ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນກ່ຽວກັບໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Banyan-Riley-Ruvalcaba, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ "BRRS". ມັນເປັນອາການທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ອາການນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດກ້ອນເນື້ອງອກຜິດປົກກະຕິ ("ເນື້ອງອກ") ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ຢ່າກັງວົນ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ໂຣກ Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, `(BRRS)` ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ມັນເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ໂຣກເນື້ອງອກ PTEN hamartoma (PHTS)`. ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບ `(ໂຣກ Cowden)`, ເຊິ່ງກໍ່ຈັດຢູ່ໃນໝວດໝູ່ `(PHTS)` ນີ້ເຊັ່ນກັນ.

ອາການ '(BRRS)' ນີ້ມັກຈະເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນ ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ '(PTEN)' ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene '(PTEN)' ນີ້ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກ gene '(PTEN)' ນີ້ໃນຄົນທີ່ມີ '(BRRS)' ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເຕີບໂຕໄດ້ໂດຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ hamartomas , ເຊັ່ນດຽວກັນກັບເນື້ອງອກມະເຮັງ ແລະ ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງອື່ນໆ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງໃນການເປັນ ມະເຮັງ ຫຼາຍຊະນິດຍັງເພີ່ມຂຶ້ນອີກດ້ວຍ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາດຈະມີນ້ຳໜັກໃນເວລາເກີດທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ, ຂະໜາດຫົວໃຫຍ່ກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ (macrocephaly), ອະໄວຍະວະເພດຊາຍ, ແລະ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ແລະ ສະຕິປັນຍາຕ່າງໆ.

ຊື່ອື່ນທີ່ໃຊ້ສຳລັບ `(BRRS)` ມີຫຍັງແດ່?

ສະພາບການນີ້ຍັງມີຊື່ເອີ້ນອື່ນໆອີກຫຼາຍຊື່. ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ໜຶ່ງໃນນີ້:

• ໂຣກ Riley-Smith
• ໂຣກ Ruvalcaba-Myhre
• ໂຣກ Ruvalcaba-Myhre-Smith
• ໂຣກ Bannayan-Zonana

ອາການ '(BRRS)' ນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ, ເພາະວ່າອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງອາການແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າສ່ວນໃຫຍ່ເຊື່ອວ່ານີ້ແມ່ນ ອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ .

ອາການຂອງ `(BRRS)` ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີພຽງແຕ່ສອງສາມອາການເທົ່ານັ້ນ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້:

• ມີນ ້ຳໜັກ ແລະ ຄວາມຍາວສູງໃນເວລາເກີດ .
• ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (ມະຫາພາກ).
• ເຫັນ ຈຸດດ່າງດຳ (ເມັດສີ) ຢູ່ບໍລິເວນອະໄວຍະວະເພດຂອງເດັກຊາຍ.
• ກ້າມຊີ້ນຂາດຄວາມແຂງ ແຮງ (hypotonia). ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເມື່ອເຈົ້າຍົກເດັກນ້ອຍ, ແຂນຂາຈະຮູ້ສຶກວ່າງລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ.
• ການພັດທະນາທັກສະການເວົ້າ ແລະ/ຫຼື ທັກສະມໍເຕີການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ.
• ສິ່ງນີ້ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ມີ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ (`(ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ)`) - `(BRRS)`.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ (Otism spectrum disorder) - ໄດ້ພົບເຫັນວ່າປະມານ 20% ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກອໍທິຊຳມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກຳ `(PTEN)`.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ .
• ກ້ອນເນື້ອ Hamartomas ແມ່ນການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ, ຜິດປົກກະຕິຂອງຈຸລັງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໃນລຳໄສ້.
• ຂໍ້ຕໍ່ທີ່ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນສູງ .
• ອາການຊັກຄ້າຍຄືພະຍາດບ້າໝູ (`(seizures)`).
• ກະດູກໜ້າເອິກຫັກ - ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ກາງຂອງກະດູກໜ້າເອິກຈົມເຂົ້າໄປພາຍໃນ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .
• ພະຍາດຜິວໜັງ ອັກເສບ Acanthosis nigricans (Acanthosis nigricans) - ຜິວໜັງມີສີເຂັ້ມຂຶ້ນຕາມຮອຍພັບຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ບໍລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຂໍ້ສອກ, ຄໍ, ແລະອື່ນໆ.
• ເນື້ອງອກໄຂມັນ (lipomas) ທີ່ພັດທະນາຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງ.
• ກ້ອນເນື້ອທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງປະກອບດ້ວຍໄຂມັນ ແລະ ເສັ້ນເລືອດ (angiolipomas).
• ຈຸດຄ້າຍຄືຮອຍແປ້ວເກີດ (hemangiomas) ທີ່ເກີດຂຶ້ນຈາກການລວບລວມຂອງເສັ້ນເລືອດພິເສດພາຍໃຕ້ຜິວໜັງ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີລັກສະນະທັງໝົດນີ້. ບາງຄົນອາດຈະມີພຽງແຕ່ບໍ່ເທົ່າໃດຢ່າງເທົ່ານັ້ນ.

ສາເຫດຂອງ `(BRRS)` ແມ່ນຫຍັງ?

ມີສອງເຫດຜົນຫຼັກທີ່ເຮັດໃຫ້ອາການ "(BRRS)" ນີ້ເກີດຂຶ້ນ:

1. ການກາຍພັນ ໃນ gene `(PTEN)` ຂອງທ່ານ. (ນີ້ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດ.)

2. ການລຶບລ້າງສານພັນທຸກໍາຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍ ທີ່ປະກອບມີທັງໝົດ ຫຼື ບາງສ່ວນຂອງພັນທຸກໍາ `(PTEN)` ຂອງທ່ານ. (ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 10% ຂອງກໍລະນີ.)

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນ, ພັນທຸກໍາ PTEN ຂອງເຈົ້າສ້າງໂປຣຕີນທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກ. ຖ້າພັນທຸກໍານີ້ຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຈຸລັງຂອງເຈົ້າຈະເລີ່ມແບ່ງຕົວຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດເນື້ອງອກ hamartomas ແລະ ເນື້ອງອກມະເຮັງ ແລະ ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງອື່ນໆ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານຍັງບໍ່ຮູ້ແນ່ນອນວ່າການກາຍພັນໃນ gene PTEN ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການອື່ນໆຂອງ BRRS ແນວໃດ, ເຊັ່ນ: macrocephaly (ຫົວໃຫຍ່), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ກະດູກ, ແລະ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ແລະ ສະຕິປັນຍາ.

`(BRRS)` ຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພໍ່ແມ່ສາມາດຖ່າຍທອດອາການ "(BRRS)" ໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ "(ການສືບທອດ autosomal dominant inheritance )". ເວົ້າງ່າຍໆ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງ gene "(PTEN)" ທີ່ກາຍພັນ, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດອາການດັ່ງກ່າວ.

ວິທີການລະບຸ `(BRRS)`?

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າທ່ານອາດເປັນພະຍາດ BRRS, ພວກເຂົາອາດຈະ ສັ່ງໃຫ້ມີການກວດທາງພັນທຸກໍາ ສໍາລັບ gene PTEN.ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແມ່ນແນະນໍາ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂະບວນການທີ່ເອີ້ນວ່າການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າທຸກສ່ວນຂອງພັນທຸກໍາຈະຖືກກວດສອບເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງຫຼືການກາຍພັນໃດໆ.

ການກວດ `(PTEN)` ນີ້ແມ່ນຖືກຕ້ອງຫຼາຍ. ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານພົບການກາຍພັນຂອງ gene `(PTEN), ເຂົາເຈົ້າສາມາດຢືນຢັນໄດ້ 100% ວ່າທ່ານມີອາການ `(BRRS)`. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີພຽງແຕ່ 60% ຂອງຄົນທີ່ມີອາການ `(BRRS)` ເທົ່ານັ້ນທີ່ມີການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ກວດພົບໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າປະມານ 40% ຂອງຄົນທີ່ມີອາການ `(BRRS)` ອາດມີຜົນການກວດປົກກະຕິ. ຖ້າທ່ານສົນໃຈທີ່ຈະກວດຫາ `(PTEN)`, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ການປິ່ນປົວ `(BRRS)` ແມ່ນຫຍັງ?

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບ "(BRRS)". ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ການປິ່ນປົວໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ການຈັດການອາການ ແລະ ອາການສະເພາະຂອງທ່ານ .

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ BRRS ຄວນໄດ້ຮັບ ການກວດຫາມະເຮັງປະເພດຕ່າງໆເປັນປະຈຳ , ບໍ່ວ່າເຂົາເຈົ້າຈະມີອາການຫຼືບໍ່ກໍຕາມ. ທ່ານໝໍແນະນຳວ່າຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າມີການກາຍພັນຂອງ gene PTEN ຄວນປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳການກວດຫາໂຣກ Cowden. ນີ້ລວມທັງການກວດຫາມະເຮັງເຫຼົ່ານີ້:

• ມະເຮັງເຕົ້ານົມ
• ມະເຮັງມົດລູກ
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ
• ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ

ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສໍາລັບຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ BRRS. ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ບໍ່ສະແດງອາການຂອງ BRRS ຄວນກວດຫາເຊື້ອ PTEN ເພື່ອກໍານົດວ່າພວກເຂົາຄວນປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາການກວດຫາ ມະເຮັງ ຫຼືບໍ່.

ແນວທາງສັງເກດການສຳລັບ `(BRRS)`

ມີຄຳແນະນຳການເຝົ້າລະວັງສະເພາະສຳລັບມະເຮັງແຕ່ລະຊະນິດ, ລວມທັງເວລາທີ່ຄວນເລີ່ມກວດ. ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງທຸກຊະນິດຈະເລີ່ມກວດໃນເວລາດຽວກັນກັບການວິນິດໄສ - ມັນຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງບຸກຄົນໃນເວລາວິນິດໄສ.

ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຕ່ຳກວ່າ 18 ປີ , ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ໃຊ້:

• ການກວດດ້ວຍ ultrasound ຕ່ອມໄທຣອຍປະຈຳປີ ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 7 ປີ.
• ການກວດຮ່າງກາຍປະຈຳປີພ້ອມກັບ ການກວດຜິວໜັງ .
• ການປະເມີນຜົນການພັດທະນາຂອງລະບົບປະສາດ .
• ການກວດຮີໂມໂກລບິນ ປະຈຳປີແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອກວດຫາເນື້ອງອກໃນລຳໄສ້ໃນໄລຍະຕົ້ນ.

ສາມາດປ້ອງກັນ BRRS ໄດ້ບໍ?

ບໍ່, BRRS ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງ gene. ຜູ້ທີ່ເປັນ BRRS ສາມາດໄດ້ຮັບຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຕັດສິນໃຈຢ່າງມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບການດູແລສຸຂະພາບ ແລະ ການມີລູກ.

ຂ້ອຍສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ຖ້າຂ້ອຍມີ `(BRRS)`?

ການພະຍາກອນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ BRRS ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດມີອາການ ແລະ ອາການບໍ່ຫຼາຍປານໃດ - ບາງຄົນອາດມີອາການໜ້ອຍ ຫຼື ບໍ່ມີອາການເລີຍ. ມີຫຼາຍທາງເລືອກໃນການຈັດການທີ່ມີໃຫ້ສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ BRRS ທີ່ສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດໂດຍລວມຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຕົວຢ່າງລວມມີ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ .

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຜູ້ທີ່ເປັນມະເຮັງຊະນິດຕ່າງໆຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາມະເຮັງເປັນປະຈຳ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າທ່ານຄວນເລີ່ມກວດເມື່ອໃດ ແລະ ທ່ານຄວນກວດເລື້ອຍປານໃດ.

ໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba ແລະ ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ທັນໄດ້ກຳນົດອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ BRRS. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີຫຼັກຖານທີ່ຊີ້ບອກວ່າຄົນທີ່ມີ BRRS ມີອາຍຸຍືນສັ້ນກວ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນທີ່ມີ BRRS ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ. ດ້ວຍເຫດຜົນນີ້, ບາງຄົນອາດຈະມີອາຍຸຍືນສັ້ນກວ່າຍ້ອນມະເຮັງ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໃກ້ຊິດຂອງທ່ານ (ຕົວຢ່າງ, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ, ພໍ່ແມ່, ຫຼືລູກ) ມີ “(BRRS),” ທ່ານຄວນຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ “(PTEN). ການກວດ “(PTEN)” ສາມາດຊອກຮູ້ວ່າທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ “(PTEN)” ຫຼືບໍ່ ແລະ ທ່ານຄວນກວດຫາມະເຮັງບາງຊະນິດເປັນປະຈຳຫຼືບໍ່.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ BRRS, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານເພື່ອຈັດການອາການຂອງທ່ານ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຍັງຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຄວນກວດຫາມະເຮັງເລື້ອຍປານໃດ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄົນທີ່ທ່ານຮັກໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ BRRS, ນີ້ແມ່ນບາງຄຳຖາມທີ່ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້:

• ມີການກາຍພັນຂອງ gene `(PTEN)` ທີ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນຂ້ອຍ ຫຼື ລູກຂອງຂ້ອຍບໍ?
• ມີອາການ ແລະ ອາການທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາບໍ?
• ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວໃກ້ຊິດຂອງຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາຄືກັນບໍ?
• ສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການວາງແຜນຄອບຄົວແນວໃດ?
• ທ່ານແນະນຳທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ ຫຼື ການຈັດການແບບໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນກວດຫາມະເຮັງເລື້ອຍປານໃດ?

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene PTEN ຂອງທ່ານ. ອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ແລະສາມາດມີຕັ້ງແຕ່ເບົາບາງຫາຮຸນແຮງ. ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບ BRRS, ແຕ່ການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍແມ່ນການຈັດການອາການ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບຜູ້ທີ່ເປັນ BRRS ທີ່ຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາມະເຮັງບາງຊະນິດເປັນປະຈໍາ, ລວມທັງມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ມະເຮັງມົດລູກ, ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ, ແລະມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ການລົມກັບທີ່ປຶກສາ ຫຼື ນັກສັງຄົມສົງເຄາະສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການຮັບມືກັບອາລົມທີ່ມາພ້ອມກັບການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແບບນີ້. ທ່ານຍັງສາມາດເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໃນທ້ອງຖິ່ນ ຫຼື ທາງອອນໄລນ໌ເພື່ອພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ເຄີຍຜ່ານປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ຢ່າກັງວົນ, ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ດ້ວຍຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ທ່ານສາມາດຈັດການກັບສະພາບການນີ້ ແລະ ດໍາລົງຊີວິດທີ່ດີໄດ້.

ໂຣກ Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, PTEN gene, hamartoma, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ, macrocephaly, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ