Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Toyeba makambo etali Syndrome ya Sanfilippo

Ozali komona mbongwana moko na bizaleli ya mwana na yo ya moke, na elobeli, to na lolenge na ye ya komonana, oyo omoni mpasi mpo na kokanga ntina na yango? Ntango mosusu toyebaka mingi te na ntina na bamaladi mosusu oyo ezwamaka na bana mike, yango wana tobandi kokanisa likambo moko nsima na mosusu. Lelo, toko lobela condition moko oyo ezali mua compliquée, mais oyo esengeli mutu nionso ayeba. Yango babengaka yango syndrome ya Sanfilippo . Komitungisa te, toko lobela yango na bozindo mpe na pete.

Syndrome ya Sanfilippo ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Sanfilippo ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka na libula . Ezali mpenza etuluku ya bamaladi. Ebɛlaka mingimingi misisa ya bɔɔngɔ ya mwana na yo , oyo ezali bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Yango ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge na bisika ya mayele, bizaleli mpe nzoto ya mwana. Likambo ya mawa, bilembo yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango, mpe maladi yango ekoki kosala ete bana bázala na bomoi mokuse.

Nkombo mosusu ya likambo yango ezali mucopolysaccharidose type III (MPS III) .

Kanisa naino, na kati ya baselile na biso ezali na mwa "ba centres ya kobwaka bosoto." Yango babengaka yango ba lysosomes . Yango nde epanzani mpe elongolaka biloko oyo elingi te, to "bosoto," oyo eyanganaka na kati ya baselile. Mwana oyo azali na maladi ya Sanfilippo azangi moko ya ba enzymes minei oyo esengeli mpo na kobuka hydrates de carbone moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo babengaka sulfate de héparan ( oyo babengaka mpe glycosaminoglycan ). Lokola enzyme yango ezali kosala malamu te, eloko oyo babengaka sulfate de héparan ekómaka mingi na kati ya baselile, misisa mpe binama ya mwana. Bosangisi wana ebebisaka bango. Yango nde tobengi trouble ya stockage lysosomique .

Ezali na mitindo ya Syndrome ya Sanfilippo?

Ɛɛ, ezali na mitindo minei ya minene ya likambo yango. Lolenge mokomoko eutaka na kozanga ya enzyme ekeseni.

• Lolenge A: Kozanga ya enzyme sulfamidase.
• Lolenge B: Kozanga ya enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase.
• Lolenge C: Bozangi ya enzyme héparan acétyle CoA: alpha-glucosaminide N-acétyltransférase.
• Lolenge D: Kozanga ya enzyme N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Na kati na yango, lolenge A ezali lolenge moke oyo emonanaka mingi na mokili mobimba , nzokande lolenge D ezali oyo emonanaka mingi te.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Sanfilippo ezali maladi oyo emonanaka mingi te.. Balukiluki balobi ete likambo yango ekómelaka soki moto moko kati na bato 50 000 tii 250 000. Na yango, okoki komona ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Bilembeteli nini ya Syndrome ya Sanfilippo?

Bilembeteli mpe makasi ya bokono oyo ekoki kokesana na mwana na mwana, mpe na kotalela lolenge ya bokono. Bilembeteli mosusu ya liboso oyo ekoki komonana epai ya bana oyo babotami sika mpe bana mike ezali:

• Elongi ya mabe .
• Ba cils ya polele mpe ya minene.
• Kozala na suki ya nzoto koleka oyo ezalaka (hirsutisme) ekiti te na boumeli ya ntango.
• Taille ya mutu ya munene koleka normale (macrocéphalie).
• Troubles ya pongi, difficulté ya pongi.
• Mikakatano ya mpema, ndakisa, kokangama ya matoyi mpe/to zolo, mpasi ya kopema.
• Pasi makasi ya libumu mpe kolela (ba épisodes lokola coliques).
• Kozoka mbala na mbala.

Mbala mosusu okomona bilembo wana ya ebandeli mbala moko te. Wana mwana na yo akokóma mokóló, bilembo mosusu oyo etali syndrome ya Sanfilippo ekobanda komonana. Mbala mingi bilembo yango emonanaka na mbula kobanda 1 tii 4 .

Bizalela oyo etali système nerveux mpe bizaleli:

• Kozela na makoki ya koloba mpe ya monoko (mbala mingi elembo ya ebandeli).
• Bokoli ya mwana ezongaka sima kozanga ntina ya sikisiki (retard ya bokoli oyo ezali ya sikisiki te).
• Makoki ya mayele ekiti na boumeli ya ntango.
• Bizaleli ya nkanda to ya kobebisa .
• Kosala makambo mingi.
• Bizaleli ya kozanga mokumba, kobima ya nkanda na mbalakaka (kosilika).
• Kobanga te makambo ya likama.
• Koswa mbala na mbala, kopasola, komela, to komela (hyperorality).
• Kozanga kopema.
• Mikakatano ya pongi - kobanga kokende kolala, parasomnies, apnée ya pongi.
• Mbongwana ya ndenge ya kotambola, na ndakisa, kotambola na misapi ya makolo .
• Kokangama ya nzoto, spasticité.
• Ba crises.

Bilembeteli ya matoyi, zolo mpe zolo:

• Kozanga koyoka.
• Ba infections ya matoyi mbala na mbala (otite).
• Kokangama ya zolo oyo eumelaka.
• Esengeli kolongola ba adénoïdes mpe ba amidons (adenotonsillectomie) liboso koleka bana ya normal.

Bilembeteli mosusu:

• Diarrhee to constipation oyo eumelaka.
• Mpota libumu.
• Inconfort ya libumu.
• Ba irregulières ya rythme ya motema (arrhythmie).
• Maladi ya misisa ya motema (cardiomyopathie).
• Kokangama ya matonga.
• Scolose oyo ezali na maladi.

Nini epesaka Syndrome ya Sanfilippo?

Ndenge tolobaki yango liboso, syndrome ya Sanfilippo ezali maladi ya kobomba biloko ya Lysosomique (LSD).Ezali bokono ya ba gènes oyo ezali na groupe oyo babengaka. Bato oyo bazali na maladi yango bayanganisaka biloko ya ngɛngɛ na baselile ya nzoto na bango. Ntina ya likambo yango ezali ete ba enzymes mosusu na nzoto na bango esalaka malamu te to ezali te . Soki ba enzymes yango ezangi, nzoto na biso ekoki kopanzana te mpe kolongola biloko mosusu. Ezali ntango eyanganaka na nzoto nde ekómaka mabe.

Na syndrome ya Sanfilippo, moko ya ba enzymes minei oyo esalisaka na kobuka eloko oyo babengaka sulfate de héparan ezali te. Na nsima, sulfate ya héparan eyanganaka na baselile mpe ebebisaka yango. Bosangisi yango esimbaka mingimingi baselile ya bɔɔngɔ ya mwana .

Ba déficiences ya enzymes wana esalemaka na ba mutations génétiques , surtout ba mutations na ba gènes lokola gène SGSH .

Mbongwana wana ya ba gènes ezwamaka na mwana epai ya baboti nyonso mibale. Yango babengaka yango modèle autosomique récessif ya héritage. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya gène oyo ebongwanaki. Kasi, mbala mingi moto oyo azali na gène yango amonisaka bilembo te.

Ndenge nini oyebaka malamu maladi yango?

Lokola syndrome ya Sanfilippo emonanaka mingi te mpe bilembo na yango ekokani na oyo ya ba conditions mosusu oyo emonanaka mingi , mbala mingi diagnostic ekoki kozala retardé. Minganga bakoki koyeba malamu maladi yango lokola ete bokoli eumelaka, Trouble d’attention-déficit/Hyperactivité (TDAH) , to autisme .

Monganga ya mwana na yo akosala ekzamɛ ya nzoto mpe ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ. Bakotuna mpe mpo na bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga. Bakoki mpe kopesa mitindo ete básala baekzamɛ mpo na koboya makambo mosusu.

Ba tests oyo esalisaka na ko confirmer diagnostic ya syndrome ya Sanfilippo ezali :

• Test ya makila ya GAG: Batalaka échantillon ya makila oyo euti na mwana soki ezali na eloko moko oyo babengi glycosaminoglycans (GAG) .
• Analyse ya ba enzymes: Bamekaka activité ya ba enzymes oyo etali yango na échantillon ya makila.
• Test ya ba gènes: Test oyo ekoki kotala soki mbongwana ya ba gènes (mutations) eyebani ete ezali na boyokani na syndrome ya Sanfilippo.

Longola yango, monganga akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba soki binama to binama ya mwana ebebi. Na ndakisa:

• Scan ya IRM ya bɔɔngɔ.
• Ekzamɛ ya miso.
• Momekano ya koyoka.
• Ba test ya motema - lokola échocardiogramme mpe électrocardiogramme (EKG) .
• Boyekoli ya mpɔngi.
• Ba examens ya rayons X.

Diagnostic ya liboso ya kobota

Soki moto moko na libota na yo azwaki syndrome ya Sanfilippo, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ ya mwana na yo oyo azali na libumu mpo na koyeba maladi yango na ntango ya zemi. Yango ekoki kosalema na nzela ya ba tests lokola amniocentèse to échantillonnage ya villus chorionic .

Ba traitements nini ya Syndrome ya Sanfilippo?

Likambo ya mawa, sikawa ezali na nkisi te to nkisi moko te oyo ebongoli maladi mpo na syndrome ya Sanfilippo . Nkisi etalelaka libosoliboso ndenge ya kosilisa bilembo mpe kosalisa bato oyo balɛmbisaka nzoto . Lokola maladi yango esimbaka makambo mingi ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana, esengeli kozala na ekipi ya minganga oyo ezali na makambo ndenge na ndenge mpo na kosalisa mwana. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Minganga ya bana.
• Ba neurologues ya bana.
• Ba terapeutes physiques.
• Ba terapeutes occupationales.
• Bato oyo bayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ.
• Minganga ya matoi, zolo mpe zolo (minganga ya matoi, zolo mpe zolo).
• Ba psychologues ya bana.
• Ba travailleurs sociaux.
• Ba éducateurs spéciaux.

Bato yango ya mayele bapesaka toli ya kozwa bankisi, bankisi oyo ekoki kosalisa mwana mpe biloko oyo esalisaka mwana esalema na kotalela bamposa ya mwana. Mikano minene ya lisalisi ezali ya kobatela ngalasisi ya mwana, kosala ete azala na makoki mingi, mpe kobatela bomoi ya malamu koleka.

Mwana na yo akoki mpe kozala na libaku ya kosangana na momekano moko ya minganga . Tuná ekipi ya minganga ya mwana na yo mpo na likambo yango. Sikawa balukiluki bazali koyekola bankisi ya sikisiki mpo na maladi ya Sanfilippo. Na ndakisa:

• Traitement ya remplacement ya enzyme.
• Kozongisama ya baselile ya moboko.
• Thérapie génétique.

Na ba étapes ya sima ya bokono, priorité ya traitement ezali ya kobatela qualité ya vie mpe kopekisa ba complications.

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Sanfilippo?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Sanfilippo, mbala mosusu okokende mbala na mbala na rendez-vous ya monganga mpe baekzamɛ. Ekoki kozala mpasi mpo na kososola ezalela wana ya mindɔndɔmindɔndɔ na mbala moko. Kasi kobosana te ete ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali elongo na yo na litambe nyonso ya nzela. Lokola syndrome ya Sanfilippo ezwamaka na mwana mokomoko na ndenge ekeseni, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki kopesa yo toli malamu mpo na oyo avenire ekozala mpo na mwana na yo mpe libota na yo.

Na ba étapes ya sima ya syndrome ya Sanfilippo, mbala mingi mwana na yo akoki kokutana na makambo oyo elandi:

• Bokiti ya boyokani na bisika oyo ezali zingazinga na bango.
• Kobungisa makanisi .
• Kobungisa misala ya moteur lokola kotambola, koloba, mpe kolia.

Mikakatano yango ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ekómaka makasi na boumeli ya ntango mpe nsukansuka ekoki komema na liwa. Ba infections ya ba voies respiratoires, surtout pneumonie , nde ebomaka mingi.

Bomoi ya moto oyo azali na Syndrome ya Sanfilippo ezali boni?

Na boyekoli moko oyo esalemaki epai ya bato 113 oyo bazalaki na maladi ya Sanfilippo, mwayene ya bomoi na bango ezalaki:

• Lolenge A: Kati na mbula 11 tii 19.
• Lolenge B: Kati na mbula 12 tii 16.
• Lolenge C: Kati na mibu 14 mpe 32.

Lolenge D ezalaka mingi te, yango wana makambo oyo etali yango ezali mingi te.

Kasi, oyo eleki ntina, mwana nyonso oyo azali na maladi ya Sanfilippo akeseni . Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekozala moto malamu koleka mpo na kopesa yo likanisi malamu ya lolenge nini maladi yango ekozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya mwana na yo.

Syndrome ya Sanfilippo ekoki kopekisa?

Lokola syndrome ya Sanfilippo ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango .

Yambo ya kobota mwana, soki ozali komitungisa mpo na likama ya kopesa mwana na yo syndrome ya Sanfilippo to maladi mosusu ya ba gènes, ezali malamu kosolola na monganga mpe kozwa toli ya ba gènes .

Soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Sanfilippo, ndenge nini nasengeli kobatela ye?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Sanfilippo, ezali na ntina mingi kosala ete azwa lisalisi ya monganga oyo eleki malamu . Soki ozali kotombola mwana na yo, okoki kosalisa mpo azala na bomoi ya malamu koleka.

Yo na libota na yo bokoki pe kosangana na groupe ya soutien esika bokoki kokutana na basusu oyo bakutanaki na ba expériences ya ndenge wana. Yango ekoki kozala liziba monene ya makasi.

Makambo oyo elɛmbisaka mokemoke système nerveux, na ndakisa syndrome ya Sanfilippo, ekoki kozala na bopusi mabe makasi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi mpe lolenge ya bomoi ya yo mpe ya libota na yo. Baboti mpe bato oyo babatelaka bana oyo bazali na maladi ya Sanfilippo bazali na likama mingi ya kozwa maladi lokola Trouble de stress post-traumatique (TST) . Yango wana, osengeli mpe kobatela kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo. Soki ozali kotungisama na makanisi, mitungisi, to mitungisi oyo eumelaka, kobosana te kokende epai ya monganga ya makanisi to mopesi-toli.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?

Esengeli osala ete ekipi ya minganga ya mwana na yo etalela ye mbala na mbala nsima ya sanza 6 kino 12 (to mbala mingi koleka) mpo na koyeba mbongwana na makoki na ye ya mayele, makoki na ye ya kosala mosala, mpe bizaleli na ye. Soki omoni bilembo ya sika, to soki bilembo na yo emonani lokola ezali kobeba, solola mbala moko na ekipi ya minganga ya mwana na yo.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Ezali normal koyoka ete ozali na mpasi mingi mpe ozali kobanga ntango oyoki diagnostic ya syndrome ya Sanfilippo. Kasi kobosana te, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa mwango ya boyangeli ya mobimba oyo etali mwana na yo. Ezali na ntina kosala ete yo, mwana na yo, mpe libota na yo bozwa lisungi oyo basengeli na yango, mpe bozala na bokebi mpo na bokolongono ya mwana na yo. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali pene ya kosunga yo na litambe nyonso ya nzela. Kobanga te, kutana na mokakatano oyo na mpiko. Kokakatana te mpo na koyeba makambo oyo osengeli na yango, kotuna mituna mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango.

` Syndrome ya sanfilippo, bokono ya ba gènes, bokono ya bana, système nerveux, ba enzymes, mucopolysaccharidose