Emonani ete mwana na yo azali kokola molai nokinoki koleka bana mosusu? Tolobela Syndrome ya Sotos

Osilá komona ete mwana na yo ya moke azali kokola mwa mbangu koleka bana mosusu ya mbula na ye, to motó na ye ezali mwa monene? To mbala mosusu azali na mokakatano ya koyekola makambo mosusu? Yango ekoki ntango mosusu kozala bilembo ya maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Syndrome de Sotos . Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na bozindo, na pete mpenza.

Syndrome ya Sotos ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Sotos ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Babengaka yango ntango mosusu Gigantisme cérébral . Bana oyo bazali na maladi yango bakolaka nokinoki koleka bana mosusu ya mbula na bango, elingi koloba ete bakolaka milai.

Ezali na bizaleli mingi ya minene oyo emonisaka maladi yango:

• Kozala molai koleka basusu.
• Motó oyo ezali monene koleka mwayene mpe bizaleli ya elongi oyo ekeseni.
• Kozanga kososola, to mpasi ya kososola mpe komikundola makambo.
• Mikakatano ya bizaleli to mikakatano ya bizaleli.

Ntina monene ya maladi yango ezali mbongwana oyo esalemaka na gène moko oyo babengi NSD1 na nzoto na biso. Kanisa nanu gène oyo ya NSD1 ezali lokola buku oyo eyebisaka nzoto na biso ndenge nini ekokola mpe ekola. Na yango, soki mbongwana esalemi na gène yango, ndenge oyo nzoto etambwisaka bokoli ekómaka mwa mobulu. Yango wana bana oyo bazali na maladi yango bakolaka milai koleka basusu.

Nani azuaka Syndrome ya Sotos?

Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa mwana nyonso. Mbala mingi, elingi koloba , 95 % (95%) ya ntango, eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes. Elingi koloba mbongwana ya mbalakaka na gène moko na selile ya likei to ya spermatozoïde. Oyo eza faute ya mutu te.

Kasi, mbala mingi te, soki moko ya baboti azali na mbongwana wana ya gène, mwana akoki mpe kozwa yango. Na kisi, tobengi yango héritage autosomique dominante . Na likambo yango, mwana mokomoko oyo abotami na baboti yango azali na likoki ya kozwa maladi yango na 50 % (50%) .

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Sotos ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ekanisami ete ekómelaka bana soki 1 kati na bana 14 000 oyo babotamaka. Mbala mingi bilembo ya maladi yango ekokani na oyo ya maladi mosusu, yango wana bana mosusu bakoki kozanga koyeba maladi yango.

Ba symptômes ya Syndrome ya Sotos ezali nini?

Lokola maladi yango esalaka ete nzoto ekola nokinoki, bana yango bakoki komonana ndenge mosusu. Bizaleli minene ya nzoto ezali:

• Elongi oyo ebimi na likoló.
• Elongi ya molai mpe ya moke.
• Chine oyo ezali na nsɔngɛ.
• Miso oyo ebalukaka na nse (fissures palpébrales).
• Bobakisi ya span ya loboko.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia), oyo elimboli mwa kolɛmba nzoto.
• Bomati ya molai soki tokokanisi yango na mbula.

Kobosana te ete mwana nyonso te akozala na bizaleli yango nyonso, mpe kaka kozala na moko to mibale ya bizaleli yango elimboli mpenza te ete azali na maladi ya Sotos.

Mikakatano nini ya nzoto ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Bana oyo bazali na syndrome ya Sotos bakoki kokutana na mwa mikakatano ya nzoto, na ndakisa:

• Mikakatano ya boyokani. Okoki kozala na mokakatano mpo na kotambola, kopota mbangu, to kopumbwa.
• Kozanga koyoka.
• Mikakatano ya motema mpe ya rein.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Ba crises, lokola épilepsie.
• Mikakatano ya komona.

Mais don't worry , mingi ya ba complications oyo ekoki ko traité. Monganga na yo akopesa yo lisalisi oyo esengeli mpo na kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ soki likoki ezali.

Ndenge nini Syndrome ya Sotos esimbaka mwana na ngai?

Ezalela yango ekoki kozala na bopusi bobele na bokoli ya nzoto ya mwana te, kasi mpe na Système nerveux central . Système nerveux central ezali kaka bɔɔngɔ na biso mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Yango nde etambwisaka ndenge nzoto mpe makanisi na biso esalaka.

Na yango, lokola maladi yango esimbaka misisa ya bɔɔngɔ, ekoki kozala na mwa retard na mwa bambula ya liboso ya bomoi ya mwana mpo na kokokisa makambo ya ntina mingi na bokoli . Makambo ya ntina mingi mpo na bokoli ezali makambo oyo bana mingi bakoki kosala na mbula moko boye. Na ndakisa:

• Makoki ya kososola: Ndenge oyo mwana ayekolaka, akanisaka mpe asilisaka mikakatano.
• Bokoli ya monoko: Lolenge oyo mwana alobaka mpe ayanolaka na makambo oyo bato mosusu balobaka.
• Bokoli ya nzoto: Makoki ya mosala ya mwana, lokola kotambola, kopota mbangu, mpe kopumbwa.
• Makoki ya boyokani na bato mpe ya mayoki: Lolenge mwana asakanaka na basusu mpe kotonga boyokani.

Lokola mbongwana ya ba gènes ebongoli ndenge oyo misisa ya bɔɔngɔ ya mwana esalaka, bana oyo bazali na maladi ya Sotos bakoki kozala na mikakatano ya mayele.

Mbongwana wana na ndenge oyo mwana ayekolaka mpe asakanaka ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bizaleli na ye. Ba symptômes mosusu ya comportement oyo ezo sangana na syndrome ya Sotos ezali:

• Susi.
• Trouble ya déficit d’attention/hyperactivité (TDAH).
• Trouble ya spectre autisme (TEA).
• Bizaleli ya kozanga kokanisa.
• Mikakatano ya socialisation.
• Comportement irritable, kolela (Tantrums).

Ndenge nini Syndrome ya Sotos ekeseni kati na bana mpe mikóló?

Bana oyo bazali na maladi ya Sotos bakolaka milai nokinoki koleka bana mosusu ya mbula na bango. Yango wana, ntango bazali naino mike, emonanaka ete bazalaka milai koleka bana mosusu. Kasi, ntango bakómi mikóló, kozanga momeseno ya molai elimwaka mingimingi. Yango elingi koloba ete lokola bakómi mikóló, emonani ete molai na bango ekeseni mpenza te na oyo ya bana mosusu.

Mokakatano ya kobatela bokatikati mpo na molai ekoki koumela kino na bokóli soki basalisi yango te na mbula ya bolenge.

Bato mingi oyo bazali na maladi ya Sotos bazali na mikakatano ya koyekola, kasi bamosusu bakoki te. Lolenge ya mikakatano wana ya koyekola ekeseni na moto na moto. Kasi, mbala mingi, nivo ya ebɔsɔnɔ ezalaka ndenge moko na bomoi mobimba.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome Sotos?

Koyeba maladi yango ekoki kozala mwa mpasi mpamba te, ndenge nalobaki yango liboso, bilembo na yango ekokani na oyo ya maladi mosusu oyo emonanaka mingi.

Monganga na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto ya mwana na yo mpo na koyeba soki bilembo ya maladi yango ezali. Na nsima, soki esengeli, bakotinda yo mpo básala yo ekzamɛ ya ba gènes . Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila ya mwana na yo mpe komeka yango mpo na koyeba soki ezali na mutation na gène NSD1 oyo nalobelaki liboso. Soki ekzamɛ yango endimisi ete mbongwana ezali na gène ya NSD1, monganga akosukisa ete mwana yango azali na maladi ya Sotos. Mbala mingi, diagnostic oyo esalemaka na tango ya bomwana to ya bomwana.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Sotos ezali?

Traitement ya syndrome ya Sotos etali makasi ya maladie. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu. Ba traitements mosusu ya minene ezali:

• Lisungi ya mateya: Manaka ya mateya ya sipesiale oyo ebongisami na makoki ya mwana ya koyekola.
• Ba traitements ndenge na ndenge:
• Nkisi ya bizaleli: Kokamba mikakatano ya bizaleli.
• Nkisi ya nzoto: Kobongisa bokatikati ya nzoto mpe kolendisa misisa.
• Thérapie ya koloba: Kobongisa makoki ya koloba mpe ya koloba.
• Nkisi mpo na kopekisa bilembo: Na ndakisa, bankisi mpo na TDAH mpe mitungisi.
• Bisaleli ya koyoka mpo na bato oyo bayokaka malamu te.
• Kolata eloko oyo esimbaka mokɔngɔ to kosala lipaso mpo na maladi ya scoliose.
• Kolata ba lunettes mpo na kozanga komona.

Ezali na ntina mingi ko intervenir na ebandeli na ba retards oyo ya développement mpe ba symptômes misusu. Yango ekosalisa mingi mwana akokisaka makoki na ye nyonso.

Nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa Syndrome Sotos?

Mbala mingi, syndrome ya Sotos eutaka na mutation génétique oyo esalemaka na mbalakaka. Yango wana, mbala mingi, lolenge moko te ya kopekisa yango .

Kasi, soki ozali na syndrome ya Sotos, to soki ozali kozela mwana mpe moto moko na libota na yo azali na bokono oyo ya ba gènes, ezali na ntina mingi koluka toli ya ba gènes mpe kosolola na monganga. Yango ekosalisa yo ozwa évaluation ya risque na yo ya kobota mwana oyo azali na condition génétique.

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na Syndrome de Sotos?

Syndrome ya Sotos ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba ; nkisi ezali te. Kasi, oyo eleki ntina, mbala mingi te maladi yango ebimisaka ba effets secondaires oyo ekoki koboma moto . Nsango malamu ezali ete mwana oyo azali na maladi ya Sotos akoki kozala na bomoi ya malamu .

Mwana na yo akoki komona mwa bilembo mpo na bokono oyo ya ba gènes. Kasi, ezali na bankisi mpe bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kokitisa bilembo yango. Monganga ya mwana na yo akoki kosalisa yo na mitungisi nyonso oyo okoki kozala na yango.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga ya mwana na ngai?

Ezali malamu kokende epai ya monganga soki omoni moko ya makambo oyo elandi epai ya mwana na yo:

• Koyanola te na mitindo ya pɛtɛɛ ya maloba to kozala na mokakatano mpo na koyoka.
• Kozala na mikakatano ya bizaleli oyo etali boyekoli na kelasi.
• Mokakatano ya komona polele to mbala na mbala kokanga miso ntango ozali kotala eloko moko.
• Kozanga kokokisa makambo ya ntina ya bokoli na mbula oyo ebongi.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai na salle d’urgence (ETU) ?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Sotos mpe azali na crise , osengeli komema mwana na yo na salle d’urgence mbala moko. Ba crises ezali complication grave ya syndrome ya Sotos. Ntango kobɛla maladi ya kokangama, mwana na yo akoki:

• Kobungisa makanisi mpo na mwa ntango.
• Koningana ya makolo na nzoto kozanga kopekisa.
• Kolakisa mobulungano, mitungisi, to bobangi.

Mbala mingi, kokangama eumelaka kati na segɔnde 30 tii miniti mibale. Kokangama nyonso oyo eumelaka koleka miniti mitano ezali likambo ya nokinoki ya monganga. Soki likambo yango esalemi, benga mbala moko na 911.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango ozali kosolola na monganga mpo na mwana na yo, ekozala malamu kotuna mituna lokola oyo:

• Nini ekosalema soki mwana na ngai akokisaki te makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Soki mwana azali na mokakatano ya kobatela bokatikati, ndenge nini okoki kobatela bango?
• Nasengeli kokende epai ya monganga ya mayele mpo na koyeba ba effets secondaires oyo euti na maladi yango?

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Sotos mpe Trouble ya spectre autisme (TEA)?

Syndrome ya Sotos mpe trouble ya spectre autisme (TEA) ezali maladi mibale . Kasi, lokola bilembo mosusu ya maladi yango mibale ekokani, ntango mosusu bakoki koyeba yango na ndenge ya mabe.

• Syndrome ya Sotos ezali maladi ya ba gènes oyo euti na mutation ya gène NSD1.
• Trouble ya spectre autisme (TEA) ezali maladi ya développement neuronale. Mbala mingi, ntina ya sikisiki ya ASD eyebani te.

Kasi, ezali na ntina koyeba ete bana oyo bazali na syndrome ya Sotos bazalaka na likama mingi ya kozwa ASD koleka bana oyo bazali na syndrome ya Sotos te.

Talá mwa makambo oyo emonanaka mingi oyo ekoki komonana na makambo oyo nyonso mibale:

• Bozangi makoki ya mayele.
• Kozela na bokoli ya nkota.
• Ba retards na ba capacités motrices na équilibre.
• Difficulté ya komesana na ba situations sociales.
• Mokakatano ya kotya makanisi na yo nyonso.
• Mitindo ya bizaleli mpe mimeseno ya sikisiki.

Bokeseni monene ezali ete syndrome ya Sotos esimbaka mpe bokoli ya nzoto ya mwana , lokola molai mpe bonene ya motó. Kasi, maladi ya spectre autisme (TEA) esalaka ete nzoto ezala na bopusi ndenge moko te. Bana oyo bazali na maladi ya Sotos bakolaka milai nokinoki koleka bato mosusu ya mbula na bango, bazalaka na mitó minene mpe bazalaka na elongi oyo ekeseni na mosusu.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Kasi kobosana te ete mbala mingi Syndrome Sotos ezalaka maladi oyo ekoki koboma moto na likama te.

Na bolingo na yo, lisungi na yo, mpe lisalisi ya monganga oyo ebongi, mwana na yo akoki kokokisa makoki na ye nyonso.

Soki ozali kozela mwana, kanisá koluka toli ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na likama ya kozwa maladi ya ba gènes. Zalá ntango nyonso polele epai ya monganga na yo mpe kobanga te kotuna mituna nyonso oyo ozali na yango. Bazali wana mpo na kosalisa yo.

` Syndrome ya Sotos, bokono ya ba gènes, bokoli ya mwana, bomati ya molai, bokoli ya bɔɔngɔ́, bozangi makoki ya koyekola, mikakatano ya bizaleli