongo na baselile yango, ezali na lolenge mosusu ya baselile na rétine oyo babengaka baselile ya épithélium pigment rétinien. Baselile yango nyonso esalaka elongo mpe elongo mpo na kopesa biso miso malamu.

Rétinite Pigmentosa (RP) mpe bamaladi mosusu oyo euti na rétine (IRD) eutaka na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes oyo esalaka ete baselile yango esalaka malamu, oyo babengaka ba mutations génétiques . Yango esalaka ete baselile elɛmba mokemoke mpe etika kosala.

RP ezali maladi moko te. Lokola ezali etuluku ya bamaladi, komona ekoki kokesana na moto na moto. Bato mingi bakómaka komona malamu te , mpe bato mosusu bakoki kobungisa mpenza komona. Mbala mingi, mbongwana wana ya komona ebandaka na bomwana. Kasi ntango mosusu mbongwana yango esalemaka malɛmbɛmalɛmbɛ na boye ete okoki ata komona yango te. Mpo na bato mosusu, kobungisa komona esalemaka nokinoki. Na mitindo mosusu ya RP, kobungisa komona etelemaka na nivo moko boye.

Likambo ya ntina mingi, mbala mingi Retinite Pigmentosa ezwamaka na miso nyonso mibale .

Ba symptômes ya RP ezali nini? Esalaka yo ndenge nini?

Bilembeteli ya `Retinite Pigmentosa` ebimaka na mbalakaka te. Bazali kobima mokemoke. Talá mwa bilembo ya liboso oyo emonanaka:

• Mikakatano ya komona na butu: Okoki komona ete ozali na mokakatano mpo na komona biloko na butu, mingimingi soki pole ezali moke. Yango ekoki kozala mpasi ntango ozali kotambola na balabala na butu to na kati ya ndako na pole ya moke.
• Mikakatano ya komona na pole ya moke: Ekoki kozala mpasi mpo na komona makambo polele, kaka na butu te, kasi mpe na bisika lokola shambre oyo ezali mwa molili to ndako ya bafilme.
• Ba points aveugles na vision périphérique: Atako okoki komona oyo ozali kotala, okoki komona te biloko oyo ezali zingazinga na yo, na ndakisa motuka oyo ezali kouta na mopanzi to moto oyo azali kopusana pene na yo. Yango wana bato mosusu bakutanaka na makambo na mbalakaka.

Nsima ya ntango, bilembo mosusu ekoki komonana. Yango esangisi:

• Koyoka pole ya kongɛnga to kongɛnga: Bato mosusu bakoki komona kongɛnga ya pole to koyoka lokola nkake ebɛti bango.
• Vision ya tunnel (Kozala kaka na vision centrale): Yango ezali lokola kotala mokili na nzela ya tube. Okoki komona kaka oyo ezali semba liboso, mpe eloko moko te zingazinga na yo.
• Photophobie - Kozala na sensibilisation to inconfortable na lumière ya makasi: Miso ekomaka bleu mpe ekomaka pasi komona soki ozali na lumière ya moyi to na ba lumières ya makasi.
• Kobungisa likoki ya komona langi: Ekoki komonana ete balangi ezali kongɛnga to polele te ndenge ezalaki liboso.
• Kozala na miso ya nse mpenza: Na makambo ya makasi, komona ekoki kokita mpenza.

Likambo ya ntina: Soki ozali na elembo moko to mingi ya bilembo yango, ekozala malamu okende nokinoki epai ya monganga ya miso.

Mpo na nini `Retinite Pigmentosa` ekómaka? Ntina ya likambo oyo ezali nini?

Ntina monene ya `Retinite Pigmentosa` (RP) mpe `Bokono mosusu ya rétine hérités (IRDs)` ezali mbongwana mosusu `(mutations génétiques)` na ba gènes na biso . Ba gènes wana nde ebimisaka ba cellules na `(rétine)` na biso pe esalaka que esala malamu. Na yango, soki mwa libunga to mbongwana esalemi na ba gènes yango, baselile yango ekoki kosala malamu te. Na boumeli ya ntango, baselile yango ekufaka mokemoke. Yango nde ntango oyo komona ekiti mokemoke.

Lokola eutaka na libula, bana bakoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya baboti na bango. Kasi elingi koloba ntango nyonso te ete okozwa maladi yango kaka mpo moto moko na libota na yo azali na yango. Ezali pe possible pona yo ozua condition sans que mutu moko na famille na yo azala na yango. Yango wana test ya ba gènes ezali na ntina.

Ezalela yango epalangani mingi ndenge nini na mokili?

Engebene na mituya ya Europe mpe Amerika, moto moko kati na bato 3.500 kino 4.000 akoki kozala na `Retinite Pigmentosa`. Na mokili mobimba, balobaka ete bato soki milio mibale bazali na maladi yango. Ezali na bato oyo bazali na maladi yango na Sri Lanka lokola. Yango wana, ezali na ntina tóyeba likambo yango.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Rétinite Pigmentosa (RP)?

Soki ozali kokanisa ete ozali na RP, monganga na yo akosala ba tests ndenge na ndenge mpo na kotala yo. Ezali na ntina mingi kosala ba examens ya miso mbala na mbala.

Examen ya miso dilaté na test ya champ visuel

Na likambo yango, monganga ya miso to monganga ya miso asalaka makambo oyo elandi:

• Bayebisaka yo otanga makomi oyo ezali na efelo.
• Eyebisaka yo otala eloko moko na miso nyonso mibale.
• Bazali komeka mpasi oyo ezali na miso na yo.
• Momekano ya esika ya komona etalelaka bomoni na yo ya périphérique.
• Kotala ndenge pupille ya liso na yo eyanolaka na pole.
• Liso epanzani na kotiaka ba gouttes ya miso na liso. Yango epesaka nzela ya kotala rétine malamumalamu.
• Okoki mpe kokanga bafɔtɔ ya rétine.

Momekano ya électrorétinographie (ERG).

Oyo ezali momekano moko ya sipesiale. Ezali komeka ndenge oyo rétine na yo esalaka na pole. Ezali komeka ndenge oyo baselile ndenge na ndenge oyo ezali na rétine na yo (ba fimbo mpe ba cônes oyo tolobelaki) ezali kosala malamu. Esɛngaka kongɛngisa miinda ndenge na ndenge liboso ya miso na yo. Ezali na kati ya etuluku ya baekzamɛ oyo babengaka baekzamɛ ya électrophysiologie ophtalmique. Baekzamɛ yango etalaka mpe ndenge oyo miso mpe bɔɔngɔ na yo esalaka makambo oyo ozali komona.

Tomographie optique de cohérence (OCT) na scanner

Oyo ezali test oyo ekɔtaka na nzoto te. Scan OCT oyo ekoki komeka épaisseur ya rétine na yo mpe ko analyser santé ya ba couches na yango. Osengeli kaka kotala esika oyo ozali koluka, mpe kamera moko ya sipesiale ekangaka bililingi ya kati ya liso na yo.

Momekano ya `Autofluorescence ya fonds (FAF)`

Oyo ezali pe ``test ya imagerie`` non invasive oyo ezuaka ba photos ya liso. Ekoki kopesa makambo mingi oyo etali kolɔngɔnɔ ya nzoto ya rétine. Esalelamaka mpo na koyeba maladi yango, kosalisa yango, mpe kolandela maladi yango.

Elongo na baekzamɛ yango, monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe mopesi-toli ya ba gènes.Okoki mpe kopesa likanisi ya kokende kotala yango. Mpamba te soki oyebi mpenza mbongwana nini ya ba gènes epesaka RP, okoki kozwa likanisi ya ndenge oyo maladi yango ekomitambwisa na mikolo ezali koya mpe soki ekozwa bato mosusu ya libota. Ezali mpe na ntina mingi kozwa mwa bankisi ya sika, na ndakisa, lisalisi ya ba gènes, to kosangana na komekama ya minganga oyo etali yango.

Ba traitements nini pona bokono oyo `Retinite Pigmentosa` (RP)? Ndenge nini etambwisami?

Kutu, bokóli monene esalemi na nkisi ya Rétinite Pigmentosa (RP) mpe ba IRD mosusu na bambula oyo euti koleka, mingimingi na elaka ya bankisi ya sika lokola nkisi ya ba gènes.

Tala mwa banzela ya ko gérer RP na tango oyo:

• Kosalela biloko oyo esalisaka moto amona malamu te mpe aparɛyi oyo esalisaka: Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya loupe, ba lunettes spéciales, ata mpe baaparɛyi ya tekiniki oyo ekoki koyeba soki eloko moko ezali nini to nani ntango ozali kolakisa yango.
• Kobatela na moi: Ezali na ntina kolata ba lunettes ya moi mpe kokitisa kozala na pole ya makasi, mpo ntango mosusu pole ya makasi ekoki kobebisa RP.
• Kosalisa ba conditions misusu oyo etali yango: Ko traité ba conditions lokola œdème maculaire cystoïde (CME) (koyangana ya mayi na centre ya rétine) oyo ekoki kosalema na RP.
• Traitement ya cataracte: Bato mosusu oyo bazali na RP bakoki kozwa cataractes. Soki esalemi bongo, bakoki kolongola bango na lipaso.

Toyekola mwa moke na ntina na Thérapie Génétique.

FDA ya Etats-Unis endimi produit moko ya traitement génétique oyo babengi voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) mpo na kosalisa lolenge moko ya sikisiki ya RP. Bato oyo bazali na mbongwana na bakopi nyonso mibale ya gène RP65 bakoki kozwa matomba na lisalisi yango. Kasi, lolenge wana ya sikisiki ya RP ezwamaka kaka epai ya bato moke.

Motángo ya ba études cliniques ezali kosalema sikoyo mpo na traitement génétique mpo na mitindo mosusu ya RP mpe IRD, yango wana bazelaka ba traitements mingi na mikolo ezali koya.

Mpo na bato oyo bazali na RP makasi mpenza, ezali na makambo oyo bakoki kotalela aparɛyi oyo babengaka prothèse rétinienne .

Ezali na lolenge ya kopekisa bokoli ya `Retinite Pigmentosa` (RP)?

Lokola mbala mingi Rétinite Pigmentosa eutaka na libula, ekoki kopekisa yango mobimba te.

Kasi, ezali na makambo oyo okoki kosala mpo miso na yo ezala malamu:

• Kotala monganga ya miso mbala na mbala mpo na kotala miso na yo. Yango ekosalisa yo oyeba liboso mikakatano nyonso.
• Lata ba lunettes ya moyi mpe batela miso na yo na pole ya makasi.
• Landá lolenge ya bomoi ya malamu. Lia malamu mpe ngalasisi kozanga likama.

Nini okoki kozela soki ozali na RP?

Rétinite Pigmentosa ekendeke liboso ndenge moko te to na mbangu ndenge moko te mpo na moto nyonso. Ezali bongo mpamba te ezali na ba gènes ndenge na ndenge oyo epesaka yango. Na kotalela gène, lolenge maladi yango ekómelaka moto mokomoko ekeseni. Yango wana ezali na ntina mingi kozwa ekzamɛ ya ba gènes mpe toli ya ba gènes.

Tuna monganga na yo na ntina ya ba épreuves cliniques ya lelo, bituluku ya lisungi, mpe lisalisi ya komona.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Lokola mobeko ya monene, kende kotala monganga na yo ya miso mbala na mbala na manaka ya mbala na mbala. Lisusu, soki omoni bilembo ya sika, to soki bilembo na yo ekómi makasi, kende mbala moko epai ya monganga na yo. Na ndakisa:

• Soki omoni ete bomoni na yo ezali kobeba (bomoni ya polele to ya langi).
• Soki ozali koyoka mpasi to kozanga komiyoka malamu ya sika na miso na yo.

Kobosana te: Ezali na mitindo mingi ya Rétinite Pigmentosa, mpe mitindo nyonso te nde esalaka ete moto amona mpenza te. Lolenge malamu ya kobatela mpe kozwa matomba na komona na yo na ndenge oyo ekoki ezali ya kosala ekzamɛ ya miso mbala na mbala mpe kolanda malako ya monganga na yo.

Na mokuse, kobosana te likambo oyo! (Message ya komema na ndako)

Rétinite Pigmentosa (RP) ezali maladi moko ya makasi oyo esengeli kozwama na lisɛki te. Kasi, soki oyebi yango mpe osali makambo oyo esengeli, okoki komisunga yo moko ozala na bomoi ya malamu.

• Kobanga te, zwa sango: Soki bamoni ete ozali na RP, yeba malamu na ntina na yango. Tuna monganga na yo mituna.
• Kosala ekzamɛ mbala na mbala: Salá ete bátala miso na yo mbala na mbala ndenge monganga na yo ya miso asɛngi yo.
• Komeka ba gènes mpe toli: Makambo yango ezali na ntina mingi mpo na koyeba mpenza maladi na yo.
• Zwá lisungi: Solola na libota mpe baninga mpo na likambo yango. Kosangana na bituluku ya lisungi soki esengeli. Ozali yo moko te.
• Yebá bankisi ya sika: Siansi ya minganga ezali kokende liboso. Tuná monganga na yo mpo na bankisi ya sika mpe komekama na minganga.

Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kobatela miso na yo. Likambo eleki ntina ezali ya kosala likambo ya malamu kozanga kotika elikya.

` Rétinite Pigmentosa, RP, bokono ya miso, kobungisa komona, kokufa miso na butu, bokono ya ba gènes, rétine, komona miso