ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Alagille Syndrome!

ເຄີຍຄິດບໍ່ວ່າບາງຄັ້ງພະຍາດບາງຢ່າງທີ່ລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາເປັນອາດຈະສັບສົນເລັກນ້ອຍ? ດີ, ໜຶ່ງໃນອາການດັ່ງກ່າວທີ່ຕ້ອງການການດູແລເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ສາມາດຈັດການໄດ້ຖ້າທ່ານມີຄວາມເຂົ້າໃຈ ທີ່ຖືກຕ້ອງ , ເອີ້ນວ່າໂຣກ Alagille. ນີ້ຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມໂຣກ Alagille-Watson. ນີ້ແມ່ນອາການທາງພັນທຸກໍາ, ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບແລະຫົວໃຈຂອງພວກເຮົາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍກໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃຫ້ລະອຽດກວ່ານີ້, ແມ່ນບໍ?

ໂຣກ Alagille ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Alagille ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງນີ້ສາມາດລົບກວນການເຮັດວຽກຂອງຕັບຂອງພວກເຮົາ, ພ້ອມທັງເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງ ແລະ ຈຸດອ່ອນບາງຢ່າງໃນໂຄງສ້າງຂອງຫົວໃຈ, ນັ້ນຄືວິທີການສ້າງຫົວໃຈ. ເດັກບາງຄົນທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບພາວະນີ້ມີລັກສະນະສະເພາະຫຼາຍຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນຈາກສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນອັນຕະລາຍ ແລະ ແມ່ນແຕ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ໂຣກ Alagille ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນໃດຂອງຮ່າງກາຍ?

ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາແລ້ວວ່າສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບ ແລະ ຫົວໃຈ. ແຕ່ນັ້ນບໍ່ແມ່ນທັງໝົດ. ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄື:

• ຫົວໃຈ: ບັນຫາກ່ຽວກັບລີ້ນຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນເລືອດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຫົດຕົວຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ການສ້າງຖົງນ້ຳ.
• ຕັບອ່ອນ: ໜ້າທີ່ຂອງຕັບອ່ອນ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃນຂະບວນການຍ່ອຍອາຫານ, ກໍ່ສາມາດຖືກລົບກວນໄດ້.
• ຕາ: ມີບັນຫາທາງສາຍຕາບາງຢ່າງ.
• ໂຄງກະດູກ: ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນກະດູກ, ເຊັ່ນ: ກະດູກສັນຫຼັງ.
• ເສັ້ນເລືອດ: ບັນຫາຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນເສັ້ນເລືອດຂອງສະໝອງ.

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້? ມັນເປັນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Alagille ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່, ເດັກອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າຮູບແບບການສືບທອດ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີເຊື້ອສາຍ, ເດັກກໍຍັງສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ລະຫວ່າງ 30% ຫາ 50% ຂອງກໍລະນີຈະຖືກຖ່າຍທອດຈາກຄອບຄົວໜຶ່ງໄປຫາອີກຄອບຄົວໜຶ່ງດ້ວຍວິທີນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄັ້ງມັນສາມາດພັດທະນາໄດ້ໃນຄົນໃໝ່, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນກໍຕາມ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດປາກົດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ໃນແງ່ຂອງຄວາມພົບເລື້ອຍຂອງສິ່ງນີ້, ຄາດຄະເນວ່າ ສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 30,000 ຫາ 45,000 ຄົນ.ແຕ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນປະລິມານທີ່ເໝາະສົມ, ເພາະວ່າບາງຄັ້ງມັນອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ, ຫຼືມັນອາດຈະຖືກເຂົ້າໃຈຜິດວ່າເປັນພະຍາດອື່ນເພາະວ່າມີພຽງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ.

ໂຣກ Alagille ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ອາການຂອງໂຣກ Alagille ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ມີອາການນີ້ຈະມີອາການຄືກັນ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນທໍ່ນໍ້າບີໃນຕັບຂອງພວກເຮົາບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ພວກມັນສັ້ນຫຼາຍ, ແຄບ, ຫຼືມີທໍ່ນໍ້າບີໜ້ອຍ. ທໍ່ນໍ້າບີເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ນໍານໍ້າບີທີ່ຜະລິດຢູ່ໃນຕັບ - ນໍ້າທີ່ຊ່ວຍຍ່ອຍໄຂມັນໃນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ - ໄປຫາຖົງນໍ້າບີແລະລໍາໄສ້ນ້ອຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອທໍ່ນໍ້າບີເຫຼົ່ານີ້ຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນໍ້າບີຈະຕິດຢູ່ໃນຕັບ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຕັບຈະເລີ່ມເສຍຫາຍ .

ໃນລັກສະນະດຽວກັນ, ສິ່ງນີ້ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ. ເຊັ່ນດຽວກັບທໍ່ນໍ້າບີທີ່ແຄບລົງ, ລີ້ນຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນເລືອດສາມາດແຄບລົງ ແລະ ການປ່ຽນແປງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດລົບກວນການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດຈາກຫົວໃຈໄປສູ່ສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ, ແລະ ອົກຊີເຈນອາດຈະບໍ່ຖືກສົ່ງຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ອາການຂອງໂຣກ Alagille ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະ ປາກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າຈະຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພາຍໃນຄອບຄົວດຽວກັນ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕັບ

ພວກເຮົາໄດ້ຍິນມາວ່າໂຣກ Alagille Syndrome ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕັບໄດ້. ເມື່ອຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ທ່ານອາດຈະເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການເປັນສີເຫຼືອງຂອງຜິວໜັງ ແລະ ຕາ - ພວກເຮົາເອີ້ນພະຍາດນີ້ວ່າພະຍາດເຫຼືອງ (ຫຼື icterus).
• ຜິວໜັງມີອາການຄັນຢ່າງຮຸນແຮງ.
• ໄຂມັນສີເຫຼືອງ (ຄ້າຍຄືກ້ອນ) ຢູ່ໜ້າຜິວໜັງ (xanthomas).
• ປັດສະວະສີເຂັ້ມ.

ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນວ່າທໍ່ນໍ້າບີຫາຍໄປ, ແຄບລົງ, ຫຼື ມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິ. ທໍ່ນໍ້າບີເຫຼົ່ານີ້ນໍານໍ້າບີ, ເຊິ່ງເປັນນໍ້າທີ່ຊ່ວຍຍ່ອຍໄຂມັນ, ຈາກຕັບໄປຫາຖົງນໍ້າບີ ແລະ ລຳໄສ້ນ້ອຍ. ເມື່ອທໍ່ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນໍ້າບີຈະສະສົມຢູ່ໃນຕັບ. ຕັບບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄືການກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອອອກຈາກເລືອດ.

ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດດູດຊຶມໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນບາງຊະນິດ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນ A, D, E, ແລະ K) ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາດຈະມີອາການເພີ່ມເຕີມເກີດຂຶ້ນໄດ້ຄື:

• ກະດູກອ່ອນເພຍ.
• ການເຕີບໂຕຫຼຸດລົງ, ບໍ່ເພີ່ມຄວາມສູງ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ (ໂດຍສະເພາະຜົນກະທົບຕໍ່ກະຈົກຕາ ແລະ ຈໍປະສາດຕາ).
• ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ.
• ແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນກ້ອນເລືອດ.
• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ.
• ແປ້ວຕັບ (ພະຍາດຕັບແຂງ).

ປະມານ 15% ຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Alagille Syndrome ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ເຊັ່ນ: ພະຍາດຕັບຮຸນແຮງ ແລະ ຕັບວາຍ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫົວໃຈ

ໂຣກ Alagille ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ ແລະ ໜ້າທີ່ຂອງມັນໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ:

• ການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃນປອດແມ່ນການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ນຳເລືອດຈາກຫົວໃຈໄປຫາປອດ.
• ການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງຂອງຫົວໃຈ. ຕົວຢ່າງ, ຮູລະຫວ່າງສອງຫ້ອງລຸ່ມຂອງຫົວໃຈ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫົວໃຈ), ຫຼື ການແຄບລົງຂອງທໍ່ທີ່ນຳເລືອດໄປຫາປອດ, ຮູລະຫວ່າງຫ້ອງຂອງຫົວໃຈ, ການປ່ຽນແປງຂອງຕຳແໜ່ງຂອງເສັ້ນເລືອດຫຼັກ (ເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່), ແລະ ຝາຫົວໃຈຂວາໃຫຍ່ຂຶ້ນ (tetralogy of Fallot).
• ສຽງຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ (ສຽງຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ).
• ຜິວໜັງມີສີຟ້າ (ສີນ້ຳຕານເຂັ້ມ) ເນື່ອງຈາກລະດັບອົກຊີເຈນໃນເລືອດຕໍ່າ.

ລັກສະນະທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຢູ່ໃບໜ້າ ແລະ ຮ່າງກາຍ

ເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກ Alagille ມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຢ່າງ:

• ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາກວ້າງ, ຕາເລິກ.
• ຄາງແຫຼມ ແລະ ເດັ່ນຊັດ.
• ໜ້າຜາກໃຫຍ່.

ອາການອື່ນໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຮ່າງກາຍແມ່ນ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ. ຕົວຢ່າງ, ກະດູກສັນຫຼັງຂອງຜີເສື້ອ.
• ສ່ຽງຕໍ່ການມີເລືອດອອກ ແລະ ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງ.
• ການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ໃນສະໝອງເທື່ອລະກ້າວ (ໂຣກໂມຢາໂມຢາ).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ຫົດຕົວ, ຖົງນ້ຳ, ໜ້າທີ່ຈຳກັດ).
• ຕັບອ່ອນບໍ່ສາມາດທຳລາຍ ແລະ ດູດຊຶມສານອາຫານຈາກອາຫານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ໂຣກ Alagille ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດທາງຈິດບໍ?

ປະມານ 2% ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Alagille ມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນ (ປະມານ 16%) ອາດຈະມີຄວາມຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍໃນການພັດທະນາຈຸດສຳຄັນຂອງການເຄື່ອນໄຫວລວມ, ເຊັ່ນ: ການຍ່າງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.

ສາເຫດຂອງໂຣກອາລາກິວແມ່ນຫຍັງ?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຫຼາຍກວ່າ 90% ຂອງ ກໍລະນີຂອງໂຣກ Alagille ແມ່ນເກີດຈາກບັນຫາກັບ gene JAG1. ນີ້ອາດຈະເປັນການກາຍພັນໃນ gene ຫຼື ການລຶບ gene. ອີກ 2% ຫາ 3% ມີການກາຍພັນໃນ gene NOTCH2. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ປະມານ 3% ຂອງກໍລະນີ, ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ແນ່ນອນຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ.

ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ເອີ້ນວ່າ `JAG1` ແລະ `NOTCH2`, ສັ່ງໃຫ້ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອສ້າງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ຖ້າມີການກາຍພັນໃນສອງພັນທຸກໍານີ້, ຫຼືຖ້າມີການສູນເສຍສານພັນທຸກໍາໃນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມ 20 ບ່ອນທີ່ພັນທຸກໍາ `JAG1` ຕັ້ງຢູ່, ຈຸລັງຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາເຫຼົ່ານັ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງໂຄງສ້າງໃນຫົວໃຈ, ການແຄບລົງຂອງທໍ່ນໍ້າບີ, ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກປະກົດຂຶ້ນ.

ໂຣກອາລາກິວຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ໂຣກອາລາກິວ (Alagille Syndrome) ອາດເປັນການຍາກທີ່ຈະວິນິດໄສໄດ້ ເພາະວ່າອາການແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ການວິນິດໄສເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍປະຫວັດທາງການແພດທີ່ຄົບຖ້ວນ ແລະ ການກວດສອບອາການຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ. ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າເປັນໂຣກອາລາກິວ (Alagille Syndrome) ຖ້າທ່ານມີ ຢ່າງໜ້ອຍສາມຢ່າງ ໃນອາການຕໍ່ໄປນີ້:

• ຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິຂອງທໍ່ນໍ້າບີ.
• ພະຍາດຕັບ ຫຼື ການອຸດຕັນຂອງການໄຫຼຂອງນໍ້າບີ (cholestasis).
• ພະຍາດຫົວໃຈ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດ.
• ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ.

ການທົດສອບຫຼາຍໆຄັ້ງແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ:

• ເອົາຕັບໄປກວດເປັນຊິ້ນນ້ອຍໆ (ການກວດຊີ້ນຕັບ).
• ການກວດເລືອດ.
• ການກວດສາຍຕາ.
• ການຖ່າຍຮູບເອັກຊະເຣກະດູກສັນຫຼັງ.
• ກວດດ້ວຍ ultrasound ທ້ອງ ແລະ/ຫຼື ຫົວໃຈ.
• ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ.
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງຕັບອ່ອນ.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Alagille Syndrome ຫຼື ທໍ່ນໍ້າບີອຸດຕັນ?

ໂຣກອາລາກິວ ແລະ ໂຣກທໍ່ນໍ້າບີອຸດຕັນ ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ. ໃນໂຣກອາລາກິວ, ການໄຫຼວຽນຂອງນໍ້າບີຜ່ານທໍ່ນໍ້າບີເຂົ້າໄປໃນລໍາໄສ້ນ້ອຍຈະຖືກຈໍາກັດ, ແລະ ນໍ້າບີຈະສະສົມຢູ່ໃນຕັບ. ໂຣກທໍ່ນໍ້າບີອຸດຕັນຍັງເກີດຈາກຄວາມເສຍຫາຍ ຫຼື ຮອຍແປ້ວຂອງທໍ່ນໍ້າບີ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດຽວກັນ. ເດັກເກີດໃໝ່ອາດຈະມີອາການຄ້າຍຄືກັນໃນທັງສອງສະພາບ:

• ປັດສະວະສີເຂັ້ມ.
• ອາຈົມສີອ່ອນໆ.
• ທ້ອງອືດ.
• ອາການເຫຼືອງຍັງຄົງຢູ່ເປັນເວລາຫຼາຍອາທິດຫຼັງຈາກເກີດ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກທໍ່ນໍ້າບີອຸດຕັນອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆແຕ່ກຳເນີດເຊັ່ນ: ໂຣກ Alagille Syndrome, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະ ມ້າມ. ການສຶກສາບາງຢ່າງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ gene ດຽວກັນທີ່ເອີ້ນວ່າ JAG1 ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Alagille Syndrome ອາດຈະມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກທໍ່ນໍ້າບີອຸດຕັນ.

ເນື່ອງຈາກວ່າການອຸດຕັນຂອງທໍ່ນໍ້າບີແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າໂຣກ Alagille, ແລະເນື່ອງຈາກວ່າຜົນກະທົບທັງໝົດຂອງໂຣກ Alagille ບໍ່ປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ, ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າເປັນການອຸດຕັນຂອງທໍ່ນໍ້າບີກ່ອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນຄືກັນ . ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການອື່ນໆຂອງໂຣກ Alagille ໃນພາຍຫຼັງ, ມັນສາມາດຖືກກວດຫາໄດ້ໃນເວລານັ້ນ.

ໂຣກອາລາກິວໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບສະພາບການນີ້ເທື່ອ.ດັ່ງນັ້ນ, ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ຄວບຄຸມອາການທີ່ເກີດຂຶ້ນ. ນັ້ນຄື, ການປິ່ນປົວແມ່ນຖືກກໍານົດໂດຍອາການຕ່າງໆ. ສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ເປັນການປິ່ນປົວ:

• ໃຫ້ວິຕາມິນ A, D, E ແລະ K.
• ການໃຫ້ນົມຜົງສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີ "ໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ລະບົບຕ່ອງໂສ້ຂະໜາດກາງ" ທີ່ສາມາດດູດຊຶມສານອາຫານໄດ້ດີ.
• ການໃຫ້ອາຫານຜ່ານທໍ່ກະເພາະອາຫານ ຫຼື ທໍ່ດັງກະເພາະອາຫານ ເພື່ອສົ່ງອາຫານໂດຍກົງເຂົ້າສູ່ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.
• ການໃຫ້ຢາ (ກົດ ursodeoxycholic) ທີ່ປິ່ນປົວພະຍາດຕັບ.
• ການໃຊ້ຢາເພື່ອປິ່ນປົວອາການຄັນ (ເຊັ່ນ: ຢາຕ້ານຮິດຕາມີນ, cholestyramine, naltrexone, rifampin) ແລະ ຄຣີມບຳລຸງຜິວ ຫຼື ໂລຊັ່ນເພື່ອໃຫ້ຄວາມຊຸ່ມຊື່ນແກ່ຜິວ.
• ການຜ່າຕັດປ່ຽນເສັ້ນທາງນ້ຳບີບາງສ່ວນແມ່ນການຜ່າຕັດເພື່ອປ່ຽນເສັ້ນທາງຂອງນ້ຳບີລະຫວ່າງຕັບແລະລຳໄສ້.
• ການຜ່າຕັດສຳລັບພະຍາດຕ່າງໆທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ເສັ້ນເລືອດ, ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ຖ້າໂຣກ Alagille ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ຕັບລົ້ມເຫຼວ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບອາດຈະຈຳເປັນ.

ຂ້ອຍຈະດຳລົງຊີວິດ ແລະ ຈັດການກັບອາການຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກອາການແຕກຕ່າງກັນສຳລັບທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າການປິ່ນປົວແບບໃດທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງມີການກວດສຸຂະພາບຫົວໃຈ ແລະ ຕັບເປັນປະຈຳ. ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານເລີ່ມການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໃຫ້ທ່ານ, ທ່ານຈະຕ້ອງໄປພົບທ່ານໝໍອີກຄັ້ງໃນອີກສອງສາມອາທິດເພື່ອເບິ່ງວ່າມັນໄດ້ຜົນດີແນວໃດ ແລະ ມີຜົນຂ້າງຄຽງຫຍັງແດ່. ການປິ່ນປົວສ່ວນໃຫຍ່ເຮັດວຽກໂດຍການຫຼຸດຜ່ອນອາການ, ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນ, ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ໂຣກ Alagille ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີປ້ອງກັນມັນໄດ້ . ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Alagille Syndrome, ຫຼືຖ້າທ່ານກໍາລັງຖືພາ ແລະ ຕ້ອງການຮູ້ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍາ ໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ.

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Alagille Syndrome ສາມາດຄາດຫວັງອະນາຄົດແບບໃດໄດ້?

ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບໂຣກ Alagille, ເພາະມັນເປັນ ອາການທີ່ຕິດຕະຫຼອດຊີວິດ. ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ຄວບຄຸມອາການ, ໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈ, ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ .

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງກວດພົບອາການນີ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບໄດ້.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຕັບຮຸນແຮງ ແລະ ພະຍາດຫົວໃຈອາດຈະມີອາຍຸຍືນສັ້ນກວ່າ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະຈຸບັນມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍແກ້ໄຂອາການນີ້ໄດ້.

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Alagille Syndrome ຄວນໄປພົບແພດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ . ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃນການກຳນົດວ່າອາການດັ່ງກ່າວເປັນສາເຫດຂອງອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດຫຼືບໍ່ ແລະ ການປິ່ນປົວມີປະສິດທິພາບແນວໃດ. ການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳອາດຈະປະກອບມີ:

• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍ ultrasound (echocardiogram).
• ການກວດດ້ວຍ ultrasound ຂອງທ້ອງ (ຕັບ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ).
• ກວດສຸຂະພາບຕາປະຈຳປີ.
• ການສະແກນ MRI ຂອງເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Alagille ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອາການເບົາບາງຂອງໂຣກ Alagille Syndrome ສາມາດມີຊີວິດຍືນຍາວໄດ້ຕາມປົກກະຕິ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີອາການຮຸນແຮງອາດຈະມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຫຼຸດລົງ.

ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍມັກຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດເພື່ອກວດສອບວ່າອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງທ່ານເຮັດວຽກແນວໃດ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Alagille Syndrome ແລະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ຖ້າຜິວໜັງ ແລະ/ຫຼື ຕາຂອງທ່ານປ່ຽນເປັນສີເຫຼືອງ.
• ຖ້າຜິວໜັງມີອາການຄັນຢ່າງຮຸນແຮງໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນສະເພາະ.
• ຖ້າເຫັນກ້ອນໄຂມັນ (ກ້ອນສີເຫຼືອງ) ຢູ່ເທິງໜ້າຜິວໜັງ.
• ຖ້າປັດສະວະຂອງທ່ານມີສີເຂັ້ມກວ່າປົກກະຕິ.

ຖ້າທ່ານມີອາການໃດໆຂອງໂຣກອາລາກິວທີ່ເຮັດໃຫ້ທ່ານບໍ່ສາມາດປະຕິບັດກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນໄດ້ຍາກ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະແຈ້ງໃຫ້ແພດຂອງທ່ານຊາບ ຖ້າລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນໂຣກອາລາກິວສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຈຸດສໍາຄັນຂອງການພັດທະນາໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ.

ຂ້ອຍຄວນໄປຫ້ອງສຸກເສີນ (ETU) ເວລາໃດ?

ໂຣກ Alagille ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຫົວໃຈທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ . ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປຫ້ອງສຸກເສີນທັນທີ:

• ຖ້າຫົວໃຈຂອງທ່ານບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ.
• ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ.
• ຖ້າຜິວໜັງ, ຮິມຝີປາກ ຫຼື ເລັບຂອງທ່ານມີສີຟ້າ.

ບາງກໍລະນີຂອງໂຣກ Alagille ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນໂຣກເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ. ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຂອງໂຣກເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ, ໃຫ້ໂທຫາ 911 ທັນທີ (ຫຼື ໄປຫ້ອງສຸກເສີນທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດຂອງທ່ານ):

• ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກມຶນຊາຢູ່ຂ້າງໜຶ່ງຂອງຮ່າງກາຍ.
• ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ຫຼື ຖ້າຄຳເວົ້າຂອງທ່ານຕິດຂັດ.
• ຖ້າມີການປ່ຽນແປງຢ່າງກະທັນຫັນຂອງສາຍຕາ.
• ວິນຫົວ, ສູນເສຍຄວາມສົມດຸນ, ບັນຫາການປະສານງານ.
• ເຈັບຫົວຢ່າງໜ້າຢ້ານ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດ, ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ອາການຂອງຂ້ອຍຮຸນແຮງປານໃດ?
• ຂ້ອຍຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນກັບມາເບິ່ງຜົນການປິ່ນປົວເມື່ອໃດ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງຫຍັງແດ່ຈາກການປິ່ນປົວທີ່ເຈົ້າສັ່ງໃຫ້?

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າໂຣກ Alagille ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ບາງຄົນອາດມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງກວ່າທີ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວ ຫຼື ການຜ່າຕັດຫຼາຍກວ່າ. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຕິດຕາມການກວດສຸຂະພາບຂອງທ່ານເພື່ອຈັດການກັບຜົນຂ້າງຄຽງ ແລະ ອາການທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Alagille ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບ ແລະ ຫົວໃຈ. ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ, ແລະ ທ່ານຄວນປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະໄປພົບແພດ ແລະ ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ມີທ່ານໝໍ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ໂຣກ ອາລາຈິວ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຕັບ, ພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດເດັກ, ພະຍາດເຫຼືອງ