Mwana na yo azali na maladi yango oyo emonanaka mingi te? Yekola makambo etali Syndrome ya Cornelia de Lange (CdLS) .

Lokola ozali moboti, mbala mosusu okanisaka ntango nyonso kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe bokoli ya mwana na yo ya moke. Tango mosusu, tokutanaka na ba conditions très rare oyo toyokaka mingi te. Moko ya ba conditions génétiques ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina ezali Syndrome ya Cornelia de Lange, to `(CdLS)` na mokuse. Yambo tobanga likambo oyo, tolobela yango na pete mpe polele mpe tososola nini ezali.

Syndrome ya Cornelia de Lan (CdLS) ezali mpenza nini?

Na bopete, `(CdLS)` ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ezalaka na tango ya mbotama. Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto ya mwana. Mpo na koloba solo, euti na mbongwana (mutation) na ba gènes mingi oyo etali bokoli ya nzoto na biso.

Ezalela oyo ekoki komonana na mitindo mibale ya minene. Moko ezali lolenge ya pɛtɛɛ , mpe mosusu ezali lolenge ya kala . Mbala mingi, tango tozali kolobela bokono oyo, tozali kolobela forme classique. Kasi, bana oyo bazali na lolenge ya pɛtɛɛ bakoki mpe komonisa bilembo wana kaka, kasi na ndenge ya moke.

Mbala mingi, bana oyo bazali na CdLS babotamaka na kilo mpe bonene moke. Bozindo ya motó na bango ekoki mpe kozala moke koleka oyo ya bebe oyo azali malamu. Na maloba ya monganga, yango babengaka yango microcéphalie . Longola mbongwana wana ya nzoto, ekoki kozala na mwa mikakatano ya mayele mpe ya bizaleli. Bana mosusu mpe bakoki kozala na retard ya koloba.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Bilembeteli ya `CdLS` ekoki komonana liboso to sima ya kobotama ya mwana. Ezali na mwa makambo oyo emonanaka mingi na komonana ya bana oyo bazali na maladi yango. Bakoki mpe komona mikakatano na système digestif mpe na bokoli ya mayele. Tótala makambo yango na mesa.

Longola yango, bana mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano ya koyoka mpe komona malamu (na ndakisa, myopie).

Nini esalaka ete likambo yango esalema? Ezali oyo euti na libula?

CdLS ezali bokono oyo ekoki kozwa moto nyonso, ata mposo to mobali to mwasi. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka yango moko mpe emonanaki naino te na libota moko.

Kino sikoyo, soki ba gènes 7 ezuami oyo epesaka bokono ya `CdLS`. Mwana oyo azali na maladi yango akoki kozala na mbongwana na moko to mingi ya ba gènes yango. Lolenge mpe makasi ya maladi yango etaleli gène nini mbongwana ya ba gènes esalemaka mpe ndenge nini. Ndakisa, bana oyo bazali na mbongwana na gène `(NIPBL)` bakoki kozala na bilembo ya makasi koleka.

Kasi, na makambo oyo esalemaka mingi te, soki moboti moko azali na bokono ya `CdLS`, ezali na 50% ya chance ete mwana akozwa yango. Yango babengaka yango `(Autosomal dominant)` héritage.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo yango, likambo ya liboso oyo osengeli kosala ezali ya kokende epai ya monganga ya bana .

Monganga akosala liboso ekzame ya malamu ya nzoto ya mwana mpe akotuna yo na ntina ya histoire médicale ya mwana na yo mpe ya libota. Bakoluka mpenzampenza bilembo mpe bilembo ya nzoto oyo ezali na boyokani na CdLS.

Na nsima, bakoki kopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango. Yango elukaka mingimingi mbongwana na ba gènes oyo:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Na tango ya zemi, scanner ya ultrason entre 18-20 semaines ekoki tango mosusu ko détecter ba anomalies na elongi to maboko ya bebe. Yango ekoki kopesa mwa bilembo na ntina na CdLS.

Basalelaka yango ndenge nini?

Ezali na ntina koyeba likambo oyo: Ezali na nkisi moko te ya sikisiki oyo ekoki kobikisa mpenza CdLS. Kasi, yango elingi koloba te ete ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kotambwisa bilembo ya mwana mpe kosalisa ye azala na bomoi ya nzoto kolɔngɔnɔ mpe ya esengo soki likoki ezali.

Monganga moko akoki te mpo na likambo yango. Ekipi ya bato ya mayele mpe ya bato ya mayele oyo bautá na makambo ndenge na ndenge basangani mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo eleki malamu mpo na mwana. Ekipi oyo ekoki kozala na bato lokola:

• Minganga ya bana
• Ba cardiologues - pona ba troubles ya motema
• Ba physiothérapeutes - pona ko améliorer mouvement ya nzoto pe ko renforcer ba muscles
• Ba pathologistes ya maloba - mpo na mikakatano ya maloba mpe ya bosololi
• Ba gastroenterologistes - pona ba problèmes ya estomac
• Ba spécialistes ya miso na ba chirurgiens ya ORL

Na bantango mosusu, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa monɔkɔ oyo ekabwani to mbeba ya motema. Nkisi ekoki mpe kopesama mpo na mikakatano lokola acide ya libumu. Minganga oyo batalelaka mwana na yo nde bazwaka bikateli yango nyonso.

Okoki koloba nini mpo na mikolo mizali koya?

Okoki kozwa kimya ntango oyoki likambo yango. Bana mingi oyo bazali na `CdLS` ba vivre vie normale. Kasi, lokola bazali na mwa nivo ya bozangi makoki ya mayele, bakozala na mposa ya mwa lisungi mpe bokengeli na bomoi na bango mobimba, ata kino ntango bakokóma mikóló. Yango elingi koloba kopesa bango esika ya libateli mpo na kofanda mpe kosala, nzokande kopesa bango mwa lipanda.

Kasi, na makambo oyo esalemaka mingi te, mikakatano mosusu ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse. Mingimingi, bokono ya ntolo oyo ezongaka mbala na mbala, mbeba ya motema oyo abotamaka na yango, mpe mikakatano minene ya kolya bilei ezali na likama soki ezwami malamu te mpe esalisi yango te.