Mwana na yo ya moke azali na esika monene ya langi ya motane-bulé na elongi na ye? Ekoki kozala ete maladi ya Sturge-Weber?

Okoki komitungisa mwa moke soki omoni esika moko monene, ya patatalu, ya langi ya rozɛ to ya langi ya motane-bulé ya moindo na ngámbo moko ya elongi ya mwana na yo oyo abotami sika, mbala mosusu na elongi to likoló ya paupière ya miso. Mbala mingi, yango ezalaka bilembo ya kobotama oyo ezalaka malamu. Kasi, mbala mingi te, esika lokola oyo ekoki kozala elembo ya maladi ya ba gènes oyo babengi Syndrome ya Sturge-Weber . Tolobela likambo yango na bozindo lelo, boye te? Kobanga te, likambo ya ntina ezali kozala conscient ya likambo oyo.

Syndrome ya Sturge-Weber ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Sturge-Weber ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete misisa ya makila ya bɔɔngɔ, loposo mpe miso ya mwana na yo ekola. Mbala mingi emonanaka na ntango ya kobotama.

Elembo ya liboso mpe oyo ezali komonana polele ya maladi yango ezali elembo ya mbotama oyo tolobelaki liboso , tache ya vinyo ya libongo . Oyo ezali esika ya plat, ya rose tii ya violet ya moindo (to ya moindo koleka langi ya loposo ya mwana) na likolo ya loposo. Ezwi nkombo na yango mpo ekokani na langi oyo mwa vinyo elingaki kotika na loposo. Mbala mingi, esika yango emonanaka na ngámbo moko ya elongi ya mwana, mingimingi na elongi mpe likoló ya paupière ya miso.

Kasi, bilembo ya kobotama emonanaka mingi. Yango wana, bebe nyonso te oyo azali na tache ya vinyo ya libongo nde azalaka na Syndrome Sturge-Weber. Bana mosusu bakoki kozala kaka na esika oyo, kozanga bilembo mosusu ya kobakisa.

Kasi, soki mwana na yo abotami na lolenge wana ya elembo ya kobotama, minganga bakotala misisa ya makila ya bɔɔngɔ ya mwana ntango kaka abotami mpo na koyeba soki mbongwana mosusu ezali. Yango ezali bongo mpamba te soki mokakatano ezali na misisa ya makila na bɔɔngɔ, ekoki kosala ete makila ekende na bɔɔngɔ mpe kosala makambo lokola kokangama . Ezalela oyo (Sindrome Sturge-Weber) ezali na likama ya bomoi te. Kasi, soki basalisi yango te, ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge ya bomoi ya mwana. Yango wana ezali na ntina koyeba likambo yango mpe kosala makambo oyo esengeli.

Bilembeteli nini ya maladi ya Sturge-Weber Syndrome?

Ezali na bilembo misato ya minene ya Syndrome Sturge-Weber. Tótala soki bazali nini:

• (Tache ya vinyo ya libongo) Elembo ya mbotama: Oyo ezali elembo ya ntina mpe ya liboso oyo emonanaka. Oyo ezali liboke ya misisa ya makila oyo eyanganaki na loposo ya mwana. Emonanaka mingi na elongi mpe likolo ya ba paupières ya miso. Nsima ya ntango, loposo epai esika yango ezali ekoki kokóma minene mpe langi ya moindo.

• Glaucome: Yango ezali maladi oyo mai ekómaka mingi na kati ya liso, mpe yango esalaka ete mpasi ekóma mingi. Ezali lokola ballon oyo etondi na mai mpe esalaka ete ekangama makasi. Yango ekoki kobebisa miso na yo, yango wana osengeli mpe koyeba likambo yango. Motángo monene ya bana oyo bazali na maladi ya Sturge-Weber bakoki kozwa maladi yango.

• Ba angiomes ya léptoméningeux:Oyo ezali mwa kombo moko ya mindondo, boye te? Na mokuse, ezali kolobela misisa ya makila oyo ezali malamu te (oyo babengaka ba angiomes) oyo esalemaka na kati ya ba membranes oyo ezipaka bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ (oyo babengaka leptoméninges). Misisa wana ya makila oyo ezali malamu te ekoki kopekisa makila ekende na biteni ya bɔɔngɔ. Biteni ya bɔɔngɔ oyo ezokaki ekoki kosala ete moto abɛla maladi ya kokangama mpe alɛmba na ngámbo moko ya nzoto (hémiparèse) .

Soki mwana na yo azali na crise, ekoki kobanda na mbula na ye ya liboso, mbala mingi liboso ya mbotama na ye ya mibale. Mbala mingi, bilembo ya kokangama ezwamaka kaka na ngámbo moko ya nzoto. Tache ya vinyo ya port ekoki kokoma moindo lokola crise ezali kokende liboso. Oyo ezali normal, yango wana komitungisa te.

Longola bilembo minene wana, ezali na mwa bilembo mosusu oyo okoki komona. Ezali na ntina tóbosana te ete moto nyonso te nde akokutana na makambo nyonso wana.

• Retard ya bokoli: Yango elakisi ete mwana azali na retard mpo na kokolisa mayele oyo ebongi na mbula lokola koloba, kotambola, mpe kosakana na bana mosusu.
• Hypothyroïdie: Yango ekoki kosala ete nzoto ezala na mosala mingi te, mpe yango ekoki kosala ete moto alɛmba mpe azala na constipation.
• Bozangi mayele: Makambo lokola mikakatano ya koyekola mpe bokiti ya makoki ya kososola.
• Motó mpasi to migraine: Motó mpasi mbala na mbala.

Kasi kobosana te ete bilembo yango nyonso te nde emonanaka epai ya mwana nyonso. Bakoki kokesana na mwana moko na mosusu. Bana mosusu bakoki kozala kaka na eruption, nzokande basusu bakoki kozala na eruption elongo na fit.

Nini epesaka Syndrome ya Sturge-Weber?

Yango euti na variante génétique na gène oyo babengi (CNAQ). Gène yango nde esalaka ete misisa ya makila esalema mpe esalaka na nzoto na biso. Kaka ndenge recette ekoki kobongisama malamu te soki libunga ezali, bongo mpe mbongwana na gène yango ekoki. Yango wana, misisa ya makila esalemaka malamu te ntango mwana azali naino na libumu.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Oyo ezali motuna oyo baboti mingi bazali na yango. Te, Syndrome ya Sturge-Weber ezali eloko oyo euti na libula te. Ezali likambo oyo esalemaka na ndenge ya pwasa, elingi koloba kozanga ntina moko ya sikisiki (na mbalakaka). Yango elingi koloba ete moto nyonso akoki kobotama na maladi yango. Kokanisa te ete esalemaki mpo na likambo oyo osalaki to olobaki.

Mbongwana oyo ya ba gènes esalemaka na ba cellules somatiques – elingi koloba, ezo affecter ba cellules sexuelles (ba cellules ya makei na spermatozoïde) ya mama na tata te. Mbongwana yango esalemaka na ebandeli mpenza ya bokoli ya embrion. Baselile mosusu ekoki kozala na mbongwana wana ya ba gènes, nzokande mosusu ekoki kozala te (yango babengaka yango mosaïcisme). Yango wana misisa mosusu ya makila esalemaka malamu, nzokande mosusu esalemaka te.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome Sturge-Weber?

Na ntina na ba angiomes leptoméninges oyo tolobelaki, oyo ezali misisa ya makila oyo ezali malamu te na bɔɔngɔ, ekoki kozala na likama monene ya mikakatano mosusu. Yango esangisi:

• Calcification: Yango ezali koyanganisa calcium na misisa ya makila . Yango ekoki komonana na ba rayons X ya bɔɔngɔ.
• Kobungisa/kobebisama ya misisa ya bɔɔngɔ (Atrophie): Na boumeli ya ntango, biteni mosusu ya bɔɔngɔ ekoki kokita.
• Paralysie: Kobungisa nguya na ngámbo moko ya nzoto.
• AVC: Ezalela ya makasi oyo eyaka na kokangama to kopasuka ya misisa ya makila oyo ezali kopesa makila na bɔɔngɔ.

Ba complications oyo esalemaka na mutu nionso te, mais eza important kozala conscient na yango.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na Syndrome Sturge-Weber?

Monganga akoyeba soki mwana na yo azali na Syndrome Sturge-Weber nsima ya kobotama. Okoki mpe komona tache ya port-vin na loposo ya mwana na yo. Monganga akoluka yango na ntango ya ekzamɛ ya liboso ya nzoto ya mwana na yo. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ mpe baekzamɛ mosusu mpo na koluka koyeba soki misisa ya makila ezali malamu te, oyo ezali kotungisa miso mpe bɔɔngɔ. Mimekano yango ekoki kozala:

• Scan ya IRM (Magnetic Resonance Imaging): Yango ekoki kokanga bililingi ya sikisiki ya bɔɔngɔ mpe ya misisa ya makila. Yango ezali na ntina mingi mpo na koyeba soki ezali na (angiomes leptoméningeaux).
• Scan CT (Tomographie informatique): Yango mpe ezwaka bililingi ya bɔɔngɔ, mingimingi mpo na koyeba soki calcification ezali.
• Test EEG (Electroencephalogramme): Yango emekaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ. Soki crise ezali kosalema, ekoki kosalisa mpo na koyeba nini ezali kopesa yango mpe esika nini na bɔɔngɔ ezali kobanda.
• Examen ya miso: Yango ezali na ntina mingi mpo na kotala soki glaucome mpe tansion ya miso ezali.

Ezali na kotalela makambo oyo bazwaka na baekzamɛ yango nde minganga bakoki koyeba maladi yango na bosikisiki.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Sturge-Weber?

Traitement ya maladie oyo ezali mingi mingi na tina ya ko contrôler ba symptômes. Yango elingi koloba ete nkisi ezali naino te, kasi ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu. Yango ekoki kozala:

• Basalelaka bankisi oyo ekitisaka ba crises to ntango mosusu lipaso mpo na kopekisa ba crises. Bana mingi bakoki kopekisa ba crises na bango na nkisi.
• Ba gouttelettes ya miso oyo ezali na nkisi to lipaso mpo na glaucome esalisaka mpo na kokitisa tansiɔ ya miso.
• Kozongisa loposo na laser ekoki kokitisa komonana ya tache ya vinyo ya libongo. Atako yango ekolongola mpenza litɔnɔ te, ekoki kokitisa langi na yango mpe kobongola lolenge na yango ya komonana na mwa meko.
• Thérapie physique mpo na bolembu ya misisa. Soki bolɛmbu ezali na ngámbo moko ya nzoto, yango ekoki kosalisa mpo na kolendisa misisa yango mpe kosala ete koningana na nzoto ezala pɛtɛɛ.
• Ba cours ya éducation spéciale ezali mpo na bana oyo bazali na retard ya développement to ba handicaps intellectuels. Makambo yango ezali na ntina mingi mpo na kokolisa makoki na bango.

Minganga bakoki kopesa toli ete mikóló oyo bazali na maladi ya Sturge-Weber bámɛla aspirine oyo ezali na dose moke mokolo na mokolo mpo na kokitisa likama ya kozwa AVC mpe bilembo oyo etali yango. Kasi, kopesa bana mike aspirine te soki monganga apesi bango toli te. Ekoki kozala likama.

Traitement ekeseni na moto na moto. Monganga ya mwana na yo akoyebisa yo bankisi nini bakopesa yo toli mpe mbuma mabe ya bankisi yango, mpo ozwa bikateli oyo ebongi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo.

Avenir ekozala ndenge nini mpo na mwana oyo azali na Syndrome Sturge-Weber?

Monganga ya mwana na yo akoki koyebisa yo malamu maladi na ye. Na likambo ya Syndrome Sturge-Weber, bonene ya kobebisama ya bɔɔngɔ ekoki kosalisa monganga na yo ayeba pronostic ya mwana na yo. Na ndakisa, soki mwana na yo abandi kobɛla maladi ya kolɛmba liboso ya mbula 2, akoki kozala na retare ya bokoli to kozala na mikakatano ya mayele. Kasi, ezali bongo te mpo na bana nyonso.

Mwana na yo akosengela kozala na boyokani makasi na ekipi na bango ya minganga na bomoi na ye mobimba mpo na kosilisa bilembo. Bakoki kokende epai ya monganga ya misisa soki esengeli, mpe monganga ya miso mpo na kosala ba vérifications ya vision mbula na mbula.

Ezali na bopusi likoló na bomoi ya bato?

Yango ezali kotungisa baboti mingi. Mbala mingi, Syndrome Sturge-Weber esimbaka bomoi ya mwana te. Kasi, bilembo yango ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge ya bomoi ya mwana, yango wana ekosɛnga lisalisi mpe lisalisi ya monganga na boumeli ya bomoi na ye mobimba. Lokola makasi ya maladi yango ekeseni na moto na moto, monganga ya mwana na yo akoyebisa yo makambo oyo asengeli kozela mpe makambo oyo asengeli kokeba.

Syndrome ya Sturge-Weber ekoki kopekisa?

Ndenge tolobaki yango liboso, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka Syndrome Sturge-Weber esalemaka na mbalakaka, kozanga ntina oyo emonani. Yango wana, na ntango oyo, ezali na lolenge moko te oyo emonisami ete ekoki kopekisa yango. Oyo ezali likambo oyo esalemaka na nzela ya foti ya moto te.

Ezali possible kozala na vie normale na Syndrome ya Sturge-Weber?

Oui, ezali totalement possible ya ko vivre vie normale na condition lokola Syndrome ya Sturge-Weber. Bato mingi bazalaka na bomoi ya malonga, ya esengo na bokono oyo.

Ba marques ya mbotama emonanaka mingi. Kasi, bilembo ya kobotama oyo emonanaka, oyo epalangani mingi na elongi ezali mingi te. Okoki kotalela lisalisi ya laser mpo na kokitisa komonana ya bilembo wana ya kobotama mpo omiyoka malamu. Yango ezali mobimba ekateli na yo.

Ezali na likambo moko te ya mabe na ndenge oyo obotamaki. Moto na moto azali na lolenge na ye ya kotala oyo ekeseni na mosusu. Bato mingi basalaka bango lipaso ya kobongisa nzoto mpo na kobongola bango moko na lolenge na bango ya komonana. Yango ezali likambo ya kokanga ntina. Soki oponi kosala lipaso ya kobongisa nzoto to te, ezali ekateli yo moko. Makambo oyo bato mosusu bakanisaka mpo na yo esengeli te kozala na bopusi likoló na ekateli yango.

Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai oyo azali na maladi ya Sturge-Weber?

Likambo ya ntina mingi oyo okoki kosala lokola moboti ezali ya kolinga, kosunga, mpe kopesa mwana na yo lisalisi ya monganga oyo asengeli na yango. Likambo ya ntina mingi oyo osengeli kosala mpo na kolonga malamu maladi yango ezali ya komimona malamu.

Okoki kosalisa mwana na yo ayoka malamu mpo na lolenge na ye ya komonana soki olobeli bolai na ye, lolenge ya zolo na ye, mpe ata litɔnɔ wana ya vinyo ya libongo lokola eteni ya momeseno ya lolenge na ye ya komonana. Solola na mwana na yo na ntina ya makambo lokola, "Ezali na makambo na nzoto na biso oyo tokoki kopekisa te. Kasi tokoki koyekola kolinga oyo tozali na yango na kokanisaka yango lokola 'biso'."

Soki yo to mwana na yo azali na mposa ya lisungi ya makanisi, solola na monganga na yo. Akoki kopesa toli ete okende kotala mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi elongo na mabota mosusu oyo bazali na Syndrome ya Sturge-Weber. Ezali na makambo mingi ya koyekola na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye, na ndakisa koloba maloba na ye ya liboso to kotambola, yebisá monganga na yo.

Bilembeteli mosusu ya Syndrome Sturge-Weber, na ndakisa kolɛmba ya misisa na ngámbo moko ya nzoto, ekoki kokokana na oyo ya AVC. Soki omoni bilembo ya sika to ya momesano te oyo ekeseni na bizaleli ya mwana na yo ya momesano, kokakatana te kobenga monganga na yo to kobenga ba services ya urgence.

Soki mwana na yo azwi crise mpo na mbala ya liboso, mema ye na lopitalo mbala moko. Yango ezali na ntina mingi.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Ntango okei epai ya monganga ya mwana na yo, tuná mituna nyonso oyo ozali na yango. Kokanga eloko moko te. Na ndakisa, ezali malamu kotuna mituna lokola:

• "Bilembo nini nasengeli kotala?"
• "Ozali kopesa toli ya lisalisi ya ndenge nini?"
• "Ezali na ba effets secondaires ya traitement? Ezali nini?"
• "Nasala nini soki mwana na ngai azali na bokono ya kokangama?"
• "Makambo ya lolenge nini tosengeli komibongisa mpo na yango na mikolo mikoya?"

Syndrome ya Sturge-Weber ezali diagnostic oyo ekoki kozala mua défi soki oyebi yango na ba moments ya liboso na mwana na yo ya sika. Okoki komitungisa mpo na koyeba nini ekozala na mikolo mizali koya na bango mpe lolenge nini bakolonga na bilembo ya mbalakaka oyo ekomonana na mbalakaka. Ezali normal kozala na mituna mpe koyoka mwa kobunga na ngonga oyo. Kasi yebá ete ozali yo moko te. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali pene ya kosalisa yo ososola makambo oyo ezali koleka mpe koyanola na mituna nyonso oyo okoki kozala na yango. Bakosunga yo ná mwana na yo ntango bazali kokola. Soki omoni bilembo ya sika to ozali na mituna na ntina na lisalisi ya mwana na yo, kokakatana ata moke te kosolola na monganga na bango.

Makambo ya ntina mingi oyo tolingi komema na ndako uta na lisolo oyo

Okey, donc tolobeli mingi Syndrome ya Sturge-Weber lelo, boye te? Talá mwa makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te:

• Tache ya vinyo ya libongo: Elembo monene ya likambo yango ezali esika ya langi ya rozɛ to ya langi ya motane makasi na elongi ya mwana, mingimingi na elongi mpe likoló ya paupières ya miso. Kasi, moto nyonso te oyo azali na esika yango azali na maladi ya Sturge-Weber.
• Oyo ezali ezalela ya ba gènes : kasi ezali likambo oyo euti na libula te, ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka.
• Bilembeteli: Longola macula, bilembo mosusu ezali komata ya tansiɔ ya miso (glaucome), kokangama mpo na mikakatano na misisa ya makila na bɔɔngɔ, mpe retard ya bokoli. Bato nyonso te nde bakomona bilembo nyonso wana.
• Ezali na bankisi: Nkisi ezali mingimingi mpo na kopekisa bilembo ya maladi. Ezali na makambo lokola laser, bankisi, lipaso, mpe lisalisi ya nzoto.
• Kosunga mwana na yo: Ezali na ntina mingi kosalisa mwana na yo azala na makanisi malamu mpo na lolenge na ye ya komonana. Luka lisalisi ya minganga mpe, soki esengeli, ba conseillers psychologiques.
• Kobanga te, zwa sango: Ezali normal koyoka mitungisi ntango oyebi maladi lokola oyo. Kasi likambo ya ntina mingi ezali ya kozwa toli ya monganga oyo ebongi mpe koyebana na likambo yango. Solola na monganga na yo mpo na makambo nyonso.

Tozali kozela yo na mwana na yo bozala ntango nyonso na esengo mpe na nzoto kolɔngɔnɔ!

` Syndrome ya Sturge-Weber, Tache ya vin ya Port, elembo ya mbotama, glaucome, fit, maladie génétique, santé ya bana