Syndrome ya Rett ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Ozali komitungisa mwa moke mpo na bokoli ya mwana na yo ya mwasi? Azalaki kokima mbangu, kosakana mpe koloba mingi, mpe na mbalakaka emonani lokola azali kokita? Ezali normal mama to tata ayoka kobanga pe soucis tango omoni eloko ya boye. Lelo toko lobela moko ya condition ya boye. Yango babengaka yango Syndrome ya Rett. Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka mingimingi na bana basi. Komitungisa te, tólobela makambo nyonso polele mpe na pɛtɛɛ nyonso.

Ntina ya solosolo ya maladi ya Rett ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Rett ezali maladi oyo euti na mokakatano moko ya ba gènes. Cellule nyonso ya nzoto na biso ezalaka na eloko moko oyo babengaka ba chromosomes. Mwana ya mwasi azali na ba chromosomes X mibale (XX). Mbongwana, to mutation, na gène oyo babengi MECP2 na chromosome X oyo ezali ntina monene ya syndrome ya Rett.

Bato ya siansi bakanisaka ete gène MECP2 ezali na mokumba monene mpenza mpo bɔɔngɔ ekola. Soki mbeba ezali na gène yango, yango esimbaka mbala moko bokoli ya bɔɔngɔ ya mwana. Yango nde esimbaka makambo lokola koloba, kotambola, mpe kosalela binama ya nzoto.

Bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa maladi yango. Mbala mingi, basalaka yango na kozwa makila. Monganga na yo akotinda yo mpo na ekzamɛ oyo soki esengeli.

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya Rett mpe autisme?

Lokola bilembo mosusu ekokani, ntango mosusu maladi yango mibale ekoki kobulunganisama moko na mosusu. Na makambo nyonso mibale, mwana akutanaka na mikakatano na boyokani na bato mpe na bosololi. Kasi, bokeseni ezali polele.

Ndenge nini likambo yango esimbaka bana mibali?

Yango esalemaka mingi te. Lokola mwana ya mobali azali kaka na chromosome X moko (XY), soki gène MECP2 oyo ezali na chromosome X moko wana ebebi, ba effets na yango ezalaka makasi mingi. Mbala mingi, bana mibali ya ndenge wana bakufaka ntango babotami to mwa moke na nsima.

Bilembeteli nini ya maladi ya Rett?

Bilembeteli yango ekoki kokesana na mwana na mwana. Mbala mingi ebimaka na sanza 6-18 ya liboso ya bomoi ya mwana.Bilembeteli yango ebandaka komonana na ntango ya bolenge. Atako na ebandeli mwana akoki komonana lokola azali kokola malamu, mbongwana ekoki kosalema mokemoke to na mbalakaka.

Talá mwa bilembo minene oyo emonanaka:

• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ: Bɔɔngɔ ya mwana ekolaka malamu te, mpe yango esalaka ete motó akóma moke. Minganga babengaka yango microcéphalie .
• Kobungisa mosala ya maboko: Mwana oyo azalaki malamu kosimba biloko ya kosakana mpe kosala makambo na maboko na ye abungisaka makoki wana. Azali nde kokoba kosala ba mouvements ndenge moko, na ndakisa kopakola maboko na ye esika moko mpe kosukola maboko.
• Kobungisa elobeli: Mwana oyo azalaki koloba na mbula kobanda 1 tii 4, atiki koloba na mbalakaka.
• Mikakatano ya kotambola mpe ya koningana: Mikakatano ya misisa mpe ya bokatikati ekoki kosala ete atambola malamu te. Okoki kutu kokóma na likoki ata moke te ya kotambola.
• Mikakatano ya kopema: Kopema nokinoki ntango nyonso ( hyperventilation ) mpe kokanga mpema ekoki komonana.
• Ba crises: Bana mingi oyo bazali na syndrome ya Rett bazwaka ba crises na eleko moko boye na bomoi na bango.
• Bilembeteli mosusu: Okoki mpe komona mbongwana ya bizaleli lokola scoliose , koningana ya miso oyo ebongi te, mikakatano ya mpɔngi , konika mino, mpe kosilika to kolela mbala na mbala.

Ba étapes minei ya syndrome ya Rett

Mbala mingi, maladi yango ekómaka na biteni minei, kasi ekómelaka mwana nyonso ndenge moko te.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Likambo ya mawa, nkisi ya kosilisa maladi ya Rett ezali te. Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kopesa mwana na yo bomoi ya malamu koleka. Oyo ezali effort ya équipe. Monganga na yo, minganga oyo basalisaka yo na nzoto, mpe bato oyo basalisaka yo mpo na koloba, bango nyonso bazali na likambo yango.

• Nkisi: Bapesaka bankisi mpo na kopekisa makambo lokola epilepsie, kolɛmba ya misisa, mpe mikakatano ya mpɔngi. Nkisi ya sika oyo babengi trofinetide (Daybue) euti kondimama, mpe ekoki kopekisa bilembo mosusu. Solola na monganga na yo mpo na likambo yango.
• Thérapie physique: Yango esalisaka mpo mwana atambola malamu, azala na bokatikati mpe atambola malamu. Ezali mpe na ntina mpo na alignment ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Thérapie occupationale: Yango esalisaka mpo na kokolisa makoki ya maboko ya mwana ya kosala misala ya mokolo na mokolo na lipanda, na ndakisa kolata mpe kolya.
• Nkisi ya koloba: Ata soki mwana akoki koloba te, bateyaka ye amonisaka makanisi na ye na nzela mosusu, na ndakisa kosalela miso mpe bililingi na ye.
• Kolya malamu: Kolya bilei oyo ezali na bokatikati ezali na ntina mingi mpo mwana akola. Soki mwana na yo azali na mokakatano ya komela, osengeli kotuna monganga na yo mpo na likambo yango.

Kobatela mwana oyo azali na maladi ya Rett ezali mokakatano. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bibongiseli mpe bituluku ya lisungi ya baboti oyo ekoki kopesa lisungi oyo mwana na yo asengeli na yango. Kozala na boyokani na bango ekoki kozala liziba monene ya makasi.