Mwana na yo azali na 'Syndrome de suppression 22q11.2'? Tólobela likambo oyo na pɛtɛɛ nyonso.

Ntango mosusu ntango monganga ayebisi biso nkombo ya maladi moko oyo mwana na yo azali na yango, toyokaka kobanga mingi, kobanga mpe kobulungana . ‘22q11.2 Syndrome ya suppression’ ezali moko ya ba kombo ya boye. Kobanga te, ata soki nkombo yango eyokani mwa moke ya mindɔndɔmindɔndɔ. Kososola ezalela oyo na maloba ya pete ekozala lisungi monene mpo na yo mpe mwana na yo. Tolobela likambo oyo na pete mpenza, uta ebandeli.

Ya liboso, tótala soki ba gènes mpe ba chromosomes yango ezali nini.

Na mokuse, nzoto na biso ezali lokola buku moko monene ya malako. Mikapo oyo ezali na buku oyo ezali oyo tobengi ‘Chromosomes’. Na momeseno, selile ya moto ezalaka na ba chromosomes yango 46. Mokomoko ya ba chromosomes yango ezali na bankóto ya ‘ba gènes’, makambo oyo emonisaka bizaleli nyonso ya nzoto na biso. Nyonso, kobanda na bolai na biso tii na langi ya loposo na biso tii na ndenge oyo nsuki na biso ezali, etalelaka ba gènes yango.

'Syndrome ya suppression 22q11.2' ezali bokono ya ba gènes. Oyo esalemaka awa ezali ete eteni moke mpenza ya chromosome 22, kati na ba chromosomes 46 oyo tolobelaki, ebunga. Liloba ya Lingelesi 'deletion' elakisi 'deletion' to 'reduction'. Ntango eteni moko ya chromosome ebungaki na ndenge wana, ba gènes oyo ezalaki na eteni yango ebunga mpe. Yango wana mosala ya biteni ndenge na ndenge ya nzoto, na ndakisa motema, ebongiseli ya kobundisa maladi, mpe bɔɔngɔ ekoki kozala na bopusi.

Oyo ezali ndenge moko na ‘Syndrome ya DiGeorge’?

Ee, ekoki kozala ete oyoká nkombo ‘Syndrome ya DiGeorge’. Oyo ezali vraiment moko ya ba manifestations ya condition ya suppression ya 22q11.2. Kala, yambo ya kosala ba tests génétiques, minganga bazalaki kosalela ba kombo ekeseni mpo na groupe oyo ya ba symptômes, lokola ‘Syndrome ya DiGeorge’. Kasi na sima, ba tests génétiques emonisaki que cause ya moboko ya mingi ya ba conditions oyo ezali perte ya partie ya chromosome 22. Donc sikoyo bango nionso ba memami na se ya parapluie moko, ‘syndrome ya suppression 22q11.2’.

Bana nyonso te oyo bazali na maladi yango bakozala na bilembo ndenge moko. Bana mosusu bakoki kozala na mwa bilembo, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo mingi. Etaleli motángo mpe lolenge ya ba gènes oyo ezangi.

Awa na nse ezali na mwa mikakatano oyo emonanaka mingi oyo eyaka na maladi yango.

Nini ebimisaki likambo yango? Oyo ezali foti na ngai?

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi yango, moko ya mituna ya liboso oyo eyaka na makanisi na yo ezali ete, "Ndenge nini likambo yango esalemaki? Nazali na mokumba ya likambo oyo?"

Ezali na likambo moko oyo osengeli kososola polele mpenza awa.

Mbala mingi (pene na 90% ya ntango), bokono oyo eyaka na mbongwana ya ba gènes ya mbalakaka. Yango elingi koloba ete ezwami na libula te. Kasi na makambo moke (pene na 10%), mwana akoki kozwa maladi yango epai ya moko ya baboti. Tango mosusu, baboti wana bakoki kozala na bilembo ata moke te to kozala na bilembo ya pete mpenza mpe bakoki kutu koyeba yango te. Na yango, soki esengeli, monganga na yo akoki kotinda bino mibale mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Basalelaka yango ndenge nini?

Sikawa ezali na ‘nkisi’ moko te oyo ekoki mpo na lolenge oyo ya maladi ya ba chromosomique. Lokola mbongwana yango ezali na baselile nyonso ya nzoto, ekoki kobongisama mobimba te. Kasi, oyo eleki ntina, ezali na ba traitements mpe ba méthodes ya gestion mpo na pene na mikakatano nionso oyo euti na likambo oyo.

Bamposa ya lisalisi ya bana yango ekeseni mpo na mwana mokomoko. Yango wana, monganga na yo mpe ekipi ya bato ya mayele bakosala elongo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ebongisami mpo na mwana na yo. Mwango oyo ekoki kozala na:

• Nkisi mpo na maladi ya motema: Soki esengeli, lipaso mpo na kobongisa mbeba ya motema.
• Physiothérapie: Mpo na kolendisa mpe kopesa formasyo na misisa mpo na misala lokola kotambola mpe kopota mbangu.
• Thérapie occupational: Kokolisa mayele ya malamu lokola kokangisa bansinga ya sapato mpe kokoma.
• Thérapie ya koloba: Mpo na kolonga mikakatano ya koloba. (Ekosenga kobanda yango sima ya lipaso mpo na kobongisa palate oyo ekabwani soki ezali).
• Kosala ekzamɛ mbala na mbala: Talá mbala na mbala bokoli ya mwana, kilo na ye, molai na ye mpe ndenge oyo ayokaka.
• Traitement ya système immunitaire: Soki système immunitaire ezali faible, ba traitements spécifiques (e.g., transplantation ya moelle osseuse) to toli mpo na kopekisa ba infections.
• Traitement ya ba problèmes hormonaux: Soki niveau ya calcium ezali moke, komela ba comprimés calcium na vitamine D.
• Lisungi ya bokolongono bwa makanisi: Toli mpo na mitungisi ya makanisi oyo ekoki kozala kotungisa mwana mpe yo.

Ezalela yango ekoki kozala epai ya mwana mosusu na libota?

Yango ezali mpe mokakatano monene mpo na baboti.

• Soki baboti nyonso mibale bazali na mbongwana wana ya ba gènes te , likama ya mwana mosusu azala na maladi yango na mikolo ezali koya ezali moke mpenza (pene na 1%).
• Kasi, soki moboti moko azali na mbongwana wana ya ba gènes , mwana mokomoko oyo abotami azali na likama ya 50 % ya kozwa yango.

Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango to ozali na ntembe mpo na yango, likambo ya malamu koleka ezali ya kokende epai ya monganga na yo.Kosolola likambo oyo na monganga na yo. Na nsima, soki esengeli, bakoki komeka mwana oyo azali na libumu yango moko mpo na koyeba soki azali na maladi yango na boumeli ya zemi oyo ekolanda. Ba tests lokola `(échantillonnage ya villus chorionic)` to `(amniocentesis)` esalelamaka pona yango. Kasi kobosana te, atako baekzamɛ yango ekoki koyeba soki mwana azali na mbongwana ya ba gènes to te, kasi ekoki koloba te soki bilembo yango ekozala makasi ndenge nini.