Osilá komona ete mwana na yo azali mwa disquette, to azali mwa malɛmbɛ mpo na kotombola motó to kobalusama lokola bana mosusu? Tango mosusu, ezali normal mpo na biso lokola baboti komitungisa mwa moke ntango tomoni mwana moke azali kokima mbangu, kokweya, to kozala na mokakatano ya komata na eskalye. Atako bilembo oyo ezalaka ntango nyonso te elembo ya likambo moko ya makasi, ntango mosusu ezali na maladi moko oyo emonanaka mingi te nsima na yango oyo tosengeli koyeba. Yango ezali atrophie musculaire spinale, to oyo tobengi na médecine ` Atrophie musculaire spinale (SMA)`.
Na mokuse, SMA oyo ezali nini?
Atrophie musculaire spinale (SMA) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete misisa oyo tosalaka na bolingo na yango moko, oyo ezali misisa oyo tozali kotambwisa mpo na kotambola, elɛmba mokemoke. Esimbaka mingimingi baselile ya misisa oyo ezali na eteni ya nse ya mokuwa na biso ya mokɔngɔ.
Kanisá yango boye. Bɔɔngɔ na biso mpe mokuwa ya mokɔngɔ etindaka elembo ya kura, to nsango, na misisa na biso mpo “etambola.” Nsango yango ememami na baselile ya misisa ya sipesiale oyo babengaka ba neurones motrices. Mpo na kobatela baselile wana ya misisa na nzoto kolɔngɔnɔ, proteini oyo babengi "Survival Motor Neuron" (SMN) oyo ebimisami na gène oyo babengi SMN1 ezali na ntina mingi.
Na moto oyo azali na SMA, mpo na mbeba ya gène `SMN1`, proteine `SMN` ebimisamaka te na motango oyo esengeli. Ntango proteini yango ebungi, baselile ya misisa (neurone moteur) oyo ememaka bansango yango ekufaka mokemoke. Na nsima, misisa ezwa bilembo oyo esengeli te. Misisa oyo esalelamaka te ekómaka mokemoke mpe ekómaka na bolɛmbu. Yango nde tobengi atrophie musculaire .
Likambo ya ntina ezali ete SMA esalaka te na mayele ya mwana, ya kososola, to ya komitya na esika ya basusu . Basosoli mpe bayokaka mokili oyo ezingi bango malamu mpenza. Ezali kaka misisa nde elɛmbi.
Bilembeteli mpe mitindo nini ya SMA ezali?
Bilembeteli ya SMA ekeseni na moto na moto. Ba dépend na combien ya proteine `SMN` ebimisamaka na nzoto. En plus ya gène principal oyo babengi `SMN1`, tozali pe na gène `mosungi` oyo babengi `SMN2`. Gène oyo ya `SMN2` ebimisaka pe mua quantité ya proteine `SMN`. Soki moto azali na ba copies mingi ya gène `SMN2`, bilembo ekokoma pete.
SMA ekabolami na mitindo 5 ya minene na kotalela mbula oyo bilembo bizali komonana.
| Lolenge ya SMA | Mbula ya ebandeli ya bilembo | Bilembeteli oyo emonanaka mingi |
|---|---|---|
| Lolenge ya 0 | Liboso ya kobotama (na eteni ya mwana oyo azali na libumu) . | Kokita ya koningana ya mwana oyo azali na libumu, kolɛmba makasi ya misisa na ntango ya kobotama, hypotonie, mpasi ya kopema, mpe maladi ya motema oyo abotamaka na yango. Oyo ezali type oyo eleki rare mpe ya grave. |
| Lolenge ya 1 (Bokono ya Wernig-Hoffman) . | Kobanda na mbotama tii na sanza 6 | Kozanga likoki ya kosimba motó semba, kozanga likoki ya kofanda kozanga lisalisi, makolo mpe makolo oyo ezali kolɛmba, mpasi ya komɛla mpe komela, kolela na bolɛmbu, mpasi ya kopema (ntolo oyo ezali lokola ngonga). |
| Lolenge ya 2 (Bokono ya Dubowitz) . | Kobanda na sanza 3 tii na sanza 15 | Kozala na makoki ya kofanda na lisalisi to kozanga lisalisi (kasi ekoki kozala na retard), kozanga makoki ya kotelema to kotambola kozanga lisalisi, kozala na mokɔngɔ oyo ebaluki (scoliose), mwa mokakatano mpo na kopema. |
| Lolenge ya 3 (Bokono ya Kugelberg-Welander) . | Kobanda na sanza 18 tii na bolenge | Kozala na makoki ya kotambola, kasi kozala na mokakatano ya kopota mbangu, komata na eskalye, kokweya mbala na mbala, kozala na mposa ya lisalisi mpo na kobima na kiti. Ekoki kozala ete osengeli kozala na kiti ya bibɔsɔnɔ ntango ozali kokóma mobange. |
| Lolenge ya 4 | Na ntango ya mokóló (nsima ya mbula 30) . | Makambo nyonso oyo esalemaka na bokoli ezali ya malamu, bolɛmbu ya misisa ya pɛtɛɛ (mingimingi na makolo), mpe liyoki ya koningana ya misisa. Mbala mingi, esɛngaka te kozala na kiti ya bibɔsɔnɔ. |
Nini esalaka ete SMA ezala?
SMA ezali maladi ya ba gènes oyo epesamaka na nkola na nkola. Mpo na koloba solo, ezwamaka lokola ezaleli ‘autosomique récessif’. Yango elingi koloba nini?
Na mokuse, mpo mwana azwa SMA, baboti nyonso mibale basengeli kozwa kopi ya gène SMN1 oyo ezali na mbeba. Soki kaka moboti moko azwi gène oyo ezali na mbeba, mwana akozwa SMA te. Nzokande, mwana akokoma "mokumbi" ya bokono boye. Yango elingi koloba ete mwana akozala na bilembo te, kasi akozala kaka na makoki ya kopesa gène oyo ezali na mbeba na bana na bango na mikolo mizali koya.
Ndenge nini koyeba malamu maladi yango?
Lokola mikili mingi lelo oyo, ntango mosusu batalaka bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na bamaladi oyo euti na ba gènes lokola oyo na Sri Lanka. Kasi, ntango mosusu, mingimingi baoyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ, bamonaka yango kaka na nsima.
Soki ozali na mitungisi mpo na mwana na yo, monganga akoki kotuna mituna lokola oyo ntango omoni ye:
- Mwana na yo azalaki na retare mpo na koleka makambo ya ntina ya bokoli lokola kosimba motó na ye likoló mpe kobalusama?
- Ezali mpasi mpo mwana afanda to atelema ye moko?
- Omoni ete ozali na mokakatano mpo na kopema?
- Ntango nini omonaki bilembo yango mpo na mbala ya liboso?
- Ezali na moto moko na libota na bino oyo azwaki bilembo yango liboso?
Longola mituna oyo, bakoki kosala baekzamɛ oyo elandi mpo na koyeba maladi yango:
- Test génétique : Bazuaka échantillon ya makila mpe ba testaka directement gène `SMN1` mpo na koyeba soki ezali na mbeba to ezangi. Oyo ezali test ya munene oyo e confirmer maladie.
- Ekzamɛ ya makila ya Créatine Kinase (CK): Ntango misisa elɛmbi, enzyme moko oyo babengaka CK ekómaka mingi na makila. Soki yango ezali mingi, bakoki kokanisa ete misisa ebebi.
- Mimekano ya misisa : Baekzamɛ lokola Électromyogramme (EMG) etalaka ndenge oyo misisa etindaka bilembo na misisa.
- IRM to CT scan: Zwá bililingi ya sikisiki ya kati ya nzoto, mingimingi mokuwa ya mokɔngɔ mpe misisa.
- Biopsie ya misisa: Ntango mosusu, bazwaka mwa eteni moke ya misisa mpe batalaka yango na mikroskope mpo na koyeba soki ebebisi yango.
Ba traitements nini ya SMA ezali?
Mibu zomi kino zomi na mitano mileki, SMA ezalaki kaka na ba traitements ya soutien oyo ezalaki ko contrôler ba symptômes. Kasi, lelo oyo, lokola siansi ya minganga ezali kokola, ezali na bankisi mingi ya malamu mpenza na mokili oyo ezali kotalela mokakatano ya ba gènes oyo epesaka SMA.
1. Soins ya lisungi
Atako biloko yango ebikisaka maladi yango te, ezali na ntina mingi mpo na kobongisa bomoi ya mwana.
- Lisungi ya mpema: Mingimingi na Lolenge 1 mpe 2, lokola misisa ya kopema ekomi na bolembu, ekoki kozala na ntina ya masque spécial to, na makambo ya makasi, masini (ventilateur) mpo na kosalisa na kopema.
- Koleisa bilei mpe komela: Lokola misisa ya komela ezali makasi te, esengeli lisalisi ya monganga oyo ayekolaka bilei mpo na kosala ete mwana azwa bilei ya malamu. Ba bebe mosusu basengeli koleisama na nzela ya nsinga ya koleisa bana.
- Mouvement mpe Physiothérapie: Ba exercices ya physiothérapie ekoki kosalisa kobatela matonga mpe kobatela misisa makasi. Soki esengeli, okoki kosalela biloko oyo esimbaka makolo, masini oyo etambolaka na makolo, to kiti ya bibɔsɔnɔ oyo esalaka na kura.
- Mikakatano ya mokɔngɔ: Mpo na bana oyo bazali na maladi ya scoliose, monganga akoki kopesa toli ete bálata corset moko ya sipesiale (eloko oyo esimbaka mokɔngɔ) mpo mokɔngɔ ezala semba.
2. Ba traitements oyo etali ba gènes
Wana ezali ba kisi oyo esali révolution na traitement ya SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Nkisi oyo epesami lokola injection na mayi ya mokuwa ya mokɔngɔ. Esalaka na ko stimuler gène "mosungi", SMN2, oyo tolobelaki liboso, mpe kosala que esala mingi ya proteine ya SMN. Esengeli komɛla yango nsima ya mwa basanza.
- Onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma): Oyo ezali nkisi ya ba gènes oyo epesami na misisa mbala moko. Ezali kozwa esika ya gène SMN1 oyo ezali na mbeba na kopi ya nzoto kolɔngɔnɔ ya gène SMN1. Mbala mingi bapesaka yango na bana oyo bakokisi naino mbula 2 te.
- Risdiplam (Evrysdi): Oyo ezali nkisi ya mayi ya monoko ya mokolo na mokolo oyo esalaka pe na komatisaka bokeli ya proteine `SMN` oyo ewutaka na gène `SMN2`.
Atako bankisi yango ezali ntalo mingi, emonisami ete ebongisaka mpenza makambo ya ntina ya bokoli ya bana (kosimba motó, kofanda) mpe kopekisa bokoli ya maladi. Osengeli kosolola na monganga na yo nkisi nini ezali malamu mpo na mwana na yo.
Message ya Komema na Ndako
- SMA ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe elɛmbisaka misisa. Kasi, esimbaka mayele ya mwana te .
- Bokasi ya bilembo ekeseni na lolenge na lolenge. Bana mosusu bazwaka bilembo na ntango ya kobotama, nzokande basusu bazwaka yango te tii ntango bakokóma mikóló.
- Mpo mwana azwa SMA, asengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na ye .
- Lelo oyo, ezali na bankisi ya mikolo oyo oyo etalelaka mokakatano ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Makambo yango ekoki kopekisa maladi yango mpe kobongisa bomoi ya bato.
- Kobatela mwana oyo azali na SMA ezali milende ya ekipi. Esɛngaka lisungi ya ekipi ya bato ya mayele , na ndakisa minganga ya misisa ya bɔɔngɔ, minganga ya mimpululu, minganga ya nzoto, mpe bato oyo bayekolaka makambo ya kolya.Ezali na ntina. Ozali yo moko te, mpe kobanga te kosenga lisalisi.
- Soki ozali na mitungisi mpo na bokoli to koningana ya mwana na yo, solola mbala moko na monganga na yo . Soki bamoni maladi yango nokinoki, nkisi yango ekoki kolonga.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo