Mwana na yo azali na mikakatano ya koyoka mpe komona? Tolobela Syndrome ya Usher!

Osilá komona ete mwana na yo ya moke ayokaka mwa mabe? Peut-être babandaki kotambola mua tard koleka ba bébé misusu? Na nsima, ntango bazali kokóma mibange, omoni ete bazali na mokakatano ya komona na pole moke na butu? Soki mikakatano yango ezali koleka moko, ntina na yango ekoki kozala ndenge mosusu na oyo okanisi. Lelo tozali kolobela maladi moko oyo emonanaka mingi te oyo esimbaka makambo nyonso misato oyo na mbala moko: koyoka, komona, mpe ntango mosusu kozala na bokatikati, kasi balobelaka yango mingi te na kati ya bato. Yango babengaka yango Syndrome ya Usher.

Syndrome ya Usher ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Usher ezali maladi oyo moto azwaka na libula. Mingimingi esalaka ete bato mosusu báyoka malamu te, bámona malamu te, mpe bázala na bokatikati. Kanisa yango lokola plan mpo na lolenge nini nzoto na biso ekokola. Ezalela yango eutaka na mbongwana moke mpenza na ba gènes yango, oyo babengaka mutation. Na ntina na mbongwana wana ya ba gènes, binama oyo etali koyoka mpe komona ekolaka malamu te ntango mwana azali kokola na libumu.

Mbala mingi bilembo ya bokono oyo ezalaka na mbotama (congénital) to ebandi komonana na bomwana. Mbala mingi te, bilembo ekoki komonana na mokóló. Sikawa nkisi moko te mpo na bokono oyo. Kasi komitungisa te. Ezali na ndenge mingi ya kosilisa bilembo yango mpe kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya likambo yango?

Ɛɛ, ezali na mbongwana ya ba gènes soki 10 oyo eyebani ete epesaka yango. Syndrome ya Usher ekabolami na mitindo misato ya minene, na kotalela ndenge oyo ba gènes yango esangani. Mitindo nyonso wana ekoki kobimisa mikakatano ya koyoka, ya komona mpe ya bokatikati. Kasi bokeseni monene kati na bango ezali ntango oyo bilembo ebandaka mpe makasi na yango.

Mpo na kososola yango pɛtɛɛ, tótalela likambo yango na tableau moko .

Yango ezali maladi oyo emonanaka mingi te na Sri Lanka. Ezwamaka kati na bato 3 mpe 6 kati na bato 100 000 na mokili mobimba.

Nini ezali bilembo minene ya maladi yango?

Tolobela sikoyo bilembo yango na mwa bozindo.

• Kozanga koyoka: Bana mosusu bakoki kobotama bakufi-matoi to bayokaka malamu te. Mpo na basusu, matoi na bango ebandi kokita mokemoke ntango bazali kokóma mibange.

• Kobungisa komona: Yango euti na maladi moko oyo babengaka Rétinite Pigmentosa (RP) . Na mokuse, ezali kobebisama mokemoke ya baselile oyo eyokaka pole (ba fimbo mpe ba cônes) na rétine ya miso na biso.
• Elembo ya liboso: kokufa miso na butu. Kozanga likoki ya komona makambo polele na bisika oyo pole ezali mingi te, na ndakisa na butu.
• Etape elandi : Bokiti ya esika ya bomoni (bomoni ya tunnel). Ezali lokola kotala na nzela ya tunnel, na vision semba liboso mpe vision périphérique te. Na boumeli ya ntango, maladi yango ekoki kokóma makasi mpe komema na kokufa miso mpenza.

• Makambo ya bokatikati: Yango etali mingimingi bana oyo bazali na lolenge 1. Biteni ya litoi na biso ya kati oyo esalisaka mpo na kopekisa bokatikati na biso ebebi. Ezalela yango ekoki kosala ete biteni yango ebeba. Yango wana bana yango bazwaka mwa ntango mpo na koyekola kotambola. Bakoki koyoka lokola bazali ntango nyonso kokweya.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ezali nini?

Ndenge tolobelaki yango liboso, yango ezali mpenza maladi oyo euti na ba gènes. Motindo oyo ya libula babengaka yango motindo ya récessif autosomique . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, mwana asengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata .

Kanisá, soki mwana azwi gène oyo ezali na mbeba kaka epai ya mama mpe gène oyo ezali malamu epai ya tata, mwana akozwa maladi yango te. Kasi mwana akokóma mokumbi ya gène oyo ezali na mbeba. Atako akozala na bilembo te, akoki kopesa gène yango epai ya bana na ye.

Ndenge nini nakoki koyeba soki nazali na maladi yango?

Lolenge ya diagnostic ekeseni engebene bilembo mpe lolenge ya mwana.

Kanisá ete, soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya koyoka malamu te na ntango ya ekzamɛ ya matoi ya mwana oyo abotami sika oyo esalemaka na lopitalo mbala moko nsima ya kobotama, minganga bakosala baekzamɛ mosusu mpo na koluka koyeba likambo yango. Na nsima, soki bakanisaka ete maladi ya Usher ezali na maladi, bakoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ ya ba gènes .

Soki mwana na yo amonisi mikakatano ya koyoka to komona ntango azali kokóma mobange, monganga na yo ya libota (monganga ya bana) akotinda yo epai ya minganga ya mayele.

• Mimekano ya koyoka: Monganga ya matoi mpe monganga ya matoi basalaka elongo mpo na kosala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na koyeba nivo ya matoi ya mwana.
• Mimekano ya komona: Monganga ya miso akotala miso ya mwana, mingimingi mpo na kotala soki rétine ebebi, na ndakisa rétinite pigmentosa. Bakosala mpe ba tests mpo na ko mesurer vision périphérique.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Atako maladi yango ekoki kobikisama mobimba te, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosilisa bilembo na yango. Minganga babongisaka lisalisi na kotalela ezalela ya mwana, mbula na ye, mpe makasi ya bilembo.

• Ba implants cochléaires: Bana oyo babotami na bozangi koyoka makasi bakoki kosalisa bango na koyoka makelele na aparɛyi oyo, oyo batyaka na lipaso na litoi ya kati.
• Ba aides auditives: Yango ezali na tina mingi pona bana oyo bazali na perte auditive moyenne.
• Biloko oyo esalisaka moto amona: Ba lunettes oyo ezali na ba objectifs spéciaux oyo e filtraka lumière, mpe ba apareyi ya loupe ekoki kosalelama.
• Misala ya intervention précoce : Yango ezali na tina mingi. Kobanda lisalisi ya koloba, ya physiothérapie, mpe formation ya elobeli ya bajɛstɛ na mbula ya bolenge ekoki kosalisa mingi bokoli ya mwana.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Eza normal kozala na ba questions ebele tango oyebi condition rare boye. Kobanga te to kokakatana te mpo na kolobela makambo nyonso wana elongo na monganga na yo. Talá mwa mituna oyo okoki kotuna:

• "Mwana na ngai azali na mitindo boni ya syndrome ya Usher?"
• "Ba traitements nini ozali ko recommander?"
• "Ekoki kosalema ete mwana na ngai abungisa mpenza komona na ye na boumeli ya ntango?"
• "Ekoki kosala ngai ekzamɛ mpo na koyeba soki ngai to molongani na ngai tozali na ba mutations génétiques oyo epesaka likambo oyo?"

Komona, koyoka, mpe bokatikati na biso ezali misato ya mayoki minene oyo tosalelaka mpo na kosala boyokani na mokili. Na yango, lokola moboti, ezali likambo ya momeseno ete omitungisa, oyoka mawa mpe obanga ntango oyebi ete mwana na yo azali kobungisa biloko yango. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bankisi mingi ya monganga, misala ya lisungi, mpe manaka oyo ekoki kosalisa mwana na yo. Monganga na yo mpe ekipi na yo ya minganga bakososola mayoki na yo mpe bakopesa yo litambwisi oyo osengeli na yango.