Syndrome ya Timothy ezali nini? Mwana na yo azali na makambo yango? Tosolola!

Ozali komitungisa mpo na mokakatano ya motema ya mwana na yo ya moke, to mbongwana na lolenge na ye ya komonana to na bokoli na ye? Tango mosusu, ntina ya nsé ekoki kozala bokono ya ba gènes oyo toyokaki mingi te. Moko ya maladi yango oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo tosengeli koyeba ezali maladi ya Timothy. Lelo, toko lobela yango na pete, na ndenge oyo bokoki ko comprendre.

Syndrome ya Timothy ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Timothy ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ekoki kozala na bopusi likoló na motema ya mwana na yo, lolenge ya komonana, misisa ya bɔɔngɔ mpe ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi . Bilembeteli bikoki kokesana, mpe bana mosusu bakoki kozala na mikakatano ya rythme ya motema oyo ekoki koboma bango.

Nani azuaka oyo? Ndenge nini ezwamaka na libula?

Sikawa mbala mosusu ozali komituna, ‘Nani azwaka likambo oyo?’ Syndrome ya Timothy ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana moto nyonso akoki kozwa yango. Esalemaka boye:

• Mbala mingi, mwana asengeli kozwa maladi yango kaka epai ya moboti moko, oyo babengaka yango libula oyo ezali na bokonzi ya autosomique.
• Ntango mosusu, likambo ya kokamwa, mwana akoki kozwa maladi yango epai ya moboti oyo azali na bilembo te. Yango ezali bongo mpamba te gène oyo ezwami na maladi yango ekoki kozala kaka na baselile mosusu ya nzoto ya moboti, kasi na baselile nyonso te . Yango babengaka yango condition `mosaïque`.
• Kasi, mpo na makasi ya bilembo yango, esalemaka mingi te ete moto oyo azali na maladi ya Timothy apesa gène yango epai ya nkola oyo ekolanda.
• Mbala mingi, maladi yango esalemaka mpo na lolenge ya sika ya gène, oyo ezangi lisolo ya libota . Elingi koloba, mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes.

Yango esalemaka ndenge nini?

Soki totali ndenge oyo emonanaka mingi, syndrome ya Timothy ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Bobele bato na nse ya 100 na mokili mobimba nde bayebani ete bazali na yango. Yango wana balobelaka yango mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Timothy?

Bilembeteli yango ekoki kokesana na mwana mokomoko, mpe makasi ya bilembo yango ekoki kokesana. Mwana na yo akoki kozala na mwa bilembo, kasi akoki kozala na mwa bilembo te. Bilembeteli yango ekómelaka mingimingi motema, ndenge nzoto ezali komonana, mpe misala mosusu ya nzoto .

Bilembeteli oyo etali motema

Bilembeteli oyo euti na motema ezali likambo ya ntina mingi oyo esengeli kotya likebi, mpamba te yango ekoki kotya bomoi na likama.

• Okoki komona ete motema ezali kobɛta nokinoki to oyo ezali mbala na mbala te (kobɛtabɛta makasi) ntango ozali kotya lobɔkɔ na yo na ntolo ya mwana na yo.
• Kobungisa makanisi na mbalakaka (syncope) .

Yango euti na:

• Kopema ntango molai kati na kobeta ya motema. Minganga babengaka yango `QT oyo eumelaka`.
• Maladi ya motema oyo ebotamaka (mbeba oyo ezalaka na ebongiseli ya motema oyo ezalaka na ntango ya kobotama) ekoki kosala ete motema ezala na likoki ya kopumbwa makila.
• Ritme ya motema oyo ezali mbala na mbala te (arrythmie) .
• Ba chambre ya se ya motema (ventricules) ebetaka mbangu mingi (`tachycardie ventriculaire`) . Yango ezali mpenza likama.

Kobosana te ete bilembo yango oyo euti na motema ekoki kotya bomoi na likama . Esengeli ozala na bokebi mingi na likambo oyo mpo ekoki komema na arrêt cardiaque ya mbalakaka (arrêt cardiaque) to kutu liwa ya mbalakaka.

Bizalela oyo etali ndenge nzoto ezali komonana

Bana oyo bazali na maladi ya Timothy bazali na mwa bizaleli ya sikisiki ya nzoto oyo emonanaka ntango babotami:

• Loposo kati na misapi esangisami esika moko (`syndactyly cutanée`) . Lokola ya nsoso. Ekoki kosalema na maboko mpe na makolo.
• Kokóma patatalu ya pont oyo ezali kati na mabulu ya zolo .
• Matoi etyami na nse koleka ndenge ezalaka .
• Konyata mbanga ya likoló .
• Kokóma minene ya mbɛbu ya likoló .
• Konika mino mpe kogumbama .
• Kozanga nsuki, lokola nde libandi na ntango ya kobotama .

Bilembeteli oyo etali ba systèmes ya nzoto

Ezalela yango ekómelaka mpe biteni ya bɔɔngɔ ya mwana oyo etambwisaka bibongiseli mosusu ya nzoto. Yango wana, okoki mpe komona bilembo lokola:

• Ba retards ya développement na ba problèmes na fonctionnement cognitif . Koloba mpe kotambola ekoki kozala na retard soki tokokanisi yango na bana mosusu.
• Kozwa ba infections mbala na mbala . Mpo na bokasi ya nzoto oyo ebundisaka maladi, maladi epalanganaka na pɛtɛɛ nyonso.
• Niveau ya sukali na makila ya nse (hypoglycémie) .
• Kokita ya molunge ya nzoto (hypothermie) .
• Ba crises épileptiques (yango ekoki mpe kobengama épilepsie to épilepsie photosensitive) .
• Mokakatano ya kosolola mpe kozala elongo na bato mosusu (trouble ya spectre autisme) . Ekoki koyoka lokola bazali na mokili na bango moko.

Nini epesaka Syndrome ya Timothy?

Soki totali ntina ya likambo oyo, syndrome ya Timothy ewutaka na variante génétique to mutation na gène `CACNA1C` . Gène yango elakisaka biso tósala proteini oyo ememaka ba ions calcium na baselile ya motema na biso (cardiomyocytes) mpe na baselile ya bɔɔngɔ na biso (neurons).

Kanisa, proteine ​​oyo ebimisami na gène `CACNA1C` ezali lokola porte. Ekuke yango efungwamaka mpe ekangamaka, mpe yango epesaka nzela na ba atome ya calcium ekɔta mpe ebima na selile. Ntango mbongwana ya ba gènes esalemi, porte yango etikalaka polele kozanga ete ekangama malamu . Na nsima, calcium ekɔtaka ntango nyonso na selile. Ntango calcium oyo eleki mingi eyangani, bilembo ya syndrome ya Timothy ebimaka, mpe bibongiseli mosusu ya nzoto esalaka malamu te.

Ba atome oyo ya calcium ezali na ntina mingi mpo na nzoto na biso:

• Contrôler activité électrique ya ba cellules.
• Baselile esololaka moko na mosusu.
• Salisa misisa ekangama.
• Ba gènes ya contrôle oyo etali développement ya cerveau na mikuwa na stade ya embryon.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango?

Bakoki koyeba maladi ya Timothy liboso to nsima ya kobotama .

• Na ntango ya ultrason ntango mwana azali naino na libumu , monganga akotala soki motema ya mwana ezali kobɛta malamu. Ritme ya motema oyo ezali malamu te oyo esanganaka na syndrome ya Timothy ezali kobeta ya motema malɛmbɛmalɛmbɛ na mwana oyo azali na libumu (bradycardie ya mwana oyo azali na libumu) .
• Sima ya kobotama ya mwana, test ya `EKG` (Electrocardiogramme) ekoki kosalama pona kotala rythme ya motema ya bebe.

En plus, ba tests oyo esalisaka pe ko confirmer condition oyo:

• Ba tests génétiques mpo na koyeba gène oyo epesaka bilembo .
• Ba test mosusu ya imagerie (e.g. IRM, CT scan, rayons X) .
• Ekzamɛ ya monganga ya motema mpo na kotala soki motema ezali malamu .
• Ekzamɛ ya monganga oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ mpo na kotala soki misisa ya bɔɔngɔ esalaka .
• Ba test ya makila mpo na koyeba soki bilembo mosusu ezali .

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Likambo ya ntina mingi ya lisalisi ya syndrome ya Timothy ezali ya kopekisa bilembo oyo ekoki kotya bomoi na likama oyo etali motema :

• Nkisi mpo na kopekisa rythme cardiaque (e.g. `bêta-bloquants`) .
• Kosalela défibrillateur cardioverter (ICD) to stimulateur cardiaque oyo ekɔtisami na nzoto . Makambo yango esalisaka mpo motema esala lisusu makasi soki ekómi na mbalakaka mbala moko te.

Longola yango, ezali na bankisi mpo na bilembo mosusu oyo ekoki kozwa mwana:

• Kopesa antibiotiques mpo na kosalisa ba infections .
• Correction ya lipaso ya ba adhésions ya loposo kati na misapi .
• Kolandela mbala na mbala nivo ya sukali na makila .
• Kotindama na manaka ya mateya ya sipesiale mpo na kosalisa na mikakatano ya koyekola ya mwana .

Ezali na mikakatano oyo ekoki kobima na lisalisi yango?

Bana oyo bazali na syndrome ya Timothy bazalaka na likama mingi ya kozwa maladi ya motema mpe mikakatano ya motema ntango bazali kozwa anesthésie . Yango ezali mpenza solo mpo na bankisi ya anesthésie oyo ekómisaka intervalle ya QT molai. Yango wana, ezali na ntina oyebisa monganga na yo likambo yango liboso ya kosala ye lipaso.

Bakoki kopekisa maladi ya Timothy Syndrome?

Syndrome ya Timothy ezali mpenza te likambo oyo ekoki kopekisa.Mpamba te yango eutaka na mbongwana ya ba gènes. Okoki kozwa yango libula, to ekoki kokola na mbalakaka kozanga ata lisolo ya libota.

Kasi, soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes lokola syndrome ya Timothy, okoki kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe ekzamɛ ya ba gènes .

Nini ekosalema soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Timothy?

Nkisi moko te mpo na maladi yango, kasi lisalisi ekoki kokitisa bilembo oyo ekoki koboma mwana mpe kobongisa bomoi na ye .

Pronostic ya bana oyo bazali na maladie ya motema makasi ezali malamu te . Na ntina na makambo lokola arrhythmie to tachycardie ventriculaire, likama ya liwa na bomwana ya ebandeli ezali soki 80% . Yango ezali mawa koyoka, kasi ezali na ntina koyeba solo.

Kasi, na bato oyo bazali na maladi ya Timothy oyo bazali makasi mingi te, mbuma na yango ekoki kozala malamu koleka .

Ndenge nini ozali kobatela mwana oyo azali na maladi yango?

Lokola bilembo ya syndrome ya Timothy ekoki kotya bomoi na ye na likama, ezali na ntina kokende mbala na mbala epai ya monganga ya mwana na yo mpo na kolandela kolɔngɔnɔ ya nzoto na ye mobimba, mingimingi kolɔngɔnɔ ya motema na ye . Kosala ba examens mbala na mbala ekoki kosalisa mpo na koyeba mpe kosalisa bilembo nyonso ya sika na ebandeli.

Soki mwana na yo azali na retard ya bokoli to azali na mikakatano ya koyekola, ba programmes ya éducation spéciale to ba traitements ya soutien ekoki kosalisa mwana na yo na misala ya kelasi .

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga? Nini osengeli kosala na likambo ya mbalakaka?

Soki mwana na yo azali na bilembo ya syndrome ya Timothy, na ndakisa infection, mokakatano ya kobatela molunge na nzoto, to mbala na mbala sukali na makila na ye ekita , kobosana te kokende epai ya monganga.

Bilembeteli ya makasi koleka, na ndakisa kobɛla maladi ya kokangama mpe motema ezali kobɛta mbala na mbala te (mingimingi soki motema ezali kobɛta mbangumbangu mingi to ezali kobɛta mbala na mbala te) , ekoki kotya bomoi na likama mpe esɛngaka bákende nokinoki na monganga . Soki esalemi bongo, kende na salle d’urgence (ER) to benga 911.

Mituna nini osengeli kotuna monganga ya mwana na yo?

Ezali malamu kotuna monganga ya mwana na yo mituna lokola oyo:

• Ezali na ba effets secondaires ya kisi oyo okomeli yo?
• Mwana na ngai asengeli kosala lipaso?
• Mwana na ngai azali na nzoto kolɔngɔnɔ mpo na lipaso?
• Ndenge nini nakoki kolandela bilembo ya mwana na ngai?

Kosala na maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te ekoki kozala mokakatano mpo na baboti ya sika mpe bana na bango. Ezali na ntina otya likebi mingi na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo, mingimingi mpo na koyeba soki nkisi ezali kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kobakisa ntango oyo mwana na yo akoki kolekisa elongo na yo. Ntango ozali kokanisa ndenge oyo mwana na yo azali kobatela mwana na yo, kanisá yo moko mpe libota na yo. Ezali mpe na ntina kosolola na mopesi-toli oyo ayebi malamu mpo na kolɔngɔnɔ ya makanisi mpo na kokitisa mitungisi mpe mitungisi, mpe koyeba ndenge oyo okoki kosalisa mwana na yo.

Kobosana te makambo oyo (Take-Home Message) .

Syndrome ya Timothy ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi oyo euti na ba gènes.

• Yebá yango ntango nyonso, mpamba te ezali na bopusi monene likoló na motema .
• Bilembeteli ekeseni na mwana na mwana .
• Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa ye malamu ekoki kobongisa bomoi ya mwana.
• Ezali na ntina mingi kolanda toli ya monganga mpe kozanga te ba tests oyo ebongisami .
• Ozali yo moko te na mobembo oyo. Zwá lisungi epai ya minganga, bapesi-toli, mpe balingami .

` Syndrome ya Timothy, bokono ya ba gènes, bokono ya motema, bokono ya bomwana, retard ya bokoli, gène CACNA1C, bokono oyo emonanaka mingi te