Syndrome ya Rubinstein-Taybi (RTS) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Lokola tozali mama to tata, tomibanzabanzaka mingi mpo na mwa likambo nyonso oyo etali mwana na biso, boye te? Bokoli na ye, lolenge na ye ya komonana, bizaleli na ye... Tosalaka likebi na makambo oyo nyonso. Ntango mosusu, ntango tomoni mwa mbongwana moke na lolenge ya mwana, na ndakisa, mosapi monene ya mosapi oyo ekómi mwa monene, to ata mpe mwa retard ya bokoli, toyokaka mwa kobanga. Na bantango motindo wana, tosengeli koyeba maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi. Yango ezali Syndrome Rubinstein-Taybi.

Syndrome ya Rubinstein-Taybi (RTS) ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Rubinstein-Taybi ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na bibongiseli mingi ya nzoto. Ezali na mokuse lokola RTS. Bilembeteli minene oyo emonanaka epai ya bana oyo bazali na maladi yango ezali misapi minene ya makolo mpe misapi minene ya makolo oyo ekangamaka na ndenge oyo ebongi te , mwa makambo mosusu ya elongi oyo ekesenisaka yango, mpe bokoli oyo eumelaka .

Ezalela yango elobelamaki mpo na mbala ya liboso na 1957. Kasi, ezalaki kaka na 1963 nde minganga mibale, monganga Jack Rubinstein mpe monganga Hooshang Taybi, bamonaki mpenza ete ezali maladi. Basalelaka bankombo na bango mpo na syndrome oyo.

Bilembeteli nini ya minene ya RTS?

Mwana nyonso te oyo azali na RTS akozala na bilembo oyo nyonso. Kasi, ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi. Tokabola makambo yango na biteni mibale oyo ezali mpasi te mpo na kokanga ntina na yango.

Mbongwana oyo emonanaka na bokoli mpe na bizaleli

Longola bilembo ya nzoto, bana oyo bazali na RTS bakoki kokutana na mwa retard mpe mbongwana na bokoli mpe bizaleli.

Retard ya mayele mpe ya boyekoli

Bana oyo bazali na RTS bakoki kozala na bokoli ya mayele mwa malɛmbɛ koleka bana oyo bazali na nzoto kolɔngɔnɔ. Bolai ya retard oyo ekeseni na mwana moko na mosusu. Basusu bakoki kozala na retard ya moke, nzokande basusu bakoki kozala na retard ya makasi koleka. Bakoki kozala na mokakatano ya kokanisa, koyekola makambo ya sika, mpe kosilisa mikakatano. Mbala mingi, yango emonanaka ntango mwana abandi kelasi.

Retards na makoki ya nzoto mpe ya moteur

Mbala mingi bana yango bazalaka na ton ya misisa ya nse . Yango ekoki komema na retard na misala ya nzoto lokola kobalusa, kofanda, mpe kotambola. Bakoki mpe kozala na mikakatano mpo na bokatikati mpe na bokonzi ya koningana.

Kozala na retard ya koloba mpe ya kosolola

Pene na 90% ya bana oyo bazali na RTS bazali na retard monene na bokoli ya maloba. Moko ya bilembo ya liboso ya likambo yango ekoki kozala mokakatano ya kolya , mpamba te kolya mpe koloba esɛngaka ete misisa ya monɔkɔ mpe ya monɔkɔ ezala na boyokani malamu.

Ntina ya likambo oyo ezali nini?

Ntango bayebisaki baboti mosusu ete maladi yango eutaka na ba gènes, bakoki kobanga ete yango ezali likambo oyo bazwaki.

Ezali na ntina koyeba ete mbala mingi, maladi yango eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes na nzoto ya mwana. Yango elingi koloba ete ezwamaka na libula te ezala epai ya mama to tata. Yango wana, mpo na babalani oyo bazali nzoto kolɔngɔnɔ mpe bazali na mwana oyo azali na RTS, likama ya mwana na bango oyo akolanda azwa maladi yango ezali na nse ya 1 %.

Kasi, mbala mingi te, soki moboti moko azali na maladi ya RTS, ezali na likoki ya 50% ete mwana azwa gène yango. Yango euti mingimingi na mbongwana ya ba gènes CREBBP mpe EP300 .

Ndenge nini koyeba ezalela ya RTS?

Mbala mingi, monganga akoyeba maladi yango soki atali bizaleli ya nzoto ya mwana, mingimingi misapi ya makolo ya minene, miso oyo ebalukaka na nse, mpe monɔkɔ ya likoló oyo etombwami.

Mpo na kondimisa diagnostic oyo, ntango mosusu basalaka ba tests mosusu.

• Ba rayons X: Luká mbongwana ya sikisiki na mikuwa ya mabɔkɔ mpe ya makolo.
• Ba scans ya cerveau: Kolandela activité électrique ya cerveau.
• Test génétique: Test oyo ekoki kosalema mpo na kondimisa soki ezali na ba mutations génétiques oyo ezo sangana na RTS. Kasi, bana mosusu oyo bazali na RTS bakoki kozala na mbongwana wana ya ba gènes oyo emonanaki te na nzela ya ekzamɛ.

Bana mosusu bakoki koyeba maladi yango ntango babotami. Basusu bazwaka maladi yango mwa nsima. Etaleli makasi ya bilembo.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Ya liboso, nkisi ya RTS ezali te, kasi ekoki kokambama mpe mwana akoki kozala na bomoi ya malamu na kokolisa makoki na ye mpe kokamba bilembo na ye .

Mwango ya lisalisi ezwamaka na bilembo ya mwana. Oyo ezali effort ya équipe.

Talá mwa mayele ya ntina ya kosalisa yango:

• Kolandela mbala na mbala: Bokoli ya mwana elandami na nzela ya ba tableaux spéciaux ya bokoli. Lisusu, mbula na mbula batalaka miso mpe matoi.
• Lipaso: Soki misapi mpe misapi ya makolo egumbami to ezali na mbeba na binama lokola motema to rein, ekoki kosɛnga básala lipaso mpo na kobongisa yango.
• Ba thérapies: Yango ezali na ntina mingi. Makambo lokola Thérapie ya koloba, Thérapie physique, mpe Thérapie comportement ezali na ntina mingi mpo na kopekisa retard ya bokoli na mwana.
• Boyekoli ya sipesiale: Kotinda mwana na bibongiseli ya mateya ya sipesiale oyo ebongisami na makoki na ye ya koyekola esalisaka mingi bokoli na ye ya mayele.
• Toli ya ba gènes: Toli ya ba gènes ezali na ntina mingi mpo na kopesa mabota bososoli ya polele ya bokono, matambe oyo esengeli kosala, mpe makama oyo ekoki kobima na bana oyo bakoya.

Likambo ya ntina mingi ezali mpo na yo, lokola moboti, koyeba malamu maladi ya mwana na yo mpe kosala elongo na ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo.