Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Wiskott-Aldrich.

Mwana na yo ya moke abɛlaka ntango nyonso? Azalaka ntango mosusu na mikakatano ya loposo lokola éczema, abimisaka makila mingi ata mpo na mwa kozoka, to azali ntango nyonso kozoka bisika nyonso? Atako makambo yango ekoki komonana lokola likambo ya malamu, ntango mosusu ekoki kozala na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te nsima ya likambo yango oyo toyokaki mingi te. Moko ya maladi yango ezali Syndrome ya Wiskott-Aldrich. Tolobela likambo oyo na mwa bozindo lelo.

Syndrome ya Wiskott-Aldrich oyo ezali nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Ebebisaka mingimingi ebongiseli ya kobundisa maladi ya mwana na yo mpe ndenge baselile mosusu ya makila esalaka. Yango ekoki kobimisa bilembo mingi na mbala moko. Yango esangisi:

• Éczema: Ezalela ya loposo oyo esalaka ete loposo ekauka mpe elɛmbisaka.
• Kozanga bokasi ya nzoto: Ba globules blancs oyo ebundisaka maladi na nzoto esalaka malamu te.
• Kobima makila mpe kozoka: Ata kosimba mwa moke ekoki kobimisa makila, mpe kozoka ekoki kobima na bisika mosusu mpo makila ezali mpasi mpo na kokangama.

Ezalela yango ekoki ntango mosusu komema mikakatano oyo ekoki koboma moto. Ekoki mpe kosala ete bomoi na yo ezala mokuse. Kasi, na lisalisi ya bankisi oyo ezali kosalema lelo oyo, makama yango ekoki kokitisa mpenza .

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Oyo ezali mpenza rare mingi . Na kotalela mituya, ekanisami ete kaka bana mibali misato kati na milio nyonso nde bazwaka maladi ya Wiskott-Aldrich. Ata na mboka lokola Amerika, bato bazali na nse ya 5.000 oyo bazali na bokono oyo. Ezwamaka mingimingi na bana mibali , mpe ezali mpenza, mingi te mpo na bana basi bákóma na yango.

Bokono oyo euti na WAS ezali nini?

Monganga na yo akoki mpe koloba ete Syndrome ya Wiskott-Aldrich ezali maladi oyo euti na WAS. Yango ezali kolobela makambo oyo etali système immunitaire mpo na mutation na gène WAS. Na ndakisa, thrombocytopénie lié na X ezali mpe maladi oyo euti na WAS.

Kasi, bokono oyo babengi ``neutropénie congénitale'' euti na mutation génétique ekeseni, oyo ezali na boyokani te na gène ``WAS''. Minganga bayebaka maladi yango kaka nsima wana mwana azwi maladi makasi ya mikrobe.

Bilembeteli nini ya maladi ya Wiskott-Aldrich?

Tosi tolobeli que ezali na ba symptômes misato ya minene ya condition oyo. Totala bango na mwa bozindo .

• Éczema: Yango esalaka ete loposo ekauka mpenza mpe elɛmbisa nzoto., ntango mosusu ekoki kokóma motane mpe kopɔla. Ezali lokola éczema oyo bana mike mosusu bazwaka, kasi yango ekoki kozala mwa makasi koleka.

• Kozanga kobundisa maladi: Ezalela yango esalemaka ntango ba globules blancs oyo esalisaka nzoto na biso ezala malamu esalaka malamu te. Yango ekitisaka makoki ya nzoto ya kobundisa maladi . Ntango mosusu, ebongiseli oyo ebundisaka maladi ekoki kutu kobanda kobundisa nzoto na yango moko. Yango ekoki komema na kozwa ba infections mbala na mbala, mpe ba conditions lokola arthrite rhumatoïde, vasculite (kovimba ya misisa ya makila), anémie (motango ya makila moke), leucémie (lolenge moko ya cancer ya makila), to lymphome (lolenge moko ya cancer ya ba ganglions lymphatiques).

• Mikakatano ya kobima makila (Microthrombocytopénie): Yango ezali ntango motángo ya baplaquettes, oyo esalisaka makila ekangama, ekiti to ekómaka moke mpenza . Kutu, yango nde baselile oyo esalisaka makila etika kobima. Na yango, soki biloko yango ezali moke, ata soki bakati mwa moke ekoki kobimisa makila oyo esilaka te. Yango ekoki kobimisa kozoka , kobima makila na zolo, ntango mosusu kozoka makila, kobima makila na nse ya loposo (purpura), mpe mwa bapɔsɔ ya motane (pétechiae) na loposo.

Kobanga bokono oyo te kaka po ozali na moko to mibale ya bilembo oyo. Kasi soki makambo yango ezali koumela, ekozala malamu kokende epai ya monganga.

Ba bébé oyo bazali na lolenge ya makasi koleka ya syndrome ya Wiskott-Aldrich (kobungisa mosala) bakoki mpe kolakisa bilembo lokola:

• Éczema ya nzoto
• Kozanga ya bokasi ya nzoto
• Thrush makasi
• Bokono ya ntolo

Tango mosusu, na makambo ya neutropénie congénitale oyo euti na gène WAS oyo esalaka malamu, ba infections ya makasi ya bactérie to syndrome myélodysplastique (maladi ya moelle osseuse) ekoki kobima.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya Syndrome ya Wiskott-Aldrich ezali mbongwana ya ba gènes, to mbongwana, na gène ya WAS . Gène oyo ya WAS ezali na lobɔkɔ mokuse ya chromosome X na biso. Gène yango ebimisaka proteini ya syndrome ya Wiskott-Aldrich. Protéine yango ezalaka na baselile na biso nyonso ya makila.

Protéine oyo ya syndrome ya Wiskott-Aldrich esalisaka ba cellules na biso ekangama na ba cellules mpe ba tissus mosusu na nzela ya ``adhésion.'' Adhésion oyo ezali na ntina mingi mpo esalisaka système immunitaire na biso elonga banguna lokola bactérie mpe ba virus oyo ekɔtaka na nzoto.

Na yango, soki ozali na mutation génétique na gène na yo ya `WAS`, ba cellules na yo ya makila ekozala na makoki ya kokangama na ba cellules mpe ba tissus mosusu malamu te. Yango ekosala ete ebongiseli oyo ebundisaka maladi esala mosala na yango malamu te. Yango nde epesaka bilembo ya Syndrome ya Wiskott-Aldrich.

Na neutropénie congénitale, mutation génétique etelemisaka mouvement ya ba cellules ya ndenge mibale, ba neutrophiles mpe ba monocytes, mpe yango epekisaka système immunitaire ebimisa ba cellules wana mpo na kobundisa ba infections.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Ee, oyo ezali ezalela oyo ekoki kozwama na libula. Ezwamaka na libula na motindo ya ``X-linked recessive``. Yango elingi koloba ete mwana asengeli kozwa mbongwana ya ba gènes epai ya baboti nyonso mibale.

Tozwaka ba chromosomes na biso ya kosangisa nzoto epai ya baboti na biso. Mibali bazali na chromosome moko `X` mpe chromosome moko `Y`. Basi bazali na ba chromosomes mibale `X`. Maladi oyo ezo simba mingi bana mibali, po mutation génétique oyo ezo affecter fonctionnement ya chromosome na bango seul `X`.

Atako bokono boye bozali na lolenge ya libota, koleka 30% ya ba maladi banso bazwaka yango ``de novo'' , elingi koloba ete euti na mutation génétique ya sika oyo esalemaka na tango ya zemi.

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Mbala mingi monganga ayebaka maladi ya Wiskott-Aldrich na ntango ya bomwana to ya bomwana . Batalaka mwana mpe basalaka baekzamɛ oyo esengeli. Bilembo ya liboso ya maladi yango ekoki kozala makila na nsɔi, kobima makila oyo ezalaka momeseno te, to kozoka. Monganga akoki kosala baekzamɛ oyo elandi mpo na koyeba maladi yango:

• Motángo mobimba ya makila (CBC) .
• Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes
• Frotis ya makila ya périphérique

Soki yango eyebani te na bomwana, bilembo yango emonanaka mingi na bomwana.

Soki mwana na yo azali komonisa bilembo ya bolɛmbu ya ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi, na ndakisa kozwa mikrobe mbala na mbala, ekoki kosɛnga básala ye baekzamɛ mosusu na bomwana. Yango ezali mpo ete nzoto ya mwana ekoki kozala na makoki te ya kobundisa bactérie mpe ba virus malamu, mpe ekoki koyanola malamu te na mangwele mosusu.

Monganga akoki kosala ekzamɛ ya makila mpo na koyeba soki nzoto ya mwana na yo ezali kobimisa ba anticorps nsima ya kozwa mangwele. Ba anticorps wana nde esalaka réponse immunitaire mpo na kobatela na ba maladi ya makasi. Longola yango, bakosala ekzamɛ mosusu ya makila mpo na kotala soki globules blancs ya makila ya mwana na yo ezali, mingimingi ba globules T mpe ba immunoglobulines (oyo esalisaka mpe mpo na kosala ba anticorps).

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Syndrome ya Wiskott-Aldrich ekoki kosalisa na ndenge oyo:

• Kosalisa ba infectionsBa antibiotiques to ba kisi ya antiviral.
• Bapesaka ba infusions ya anticorps (immunoglobuline) mpo na kozongisa ba anticorps oyo esilaki.
• Kozongisa makila-plaquette mpo na mikakatano ya kobima makila.
• Éczema ekoki kosalisa na bankisi oyo batyaka na nzoto mpe na bankisi oyo etɛkaka mai na monganga te (OTC) .

Soki mwana na yo azwi maladi to azwi maladi moko, ekoki kozala makasi mpe ata mpe kotya bomoi na ye na likama . Mpo na kobatela bomoi ya mwana na yo, okoki mpe komeka bankisi oyo:

• Transplantation ya ba cellules souches : Oyo ekoki kozala solution ya malamu koleka oyo ezali na tango oyo.
• Thérapie génétique (yango ezali naino na eteni ya bolukiluki).

Monganga ya mwana na yo akosolola na yo na banzela oyo ya kosalisa mpe akobongisa lisalisi mpo na kozwa matomba malamu mpo na mwana na yo mpe kobongisa lolenge ya bomoi na ye.

Soki mwana na ngai azali na maladi yango, nasengeli kozela nini?

Soki mwana na yo azali na Syndrome ya Wiskott-Aldrich, monganga na yo akosala mwango ya lisalisi mpo na kosalisa na kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma ye oyo ekoki kobima mpo ete système immunitaire na bango esalaka malamu te. Nsima ya koyeba maladi yango, bakoki kotinda yo mpo na kozwa toli ya ba gènes . Yango ekoki kosalisa yo ná libota na yo bóyeba makambo mingi na ntina na maladi yango mpe ndenge ya kosalisa oyo okoki kosalisa.

Ata bamaladi oyo emonanaka mingi na bomwana lokola variole ekoki kobimisa mikakatano minene mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto mpo na mwana na yo. Lokola ebongiseli na ye ya kobundisa maladi ezali makasi te lokola bana mosusu ya mbula na ye, ekoki kosɛnga akende mbala moko epai ya monganga. Kosalisa bamaladi mpe ba infections liboso ekoki kosalisa yo ozwa ba résultats ya malamu.

Monganga na yo akoki koyebisa yo ete opesa mwana na yo mangwele ya virus ya bomoi te (lokola lisasi ya grippe) mpo ete lolenge moko ya virus oyo ezali na bomoi ekoki kosala ete mwana na yo abɛla. Ata soki mwana na yo azwi mwa mangwele, ekoki kozala malamu te. Soki mwana na yo abɛli na mikrobe, mbala mingi lisalisi ya nokinoki na bankisi oyo ebomaka mikrobe esalaka malamu. Kasi ata bamaladi oyo emonanaka mingi ekoki kobimisa mikakatano.

Mwana na yo akoki kozala na mposa ya kosala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala na boumeli ya bomoi na ye mobimba mpo azali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser, mingimingi leucémie to lymphome .

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Ɛɛ, kozongisama ya baselile ya moboko (oyo babengaka mpe kozongisama ya moelle osseuse) ekoki kobikisa maladi ya Wiskott-Aldrich.Lolenge wana ya kozongisama ya nzoto elongolaka baselile ya moboko oyo esalaka makila na nzoto mpe etyaka baselile ya moboko oyo ezali malamu na esika na yango. Lokola Syndrome ya Wiskott-Aldrich esalaka ete baselile ya makila oyo ezali malamu te esalema, kozongisama ya baselile ya moboko ekoki kozwa baselile yango na esika ya baselile oyo ezali malamu mpe oyo ezali kosala.

Syndrome ya Wiskott-Aldrich ebomaka bato?

Syndrome ya Wiskott-Aldrich ekoki koboma . Elobamaki liboso ete bana oyo balongoli bango baselile ya moboko te baumelaka mbula soki 15. Bilembeteli oyo euti na ba infections, kobima makila na cerveau ya mwana, ba infections ya makasi to cancer ekoki kozala na likama ya bomoi, mpe liwa ekoki kosalema noki.

Kasi, lokola siansi ya minganga ekómi liboso, bankisi oyo ekoki kosalelama lelo epesi nzela ya kobongisa bomoi ya mwana mobimba.

Yango ekoki kopekisa?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te . Soki ozali kokana kobota bana mpe olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes .

Nasengeli kokende epai ya monganga ya mwana na ngai na ngonga nini?

Soki mwana na yo azali na maladi mpe bamoni ete azali na maladi ya Wiskott-Aldrich, benga monganga na bango nokinoki . Lokola ebongiseli na bango ya kobundisa maladi ezali kosala malamu te, bakoki kozwa ba infections mbala mingi. Monganga na yo akoki kosalisa maladi to infection, to kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma yo.

Tala monganga na yo soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo elandi:

• Makila na kati ya biloko ya kolya (Diarrhee ya makila) .
• Kobima makila na zolo mbala na mbala
• Bisika minene ya kozoka
• Mbongwana na loposo na bango
• Ba infections oyo ezongaka mbala na mbala (e.g. variole ya makasi to thrush, ba infections ya bactérie) .

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Bomoi ya mwana na ngai ezali boni?
• Biloko nini nakoki kosalela mpo na kosalisa éczema ya mwana na ngai?
• Ezali na ba effets secondaires na ba traitements oyo o recommandé?
• Mwana na ngai abongi mpo na kozongisama baselile ya moboko?

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Wiskott-Aldrich mpe Ataxie-Telangiectasie?

Syndrome ya Wiskott-Aldrich mpe Ataxia-Telangiectasie ezali nionso mibale ba conditions génétiques oyo ezo affecter fonctionnement ya système immunitaire.. Kasi, ataxie-telangiectasie eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya ATM. Ezali na bopusi likoló na mouvement na yo mpe coordination na yo. Esalaka mpe ete misisa ya makila emonana zig-zag na loposo na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola

Koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo ekotungisa ye bomoi na ye mobimba ekoki kozala mpasi mingi. Ekoki kozala likambo ya kokamwisa. Kasi komitungisa te. Monganga ya mwana na yo akoyebisa yo makambo mingi na ntina ya bokono mpe lolenge nini okoki kosalisa mwana na yo na ndako. Ekoki kozala ete ebongiseli ya kobundisa maladi ya mwana na yo ezali kosala malamu te, yango wana akoki kobɛla mbala mingi.

Ezali na ntina mingi omibatela ntango ozali kobatela mwana na yo. Baboti mpe mabota mingi bazwaka libɔndisi mpe lisungi monene na kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi .

Lokola bankisi oyo basalelaka lelo ezali kokende liboso, bana oyo bazali na maladi yango bazali sikoyo na likoki ya kozala na bomoi ya kotonda mpe ya esengo. Na yango, tikala makasi.

` Syndrome ya Wiskott-Aldrich, bokono ya ba gènes, système immunitaire, éczema, kobima makila, transplantation ya ba cellules souches, santé ya bana