Yango ekoki kokómela bebe na yo ya mobali? Toyeba na ntina ya syndrome 47,XYY (Syndrome ya Jacobs)!

Ba mamans na ba papas, tango mosusu soki tomoni ba petites changements na bana na biso, tango ba comporter mua différente na bana misusu, eza normal to sentir mua kobanga pe soucis, non? Kasi mbongwana nyonso te nde ezali mokakatano monene. Lelo tokoloba na ntina ya condition génétique oyo ezali mua spécial, kasi ekoki ko gérer malamu soki e comprendre malamu mpe epesami soutien oyo esengeli. Yango babengaka yango syndrome 47,XYY . Basusu mpe babengaka yango Syndrome ya Jacobs .

Syndrome ya 47,XYY ezali nini? Na mokuse,...

Oyebi ete nzoto na biso ezali na baselile ya mikemike. Na kati ya baselile yango ezali na makambo oyo euti na ba gènes na biso, oyo emonisaka makambo lokola molai, langi mpe ndenge oyo nsuki ezali. Yango ezali na kati ya ba paquets oyo babengaka ba chromosomes .

Na momeseno, selile ya mobali ezalaka na ba chromosomes 46. Yango esangisi chromosome X moko mpe chromosome Y moko (elingi koloba 46,XY). Kasi, mwana to mokóló ya mobali oyo azali na syndrome 47,XYY azali na chromosome Y mosusu na baselile na ye. Yango elingi koloba ete motango mobimba ya ba chromosomes na ye ezali 47 (47,XYY). Minganga mpe babengaka yango XYY na mokuse.

Oyo ezali bokeseni oyo euti na kobotama . Elingi koloba, ezali likambo oyo esalemaka ntango mwana azali naino na libumu. Kasi likambo ya kokamwa, bilembo ya bokono oyo ezali mpenza ya mayele mabe na boye ete bobele pene na 10% ya bato oyo bazali na yango nde bazwaka na bosikisiki. Lolenge condition ya 47,XYY ezo affecter mutu na mutu ekeseni.

Eloko eleki malamu ezali, mpo na bato mingi oyo bazali na maladi oyo:

• Hormone ya mobali testostérone ebimaka na ndenge ya malamu.
• Bokoli ya kosangisa nzoto esalemaka mingimingi na ntango ya bolenge.
• Kobimisama ya spermatozoïde mpe kobota ezali mingimingi malamu.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome 47,XYY ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ekanisami ete ezwamaka na bana soko moko kati na bana mibali 1 000 oyo babotami sika.

Ba symptômes ya condition 47,XYY ezali nini?

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. Bato nyonso te oyo bazali na 47,XYY bakomonisa bilembo ndenge moko. Bato mosusu bakoki komonisa bilembo ya sikisiki te. Basusu bakoki kozala na elembo moko to mingi ya bilembo oyo elandi esika moko. Kobosana te, bana mosusu bakoki kozala na bilembo yango na ndenge ya mayele mabe mpenza, yango wana mbala mingi ezalaka mpasi mpo na koyeba yango.

Bizalela oyo ekoki kozala na boyokani na bokoli, bizaleli, mpe bokolongono ya makanisi:

• Mitungisi: Koyoka ntango nyonso kobanga mpe kozanga kimia.
• Asthme: Bana mosusu bazalaka na likama mingi ya kozwa asthme.
• Trouble de déficit d’attention/hyperactivité (TDAH): Kozala na mokakatano mpo na kotikala na makanisi, mbongwana nokinoki na likebi, mpe ntango nyonso kotɛngatɛnga.
• Trouble ya spectre autisme (TEA):Bilembeteli lokola mokakatano ya kobatela boyokani na bato, kosolola na basusu, mpe kozongela makambo ndenge moko mbala na mbala.
• Mikakatano ya bizaleli: Ntango mosusu kozala na nkanda kozanga ntina, motó makasi, mpe kosilika noki.
• Kokola na retard ya makoki ya moteur fine: Na ndakisa, kozwa ntango mingi koleka bana mosusu mpo na kosala makambo lokola kokoma, kokata na sizo, to ko bouton chemise.
• Kokola na retard ya makoki ya koloba mpe ya monoko: Esɛngaka mwa ntango mpo na koloba na boyokani mpe kososola makambo oyo bato mosusu bazali koloba.
• Kotungisama na makanisi: Koyoka mawa ntango molai mpe kozanga kosepela na likambo nyonso.
• Ba testicules oyo ekómi minene: Ba testicules oyo ezali minene koleka ndenge ezalaka.
• Koningana ya maboko: Koningana ya mayele mabe na maboko.
• Bozangi makoki ya koyekola: Mokakatano ya kososola mpe komikundola misala ya kelasi.
• Kobɛla maladi ya kokangama: Bato mosusu bakoki kokutana na makambo oyo ekokani na oyo ya kokangama.

Bilembeteli oyo emonanaka na nzoto:

• Kozala molai koleka mwayene: Mbala mingi bosanda ya nsuka ekoki kozala mɛtrɛ 1,88 to koleka.
• Motó monene (macrocéphalie): Motó emonanaka monene koleka ndenge ezalaka.
• Hypertélorisme orbital: Ntaka kati na miso eleki oyo ezalaka.
• Kozanga makasi ya misisa (hypotonia): Mayoki ya bolembu na nzoto, mwa kolɛmba na misisa.
• Clinodactyly: Mosapi moke ebaluki na kati .
• Mino ya minene koleka ya momesano (macrodontie): Mino oyo ezali minene koleka ya momesano na bonene.
• Underbite: Ntango mino ya nse ezali liboso ya mino ya likoló ntango mino ekangami .
• Makolo ya patatalu (pes planus): Makolo ya patatalu oyo ezangi kogumbama.
• Scoliose: Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki komonana na mopanzi.

Likambo ya ntina: Bato nyonso te nde bakozala na bilembo yango nyonso. Bato mosusu bakoki kozala na mwa ndambo na yango, to ata moko te. Lisusu, bilembo yango ekoki kouta na makambo mosusu. Donc, ko assumer mbala moko te que oza na 47,XYY tango omoni eloko ya boye.

Mibali misusu – kasi banso te – oyo bazali na bokono ya 47,XYY bakoki kozala na mokakatano ya kozwa zemi mpo na motango moke ya spermatozoïde (oligospermie) to mikakatano misusu ya spermatozoïde.

Nini esalaka 47,XYY?

Na mokuse, ezali bongo mpo ezali na chromosome Y mosusu na code génétique. Mbongwana yango esalemaka liboso ete mwana abotama, ntango azali naino na libumu. Ekoki kosalema na ndenge mibale:

1. Ezali na ntina mingi.Mbala mingi, likambo oyo esalemaka: Moko ya baselile ya spermatozoïde ya tata ezalaka na chromosome Y oyo ebakisami. Ntango selile yango ya spermatozoïde ekómisi moko ya makei ya mama, selile nyonso oyo ezali na kati ya embrion oyo euti na yango ezalaka na chromosome Y oyo ebakisami.

2. Ezalela oyo emonanaka mingi te ezali oyo: Na ntango ya ebandeli ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu, baselile ekabwanaka na ndenge oyo ebongi te. Minganga babengaka yango 46,XY/47,XYY mosaicisme . Ntango likambo yango esalemi, kaka baselile mosusu ya nzoto nde ezalaka na chromosome Y oyo ebakisami.

Oyo ezali te likambo oyo ezwamaka epai ya mama epai ya tata. Yango ezali na ntina mingi. Mbala mingi, chromosome Y oyo ebakisami esalemaka na mbalakaka, mpo na libunga oyo esalemaka na ndenge ya kosala spermatozoïde ya tata. Ezalela yango esalemaka ntango spermatozoïde oyo ezali na ba chromosomes Y mibale esangani na likei na chromosome X moko.

Balukiluki bayebi naino mpenza te mpo na nini mbongwana wana ya ba chromosomes esalemaka. Emonani lokola ete esalemaka na mbalakaka. Ezali mpe polele te ndenge nini kozala na chromosome Y ya kobakisa ezali na boyokani na mwa makambo mpe bizaleli ya nzoto oyo tolobeli awa na likoló.

Ndenge nini koyeba condition ya 47,XYY?

Ezali na banzela mibale ya minene ya koyeba 47,XYY:

• Liboso ya kobotama (na ntango ya zemi): Soki osali ekzamɛ na ntango ya zemi, na ndakisa Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , to Amniocentesis , okoki koyeba soki mbongwana ezali na ba chromosomes ya mwana oyo azali na libumu.
• Sima ya mbotama: Test génétique ekoki ko confirmer soki condition ya 47,XYY ezali.

Kasi likambo ya kokamwa, balukiluki balobi ete kati na 85% mpe 90% ya bato oyo bazali na 47,XYY bazwamaka ata moke te. Yango ezali bongo mpamba te mbala mingi maladi yango ebimisaka bilembo to mikakatano ya polele te. Lisusu, lokola ba conditions oyo ezo sangana na yango (lokola TDAH na handicap ya koyekola) ekoki kouta na ba conditions misusu, ko traité yango ekoki kozanga cause sous-jacente, 47,XYY. Ata soki ba diagnostiquer mutu na 47,XYY, mbala mingi ezalaka trop tard. Mwayene ya mibu ya diagnostic ezali pene na 17 ans.

Ba traitements nini pona 47,XYY?

Oyo ezali likambo oyo esengeli kososolama. Traitement direct to cure ezali te mpo na 47,XYY mpo ezali condition génétique. Kasi, lisungi ya monganga mpe ba interventions mosusu ekoki kosalelama mpo na kosalisa na ko gérer ba conditions mosusu mpe ba complications oyo ekoki kobima na condition oyo.

Na ndakisa:

• Thérapie ya koloba: Esalisaka soki retard ezali na bokoli ya maloba mpe ya monoko.
• Thérapie physique mpe traitement occupational: Esalisaka na botau ya misisa mpe na mikakatano ya moteur fine.
• Makoki ya mateya ya sipesiale:Bana oyo bazali na mikakatano ya koyekola bakoki kosalisama na kelasi na nzela ya makambo lokola Plan d’Education Individualisé (IEP) .
• Psychothérapie: Esalisaka na mikakatano ya bokolongono bwa makanisi (lokola mitungisi mpe kotungisama na makanisi) mpe mikakatano ya bizaleli.
• Nkisi: Bakoki kopesa nkisi mpo na maladi ya nzoto lokola asthme mpe epilepsie.
• Nkisi ya mino: Mikakatano ya mino (na ndakisa mino minene mpe mbanga ya nse oyo ebimi) ekoki kosalisa.
• Soki ozali na mokakatano ya kozwa zemi, okoki koluka lisalisi na nzela ya mayele lokola `Fécondation in vitro (FIV)` to `Injection intracytoplasmique ya spermatozoïdes (ICSI)` .

Nasala nini soki namoni que bébé na ngai azali na condition ya 47,XYY?

Soki omoni na ntango ya zemi ete mwana na yo azali na maladi yango, okoki kobanga mpe kobanga. Yango eza normal. Kasi kobosana te ete lolenge oyo maladi yango ekómelaka moto mokomoko ekeseni mpenza. Bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu na mikakatano moke mpenza to ata moke te. Ezali likoki te ya kosakola mpenza ndenge nini mwana na yo akozwa maladi yango. Kasi soki oyebi makama oyo ekoki kobima mpo na mwana na yo, okoki komibongisa malamu.

Monganga ya mwana na yo akozwa mbala mosusu lolenge ya "zela mpe tala". Yango elingi koloba kotya likebi mingi na bokoli mpe bizaleli ya mwana na yo, mpe kozwa meko oyo esengeli soki retard to mikakatano (e.g., retard ya koloba, bilembo ya TDAH, mikakatano ya koyekola) emonanaki.

Lokola na mwana nyonso, ezali na ntina kotya likebi na nzoto, makanisi, mayoki mpe bizaleli ya mwana na yo. Soki omoni mbongwana moko na mwana na yo, solola na monganga na yo mpo na yango. Soki mokakatano ezali, soki okoki kokɔta nokinoki to kobanda lisalisi, ekozala malamu mpo na mwana.

Na momesano, bana oyo bazali na 47,XYY bazalaka na bomoi ya malamu. Bakoki kozala na mposa ya lisungi mosusu to lisalisi ya monganga na bisika mosusu na bantango mosusu. Kasi, bana mingi oyo bazangi 47,XYY bazali mpe na mposa ya lisalisi ya ndenge wana na bantango mosusu.

Ezali boni soki namoni ete nazali na 47,XYY na mbula ya bolenge to lokola mokóló?

Soki omoni ete ozali na maladi yango, ezala na bolenge na yo to na nsima, okoki kokamwa mpe komitungisa. Okoki kozala na mituna mingi. Yango eza normal. Monganga na yo akoyebisa yo makambo mingi na ntina ya syndrome oyo. Okoki komona ete syndrome oyo "elimbolaka" mwa makambo oyo okutanaki na yango na bomoi na yo. To, ekoki kozala kaka ndimbola mosusu ya yo.

Soki likoki ezali, meka koluka groupe ya soutien na batu misusu oyo bazali na 47,XYY. Na ndenge wana okoki koyeba makambo mingi na ntina na yango mpe koyoka lokola ozali yo moko te na diagnostic oyo.

Likambo ya motuya, kozala na 47,XYY ebakisaka te chance ya mwana na yo azala na yango. 47,XYY ezali condition héritée te. Atako bato mosusu oyo bazali na mbula 47,XYY bazalaka na mikakatano ya kobota bana, mingi bazalaka na mikakatano te. Soki ozali komitungisa mpo na likambo yango, sololá na monganga na yo.

Vie ya mutu oyo aza na condition ya 47,XYY eza nini?

Bolukiluki moko emonisi ete mibali oyo bazali na maladi ya 47,XYY bakoki kozala na bomoi ya mbula soki 10 na nse ya mibali mosusu. Balukiluki bakanisaka ete yango ekoki kozala mpo na likambo oyo ete maladi yango ekoki kobimisa maladi mosusu (na ndakisa asthme mpe épilepsie) mpe mikakatano ya bizaleli (na ndakisa maladi ya kopekisa impulsion).

Yango wana, kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mpe kolanda toli ya monganga na yo ekoki kosalisa yo ozala na bomoi na yo mingi. Tala monganga na yo mbala na mbala mpe salá baekzamɛ oyo esengeli.

47,XYY ekoki kopekisa?

Malheureusement, eloko moko te okoki kosala pona kopekisa likambo oyo. Chromosome Y oyo ebakisami eutaka na likambo moko oyo esalemi na mbalakaka.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali normal koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete yo to mwana na yo azali na maladi ya chromosomique lokola syndrome XYY. Kozanga koyeba malamu ndenge nini maladi yango ekozala na bopusi likoló na bomoi na yo ekoki kozala mpasi mingi. Kasi komitungisa te . Minganga na yo bazali awa mpo na kosalisa.

Ezala ete bazwaki yo na maladi yango ntango ozalaki mwana moke to ntango okómaki mokóló, koyeba makama na yo mpe ndenge ya kosalisa yo ekoki kobongisa mpenza bomoi na yo. Likambo ya ntina mingi ezali ete yango ezali foti ya moto moko te, mingimingi ya baboti na yo te. Na lisungi mpe bososoli oyo esengeli, okoki kozala na bomoi ya malamu na ezalela oyo. Soki ozali na ntembe, kokakatana te koluka toli ya monganga.

` 47, Syndrome XYY, Syndrome ya Jacobs, état génétique, santé ya mobali, retard ya développement, handicap ya koyekola, trouble chromosome