Mwana na yo azali na maladi wana ya ba gènes oyo emonanaka mingi te? Tolobela Trisomie 13 (Trisomie 13 - Syndrome ya Patau)!

Ntango ozali kozela mwana, to ozali na mwana moke, ezali likambo ya malamu koyoka mwa komitungisa to mposa ya koyeba mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na bango, boye te? Tango mosusu toyekolaka ba maladi na ba kombo oyo toyokaki nanu te. Ndakisa, bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo bato mingi bayebi te, kasi ekoki kozwa mwana, babengaka yango Trisomie 13. Bato mosusu babengaka yango mpe Syndrome ya Patau. Atako likambo oyo ekoki koyokana mwa kobangisa, ezali na ntina koyeba malamu likambo yango. Na yango, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina na yango?

Oyebi soki Trisomie 13 ezali nini?

Na mokuse, selile nyonso ya nzoto na biso ezali na mwa biloko mikemike oyo babengaka ba chromosomes oyo ebombaka makambo oyo euti na ba gènes. Yango ezali lokola mikanda ya malako oyo eyebisaka nzoto na biso ndenge ya kokola mpe kosala. Kanisá yango lokola mikapo ya buku moko. Na momeseno, tozalaka na mibale, to mibale, ya chromosome mokomoko. Tozuaka moko epayi ya mama na biso pe moko epayi ya tata na biso.

Kasi, mwana oyo azali na Trisomie 13 azali na bakopi misato ya chromosome ya 13 na esika ya mibale. Yango wana babengaka yango 'trisomie' ('tri' elakisi misato). Chromosome wana oyo ebakisami esalaka na ndenge ndenge na ndenge oyo elongi, bɔɔngɔ, motema mpe nzoto ya mwana ekoli. Mbala mingi, yango ekoki kozala likambo oyo ekoki koboma mwana na likama. Yango wana, ntango mosusu ezali na likama ya kosopa zemi na ntango ya zemi, to, na mawa nyonso, likama ya kobungisa mwana na boumeli ya mbula ya liboso ya bomoi.

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Oyo ezali likambo oyo ekoki kokómela moto nyonso. Mpamba te eutaka na libunga ya kosala kopi oyo esalemaka na mbalakaka ntango baselile ekabwani ntango mwana oyo azali na libumu ezali kokola. Elingi koloba ete ezali te mpo na foti ya mama to ya tata. Kasi, bolukiluki mosusu emonisi ete bamama oyo baleki mbula 35 bazali na mwa likama monene ya kozwa maladi yango ya ba gènes ntango baboti mwana . Kasi, yango elingi koloba te ete ekómelaka bamama oyo bazali bilenge te, mpe ekómelaka moto nyonso oyo akómi mikóló te.

Mpo na koyeba soki ozali na likama ya kozwa lolenge wana ya maladi ya ba gènes, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes , mingimingi soki ozali kokana kobanda libota to ozali na zemi.

Trisomie 13 (Syndrome ya Patau) emonanaka mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bana soki 1 kati na bana 10 000 kino 20 000 oyo babotami na bomoi. Taux ya liwa ezali mingi na mikolo ya liboso ya bomoi. Lokola makambo oyo ekoki koboma moto lokola mikakatano ya motema mpe kozanga malamu ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kobima na ntango ya mwana oyo azali na libumu, bazemi mingi esukaka na kosopa zemi. Kaka 5% kino 10% ya bana oyo babotami na Trisomie 13 nde babikaka koleka mbula na bango ya liboso. Ezali compréhensible koyoka mawa tango oyoki ba statistiques oyo, kasi ezali important ozala conscient ya condition oyo.

Ndenge nini Trisomie 13 (Syndrome ya Patau) esalaka nzoto ya mwana na ngai?

Trisomie 13 ekoki kozala na bopusi monene likoló na bokoli ya mwana na yo. Ba effets oyo ekoki kokesana na bebe moko na mosusu.

Na ndakisa,

• Palate oyo ekabwani to mbɛbu oyo ekabwani
• Kozala na misapi ya kobakisa na maboko mpe na makolo (polydactyly) .
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia) , oyo elimboli ete nzoto ya mwana ayokaka ete ezali na bomoi te.
• Motó ya moke (microcéphalie) .

Ba anomalies na développement physique ekoki komonana.

Ezali mpe na bopusi likoló na bokoli ya binama ya kati ya mwana. Yango ekoki kobimisa mikakatano na binama ya ntina, mingimingi motema, bɔɔngɔ mpe rein. Yango ekoki komema bilembo oyo ekoki koboma moto. Nsima ya kobotama ya mwana, mbala mosusu bakobomba mwana na Unité ya soins intensifs néonatale (UCI) . Kuna, minganga mpe ba infirmiers bakopesa mwana lisalisi ya monganga mpe bobateli oyo esengeli na kotalela bilembo ya nzoto ya mwana mpo na kopesa ye libaku malamu ya kobika.

Bilembeteli nini ya Trisomie 13 (Syndrome ya Patau) ezali?

Bilembeteli yango ekoki kokesana na moto na moto, mpe makasi na yango ekoki kokesana. Ba bébé mosusu bakoki kozala na bilembo mingi, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo mingi te.

Makambo ya minene oyo emonanaka ezali:

• Ba anomalies ya motema oyo babotamaka na yango. Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi.
• Ba troubles ya développement physique, surtout ba anomalies ya moelle épinière.
• Ba problèmes graves na fonctionnement cognitif. Yango elingi koloba ete ezali na bopusi monene likoló na bokoli ya makanisi ya mwana.
• Biloko ya kati oyo ekoli te.

Bilembo ya nzoto ezali nini?

Wana ezali mwa bizaleli ya libanda:

• Mbɛbu oyo ekabwani to palate oyo ekabwani.
• Mokakatano ya kozwa kilo, elingi koloba ete bebe azali kozwa miliki ekoki te mpe azali kokangama malamu te.
• Kozala na misapi to misapi ya makolo ya likolo (polydactyly).
• Matoyi oyo etiamaki na nse.
• Ba anomalies na développement ya maboko na makolo.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia).
• Motó ya moke (microcéphalie) mpe mbanga ya moke (micrognathia).
• Miso ya mike mpenza, oyo ekangami penepene, to oyo ekoli te.

Bilembeteli nini bizali kotungisa binama ya kati?

Ezalela oyo esimbaka mpe binama oyo ezali na kati ya nzoto:

• Mikakatano ya misɔpɔ (GI) oyo epesaka mpasi mpo na kolya.
• Insuffisance cardiaque.
• Mikakatano ya koyoka, elingi koloba kozanga koyoka.
• Mimpululu oyo ekoli te.
• Mikakatano ya komona.

Lokola bilembo wana ya binama ya kati ekoki kozala na likama ya bomoi, pene na 80% ya bana oyo bazwami na Trisomie 13 bakufaka liboso ya mbotama na bango ya liboso.Ata baoyo bazali na bomoi ya ndenge wana bakoki kozwa maladi mosusu oyo ekoki koboma bango, na ndakisa kanser mpe kokangama, nsima ya mbula ya liboso.

Nini epesaka Trisomie 13 (Syndrome ya Patau)?

Ndenge tolobaki yango liboso, Trisomie 13 esalemaka mpo babakisi chromosome mosusu longola chromosome 13. Na yango, moto oyo azali na trisomie 13 azali na ba chromosomes 47 na mobimba, na esika ya 46 oyo ezalaka malamu.

Kanisá naino, nzoto na biso ezali na eloko moko oyo babengaka ba chromosomes. Yango ezali ADN (Acide Déoxyribonucléique) oyo ezali na baselile na biso, oyo ebombaka malako oyo nzoto na biso esengeli mpo na kokola mpe kosala. Ba gènes ezali biteni ya ADN yango, lokola mikapo ya buku ya malako.

Baselile esalemaka liboso na binama ya kobota, ntango spermatozoïde ná likei esangani mpo na kosala selile oyo ekɔtisami na zemi. Baselile ya sika ekabwanaka mpe esalaka bakopi na yango moko na ndambo ya ADN ya selile ya ebandeli. Na tango ya mosala oyo ya bokabwani ya baselile, tango mosusu chromosome ya misato ekoki kobakisa na mibale ya ba chromosomes na mbalakaka – yango babengaka yango trisomie. Ezali lokola kosala kopi ya buku ya malako liloba na liloba mpe kozanga lɛtrɛ. Tango ‘typo’ oyo esalemi, bilembo ya trisomie 13 emonanaka. Mpamba te baselile ezwaka malako oyo esengeli te mpo ekola mpe esalaka malamu.

Ezali na banzela misato oyo trisomie 13 ekoki kosalema:

Ezali na banzela misato ya minene oyo trisomie 13 ekoki kosalema, na kotalela ndenge oyo chromosome 13 esangani:

1. Trisomie 13 mobimba: Oyo nde emonanaka mingi. Oyo esalemaka awa ezali ete liboso ya kozwa zemi, ntango spermatozoïde mpe likei esalemi, libunga ya kosala kopi ya mbalakaka esalaka ete bábakisa biloko mingi ya gène na chromosome 13 koleka oyo esengeli. Yango elingi koloba ete selile mokomoko ya mwana ezali na bakopi misato ya chromosome 13. Matériel génétique wana oyo ebakisami nde epesaka bilembo yango.

2. Translocation : Yango esalemaka na soki 20% ya bato oyo bazali na trisomie 13. Yango esalemaka tango, na tango ya bokoli ya embryon, eteni ya chromosome 13 ekangamaka na chromosome mosusu ya penepene (na ndakisa, chromosome 14). Na likambo yango, mbala mingi ezalaka na ba paires mibale ya chromosome 13, kasi longola yango, eteni moko ya chromosome 13 ekangamaka na chromosome mosusu.

3. Trisomie Mosaïque 13: Yango esalemaka mingi te. Oyo esalemaka awa ezali ete kaka baselile mosusu ya nzoto nde ezali na kopi mosusu ya chromosome 13, kasi baselile nyonso te. Elingi koloba ete baselile mosusu ezali na ba chromosomes misato kati na ba chromosomes 13, nzokande baselile mosusu ezali na ba paires mibale oyo ezali normal (euploïde). Bokasi ya bilembo na trisomie mosaïque 13 etaleli motángo ya baselile oyo ezali na chromosome oyo ebakisami. Soki baselile ezali na kopi oyo ebakisami, bilembo yango ekozala makasi koleka.

Ndenge nini bazwaka Trisomie 13 (Syndrome ya Patau)?

Na trimestre ya liboso ya zemi, pene na ba semaines 11-14, monganga na yo akosala ba ultrasons ya routine liboso ya kobota.Longola yango , esengeli kosala baekzamɛ mpo na koyeba soki moto azali na ba gènes . Ba scans wana elukaka makambo lokola fluide amniotique oyo eleki mpe ba anomalies nionso oyo ezali na développement ya bébé. Yango esangisi mpe ekzamɛ ya makila.

Soki baekzamɛ wana ya liboso emonisi ete moto azali na likama, monganga akoki kopesa likanisi ya kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba maladi yango. Diagnostic ekoki kondimama sima ya kobotama ya mwana. Na nsima, monganga akoki kotala mwana mpo na koluka bilembo na ye mpe soki esengeli, kosala baekzamɛ ya sipesiale oyo etali ba chromosomes, na ndakisa ekzamɛ ya karyotype . Test oyo ya karyotype esalelamaka mpo na kondimisa abnormalité ya sikisiki ya chromosome.

Ndenge nini basalisaka Trisomie 13 (Syndrome ya Patau)?

Mwana oyo azali na Trisomie 13 akozala na mposa ya lisalisi ezala na mbotama mpe na ntango molai, mpo na kopekisa bilembo mpe kosala ete mwana azala malamu lokola ekoki. Kasi, tosengeli mpe kososola ete nkisi mobimba ezali te mpo na maladi yango . Nkisi ezali libosoliboso na mokano ya kosilisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi.

Ba traitements ya bana oyo babotami na trisomie 13 ezali:

• Lisungi ya mateya: Manaka ya mateya oyo ebongisami mpo na bana oyo bazali na bamposa ya sipesiale.
• Nkisi mpo na kokitisa bilembo: Na ndakisa, bankisi mpo na kopekisa ba crises to mpo na maladi ya motema.
• Nkisi ya koloba, ya bizaleli mpe ya nzoto: Ba traitements oyo esalisaka mpo na kokolisa makoki ya mwana.
• Lipaso mpo na kobongisa makambo oyo ezali malamu te na nzoto: Na ndakisa, bakoki kosala lipaso mpo na kobongisa monɔkɔ oyo ekabwani to mbeba mosusu ya motema. Kasi, lipaso yango esalemaka nsima ya kotalela kolɔngɔnɔ ya nzoto mobimba ya mwana.

Na ba cas mosusu ya trisomie 13, mwana akoki kozala na bomoi te mpo na komona mokolo ya mbotama na ye ya liboso, kasi makasi ya bilembo ekoki kopekisa ye akoma na mokolo ya mbotama na ye ya liboso. Mbala mingi, soki bamoni ete azali na maladi ya trisomie 13, zemi ebimisa zemi to abungisaka zemi. Na ntango oyo ya mikakatano, ezali na ntina koluka lisungi epai ya baninga na yo, libota na yo, mpe basali ya minganga mpo na kosalisa yo olonga kolonga. Toli mpo na mawa to toli mpo na liwa ekoki kozala lolenge malamu ya kosalisa yo olonga mpiko na kobungisa molingami, mingimingi mwana.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa Trisomie 13 (Syndrome de Patau)?

Trisomie 13 ezali défaut génétique oyo esalemaka na ndenge ya pwasa, yango wana ezali vraiment na moyen ya kopekisa yango te. Yango elingi koloba ete ekoki kouta na likambo moko te oyo osalaki to osali te. Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, soki ozali na mbula koleka 35 ntango ozwi zemi, likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango ya ba gènes ezali mwa mingi.

Soki ozali kokana kobota mwana, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes.Ezali na ntina koyeba ba test ya ba gènes mpe kososola likama ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes.

Nini okoki kozela soki ozali na mwana oyo azali na Trisomie 13 (Syndrome de Patau)?

Atako likambo yango ekoki kozala mpasi mpo na koyoka yango, ezali na ntina tóloba solo. Ezali mpasi koloba likambo ya malamu mpo na pronostic ya bebe oyo bazwami na Trisomie 13. Yango ezali mpo ete mikakatano minene ekoki kobima na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali na libumu, mingimingi kotungisa binama ya ntina ya mwana, lokola bɔɔngɔ, motema, mokuwa ya mokɔngɔ mpe mimpululu.

Soki mwana azali na trisomie 13, kosopa zemi esalemaka mingi na trimestre ya liboso. 80% ya bana oyo babotami na trisomie 13 bazali na bomoi mokuse. Bana mingi bakufaka na mwa bapɔsɔ ya liboso ya bomoi to liboso ya mokolo ya mbotama na bango ya liboso. Kaka soki 10% nde babikaka koleka mbula na bango ya liboso. Bana yango basengeli mpe kofanda na mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe na retard ya bokoli na boumeli ya ntango molai.

Ndenge nini nakoki komibatela nsima ya kozwama na maladi ya Trisomie 13 (Syndrome de Patau)?

Kozwa diagnostic ya Trisomie 13, to kobungisa mwana mpo na yango, ezali likambo ya mpasi mingi mpo na kolonga yango. Ezali na ntina mingi ete omibatela mpe omibatela na libota na yo na ntango oyo.

• Soki ozali koyoka mawa, mitungisi, kotungisama na makanisi, to kozanga elikya, mpe ozali na mokakatano mpo na kolonga liwa ya mwana na yo, kende epai ya monganga to mopesi-toli ya bokolongono ya makanisi .
• Kozwa toli ekoki kozala lisungi monene mpo na kosilisa mawa oyo.
• Yebisá mayoki na yo epai ya libota na yo mpe baninga na yo ya motema.
• Kobosana te ete ozali yo moko te. Lisusu, luka bituluku ya lisungi esika okoki kozwa lisungi uta na baboti mosusu oyo balekaki na makambo ya ndenge wana.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga noki soki mwana na yo amoni bilembo makasi ya Trisomie 13. Yango elingi koloba:

• Soki ezali mpasi mpo na kolya, soki miliki emonani lokola ekangami na zolo.
• Soki kopema ezali mpasi, soki ndenge ya kopema ekeseni.
• Soki motema ezali kobɛta mbala na mbala te.
• Soki ba crises esalemi.

Lisusu, soki ozali koyoka mawa oyo okoki kokanga motema te, mitungisi, to kotungisama na makanisi mpo na kobungisa mwana to diagnostic oyo, kobosana te kokende epai ya monganga mpe kolobela yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Eza normal kozala na ba questions ebele na moment ya boye. Kobanga te kotuna monganga na yo mituna oyo:

• "Likama na ngai/biso ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes ezali nini?"
• "Ba traitements nini bo recommandé mpo na kosunga bébé na ngai abika sima ya kobotama na ye?"
• "Makambo nini ya sipesiale nasengeli koyeba ntango nazali kobatela mwana oyo abotami na bokono boye?"
• "Soki nabungisi mwana na ngai, okoki koyebisa ngai mpo na misala ya toli to biloko mosusu oyo ekosalisa ngai nalonga mawa?"

Bokeseni nini ezali kati na Trisomie 13 mpe Trisomie 18?

Trisomie 13 mpe Trisomie 18 – eyebani mpe na kombo ya syndrome ya Edwards – ekokani na ndenge nyonso mibale esangisi kobakisa chromosome ya likolo na mibale. Bokeseni ezali soki babakisaki chromosome oyo ebakisami na chromosome 13 to na chromosome 18. Na makambo nyonso mibale, moto ya maladi azali na ba chromosomes 47 na mobimba, na esika ya 46 oyo ezalaka malamu.

Bilembeteli ya maladi yango mibale ekokani mpenza, mpe nyonso mibale ezali makasi mpenza. Mbala mingi, mbuma na yango ezalaka na likama ya bomoi. Baboti mingi balongolaka zemi, babotaka bana oyo bakufá, to mpe mwana akufaka liboso ya kobotama na ye ya liboso.

Nsango moko ya ntina mpo na kozwa ekateli na yo

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya Trisomie 13 mpe na yango, bazelaka ete azala na bomoi mokuse, okoki koyoka nsɔmɔ, mawa mpe mpasi mingi. Okoki koyoka mayoki mingi na mbala moko, lokola mawa, nkanda, mobulungano, kozanga lisungi, to okoki koyoka ete obungisi. Mayoki yango nyonso ezalaka likambo ya malamu.

Kobosana te ete ozali yo moko te na ntango oyo ya mpasi. Ezali na ntina kozala na bato oyo bakosunga yo nzinganzinga na yo, bakisa mpe libota na yo, molongani na yo, mpe baninga oyo batyelaka motema, mpe lisusu bato ya mayele na bokolongono ya makanisi lokola minganga, ba infirmiers, mpe bapesi toli ya mawa oyo bakoki kosalisa yo oleka na likambo oyo ya mpasi. Kobanga ata moke te kolobela mayoki na yo mpe kosɛnga lisalisi.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi yo ozwa mwa bososoli ya bokono oyo babengaka Trisomie 13 (Syndrome ya Patau).

` Trisomie 13, Syndrome ya Patau, bokono ya ba gènes, ba anomalies chromosomiques, zemi, santé ya bébé, ba défauts congénitaux