Oyebi maladi ya Sandhoff? Tolobela condition oyo rare!

Osilá koyoka maladi moko ya kokamwa mpenza mpe oyo emonanaka mingi te? Ntango mosusu bana babotamaka na nzoto kolɔngɔnɔ, kasi nsima ya mwa basanza, bakómaka na mwa mbongwana na bokoli na bango. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye oyo emonanaka mingi te kasi ya makasi mingi ya ba gènes oyo babengi bokono ya Sandhoff . Nkombo oyo ekoki kozala ya sika mpo na yo. Kasi ezali na ntina mingi koyeba likambo yango, mingimingi soki moto moko na mabota na biso azali na maladi yango.

Maladi ya Sandhoff ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Sandhoff ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ebebisaka baselile ya misisa ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ na biso . Mbala mingi ebimaka na bomwana. Elingi koloba ete mwana abandi komona bilembo na boumeli ya mwa basanza nsima ya kobotama. Kasi, mbala mingi te, maladi yango ekoki komonana na bomwana to na mokóló.

Oyo ezali, mpo na koloba solo, `trouble ya stockage lysosomique` . Sikoyo okoki komituna soki ba lysosomes yango ezali nini. Kanisa ete selile nyonso ya nzoto na biso ezali na mwa `centre ya gestion ya bosoto` na kati na yango. Tobengi yango `ba lysosomes` . Na kati ya ba lysosomes yango ezali na mitindo mingi ya ba enzymes. Mosala ya ba enzymes yango ezali ya kopanzana, kosilisa bilei mpe kopɛtola mitindo ndenge na ndenge ya bamolekile oyo ekɔtaka na selile.

Bato oyo bazali na maladi ya Sandhoff babimisaka te enzyme moko ya sipesiale oyo babengi beta-hexosaminidase . Soki enzyme yango ezali te, mitindo mosusu ya mafuta, oyo babengaka lipide , ebandi koyangana na kati ya baselile. Ezali lokola bosoto oyo ekoki kolongolama te. Soki mafuta yango eyanganaka mingi, ebebisaka bɔɔngɔ mpe bibongiseli mosusu ya nzoto. Likambo ya mawa, mbala mingi maladi yango ememaka liwa na mbula ya bolenge.

Maladi ya Sandhoff eyebani mpe lokola lolenge moko ya makasi ya bokono ya Tay-Sachs, bokono mosusu ya lysosome.

Maladi ya Sandhoff ezalaka mingi te ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Balobaka ete kaka moto moko kati na milió moko nde azwaka maladi yango. Na yango, ezali likambo ya kokamwa te ete nayokaki yango te.

Nani azali na likama monene ya kozwa maladi yango?

Lokola maladi ya Sandhoff ezali maladi oyo euti na ba gènes, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ozali na likama mingi ya kozwa maladi yango . Lisusu, maladi yango emonanaka mingi na bato ya bikólo mosusu. Yango esangisi:

• Bato ya Bayuda ya Ashkenazi
• Bato ya Créole ya nɔrdi ya Argentine
• Bato ya Mpoto ya Ɛsti
• Bato ya Liban
• Mindele ya Metis na Saskatchewan, na Canada

Yango elingi koloba ete soki libota na yo ezali na boyokani moko boye na bituluku yango, ekoki kozala na mwa likama. Kasi kobosana te ete likambo yango esalemaka mingi te.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Nini epesaka maladi ya Sandhoff?Eutaka na ba mutations na gène moko oyo babengi HEXB. Gène ezali kaka mwa búku moke oyo ebombaka makambo na nzoto na biso. Ntango mbeba to mbongwana ezali na gène oyo ya HEXB, nzoto ekoki te kobimisa enzyme bêta-hexosaminidase oyo ekoki. Soki enzyme yango ezali te, nzoto ekoki kobuka mitindo mosusu ya mafuta te. Na nsima, mafuta yango eyanganaka kino na nivo ya ngɛngɛ, mingimingi na baselile ya misisa ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Lolenge ya maladi ya Sandhoff oyo emonanaka mingi emonanaka epai ya bana mike . Bamonanaka ete bazali nzoto kolɔngɔnɔ ntango babotami, kasi babandaka komonisa bilembo na yango na boumeli ya sanza 3 tii 6 . Bilembeteli yango ezali:

• Abnormalités ya croissance ya mikuwa : Ezalela oyo mikuwa ekolaka malamu te.
• Ba mouvements bizarres : Tango ozali ko déplacer ba membres na yo to koluka kotambola, makambo esalemaka na ndenge ya somo mingi pe oyo eyokani te.
• Tache "rouge-cerise" na miso : Tango otali na kati ya liso, okoki komona tache rouge oyo ekokani na couleur ya cerise. Yango ezali ezaleli ya bokono oyo.
• Bokóli ya motó (macrocéphalie) to bokóli ya binama ya kati (organomégalie) : Biloko, mingimingi foie mpe libumu, ekoki kokóma minene koleka ndenge ezalaka.
• Eyano ya kobanga : Bébé abandi mpe azali kolɛnga ata soki azali na lokito ya moke.
• Ba infections respiratoires mbala na mbala : Yango elakisi ete bokono oyo euti na mimpululu esalemaka mingi.
• Kokola na retard ya makoki ya moteur : Makambo lokola ko tambola, kofanda, mpe kobalusama esalemaka sima koleka bana mosusu.
• Kolɛmba ya misisa, mpasi ya kopekisa misisa (ataxie) to koningana ya misisa (myoclonus) : Koyoka ete ozali na bolɛmbu, kozanga bokatikati, mpe ntango mosusu misisa ezali koningana.

Ntango maladi ya Sandhoff ekómi makasi, mbala mingi bana mike bazwaka makambo oyo elandi:

• Kozanga koyoka
• Bozangi makoki ya mayele
• Kozala na paralysie
• Epilepsie ( ba crises ) .
• Kobungisa komona
• Likambo ya mawa, liwa na mbula ya bolenge .

Mbala mingi te, bato mosusu bakoki kozwa bokono ya Sandhoff na bomwana to na bokoli. Bilembeteli ya maladi yango ekokani, kasi mbala mingi ezalaka makasi te lokola na bana mike.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Minganga bayebaka maladi ya Sandhoff soki batalelaka makambo oyo:

• Kotala lisusu bilembo mpe ntango nini ebandaki : Osengeli kolobela na bozindo na monganga ntango omonaki mpo na mbala ya liboso mbongwana na mwana na yo mpe bilembo yango ezali nini.
• Kolobela lisolo ya libota mpe ekolo : Ezali na ntina koyeba soki moto moko na libota na yo azali na bokono oyo mpe soki bankɔkɔ na yo ezali na boyokani na bikolo oyo tolobeli liboso.
• Ekzamɛ ya nzoto: Monganga azali kotala mwana.
• Ba test ya makila : Ba test ya makila esalemaka pona koyeba soki enzyme beta-hexosaminidase ezangi to eza te.
• Test génétique : Test génétique esalemaka mpo na kondimisa soki mutation ya gène ya HEXB ezali.

Ba traitements ezali nini?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Sandhoff . Ba traitements ya lelo etali mingi ko réduire ba symptômes mpe ko aider ba malades batikala confortable ndenge ekoki. Yango ekoki kozala:

• Ba anticonvulsants e controlaka ba crises épileptiques.
• Kopesa bilei ya malamu .
• Kobatela hydration malamu na nzoto.
• Kosalisa mpo nzela ya mopepe ezala polele (kokitisa mikakatano ya kopema).

Atako naino nkisi ya libela mpo na maladi yango ezali te, minganga mpe balukiluki bazali ntango nyonso koluka bankisi ya sika. Yango ezali elikya monene.

Ezali na ba traitements ebele oyo ezali na enquête na tango oyo mpe ekoki kosalisa na mikolo ekoya:

• Ba transplantation ya moelle osseuse
• Thérapie génétique : Yango emekaka kobongisa gène oyo ezali na mbeba.
• Traitement ya réduction ya substrat : Yango esɛngaka kobongola ba molécules oyo esalaka na processus ya maladie mpe koluka kopekisa bokoli ya bokono.
• Traitement ya ba cellules souches

Ezali na ntina mingi mpo na mabota oyo ezwami na bokono ya Sandhoff kosolola na bato ya mayele na makambo ya ba gènes to ba conseillers ya ba gènes . Bakoki kosalisa mpo na kozwa ekateli soki esengeli kosala ekzamɛ ya moto mosusu na libota mpo na koyeba soki azali na mbongwana wana ya ba gènes.

Avenir ya batu oyo baza na bokono oyo eza nini?

Mpo na koloba solo, avenire ya bato oyo bazali na maladi ya Sandhoff ezali mpenza malamu te, mpe bomoi na bango ezali mokuse . Ntango bana mike bazwi maladi yango, maladi na bango ebebaka nokinoki mpe bakufaka ntango bakómi na mbula 3 to 4. Mbala mingi, eutaka na mikakatano oyo eutaka na ba infections ya mpema. Nayebi ete likambo oyo ezali mawa koyoka.

Tokoki kopekisa maladi yango?

Malheureusement, moyen ya kopekisa bokono ya Sandhoff ezali te mpo ezali génétique. Nzokande, bato ya mayele na makambo matali ba gènes mpe bato oyo bapesaka toli na makambo matali ba gènes bakoki kosalisa yo oyeba soki moto moko na libota na yo azali na likama ya kozwa maladi yango. Makambo yango ekoki kozala na ntina, na ndakisa, ntango ozali kozwa ekateli ya kobota bana.

Soki mwana na ngai azali na maladi ya Sandhoff, nasengeli kotuna minganga nini?

Soki mwana na yo azwi bokono ya Sandhoff, okoki kotuna minganga mituna lokola:

• Lolenge nini ya bozangi makoki ya nzoto tokoki kozela?
• Bomoi ya mwana na bisoEkozala boni?
• Tosengeli komona ba spécialistes ya ndenge nini? Mbala boni tosengeli komona bango?
• Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai malamu ?
• Esengeli mpe bato mosusu ya libota básala bango ekzamɛ ya ba gènes ?

Lolenge nini ya malamu ya kosilisa maladi ya Sandhoff?

Ezali na makambo mingi oyo ekoki kosalisa yo ná libota na yo bólonga likambo yango ya mpasi:

• Toli : Toli ekosalisa yo ozala makasi na makanisi mpe olonga mawa oyo.
• Kozala na boyokani na bibongiseli oyo esungaka ba maladi mpe bolukiluki.
• Bituluku ya lisungi : Bituluku oyo ezali na motuya mingi mpo na kosolola na baboti mosusu oyo bazali kokutana na likambo moko na yo mpe kokabola mayele.

Maladi ya Sandhoff ezali mbongwana oyo esalemaka mingi te na ba gènes mpe esalaka ete mafuta ekóma na ngɛngɛ mingi na baselile ya misisa ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ. Bana oyo bazwami na maladi yango bakómaka na bilembo makasi mpe bakufaka na mbula ya mike. Bolukiluki ezali kosalama mpo na koyeba lisusu maladi ya Sandhoff mpe bankisi oyo ekoki kosalisa yango.

Message ya suka ya ko mema na ndaku

Nazali kolikya ete bozwi mwa bososoli uta na maye tolobelaki na ntina ya bokono ya Sandhoff. Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali:

• Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te .
• Yango ebebisaka baselile ya misisa , mingimingi na bomwana.
• Ntina ya libosoliboso ezali kozanga ya enzyme bêta-hexosaminidase .
• Nkisi ya libela ezali naino te , kasi ezali na bankisi mpo na kopekisa bilembo mpe kopesa libɔndisi.
• Bolukiluki ezali kosalema oyo ekoki kopesa biso elikya mpo na mikolo mizali koya.
• Soki moto moko na libota na yo azali na likama yango, ezali na ntina mingi koluka toli ya ba gènes .
• Na likambo lokola oyo, kozwa lisungi ya makanisi mpe misala ya lisungi ekozala makasi monene mpo na yo mpe libota na yo.

Soki information oyo esalisaki yo, yango ezali malamu mingi. Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga.

` Maladi ya Sandhoff, bokono ya Sandhoff, bokono ya ba gènes, ba cellules nerveuses, bêta-hexosaminidase, bokono ya kobombama ya lysosomique, bilembo ya mwana oyo azali na libumu, test ya ba gènes