ມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈຂອງທ່ານຢ່າງງຽບໆ.

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງແປກໆ ຫຼື ແຕກຕ່າງກ່ຽວກັບຫົວໃຈຂອງເຈົ້າບໍ? ມັນອາດຈະບໍ່ເປັນເລື່ອງໃຫຍ່, ແຕ່ມັນສາມາດເປັນບັນຫາເລັກນ້ອຍຖ້າບໍ່ຖືກກວດພົບຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບຫົວໃຈທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ທຸກຄົນຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄື transthyretin amyloidosis, ຫຼື ຕາມທີ່ແພດເອີ້ນມັນວ່າ, `(ATTR-CM)`.

ພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສແບບທຣານໄທຣີຕິນ (ATTR-CM) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, `(ATTR-CM)` ແມ່ນສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບໂປຣຕີນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຂໍໃຫ້ອະທິບາຍເລື່ອງນີ້ຕື່ມອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ເນາະ?

ທຣານສ໌ໄທຣີຕິນ (TTR) ແມ່ນຫຍັງ?

Transthyretin, ຫຼື '(TTR)', ເປັນໂປຣຕີນພິເສດທີ່ພົບໃນເລືອດຂອງພວກເຮົາ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜະລິດໂດຍຕັບຂອງພວກເຮົາ. ມັນເຮັດວຽກ ຄືກັບການບໍລິການຂົນສົ່ງ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນແມ່ນໂປຣຕີນ '(TTR)' ນີ້ທີ່ນຳເອົາວິຕາມິນເອ (ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ retinol) ແລະຮໍໂມນ thyroxine, ທີ່ຜະລິດໂດຍຕ່ອມໄທຣອຍ, ໄປຫາສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ບ່ອນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ.

ອາມີລອຍໂດຊິສ ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Amyloidosis ແມ່ນການສະສົມຂອງໂປຣຕີນທີ່ມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິໃນອະໄວຍະວະ ຕ່າງໆ ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບກອງສິ່ງຂອງທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດຢູ່ໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອໂປຣຕີນຖືກສະສົມໃນລັກສະນະນີ້ໃນຫົວໃຈ, ພວກເຮົາເອີ້ນມັນວ່າພະຍາດ Amyloidosis ໃນຫົວໃຈ.

ໂປຣຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້, ຄືກັບກ້ອນນ້ອຍໆຂອງເສັ້ນດ້າຍ, ປະກອບເປັນໂຄງສ້າງເສັ້ນໃຍທີ່ເອີ້ນວ່າ "fibrils" . "fibrils" ເຫຼົ່ານີ້ສິ້ນສຸດລົງໃນຫົວໃຈ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ໃນຫ້ອງຫົວໃຈຊ້າຍ, ຫ້ອງຫຼັກທີ່ສູບສົ່ງເລືອດໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈຄ່ອຍໆໜາຂຶ້ນ ແລະ ແຂງຕົວ. ແທນທີ່ຈະເປັນກ້ອນຢາງອ່ອນ, ມັນກາຍເປັນຄືກັບກ້ອນຫີນທີ່ແຂງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈຍາກທີ່ຈະຫົດຕົວ ແລະ ສູບສົ່ງເລືອດຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ (CM) ແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອຫົວໃຈແຂງຕົວ ແລະ ແຂງກະດ້າງ, ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຈະກາຍເປັນພະຍາດ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ cardiomyopathy (CM) ໃນທາງການແພດ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຈະອ່ອນແອລົງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈບໍ່ສາມາດສູບສົ່ງເລືອດໄປລ້ຽງຮ່າງກາຍໄດ້ພຽງພໍ. ສິ່ງນີ້ມັກຈະນໍາໄປສູ່ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເອີ້ນວ່າຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ນອກເໜືອໄປຈາກສະພາບການນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ATTR-CM)`, ຍັງມີພະຍາດ amyloidosis ປະເພດໜຶ່ງທີ່ເກີດຈາກໂປຣຕີນອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ລະບົບຕ່ອງໂສ້ເບົາ)`. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ `(AL) amyloidosis`. ມັນເປັນພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງຈາກ `(ATTR-CM)` ທີ່ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້.

ອາການນີ້ (ATTR-CM) ຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນຊື່ອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ. ຕົວຢ່າງ, ທ່ານອາດຈະໄດ້ຍິນມັນເອີ້ນວ່າ cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, ຫຼື transthyretin cardiac amyloidosis ຈາກແພດ ຫຼື ບ່ອນອື່ນ.

ປະເພດຫຼັກຂອງ `(ATTR-CM)` ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ "ATTR-CM" ນີ້ມີສອງປະເພດຫຼັກ.

1.ATTR-CM ທາງຄອບຄົວ/ທາງພັນທຸກໍາ:

ນີ້ແມ່ນປະເພດໜຶ່ງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນ ຖືກຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາລຸ້ນໜຶ່ງ . ປະເພດນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ ATTR-CM ທາງຄອບຄົວ ຫຼື ທາງພັນທຸກໍາ. ໃນສະພາບການນີ້, ໂປຣຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິສາມາດຕົກຄ້າງໄດ້ບໍ່ພຽງແຕ່ຢູ່ໃນຫົວໃຈເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງຢູ່ໃນລະບົບປະສາດ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ຢູ່ໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງນີ້ໃນບັນດາກຸ່ມຊົນເຜົ່າຕ່າງໆໃນໂລກ.

2. ATTR-CM ແບບທຳມະຊາດ:

ອີກປະເພດໜຶ່ງແມ່ນ ATTR-CM ແບບທຳມະຊາດ. ບໍ່ພົບສາເຫດທາງພັນທຸກໍາສະເພາະ ສຳລັບສິ່ງນີ້. ມັນເກີດຂຶ້ນເອງຕາມທຳມະຊາດ, ໂດຍບໍ່ມີສາເຫດທີ່ຊັດເຈນ. ປະເພດນີ້ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ ແລະ ລະບົບປະສາດເປັນສ່ວນໃຫຍ່.

ພະຍາດ (ATTR-CM) ນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ແມ່ນແຕ່ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການແພດກໍ່ບໍ່ສາມາດບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "(ATTR-CM)" ນີ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຊື່ອກັນວ່າ ພະຍາດນີ້ອາດຈະພົບເລື້ອຍໃນສັງຄົມຫຼາຍກວ່າທີ່ຄິດໄວ້ໃນປະຈຸບັນ . ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄືມັນ "ຖືກວິນິດໄສບໍ່ດີ" (ບໍ່ຖືກກວດຫາພຽງພໍ).

ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມຫຼາຍກວ່າກຸ່ມຊົນເຜົ່າອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ພົບເຫັນຫຼາຍໃນຄົນຜິວດໍາໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນແມ່ນ ວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ມີການກາຍພັນຈະພັດທະນາພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ສາເຫດຂອງ `(ATTR-CM)` ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ ATTR-CM ໃນຄອບຄົວແມ່ນຄວາມບົກຜ່ອງ ຫຼື ການປ່ຽນແປງໃນ gene ທີ່ສ້າງໂປຣຕີນ TTR ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງສາມາດພັດທະນາການປ່ຽນແປງ gene ນີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ. ນີ້ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ de novo.

ທ່ານໝໍຍັງບໍ່ຮູ້ແນ່ນອນວ່າສາເຫດຂອງ ATTR-CM ແບບທຳມະຊາດແມ່ນຫຍັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນມັກພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີອາຍຸເກີນ 65 ປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຶ່ງຄິດວ່າອາຍຸສູງຂຶ້ນ ແລະ ໃນລະດັບໜຶ່ງ, ເພດອາດເປັນປັດໄຈສ່ຽງ.

ບໍ່ວ່າຈະເປັນສາເຫດໃດກໍຕາມ, ໃນທີ່ສຸດສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກໍຄືຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເລີ່ມຜະລິດໂປຣຕີນ '(TTR)' ທີ່ຜິດປົກກະຕິ ແລະ ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ. ໂປຣຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ຈະແຕກຫັກງ່າຍ, ພັນກັນ, ແລະ 'ພັບຜິດ'. ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ພວກມັນພັບ, ປະກອບເປັນກ້ອນນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ 'amyloid fibrils'. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເດີນທາງໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຜ່ານທາງເລືອດ ແລະ ໄປຕົກຄ້າງຢູ່ໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມເສຍຫາຍ.

ອາການຂອງພະຍາດ `(ATTR-CM)` ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ `(ATTR-CM)` ນີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການຕ່າງໆຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

• ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ ATTR-CM ແບບທຳມະຊາດ ອາດຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ.ຖ້າອາການປາກົດຂຶ້ນ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວອາການເຫຼົ່ານັ້ນຈະເລີ່ມປາກົດຫຼັງຈາກອາຍຸ 65 ປີ.
• ອາການ ATTR-CM ໃນຄອບຄົວມັກຈະປາກົດຂຶ້ນຫຼັງຈາກອາຍຸ 50 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການສາມາດເລີ່ມຕົ້ນກ່ອນໜ້ານີ້, ໃນຊ່ວງອາຍຸ 20 ປີ, ຫຼືຕໍ່ມາກວ່ານັ້ນ, ໃນຊ່ວງອາຍຸ 80 ປີ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ (ATTR-CM) ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບອາການຂອງ (ຫົວໃຈວາຍ) ຫຼາຍ. ລອງຄິດເບິ່ງວ່າທ່ານໄດ້ຮູ້ສຶກເຖິງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໃນໄລຍະມໍ່ໆມານີ້ຫຼືບໍ່:

• ຫາຍໃຈສັ້ນ: ຮູ້ສຶກຫາຍໃຈສັ້ນ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອນອນຢູ່ເທິງຕຽງ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ມີກິດຈະກຳທາງດ້ານຮ່າງກາຍເລັກນ້ອຍ, ເຊັ່ນ: ການຍ່າງໄລຍະທາງສັ້ນໆ.
• ຮູ້ສຶກ ອີ່ມ ແລະ ທ້ອງອືດ .
• ສັບສົນ , ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄິດຢ່າງຈະແຈ້ງ.
• ໄອ, ຮູ້ສຶກຄືກັບນົກອິນຊີ (ໂດຍສະເພາະເວລານອນ).
• ອາການໃຄ່ບວມຢູ່ ຂາ, ຂໍ້ຕີນ ແລະ ຕີນ (ອາການບວມນ້ຳ) (ຄືກັບວ່າພວກມັນເຕັມໄປດ້ວຍນໍ້າ).
• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (Arrhythmia) ແມ່ນອາການຂອງຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ atrial fibrillation.
• ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນໄວຫຼາຍ ແມ່ນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງຫົວໃຈເຕັ້ນ ໄວຫຼາຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຫົວໃຈກຳລັງເຕັ້ນ/ເຕັ້ນແຮງ .
• ອາການອ່ອນເພຍ ໝາຍເຖິງຮູ້ສຶກ ເມື່ອຍ ແລະ ໝົດແຮງຕະຫຼອດເວລາໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ .
• ຮູ້ສຶກວິນຫົວ, ຫຼື ຄືກັບວ່າເຈົ້າຈະເປັນລົມ .

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຂອງ `(ATTR-CM)` ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ ແລະ ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (Afib).

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າການສະສົມຂອງ amyloid ເຫຼົ່ານີ້ສະສົມຢູ່ໃນລະບົບປະສາດ, ບັນຫາຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

• ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື: ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເສັ້ນປະສາດໃນຂໍ້ມືຖືກບີບອັດ. ເລື້ອຍໆ, ນິ້ວມືທັງສອງຂ້າງຈະມຶນຊາ ແລະ ເຈັບ, ແລະບາງຄັ້ງຄວາມເຈັບປວດກໍ່ເຮັດໃຫ້ທ່ານຕື່ນນອນໃນຕອນກາງຄືນ.
• ເຫັນຈຸດສີດຳລອຍຢູ່ຕໍ່ໜ້າຕາ (eye floaters).
• ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ: ນີ້ແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ເສັ້ນປະສາດຢູ່ແຂນຂາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ມີອາການຊາ, ມີອາການຄັນ, ເຈັບ, ແລະ ອາດຈະສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກຢູ່ແຂນຂາ.

ບາງຄັ້ງການສະສົມເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສະສົມຢູ່ໃນກະດູກສັນຫຼັງ, ເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງແຄບລົງ. ພວກມັນຍັງສາມາດສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເສັ້ນເອັນແຕກ.

ສິ່ງສຳຄັນອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນວ່າ ພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສ ບາງຄັ້ງກໍ່ມາພ້ອມກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່. ນີ້ແມ່ນການແຄບລົງຂອງວາວເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ທີ່ນຳເລືອດອອກຈາກຫ້ອງຫຼັກຂອງຫົວໃຈ. ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້ວິນິດໄສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດອາອໍຕິກແຄບລົງ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະກວດຫາພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສຂອງທ່ານ.ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານມີອາການອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ ແລະ ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື.

ພະຍາດ `(ATTR-CM)` ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການວິນິດໄສພະຍາດ "ATTR-CM" ນີ້ບາງຄັ້ງອາດຈະເປັນສິ່ງທ້າທາຍເລັກນ້ອຍ. ເພາະວ່າ, ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດທີ່ສືບພັນສາມາດສະແດງອາການຄ້າຍຄືກັບພະຍາດຫົວໃຈທີ່ເກີດຈາກຄວາມດັນເລືອດສູງ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງໃນຕອນທຳອິດ.

ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ພະຍາດຊະນິດທຳມະດາບໍ່ສະແດງອາການທີ່ຊັດເຈນສະເໝີໄປ. ດັ່ງນັ້ນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຈົນກວ່າຈະມີບັນຫາຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວເກີດຂຶ້ນ.

ມີການກວດຫຼັກຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານໝໍໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ:

• ການກວດ ECG (Electrocardiogram): ການ ກວດນີ້ເພື່ອກວດສອບກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈ.
• ການກວດພາບຫົວໃຈ: ການກວດ ດ້ວຍຄື້ນສຽງຫົວໃຈ (Echocardiogram) (ອັນນີ້ເບິ່ງຮູບຮ່າງ ແລະ ໜ້າທີ່ຂອງຫົວໃຈ), ການສະແກນ MRI, ການສະແກນ PET, ແລະອື່ນໆ.
• ການສະແກນກະດູກ / ການສະແກນກະດູກ: ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດສອບການສະສົມຂອງ amyloid ໃນຮ່າງກາຍ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອຫົວໃຈ: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆອອກຈາກຫົວໃຈ ແລະ ກວດມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີຕະກອນ amyloid ຫຼືບໍ່.
• ການກວດເລືອດ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene `(TTR)`.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ `(ATTR-CM)`?

ນີ້ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດສຳລັບຫຼາຍໆຄົນ. ເວົ້າແທ້ໆ, ຍັງ ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ ATTR-CM ໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນ ເທື່ອ. ນອກຈາກນີ້, ຍັງບໍ່ມີວິທີທີ່ແນ່ນອນທີ່ຈະກຳຈັດເສັ້ນໃຍ amyloid ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍແລ້ວ.

ແຕ່ຢ່າຢ້ານ! ປະຈຸບັນມີຢາທີ່ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນການສະສົມຂອງໂປຣຕີນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຊ້າລົງຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ. ນີ້ແມ່ນການບັນເທົາທຸກທີ່ດີຫຼາຍ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີການປິ່ນປົວແຍກຕ່າງຫາກເພື່ອຄວບຄຸມອາການທີ່ເກີດຈາກຜົນຂ້າງຄຽງຂອງພະຍາດນີ້, ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ, ແລະ ພະຍາດເສັ້ນປະສາດ.

• ມີຢາສະເພາະບາງຊະນິດທີ່ໃຫ້ສຳລັບ ATTR-CM ໃນຄອບຄົວ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການຜູກມັດກັບໂປຣຕີນ TTR, ເຮັດໃຫ້ມັນໝັ້ນຄົງ, ແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ໂປຣຕີນພັບຜິດ. ຕົວຢ່າງປະກອບມີ Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ແລະ Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal ຕົວຈິງແລ້ວແມ່ນຢາ NSAID (ຢາຕ້ານການອັກເສບທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເຕີຣອຍ). ບາງຄັ້ງແພດໃຊ້ມັນ 'ນອກປ້າຍ', ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໂດຍສະເພາະສຳລັບອາການນີ້, ແຕ່ຍ້ອນວ່າມັນໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສຳລັບອາການອື່ນໆ ແລະ ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ອາການນີ້.
• ຍັງມີຢາອື່ນໆເຊັ່ນ Inotersen (Tegsedi®) ແລະ Patisiran (Onpattro®) ເຊິ່ງເຮັດວຽກໂດຍການຊະລໍການຜະລິດໂປຣຕີນ amyloid ທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ຂອງຕັບ.

ໃນກໍລະນີທີ່ພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະຈຳເປັນ:

• ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ.
• ການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອຫົວໃຈດ້ານຊ້າຍ (LVAD) (ເຄື່ອງຈັກຂະໜາດນ້ອຍທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຫົວໃຈສູບສົ່ງເລືອດ) ແມ່ນບໍ່ເປັນຫຍັງ, ຫຼື ເປັນທາງເລືອກສຸດທ້າຍ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຫົວໃຈ.

ພະຍາດ `(ATTR-CM)` ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ຖ້າທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ gene `(TTR)` ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ `(Familial) ATTR-CM` ໃນຄອບຄົວ, ລູກຂອງທ່ານ ຈະມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດການກາຍພັນຂອງ gene. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ, ບໍ່ແມ່ນລູກທຸກຄົນ, ແຕ່ມີໂອກາດໜຶ່ງໃນສອງທີ່ຈະມີລູກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ແມ່ນວ່າ ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ສືບທອດການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ຈະພັດທະນາ `(ATTR-CM)`.

ຖ້າທ່ານມີປັດໄຈສ່ຽງທາງພັນທຸກໍາແບບນີ້, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເມື່ອທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບທາງເລືອກຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການວິນິດໄສທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGD). ໃນວິທີການນີ້, ຕົວອ່ອນທີ່ສ້າງຂຶ້ນໂດຍຜ່ານການປະສົມພັນໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF) ຈະຖືກກວດສອບວ່າມີພັນທຸກໍາຜິດປົກກະຕິກ່ອນທີ່ພວກມັນຈະຖືກຝັງຢູ່ໃນມົດລູກ. ຕົວອ່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບດີທີ່ບໍ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສາມາດຖືກຄັດເລືອກແລະຝັງຢູ່ໃນມົດລູກເພື່ອພະຍາຍາມຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະສືບທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍາ.

ອະນາຄົດຂອງຄົນເຈັບ `(ATTR-CM)` ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ເປັນພະຍາດທີ່ພັດທະນາຂຶ້ນເລື້ອຍໆ ເຊິ່ງໃນທີ່ສຸດສາມາດນຳໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ! ດ້ວຍຢາຊະນິດໃໝ່ເຊັ່ນ Tafamidis, ພ້ອມທັງການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ທີ່ກຳລັງຢູ່ໃນການທົດລອງທາງຄລີນິກ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດກຳລັງດີຂຶ້ນ. ການສຶກສາໜຶ່ງສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບຢາ Tafamidis ເປັນເວລາ 30 ເດືອນມີອັດຕາການລອດຊີວິດເພີ່ມຂຶ້ນ 13%.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄປພົບແພດຫົວໃຈເປັນປະຈຳ ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອຮັບປະກັນວ່າທ່ານໄດ້ຮັບຢາທີ່ເໝາະສົມສຳລັບຫົວໃຈຂອງທ່ານ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການຕໍ່ໄປນີ້ຢ່າງໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດໂດຍໄວທີ່ສຸດ ແລະ ຂໍຄຳແນະນຳໂດຍບໍ່ສົນໃຈອາການເຫຼົ່ານັ້ນ:

• ມີອາການສັບສົນ ກະທັນຫັນ ຫຼື ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມຈຳ.
• ການເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນຈຸດສີດຳລອຍຢູ່ຕໍ່ໜ້າຕາເອີ້ນວ່າ "ການລອຍຂອງຕາ".
• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ຄວາມຮູ້ສຶກຂອງຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ (ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ).
• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຈະແຈ້ງອາການບວມ ແລະ ນ້ຳໜັກເພີ່ມ.

ທ່ານຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ (ATTR-CM), ຫຼືສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຂ້ອຍເປັນພະຍາດ Transthyretin Amyloidosis ປະເພດໃດ? (ພັນທຸກໍາ ຫຼື ຊະນິດທຳມະຊາດ?)
• ສິ່ງໃດທີ່ເຮັດໃຫ້ຂ້ອຍເກີດສະຖານະການນີ້?
• ຂ້ອຍມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene `(TTR)` ບໍ?
• ເຈົ້າແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງໃຫ້ຂ້ອຍ?
• ຜົນຂ້າງຄຽງຂອງຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ?
• ຂ້ອຍຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນອະໄວຍະວະໃນອະນາຄົດບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນກັງວົນເປັນພິເສດກ່ຽວກັບອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່?

ບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງຈື່ຈາກເລື່ອງນີ້ແມ່ນ

ພະຍາດ Transthyretin amyloidosis, ຫຼື "ATTR-CM" ແມ່ນສະພາບທີ່ໂປຣຕີນ "Transthyretin" ພັບຜິດ ແລະ ສະສົມຕົວມັນເອງຢູ່ໃນຫົວໃຈເປັນເສັ້ນໃຍນ້ອຍໆ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຫ້ອງຫົວໃຈໜາ ແລະ ອ່ອນເພຍລົງ, ນຳໄປສູ່ "cardiomyopathy".

ບາງຄົນອາດມີອາການນີ້ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ (Familial ATTR-CM). ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີອິດທິພົນທາງພັນທຸກໍາ. ສຳລັບຄົນອື່ນ, ອາການນີ້ອາດຈະພັດທະນາໄປຕາມອາຍຸໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຈະແຈ້ງ (Wild-type ATTR-CM).

ເຖິງແມ່ນວ່າຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີຢາ ແລະ ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມການສະສົມຂອງໂປຣຕີນໃໝ່, ຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ປ້ອງກັນອາການຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຫົວໃຈວາຍ. ຫາຍາກຫຼາຍ, ຖ້າພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນອະໄວຍະວະອາດຈະຈຳເປັນ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຖ້າທ່ານມີອາການຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫົວໃຈຂອງທ່ານ, ຢ່າລະເລີຍມັນເພາະມັນຫາກໍ່ເກີດຂຶ້ນ ແລະ ໄປພົບແພດທັນທີ. ເພາະວ່າເຊັ່ນດຽວກັບພະຍາດອື່ນໆ, ການກວດພົບພະຍາດນີ້ໄວເທົ່າໃດ, ໂອກາດທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວກໍ່ຈະຍິ່ງຫຼາຍຂຶ້ນ, ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ.

` ພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສແບບ Transthyretin, ATTR-CM, ພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສ, ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ການສະສົມໂປຣຕີນ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ