Syndrome ya Von Hippel-Lindau (VHL) ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Osilá koyoka nsango ya Syndrome ya Von Hippel-Lindau ? Mbala mosusu osali yango te. Ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, kasi ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Na mokuse, mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi VHL esalaka ete ba tumeurs mpe ba cystes oyo etondi na mai esalama na bisika ndenge na ndenge ya nzoto. Kobanga te ntango oyoki likambo oyo. Tólobela yango polele mpe na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya VHL ezali mpenza nini?

VHL ezali maladi oyo euti na mbongwana ya ba gènes na biso. Yango ekoki kosala ete biteni ndenge na ndenge ya nzoto na yo, na ndakisa, .

• Miso
• Boongo
• Mokuwa ya mokɔngɔ
• Litoi ya kati
• Ba glandes surrénales oyo babengi glandes surrénales
• Pancréas ya nzoto
• Ba reins
• Biloko ya kobota

Ba tumeurs ekoki kosalama na bisika lokola...

Eteni eleki malamu ezali ete mingi kati na bokoli yango ezali malamu te . Yango elingi koloba ete bazali na kanser te. Kasi, moto oyo azali na maladi yango azali na mwa likama monene ya kozwa kanser ya rein mpe ya pancréas koleka bato mosusu. Yango wana ezali na ntina mingi kozala na boyebi ya likambo oyo.

Mpo na nini syndrome oyo ya VHL esalemaka?

Na momeseno, gène VHL na nzoto na biso etambwisaka bokoli ya ba tumeurs na kopekisa baselile ekabwana kozanga kopekisa. Ezali lokola mokɛngɛli na nzoto na biso. Kasi epai ya moto oyo azali na maladi ya VHL, gène yango ebongwanaka to ebongwanaka. Na nsima, mosala ya mokɛngɛli wana esalaka malamu te. Yango wana, baselile oyo ezali malamu te ekolaka kozanga bokonzi mpe ebandi kosala ba tumeurs.

Ezali na banzela mibale ya minene oyo likambo yango ekoki kosalema:

1. Libula oyo euti na baboti: Pene na bato 8 kati na bato 10 oyo bazali na VHL bazwaka yango epai ya mama to tata na bango. Ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant , elingi koloba ete soki moboti moko azali na maladi yango, mwana na ye mokomoko azali na likoki ya kozwa yango na 50%.

2. Likambo oyo esalemaka na mbalakaka: Na makambo soki 2 likoló na 10, yango ezali te likambo oyo baboti bazwaka na libula. Ezalela oyo ekoki kosalema mpo na mbongwana ya mbalakaka na ba gènes ( mutation spontanée ) na ba étapes ya ebandeli ya bokoli lokola embryon.

Bilembeteli ya VHL ezali nini?

Bilembeteli ya VHL ekoki kokesana mingi na moto na moto. Yango ezali bongo mpamba te bilembo yango etaleli esika oyo tumor ezali na nzoto na yo. Bato mosusu bakoki koleka bambula mingi kozanga bilembo.

Atako mbala mingi bilembo ebandaka pene na mbula 26, bato mosusu bakoki komona bilembo minene te tii na mbula 65. Mbula oyo bilembo ebandaka mpe ekeseni engebene lolenge ya tumor. Na ndakisa:

• Ba tumeurs ya miso (hémangioblastomes rétiniens): 12-25 ans
• Ba tumeurs ya misisa ya makila na cerveau to moelle épinière (hémangioblastomes): 18-35 ans
• Ba tumeurs ya rein to cancer (cellule rénale): entre 25-50 ans
• Ba tumeurs ya matoyi ya kati (ba tumeurs ya sac endolymphatique): entre 24-35 ans

Ndenge nini bazwaka VHL?

Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, to soki bilembo na yo esalaka ete monganga na yo akanisa ete ozali na VHL, akotinda yo básala yo ekzamɛ ya ba gènes . Yango esalemaka na échantillon ya makila. Oyo ezali lolenge se moko ya koyeba na ntembe te soki ozali na mbongwana na gène ya VHL.

Makambo oyo emonanaka mingi oyo monganga akoki kokanisa ete azali na VHL ezali:

• Kozwa tumor ya miso (hémangioblastome ya miso) na mbula ya bolenge.
• Kanser ya rein liboso ya kozala na mbula 40.
• Kozala na ba tumeurs ebele (hémangioblastomes) na cerveau to na moelle épinière.
• Kozala na ba tumeurs to ba cystes ebele na ba reins to na pancréas.

Soki bamoni ete ozali na VHL, likambo oyo elandi ya ntina mingi ezali ya kokengela yo na mosala.

Surveillance Active ezali nini?

Yango ekoki koyokana lokola likambo monene, kasi na maloba ya pete, elingi koloba ete ata soki ozali na bilembo te, ekipi na yo ya minganga ekozala kolandela yo mbala na mbala. Yango elingi koloba ete soki tumor ya sika ebimi to ya kala ekómi monene, bakoki koyeba yango nokinoki mpenza mpe bakoki kobanda lisalisi oyo esengeli. Oyo ezali motema ya gestion ya VHL.

Mimekano yango ekeseni engebene mbula na yo.

• Kobanda na bomwana (1-4 ans): Tika miso na yo na monganga ya miso nsima ya sanza 6 kino 12. Nsima ya mbula 2, salá ete bátala tansiɔ na yo mbula na mbula.
• Bomwana (5-10 ans): Ba examens ya miso ezali kokoba. Lisusu, basalaka baekzamɛ ya makila to ya makila (métanéphrines) mpo na koyeba soki ezali na ba tumeurs ya glande surrénale (phéochromocytomes).
• Elenge (kobanda na mbula 11): Nsima ya mwa bambula, basalaka scanner ya IRM mpo na kotala bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Ba vérifié pe audition.
• Bokóli (kobanda na mbula 15): Basalaka scanner ya IRM ya libumu nsima ya mbula mibale mpo na kotala ba reins, pancréas, mpe ba glandes surrénales.

Monganga na yo akobongisa manaka oyo mpo na kolanda yo.

Ba traitements nini ya VHL ezali?

Nkisi ya VHL etaleli lolenge, bonene mpe esika oyo tumor ezali. Soki tumor ezali cancer te, moke mpe ezali malamu te, observation ekoki kokoka sans traitement.

Ezali na mayele mingi ya minene ya kosalisa yango:

1. Nkisi: Nkisi oyo euti kobimisama kala mingi te , belzutifan (Welireg) elongi mingi mpo na kokitisa mpe kopekisa kopalangana ya motango ya ba tumeurs oyo etali VHL (cancer ya rein, hémangioblastomes).

2. Lipaso: Nkisi oyo bato mingi basalelaka mpo na VHL ezali lipaso. Ba cystes oyo ezali kopesa bilembo, oyo ezali kokola, to oyo ezali kolakisa bilembo ya cancer, balongolaka yango na lipaso.

3. Rayonnement: Kosalela ba rayons ya énergie makasi mpo na kobebisa ba tumeurs. Yango esalelamaka mingimingi mpo na ba tumeurs mosusu oyo esalemaka na bɔɔngɔ mpe na matoi.

4. Ba traitements mosusu: Ezali na ba traitements ya mikolo oyo pona cancer ya rein lokola Ablation (kobebisa tumeur en utilisant chaleur makasi to malili makasi) na Immunothérapie .

Ekipi na yo ya minganga ekozwa ekateli ya lisalisi nini ezali malamu mpo na yo.

Kofanda na VHL mpe bolamu ya makanisi

Ezali normal koyoka kobanga, mitungisi, mpe mobulungano ntango oyebi ete ozali na bokono oyo emonanaka mingi te lokola VHL. Stress ("scanxiety") ezalaka mingi mingi tango ozali komibongisa pona scanner pe kozela ba résultats.

Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo na maladi yango:

• Bilei oyo ezali malamu mpo na nzoto: Lia bilei oyo ezali na bokatikati oyo ezali na ndunda mingi, mbuma, misuni oyo ezali na mafuta mingi te, mpe proteini lokola mbisi. Boyá komɛla likaya mobimba.
• Kosala ngalasisi: Ngalasisi ya pɛtɛɛ lokola kotambola mokolo na mokolo ekoki kokitisa mitungisi mpe kobatela nzoto na yo na nzoto kolɔngɔnɔ.
• Kopema na makanisi: Salá makambo lokola yoga, komanyola, mpe bongo na bongo Zwá ntango mpo na makambo oyo ekomemela yo kimya ya makanisi (lokola kotánga buku ya malamu, koyoka nzembo).
• Sɛngá lisalisi: Sololá na libota na yo mpe baninga na yo ya motema mpo na likambo yango. Yebá mayoki na yo. Soki ozali na mposa ya lisalisi (kokende epai ya monganga, lisalisi na badevuare), kobanga koloba bongo te.
• Tyá motema na ekipi na yo ya minganga: Tuná monganga na yo mituna to mitungisi nyonso oyo ozali na yango. Ezali mpe na litomba kobomba journal ya bilembo na yo mpe ba résultats ya test na yo.