Ozalaka mpe na mokakatano mpo na kotambola to kosala makambo? Ozali koyoka lokola ozali kobungisa bokatikati na yo? Tokolobela likambo oyo ya (Ataxie spinocérébellaire)?

Oyokaka ntango mosusu lokola makolo na yo ezali kokangama ntango ozali kotambola? To ozali koyoka lokola okoki ata kosimba kɔpɔ na lobɔkɔ malamu te? Mbala mosusu kutu ozwaka maloba ya mabe ntango ozali koloba. Soki makambo yango esalemi kaka mbala moko to mibale te, kasi mbala mingi na mbala moko, ezali likambo oyo tosengeli koboya te. Lelo toko lobela cause moko possible ya likambo oyo, oyo ezali condition oyo babengi `Spinocérebellar Ataxia` (tokobenga yango `SCA`).

`Ataxie spinocérébellaire (SCA)` ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na mokuse, ataxie ezali maladi oyo mokemoke obungisaka likoki na yo ya kosala ete nzoto na yo etambolaka ndenge moko . Ezali likambo oyo esimbaka système nerveux na yo mpe ekómaka mabe koleka na boumeli ya ntango. Kanisá ete okobungisa likoki na yo ya koningisa mabɔkɔ mpe makolo, kotambola to kosimba eloko moko. Ezali na mitindo mingi ya ataxie, mokomoko ezali na bantina mpe bilembo na yango.

Ataxie spinocérébellaire (SCA) ezali lolenge mosusu ya ataxie, mpe ezali maladi oyo euti na ba gènes . Esimbaka mingimingi cerveau na yo . Cerebellum ezali eteni moko ya ntina mingi na bɔɔngɔ na yo. Ezali kotambwisa makambo lokola kotambola na yo, kosimba, mpe kobatela bokatikati na yo. Ntango mosusu, SCA ekoki mpe kozala na bopusi likoló na mokuwa na yo ya mokɔngɔ .

Lokola yango eutaka na libula, bilembo yango ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango. Okomona bokeseni monene mbala moko te. Yango etali mingimingi yo:

• Mpo na mosala ya miso.
• Mpo na misala ya maboko (ndakisa, kokoma, kosimba kopo, kolia).
• Kobungisa mosala ya makolo mpe makoki ya kotambola (kobungisa bokatikati).
• Ndenge ozali koloba (maloba ekangamaka).

Oyo balobaka ezali na bopusi mingi.

Lolenge boni ya `SCA` ezali?

Sikawa, minganga mpe bato ya siansi bamoni mitindo koleka 40 ya SCA. Ekoki kozala ete motángo yango ekomata na mikolo ezali koya, lokola bolukiluki ezali kokoba. Minganga babengaka mitindo wana ya SCA na banimero. Na ndakisa, Ataxie Spinocérebellar type 1, type 2, mpe bongo na bongo.

Ntina mpe bilembo ya mitindo nyonso wana ya SCA ekokani mingi. Na yango, okoki komituna mpo na nini batángi bango. Mituya epesami na molongo oyo mbongwana ya ba gènes oyo esangisi na lolenge moko na moko ya SCA ezwamaki. Na mokuse, SCA1 ezali lolenge ya liboso oyo ezwami mpe ekangami na mokakatano moko ya ba chromosomes oyo ezali koleka na bankola. SCA2 ezali lolenge ya mibale oyo ezwami. Yango nde ndenge bapesaka bango nkombo.

Lolenge ya SCA oyo emonanaka mingi ezali Ataxie Spinocérébellaire type 3 (SCA type 3) . Eyebani mpe na nkombo maladi ya Machado-Joseph .

Bongo, ndenge nini `SCA` oyo ezali mingi?

En réalité, condition oyo babengi `SCA` ezalaka très rare.. Yango elingi koloba ete ezali te bokono oyo ezwamaka na moto nyonso. Engebene na mituya, bokono oyo ezwamaka na bato pene na moko (1) kati na nkóto nkama moko, to mingi koleka bato mitano (5). Yango wana, ezali likambo ya malamu koyoka likambo yango mbala mingi te.

Pona nini tozuaka `SCA` oyo? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya SCA ezali mbongwana ya ba gènes . Yango elingi koloba ete ezali na mbeba moko na ba gènes oyo ozwaka epai ya baboti na yo. Bato ya mayele bakangisaki mbeba wana ya sikisiki ya ba gènes na mitindo mingi ya SCA. Kasi, mitindo nyonso ya SCA te eutaka na mbongwana ya ba gènes moko, kasi na bokeseni ya ba gènes ndenge na ndenge.

Mitindo mosusu ya SCA eutaka mpo eteni moko ya sikisiki ya ADN na yo (eteni oyo ebombaka makambo na biso ya ba gènes) ezongelami mbala mingi oyo ezangi momeseno. Yango babengaka yango expansion ya repetition ya trinucléotide na maloba ya monganga. Ezali mwa compliqué, kasi na maloba ya pete, ezali lokola eteni moko boye ya gène esalemi kopi mbala mingi.

Ezali na banzela mibale ya minene oyo ezalela oyo ya `SCA` ezwami na libula:

1. Libula oyo ezali na bokonzi ya autosomique:

• Oyo ezali ndenge oyo mbala mingi SCA ezwamaka na libula.
• Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete ata soki ozwi gène oyo ebongwani kaka epai ya moboti moko , mama na yo to tata na yo, okoki kaka kozwa maladi yango.
• Yango elingi koloba ete soki moto oyo azali na `SCA` azali na mwana, ezali na 50% ya chance ete mwana wana azwa libula ya gène oyo ebongwani. Kanisa yango lokola chance oyo mbongo ya ebende ekita mitu. Chance oyo eza ndenge moko pona muana nionso.

2. Libula ya récessif autosomique:

• Ezali mpe na mitindo ya `SCA` oyo ezwami na libula boye, kasi ezali mwa moke mingi te.
• Na likambo yango, mpo moto azwa maladi yango, asengeli kozwa gène yango oyo ezali malamu te epai ya mama mpe tata na ye.
• Mbala mingi, baboti yango bamonisaka bilembo te. Ekoki kozala kaka bato oyo bamemaka gène yango. Bazali kaka na kopi moko ya mbeba ya gène, yango wana bazwaka maladi yango te.

Bilembeteli nini ya SCA ezali?

Mbala mingi bilembo ya SCA ebandaka komonana nsima ya mbula 18. Kasi, mitindo mosusu ya SCA ekoki kobanda liboso, mpe mosusu ekoki kobanda nsima. Ezali te likambo oyo eyaka na mbalakaka, kasi mokemoke, na boumeli ya bambula, bilembo yango ekómaka makasi koleka.

Kanisá, ntango okei kosala tii mpe osimbi bouilloire, lobɔkɔ na yo eningani mpe nkasa ya tii ekwei, to ntango ozali kotambola na balabala, ozali kaka kokita na mopanzi mpe kokweya. Ezali koyoka mpasi mingi ntango ozali komata mpe kokita na eskalye. Soki makambo yango esalemaka mbala na mbala, ezali na ntina tóbatela yango.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi ya SCA ezali:

• Koningana ya miso na bolingi te:Ezali lokola okoki kaka te kobatela miso na yo na esika moko, to bazali kopumbwapumbwa longwa na ngámbo moko kino na ngambo mosusu nokinoki.
• Maboko mpe miso eyokanaka malamu te: Na ndakisa, mpasi ya kosimba kɔpɔ ya mai malamu, mpasi ya kokanga bouton ya chemise, to mpasi ya kokoma polele.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani: Kotambola ekoki koyoka lokola ete okobɛta libaku to okokwea nokinoki. Ekoki mpe kozala mpasi mpo na kotɛlɛma semba.
• Koloba na ndenge ya mabe: Koloba na ndenge ya mabe , epai maloba ekoki kobengama malamu te, mpe yango esalaka ete elobeli ezala polele te. Lokola nde bakangi monoko.
• Mikakatano ya kosala mpe komikundola sango / bozangi makoki ya koyekola : Mokakatano ya koyekola makambo ya sika, kobosana noki makambo oyo elobami, mpe mpasi ya ko concentrer.
• Kotambola kozanga boyokani: Kotambola lokola nde kolangwa masanga, lokola nde ozali kokoka te kobatela makolo na yo semba, lokola nde ozali koluka kotambola na makolo na yo epalangani monene.

Bilembeteli oyo ekoki kokesana na moto na moto, mpe makasi na yango ekoki mpe kokesana engebene lolenge ya SCA.

Ndenge nini minganga bayebaka SCA?

Soki ozali na bilembo oyo, tango okomona monganga, soki bakanisaka ete ozali na SCA, bakomeka yo mpo na makambo oyo elandi mpo na kosala diagnostic:

• Histoire ya libota na yo: Bakotuna yo soki moto moko na libota na yo azwaki bilembo oyo liboso, to soki ezali na moto oyo azali na bokono oyo, SCA. Ba informations oyo ezali très important po ezo tambola na ba familles.
• Histoire médicale na yo moko: Bakotuna na ntina ya bamaladi mosusu oyo ozalaki na yango liboso, bankisi oyo omɛlaka, mpe lolenge na yo ya bomoi.
• Ekzamɛ mobimba ya nzoto: Yango ekozala na baekzamɛ oyo etali mpenzampenza misisa na yo ya bɔɔngɔ. Bakotala bokatikati na yo, kotambola na yo, makasi na maboko mpe makolo na yo, ba réflexes, koningana ya miso, mpe koloba.
• Bakotala yo malamu mpo na koyeba soki ozali na bilembo oyo etali SCA.

Nsima ya makambo oyo, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba maladi yango:

• Komeka ba gènes: Oyo ezali lolenge monene ya koyeba na ntembe te soki ozali na SCA. Bazwaka échantillon ya makila na yo (to mbala mosusu échantillon ya saliva) mpe bamekaka mpo na koyeba gène oyo ezali na mokumba ya SCA. Mitindo mingi ya SCA ekoki koyebana na test génétique oyo.
• Kasi, ezali na mitindo mosusu ya SCA oyo mutation génétique moko boye eyebani naino te. Na yango, na makambo ya ndenge wana, ezali mpasi mpo na kondimisa yango kaka na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes.
• Na likambo yango, minganga bakotala bɔɔngɔ na yo soki ezali na makambo oyo ezali malamu te.Ba scans spéciaux ekoki kosalama. Oyo emonanaka mingi ezali scanner ya IRM (imagerie à résonance magnétique) . Yango ekoki koluka bilembo nyonso ya atrophie na cerveau na yo. Ntango mosusu bakoki mpe kosala CT scan (tomographie informatisée) .

Lisusu, bato oyo bakanisaka ete mbala mosusu bazwaki mbongwana ya ba gènes mpo moto moko na libota na bango azali na SCA bakoki kosala ekzamɛ wana ya ba gènes. Yango ekoki kozala na ntina mingi mpo na baoyo bazali kokana kobanda libota, elingi koloba mpo na baoyo bazali kokana kobota bana, mpo na kozwa bikateli. Lisusu, ntango mwana alingi kobotama, elingi koloba na ntango ya zemi, likoki ezali ya kotala soki mwana azali na maladi yango (ekzamɛ liboso ya kobotama) .

Est-ce que kisi ya `SCA` oyo ezali? Ekoki kobikisama?

Oyo ezali likambo oyo moto nyonso alingi koyeba. Likambo ya mawa, na tango oyo nkisi ezali te mpo na `Ataxie spinocérébellaire (SCA).` Okoki koyoka mawa tango oyoki likambo oyo, mpe yango ezali normal.

Kasi, yango elingi koloba te ete eloko moko te ekoki kosalema. Mikano minene ya kosalisa SCA ezali:

• Kokitisa bilembo ya maladi.
• Kobongisa lolenge ya bomoi.
• Kosalisa yo osala yo moko na boumeli ya ntango molai soki likoki ezali.

Makambo oyo elandi ekoki kosalema lokola ba traitements ya `Ataxie spinocérébellaire`:

• Nkisi ya nzoto: Yango ezali na ntina mingi. Monganga ya nzoto akoteya yo ndenge ya kosala ngalasisi malamu, kolendisa misisa na yo, kobongisa bokatikati na yo, mpe kobongisa lolenge na yo ya kotambola.
• Thérapie occupational: Esalisaka yo osala esika na yo mpo na kosalisa yo osala misala ya mokolo na mokolo (e.g., kolia, kolata, kokoma) na pete, mpe eteyaka yo mayele mpo na kosalisa yo osala yango.
• Nkisi ya koloba: Soki elobeli ezali malamu te to ezali na mokakatano mpo na komela maloba, monganga oyo asalaka mpo na koloba akoki kosalisa.
• Biloko oyo esalisaka: Wana maladi yango ezali se kokola mpe kotambola ekómi mpasi, ekoki kosɛnga osalela béquilles, masini ya kotambola, to kiti ya bibɔsɔnɔ. Makambo yango ekoki kosalisa yo osala makambo yo moko.
• Nkisi mpo na kokitisa bilembo mosusu: Minganga bakoki kopesa ye bankisi mpo na kosalisa na makambo lokola koningana, kokangama, koningana ya misisa, kozanga mpɔngi, mpe kotungisama na makanisi. Kasi, bankisi yango ebikisaka SCA te, etambwisaka kaka bilembo.

Minganga mpe balukiluki bazali naino koluka bankisi ya sika mpe banzela ya kosalisa bato oyo bazali na SCA, kotambwisa yango, mpe koluka banzela ya sika ya kosalisa yango. Na yango, kotika elikya te.

Ezali na nzela ya kopekisa bokoli ya `SCA`?

Oyo ezali motuna oyo bato mingi batunaka. Mpo na koloba solo, na tango oyo ezali na méthode moko te oyo e prouvé mpo na kopekisa SCA.Lokola yango euti mingimingi na makambo oyo euti na ba gènes, tokoki te kopekisa yango esalema na nzela ya biloko oyo tolyaka to tomɛlaka to ngalasisi oyo tosalaka.

Mabota mosusu, nsima ya komeka ba gènes oyo endimisi ete bazali na mutation oyo na libota na bango, bakoki kozwa ekateli ya kobota bana te. Oyo ezali lolenge se moko ya solo mpo na kopekisa ete maladi yango epesama na nkola oyo ekolanda. Oyo ezali ekateli ya mpasi mingi, ya moto ye moko. Ezali na ntina mingi kosolola na mopesi toli ya ba gènes liboso ya kozwa ekateli ya ndenge wana.

Moto oyo azali na SCA akoki kozela nini na mikolo ezali koya?

Soki etali avenir ya moto oyo azali na SCA, ezali na ntina koyeba ete ekeseni mingi na moto na moto . Etaleli makambo mingi, na ndakisa lolenge ya SCA oyo ozali na yango, makasi na yango, mpe mbula oyo bilembo ebandaki.

Likambo ya mawa, na makambo mingi ya SCA, maladi yango ebebaka mokemoke, mpe ememaka na liwa liboso ya ntango.

Ndenge nini maladi yango ekendeke nokinoki ekeseni mpe engebene lolenge mpe makasi ya SCA. Yango wana, komeka ba gènes ekoki kosalisa mpo na koyeba kaka te soki maladi yango ezali nini, kasi mpe makambo oyo ekosalema na mikolo ezali koya.

Bato mingi bakoki kozala na mposa ya kiti ya bibɔsɔnɔ mbula 10 to 15 nsima ya kobanda bilembo ya liboso. Ezali likambo ya momeseno mpo na bato oyo bazali na SCA ete nsukansuka bazala na mposa ya lisalisi na misala ya mokolo na mokolo, lokola kosukola, kolata, mpe kolamba bilei.

Nini lisusu nasengeli kotuna monganga na ngai mpo na SCA?

Soki ozali na `Ataxie spinocérébellaire (SCA),` to soki moto moko na libota na yo azali na yango, ezali na ntina mingi kotuna monganga na yo mituna oyo:

• Lolenge nini ya `SCA` nazali na yango mpenza? (na ndakisa `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Misala nini na nzoto na ngai lolenge oyo ya `SCA` esimbaka mingi?
• Lolenge nini ya ba spécialistes (e.g. neurologue, physiothérapeute) nasengeli komona mpo na ko gérer bokono oyo?
• Mbala boni nasengeli koya mpo na kosala ba examens ya monganga? Mimekano nini ya sipesiale nasengeli kosala?
• Ba traitements nini ezali na ngai sikoyo? Matomba nini ezali na yango?
• Ezalela yango ekoki kokómisa bomoi na ngai mokuse? (Oyo ezali motuna ya mpasi mpo na kotuna, kasi ezali na ntina koyeba.)
• Est-ce que ezali possible bana na ngai ba hériter condition oyo? Soki ezali bongo, ekoki kozala ndenge nini?
• Ezali likanisi malamu kosala ete bato mosusu ya libota na ngai (e.g. bandeko, bana) básala ekzamɛ ya ba gènes?
• Lolenge nini ya bituluku ya lisungi oyebi oyo ekoki kosalisa ngai nalonga likambo oyo mpe natikala makasi na makanisi? Ezali na bituluku ya ndenge wana na Sri Lanka?

Kobanga te kotuna mituna oyo. Soki ozali kososola malamu ezalela na yo, ekozala mpasi te mpo na yo kofanda na yango.

Nasengeli kosala nini mpo na kofanda malamu na SCA?

Ezali normal koyoka mituna mingi, bobangi, mawa, mpe nkanda ntango oyebi ete ozali na SCA. Ezali ndenge moko mpo na moto nyonso. Ozali yo moko te. Makambo oyo elandi ekoki kosalisa yo olonga likambo yango ya mpasi mpe olonga yango mwa malamu:

• Senga lisalisi mpe lisungi epai ya bato oyo otyelaka motema mpe ozali penepene na bango (libota, baninga) . Kobunda na makambo oyo yo moko te. Yebisá bango mayoki na yo.
• Zalá mosangani ya molende na lisalisi na yo . Kende epai ya monganga na yo, landá malako na ye malamu, tuná mituna nyonso oyo ozali na yango, mpe salá makambo lokola lisalisi ya nzoto.
• Kanisá kosolola na mopesi-toli to monganga ya maladi ya motó . Bakoki kosalisa yo olonga likambo yango, oyeba ndenge ya kolonga yango, mpe okóma makasi na makanisi.
• Kokɔtisa mayoki na yo na milangi te, koboya yango te . Lela soki oza na mawa, exprimer yango soki oza na kanda (mais na ndenge oyo etungisa ba misusu te).
• Soki likoki ezali, sangana na groupe ya soutien esika okoki kokutana na basusu oyo bazali kokutana na mikakatano ndenge moko na yo. Yango ekosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te mpe okoki mpe kozwa liteya na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango.
• Zalá na bilikya ya solosolo . Sosola oyo okoki kosala mpe oyo okoki kosala te. Ekoki kozala ete osengeli kotika makambo mosusu, yango wana omibongisa mpo na yango.
• Na esika ya koyoka mawa mpo ozali kokoka te kosala makambo oyo ozalaki na likoki ya kosala liboso, tyá makanisi na yo na makambo oyo okoki naino kosala . Meká kosepela ata na makambo mikemike.
• Lia bilei ya malamu, oyo etondi na nzoto, ngalasisi mingi soki likoki ezali, mpe lalá malamu. Makambo yango ezali malamu mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba.

Kobosana te, SCA ezali kaka eteni moko ya bomoi na yo. Kotika te ete elimbola yo mobimba. Ozali naino na libota ya bolingo, baninga, mpe makambo oyo okoki naino kosala.

Bongo, nini tosengeli komema na ndako uta na lisolo oyo?

Ataxie spinocérébellaire (SCA) ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka na bɔɔngɔ mpe ntango mosusu na mokuwa ya mokɔngɔ. Ezali mingimingi na bopusi likoló na bokatikati ya nzoto mpe boyokani ya koningana. Ezalela yango ebebaka mokemoke na boumeli ya ntango.

Likambo ya ntina mingi ezali:

• Sikawa nkisi ya sikisiki ezali te mpo na SCA. Nzokande, ezali na bankisi (na ndakisa lisalisi ya nzoto, bisaleli ya lisalisi, mpe nkisi) mpo na kopekisa bilembo mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ.
• Soki ozali na bilembo oyo etali `SCA`, luka toli ya monganga mbala moko . Kozwa diagnostic liboso esalisaka yo obanda lisalisi.
• Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na ntina ete libota eyeba likambo yango mpe soki esengeli, ezwa toli mpe ekzamɛ mpo na ba gènes .
• Kofanda na SCA ezali mokakatano. KasiNa toli ya monganga oyo ebongi, lisungi ya libota, mpe makasi ya makanisi, mobembo oyo ekoki kokokisama.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo.

` Ataxie spinocérébellaire, SCA, ataxie, équilibre, système nerveux, maladie génétique, cerveau, bokono ya Machado-Joseph