Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba makambo etali Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS) .

Lelo tokoloba na ntina ya maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, elingi koloba ete bato nyonso te nde bamonaka yango. Babengaka yango Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS). Ekoki kozala ete oyoká ata nkombo yango te. Kasi ezali na ntina mingi kozala na boyebi ya ba conditions ya boye, mpo na sima tokoki koyeba noki bilembo mpe kozwa toli ya monganga oyo esengeli.

Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS) ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Esalaka mingi mingi ete mwana azala na mwa makambo ya elongi oyo ezalaka ya momesano te, kosangisa mikuwa ya mokuwa ya motó liboso ya ntango (yango babengaka yango ``Craniosynostose''), mbongwana ndenge na ndenge ya mikuwa, mikakatano na bɔɔngɔ mpe na système nerveux (ndakisa, retard na bokoli ya mayele), mpe ntango mosusu mbeba mosusu ya motema.

Ezali na bankombo mibale mosusu oyo esalelami mpo na bokono oyo, ``Syndrome ya marfanoïde-craniosynostose'' mpe ``Syndrome ya craniosynostose ya Shprintzen-Goldberg''. Atako bankombo yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, likambo ya ntina ezali ya kososola ete yango ezali maladi oyo euti na ba gènes.

SGS ezalaka mingi ndenge nini?

Syndrome ya Shprintzen-Goldberg ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Kino sikoyo, mikanda ya minganga elobeli kaka bato moke koleka 50 oyo bazwaki maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali kaka na mwa ndambo ya bato oyo bazali na maladi yango na mokili.

Likambo mosusu na likambo oyo ezali ete bilembo ya SGS ekokani mwa moke na maladi mosusu mibale oyo euti na ba gènes oyo babengaka Syndrome de Marfan mpe Syndrome de Loeys-Dietz, yango wana ekoki ntango mosusu kozala mwa mpasi mpo minganga báyeba yango na bosikisiki. Yango wana, ezali mpasi mpo na koloba mpenza bato boni bazali mpenza na maladi yango.

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Shprintzen-Goldberg, Syndrome ya Marfan, mpe Syndrome ya Loeys-Dietz?

Atako bilembo ya maladi yango misato ekoki komonana lokola ndenge moko, eutaka na mbongwana ndenge na ndenge oyo euti na ba gènes . Mingimingi, bato oyo bazali na SGS bazali na likama mingi ya kozala na bozangi mayele. Bazali mpe na likama ya kozwa maladi ya motema moke koleka baoyo bazali na Syndrome ya Marfan mpe Syndrome ya Loeys-Dietz. Kasi kobosana te ete makambo yango nyonso ekoki kokesana na moto na moto.

Nini ezali bantina ya Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Mbala mingi, ntina monene ya SGS ezali mutation na gène oyo babengi `(SKI)` na nzoto na biso. Gène oyo ya SKI ebimisaka proteini oyo esalisaka na makambo mingi ya ntina na baselile na biso, na ndakisa bokoli, kokabwana, kotambola, kokola mpe liwa.

Kanisa kaka, lokola proteine ​​oyo ya SKI ezali na ba tissus ndenge na ndenge na nzoto na biso, soki mbongwana esalemi na gène oyo, ekoki ko affecter ba parties différentes ya nzoto. Yango wana tomonaka bilembo ndenge na ndenge na SGS.

Kasi, bato mosusu ya maladi ya SGS bazali na mutation ya gène ya SKI te, yango wana bato ya siansi bazali naino koluka koyeba bantina mosusu oyo ekoki kobimisa maladi yango na makambo ya ndenge wana.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Mbala mingi, Syndrome ya Shprintzen-Goldberg ezwamaka na libula te.Mbala mingi, mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na ndenge ya pwasa, elingi koloba nsima ya kozwa zemi, na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali naino na libumu. Yango wana, bato mingi oyo bazali na maladi yango bazalaka na maladi yango te na libota.

Kasi, mbala mingi te , maladi yango ekoki koleka longwa na moboti kino na mwana. Soki elekisami, ezali na ndenge ya autosomique dominant. Na mokuse, yango elingi koloba ete ata soki mwana azwi kopi ya gène oyo ebongwani kaka epai ya moboti moko, mwana akoki kaka kozwa maladi yango.

Bilembeteli nini ya maladi ya Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ezali?

Bilembeteli ya SGS ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi. Bilembeteli yango ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto.

Symptômes ya fusion précoce ya mikuwa ya crâne (`(Craniosynostose)`):

Soki mikuwa ya motó ya mwana esangani liboso ya ntango, ezala na libumu to na ntango ya kobotama, maladi oyo babengaka ``Craniosynostose'', bilembo lokola:

• Motó ya molai mpe ya moke.
• Ntaka oyo ebakisami kati na miso, miso ebimi liboso to ebalukaka na nse.
• Palate ya likolo, ya moke (likolo ya monoko).
• Elongi ya likoló mpe oyo ezali komonana polele.
• Crochet moko ya moke na nse.
• Matoi etyamaka na nse koleka ndenge ezalaka mpe ntango mosusu ezongisamaka nsima.

Ba anomalies mosusu ya mikuwa:

Longola yango, mbongwana mosusu na mikuwa ekoki komonana lokola:

• Hypermobilité ya matonga.
• Makolo ya club.
• Ntolo ebimi liboso to ezindi na kati (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Misapi oyo egumbami mpo na libela (`(Camptodactyly)`).
• Milai koleka maboko mpe makolo ya momesano.
• Misapi milai, ya mikemike (`(Arachnodactyly)`). Basusu balobaka ete bazali lokola makolo ya araignée.

Bato mosusu mosusu bakoki mpe komona bilembo lokola oyo:

• Ba abnormalités ya cerveau, na ndakisa, mayi oyo eleki mingi na cerveau (hydrocéphale).
• Ba retards ya développement mpe ba handicaps intellectuels ya pete to ya moyenne.
• Mikakatano ya système digestif, ndakisa constipation to retard ya vide ya libumu (Gastroparesis).
• Hernies ya libumu to ya pelvien (`(Hernies)`).
• Kokóma minene ya loposo, lokola nde emonanaka na nzela na yango, mpe kozoka na pɛtɛɛ nyonso.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Botau ya misisa (`(Hypotonia)`). Yango elingi koloba ezalela oyo nzoto eyokaka ete ezali na bomoi te.

Bilembeteli ya motema oyo emonanaka mingi te:

Makambo yango ekómelaka moto nyonso te, kasi bato mosusu bakoki kozwa maladi ya motema lokola oyo:

• Anévrisme aortique (kolɛmba ya efelo ya aorta).
• Makila ezongaka sima mpo valve ya aorte ekangamaka malamu te (régurgitation aortique).
• Bokóli ya misisa ya aorta (`(Dilation ya misisa ya aortique)`).
• Makila oyo ezali kotanga na valve ya motema (`(Regurgitation ya valve mitral)`).
• Prolapse ya valve mitrale (fonctionnement ya mabe ya valve mitral ya motema).

Likambo ya ntina ezali ete bato nyonso ya maladi ya SGS te nde bazalaka na bilembo yango nyonso. Bato mosusu bakoki kozala na mwa ndambo na yango, mpe makasi ya bilembo yango ekoki kokesana.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Koyeba SGS ekoki kozala mwa mpasi. Ndenge nalobaki liboso, lokola ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kobulunganisama na Syndrome ya Marfan to Syndrome ya Loeys-Dietz, diagnostic ekoki ntango mosusu kozala na retard.

Monganga asalaka diagnostic na kotalela libosoliboso bilembo mpe bilembo. Yango elimboli kotala malamu lolenge ya nzoto ya mwana, bokoli ya mwana, mpe mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Tango mosusu test génétique ekoki ko confirmer mutation ya gène ya SKI. Kasi, lokola bato oyo bazali na mutation gène wana te bakoki mpe kozala na SGS, sikawa ezali na ba tests mosusu ya sikisiki te oyo ekoki kosalisa na diagnostic.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Malheureusement, na tango oyo nkisi ya spécifique ya bokono oyo ezali te. Mokano monene ya lisalisi ya Syndrome ya Shprintzen-Goldberg ezali ya kokamba bilembo mpe kosalisa mobɛli azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali.

Ba options ya traitement ekoki kokesana, selon ba symptômes ya maladi. Talá mwa bandakisa:

• Kosala ete kotambola ezala pete na kolata ba soutiens ya makolo to ya mokɔngɔ (`(braces)`).
• Kosalela tube ya koleisa, soki esengeli, mpo na kosala ete bilei ezala malamu.
• Kopesa bankisi mpo na kosalisa maladi ya motema.
• Lipaso mpo na kobongisa mbeba ya motema to mikakatano ya mikuwa na mokuwa ya motó, na mokuwa ya mokɔngɔ to na ntolo.
• Soki nzela ya mopɛpɛ ekangami, bakoki kosala lipaso (trachéostomie) na liboso ya nkingo.

Lisusu, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ yango mbala moko na mbula to nsima ya mbula mibale, mpamba te ekoki kosalisa yo omona soki mbongwana esalemi na maladi na yo:

• Momekano ya densité ya mikuwa.
• Test ya échocardiogramme pona ko suivre motema.
• Ba tests ya angiographie à résonance magnétique (MRA) to angiographie tomographie informatisée (CTA) mpo na kotala misisa ya makila.
• Tala soki mbongwana ezali na mikuwa (rayons X).

Ekoki kozala na ntina ya ekipi ya bato ya mayele mpo na kosalisa moto oyo azali na maladi ya Shprintzen-Goldberg. Ekipi oyo ekoki kozala na ba spécialistes lokola:

• Monganga ya motema
• Monganga ya lipaso ya motó mpe ya elongi (monganga ya lipaso ya mikuwa ya motó mpe ya elongi) .
• Moto ya mayele na makambo ya ba gènes
• Monganga ya lipaso ya bɔɔngɔ mpe ya système nerveux (`(Neurochirurgion)`)
• Occupational thérapeute - Moto oyo asalisaka bato basala misala ya mokolo na mokolo na pete.
• Monganga ya miso - mpo na mikakatano ya komona (e.g. myopie).
• Monganga ya monoko - Mpo na mikakatano oyo etali mino mpe mbanga.
• Monganga ya lipaso ya mikuwa (monganga ya lipaso ya mikuwa, ya matonga mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ) .
• Monganga ya bana
• Monganga ya nzoto - Moto oyo asalisaka mpo na kobongisa boningisi mpe mosala ya nzoto.
• Moto ya mayele na makambo ya makanisi
• Radiologue (`(Radiologue)`) - mpo na kozwa bilili ya monganga.
• Monganga ya maloba (`(Monganga ya maloba)`) - mpo na mikakatano ya koloba.

Ezali na lisalisi ya bato oyo nyonso nde tokoki kopesa mobɛli lisalisi mpe lisalisi ya malamu koleka.

Ekoki kopekisa maladi ya Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Sikawa lolenge moko te ya kopekisa mbongwana ya ba gènes oyo epesaka Syndrome ya Shprintzen-Goldberg. Yango ezali bongo mpamba te mbala mingi esalemaka na mbalakaka. Lisusu, bato ya siansi bayebi naino te makambo nini mosusu esalaka ete ezala na yango longola gène SKI.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ezali boni?

Bomoi (pronostic) ya moto oyo azali na SGS etali makasi ya bokono. Na makambo oyo ezali na bilembo ya pɛtɛɛ, ekoki kozala na bopusi monene te na boumeli ya bomoi. Nzokande, na makambo oyo bɔɔngɔ, motema to ebongiseli ya kolya ebebi makasi, bomoi ekoki kozala mokuse.

Nini lisusu nasengeli kotuna monganga na ngai mpo na Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya Shprintzen-Goldberg, okoki kozala na mituna mingi. Na bantango ya boye, ezali malamu kotuna ekipi na yo ya minganga mituna lokola:

• Mbongwana wana ya ba gènes euti na libula, to esalemaki na mbalakaka?
• Ba systèmes nini na nzoto ya mwana ezalela oyo ezo affecter?
• Mwana na ngai asengeli na lisalisi nini?
• Bilembeteli to bilembo nini oyo esɛngaka lisalisi ya monganga nokinoki?
• Mwana na ngai akokóma na retard ya bokoli to akozala na mikakatano ya mayele?
• Ezalela yango ekosala ete mwana na ngai aumelaka bomoi mokuse?
• Tosengeli komona ba spécialistes ya ndenge nini? Mbala boni?
• Esengeli nde kotala mikuwa, motema, misisa ya makila mpe bɔɔngɔ ya mwana na ngai mbala na mbala?
• Ezali na ba groupes ya soutien oyo ekoki kosalisa biso to vivre na condition oyo?
• Ozali kopesa toli ya kopesa toli to kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Atako Syndrome ya Shprintzen-Goldberg ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes, ezali na ntina koyeba yango mpe koluka toli ya monganga nokinoki. Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo yango, tosɛngi yo okende epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi yango.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo (Message ya komema na ndako) .

Syndrome ya Shprintzen-Goldberg (SGS) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kosala mbongwana na elongi ya mwana, na mikuwa, na bɔɔngɔ, mpe mbala mosusu ata na motema.Yango ekoki kozwama na libula, to ekoki kosalema na mbalakaka.

Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo. Na lisungi ya ekipi ya bato ya mayele, mwana na yo akoki kozala na bomoi malamu soki likoki ezali. Soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na bilembo yango, kobanga te kosolola na monganga. Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu ekoki kosala bokeseni monene. Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bituluku ya lisungi mpe bisaleli oyo ezali mpo na kosunga mabota oyo bazali kosala na makambo oyo.

` Syndrome ya Shprintzen-Goldberg, SGS, Maladi génétique, Craniosynostose, Gène SKI, Abnormalités squelettiques, Retards ya développement, Maladi oyo emonanaka mingi te