Tóyeba kaka Syndrome Turner, oyo ekómelaka mwana na yo ya mwasi.

Okanisaka ntango mosusu ete mwana na yo ya mwasi azali mokuse koleka bana mosusu? Atako baninga mosusu ya mbula na ye bakómi na bolenge, mwana na yo ya mwasi azali kaka komonisa bilembo yango te? Ezali très normal mpo mama to tata ayoka mwa kobanga mpe komitungisa mpo na makambo lokola oyo. Mbala mingi, makambo yango ekoki kozala makambo ya momeseno. Kasi, ntango mosusu ntina ya likambo yango ekoki kozala maladi moko ya sipesiale ya ba gènes oyo babengaka ‘Syndrome de Turner’ oyo ezwamaka kaka na bana basi. Tozali na ntina te ya kobanga ntango tozali koyoka nkombo oyo. Lelo, tokoloba na pete mpenza mpe polele na ntina ya nini oyo ezali, mpo na nini esalemaka, mpe nini ekoki kosalema mpo na yango.

Na mokuse, Syndrome ya Turner ezali nini?

Syndrome ya Turner ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo babotamaka na yango mpe ezwamaka kaka na bana basi. Ezali contagieuse te.

Tozonga na biologie pona ko comprendre likambo oyo. Na mokuse, selile nyonso ya nzoto na biso ezali na ‘ba chromosomes’ oyo emonisaka makambo oyo tozali na yango na ba gènes (molai na biso, langi na biso, ndenge oyo tozali komonana, mpe bongo na bongo). Na momeseno, selile ya mwasi ezalaka na ba chromosomes mibale ya kosangisa nzoto oyo babengaka X (XX). Selile ya mobali ezali na X moko mpe Y moko (XY).

Syndrome ya Turner ezali maladi oyo mwana ya mwasi azali kozanga moko ya ba chromosomes X mibale mobimba to ndambo. Oyo ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka na ntango ya zemi to na ntango ya ntango ya mwana oyo azali naino na libumu. Ezali na ntina mingi kobosana te ete yango euti na mbeba moko te ya mama to tata .

Ezalela yango ekoki kozwa mwana mokomoko na ndenge ekeseni, kasi ezali na bilembo mibale ya minene oyo emonanaka mingi:

1. Kozala mokuse koleka basusu (molai mokuse) .

2. Ba ovaires oyo esalaka malamu te , elingi koloba ete bilenge mpe likoki ya kobota bana ebebaka.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini? Ndenge nini toyebi likambo yango?

Bana mosusu bamonisaka bilembo yango ntango babotami. Mpo na basusu, bilembo yango emonanaka mokemoke na bomwana. Ntango mosusu, bato bakanisaka yango te tii ntango akómi mokóló. Yango wana, ezali na ntina mingi koyeba bilembo yango.

Ntango mosusu, baekzamɛ liboso ya kobota, na ndakisa ultrasons ntango ozali na zemi, ekoki kopesa bilembo. Na ndakisa, soki mwana azali komonana lokola ete mai ezali nsima ya nkingo na ye, to soki mokakatano ezali na motema to na ba reins na ye, minganga bakoki kozala na ntembe.

Ezali na mitindo minene ya maladi ya Turner?

Oui, ezali na ba types mibale ya minene selon ndenge condition oyo esalemaka.

Monosomie X. Ezali na ntina mingi

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Wana nde esika oyo chromosome X moko ezangi mpenza na selile nyonso ya nzoto ya mwana. Mbala mingi, yango eutaka na mbeba oyo esalemaka na mbalakaka na likei ya mama to na spermatozoïde ya tata na ntango ya zemi. Mbala mingi bilembo emonanaka mingi na lolenge oyo.

Syndrome ya Turner ya Mosaïque

Lokola liloba ‘mosaïque’ emonisi yango, likambo oyo esalemaka awa ezali ete eteni to nyonso ya chromosome X ezangi kaka na baselile mosusu ya nzoto ya mwana.Baselile mosusu ezalaka na ba chromosomes normales (XX). Kanisá nzoto na biso lokola efelo oyo esalemi na mwa babriki (ba cellules). Na ezalela ya mosaïque, kaka mwa babriki nde ezali na bokeseni oyo. Ba misusu baza normal. Oyo ezali libunga oyo esalemaka na mbalakaka oyo esalemaka na ntango ya bokabwani ya baselile na boumeli ya eteni ya embrion. Yango ekoki kobimisa bilembo mingi te, mpe ekoki mpe kozala mwa mpasi mpo na koyeba maladi yango.

Mikakatano nini mosusu ya bokolongono (complications) ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Bana oyo bazali na maladi ya Turner bazali na likama mingi ya kozwa mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto, yango wana ezali na ntina mingi básala bango ekzamɛ ya monganga mbala na mbala.

Ndenge nini monganga ayebaka likambo yango?

Monganga akoki koyeba maladi yango liboso to nsima ya kobotama ya mwana.

Liboso ya kobotama:

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): Oyo ezali lolenge ya komeka ba informations génétiques ya mwana na nzela ya échantillon ya makila oyo ezuami na mama oyo azali na zemi.
• Echographie: Bakoki kokanisa yango soki scanner emonisi bilembo ya mikakatano na motema ya mwana, na rein, to mai oyo eyanganaka nsima ya nkingo.
• Amniocentèse : Ezalela oyo ekoki ko confirmer 100% na kozua échantillon ya fluide amniotique oyo ezingami na bébé pe kosala test génétique (analyse caryotype) na ba cellules ya bébé.

Nsima ya kobotama:

Nsima ya kobotama ya mwana, soki monganga akanisi ete likambo moko ezali mabe na kotalela bilembo ya mwana, bakopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya makila oyo babengaka ‘karyotyping.’ Yango esɛngaka kozwa makila mpe kotala ba chromosomes na mikroskope mpo na koyeba mpenza soki chromosome X ezali te, mobimba to ndambo.

Ba traitements ezali nini? Ekoki kobikisama mobimba?

Ya liboso, lokola syndrome ya Turner ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kobikisama mobimba te.

Nkisi etalelaka mingimingi ba hormones.

• Traitement ya hormone de croissance humaine: Traitement oyo ezali na ntina mingi mpo na komatisaka molai ya mwana. Oyo ezali injection ya hormone oyo epesami mokolo na mokolo. Soki babandi lisalisi yango na mbula moke, elingi koloba soki kaka bamoni ete bokoli ezali malɛmbɛmalɛmbɛ, mwana akozala na likoki ya kozwa molai malamu.
• Traitement ya estrogène : Bana basi mingi oyo bazali na syndrome ya Turner babimisaka estrogène na ndenge ya bomoto te, yango wana mbala mingi bapesaka bango estrogène oyo euti na libanda pene na puberté (pene na mbula 11-12). Yango nde epesaka bilembo ya bolenge, lokola bokoli ya mabele mpe ebandeli ya komona sanza. Ezali mpe na ntina mpo na mikuwa makasi mpe kolɔngɔnɔ ya motema.
• Traitement ya progestine: Nsima ya mwa bambula ya traitement ya estrogène, bapesaka mpe hormone moko oyo babengaka progestin mpo na kobatela cycle menstruel na ndenge ya bomoto.

Longola bankisi yango ya hormone, ezali na ntina mingi koluka lisalisi mpe kosala ekzamɛ mbala na mbala epai ya bato ya mayele oyo batalelaka likambo yango mpo na mikakatano oyo tolobelaki liboso (na ndakisa maladi ya motema, mikakatano ya rein, mpe kozanga koyoka).

Ntango nini nasengeli kosolola na monganga mpo na mwana na ngai?

Ezali na ntina mingi koyeba maladi yango mpe kobanda lisalisi nokinoki.

Bozala na liso na bokoli ya mwana na yo mpe makambo ya ntina oyo azali kosala. Soki okanisi ete mwana na yo ya mwasi azali mokuse mpenza koleka bana mosusu ya mbula na ye, to soki azali komonisa moko ya bilembo ya nzoto oyo tolobeli awa na likoló, koumela te kosolola na monganga na yo ya bana.

Ezali na makambo mosusu mibale ya ntina oyo minganga balobaka:

• Kotala soki azali na mikakatano ya koyekola: Ezali malamu kotya likebi na bokoli ya mwana na yo nokinoki, mbala mosusu na mbula 1-2, mpe kotala soki azali na mikakatano ya koyekola. Soki ezali, okoki mpe kosolola na balakisi na eteyelo mpe kopesa mwana lisungi ya sipesiale oyo asengeli na yango.
• Koluka lisungi ya bokolongono bwa makanisi: Ezali na ntina mingi koluka lisalisi ya mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi (monganga ya makanisi ya bana) mpo na kosalisa mwana na yo alonga mikakatano ya bomoi ya bato, komipesa motuya moke, mpe mitungisi oyo ebimaka ntango azali kofanda na bokono oyo.

Atako bomoi ya mwana oyo azali na maladi ya Turner ekoki kozala mwa mokuse koleka oyo ya bato nyonso, soki monganga azali ntango nyonso kotambwisa ye, kosalisa ye na ntango oyo ebongi, mpe kosilisa mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto malamu, bakoki kozala na bomoi ya malamu mpenza mpe ya esengo.