Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Stickler

Mbala mingi, mwana na yo ya moke azalaka na mikakatano ya miso, ayokaka malamu te, to ayokaka mpasi na matonga? Peut-être makambo oyo ezali accompagné na ba changements mosusu ya elongi, ekoki kozala très important tozala conscient ya condition oyo tozali kolobela lelo. Atako oyo ezali nkombo oyo oyebi mwa moke te, ezali na motuya mingi mpo na yo lokola mama to tata koyeba maladi yango. Mpamba te soki oyebi yango nokinoki, okozala na mabaku mingi ya kosalisa mwana na yo.

Na mokuse, Syndrome ya Stickler ezali nini?

Okey, to comprendre likambo oyo très simplement. Kanisá ete nzoto na biso ezali ndako oyo etongami kitoko. Na ndako oyo, biloko nyonso lokola babriki, bifelo, mpe nsamba ezali na libenga ya simá oyo ekangisaka biloko nyonso esika moko mpe epesaka yango makasi mpe lolenge, boye te? Ndenge moko mpe, binama nyonso ya nzoto na biso lokola mikuwa, loposo, miso mpe matoi ezali na réseau spécial ya ba tissus oyo ekangisaka biloko nyonso esika moko mpe epesaka yango makasi mpe flexibilité. Tobengi yango ba tissus connexes .

Syndrome ya Stickler ezali maladi oyo eutaka na mbeba oyo ezali na ba gènes oyo elakisaka ete misisa ya boyokani esalama. Kaka ndenge esalemaka na ndako ntango lolenge ya mabanga ya ntalo ya simá ekiti, ntango misisa yango oyo ekangisaka yango elɛmbi, biteni ndenge na ndenge ya nzoto na biso ekoki kozala na bopusi, mingimingi bokoli ya miso, matoi, matonga mpe elongi . Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene mituya, maladi yango ezwamaka epai na bana moko kino misato kati na bana 7 500 kino 10 000 oyo babotami sika. Kasi, ntango mosusu bilembo yango ezalaka mpenza na mayele te. Yango wana, ezali na makambo oyo bilembo ya bana mosusu emonanaka te. Yango wana, ekoki kozala na bato ya maladi mingi na lisangá koleka oyo balobaka mpenza.

Nini ezali bilembo minene ya bokono oyo?

Oyo ezali eteni oyo eleki ntina. Bilembeteli ya syndrome ya Stickler ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala kaka na mwa bilembo yango, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo mingi. Bokasi ya bilembo yango ekeseni mpe. Mpo na kososola yango pete, tókabola bilembo yango na biteni.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya syndrome ya Stickler?

Ee, maladi yango ekabolami na mitindo mingi ya minene engebene mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango mpe lolenge ya bilembo na yango. Sikawa, mitindo 6 ezwami. Kasi, mitindo misato ya liboso nde emonanaka mingi.

• Lolenge I: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Emonanaka na myopie mpe kozanga koyoka ya moke.
• Lolenge II: Yango esanganaka na kozanga koyoka makasi elongo na kozanga komona malamu.
• Lolenge III: Kozanga koyoka mpe mikakatano ya matonga ezali mingi na lolenge oyo. Eloko ya spécial ezali que miso ezo affecter te na type oyo.
• Lolenge IV, V, mpe VI: Lolenge yango emonanaka mingi te mpe ekoki kobimisa bopusi makasi koleka na miso, matoi mpe na mikuwa.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ndenge nalobaki liboso, ntina monene ya likambo yango ezali mbeba ya ba gènes. Collagène ezali proteine ​​ya ntina mingi na ba tissus connexes ya nzoto na biso. Collagène oyo ezali lokola "gom" ya nzoto. Ezali na mitindo mingi ya ba gènes oyo elakisaka kobimisama ya collagène yango. Ndakisa, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Moto oyo azali na maladi ya Stickler azali na mbongwana to mbeba na moko ya ba gènes yango. Yango wana, nzoto ezali na likoki te ya kobimisa collagène ya malamu oyo esengeli. Yango nde ezali kobimisa mikakatano nyonso oyo tolobelaki liboso.

Ndenge nini mwana azuaka likambo oyo?

Oyo ezali mingimingi likambo ya nkola.

• Mbala mingi: Soki moboti moko na moko azali na mutation ya gène, mwana azali na 50% ya chance ya kozwa yango. Tobengi yango motindo ya ``autosomique dominant''.
• Mbala mingi te: Ata soki baboti nyonso mibale bazali nzoto kolɔngɔnɔ, ekoki kosalema ete bango mibale bámema gène oyo ebongwani kozanga ete bámonisa bilembo, mpe mwana akoki kozwa yango nyonso mibale mpe akóma na maladi yango (récessif autosomique).
• Esalemaka mingi te: Tango mosusu maladi yango ekoki kobima lokola mutation génétique ya pwasa, kozanga ete moto moko na libota azala na yango.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na bilembo yango, ntango okomona monganga, akosala baekzamɛ mingi mpo na koluka koyeba soki maladi yango azali.

• Ekzamɛ mobimba ya nzoto: Monganga atalaka malamumalamu elongi ya mwana, monɔkɔ ya likoló, miso, matoi mpe matonga.
• Histoire médicale ya libota: Kotuna soki moto moko na libota azwaki bilembo oyo ezali na ntina mingi mpo na koyeba bokono.
• Dépistage ya vision mpe audition : Ba tests spéciales esalemaka na monganga ya miso mpe spécialiste ya matoyi, zolo mpe zolo.
• Ba tests ya imagerie:Ba test lokola ba rayons X esalelamaka mpo na kotala soki ezali na ba déformités to abnormalités ya mokuwa ya mokɔngɔ na matonga.
• Komeka ba gènes: Yango ezali lolenge bobele moko ya kondimisa mpenza maladi yango. Bakoki kozwa makila mpo na koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo esalaka yango.

Basalelaka yango ndenge nini?

Ya liboso, syndrome ya Stickler ezali maladi oyo ekoki kobikisama mobimba te. Mpo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi komitungisa te. Ezali na ba traitements très efficaces pona ko contrôler ba symptômes na ba complications oyo ewutaka na bokono oyo. Ba planifié traitement selon ba symptômes ya maladi moko na moko.

• Lipaso: Ekoki kosɛnga lipaso mpo na kobongisa palate oyo ekabwani, kokangisa lisusu rétine oyo ekabwani (esengeli kosala yango nokinoki mpenza), kosalisa na mikakatano ya kopema, mpe kobongisa to kozongisa matonga oyo ebebi.
• Lunettes mpe ba objectifs correctifs: Bato oyo bazali komona malamu te basengeli kosalela ba lunettes to ba lentilles contact.
• Ba aides auditives: Yango esalisaka mingi mpo na bato oyo bayokaka malamu te.
• Thérapie physique: Tosɛngi kosala ngalasisi mpo na kolendisa misisa oyo ezali zingazinga ya matonga, kobongisa matonga etambola malamu, mpe kokitisa mpasi.
• Nkisi oyo ekitisaka mpasi: Monganga akopesa yo bankisi oyo ebongi mpo na kopekisa mpasi ya matonga.
• Nkisi ya mino mpe ya kobongisa mino: Soki mikakatano ezali na esika oyo mino ezali, ekoki kosɛnga básalisa yango.

Est-ce que ekoki kozala na vie normale na condition oyo?

Ɛɛ, mpenza. Atako nkisi moko te mpo na yango, maladi yango ekómisaka moto te bomoi ya moto. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba bilembo na yango liboso, kosalisa yango malamu, mpe kotikala mbala na mbala na monganga na yo. Soki esalemi bongo, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu, ya mosala mpe ya kokokisa.

Na makambo nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo bozali na bokono oyo, bozala na liso na bilembo oyo elandi. Soki moko na yango ebimi, kende mbala moko epai ya monganga na yo.

• Soki ozali koyoka mpasi makasi na matonga .
• Soki ozali komona malamu te na mbalakaka, kongɛnga ya pole, kopumbwapumbwa, to bilili na miso na yo, yango ekoki kozala bilembo ya kokabwana ya rétine. Oyo ezali maladi oyo esɛngaka lisalisi ya monganga nokinoki.
• Soki mwana azali na mokakatano ya kolya to komɛla.
• Soki makila ezali, mai oyo ezali lokola pusu oyo euti na esika oyo basali lipaso, kovimba to motane (yango ezali bilembo ya bokono).
• Soki ozali na mokakatano ya kopema , kende mbala moko na Departema ya Urgence (ETU) ya lopitalo oyo ezali pene.

Soki moto moko na libota na yo azali na bokono oyo, mpe ozali kokana kobota mwana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na kozwa toli ya ba gènes.