ສິ່ງທີ່ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Barber Say: ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ?

ເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນຄວາມສຸກອັນຍິ່ງໃຫຍ່ຂອງຄອບຄົວ, ແມ່ນບໍ? ທຸກຄົນກຳລັງລໍຖ້າເບິ່ງຄວາມໜ້າຮັກຂອງລູກນ້ອຍ. ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ແມ່ນແຕ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ເມື່ອພວກເຮົາເຫັນການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະຂອງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ຫຼືພໍ່ສາມາດຮູ້ສຶກກັງວົນແລະຢ້ານກົວຫຼາຍ. ເຊັ່ນດຽວກັນ, ໂຣກ Barber Say ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄົນຈໍານວນໜ້ອຍໃນໂລກ. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃຫ້ ລະອຽດກວ່ານີ້ ໃນມື້ນີ້, ເພາະວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ໂຣກ Barber Say ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Barber-Sey ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນເປັນພະຍາດ ທີ່ຕິດພັນມາແຕ່ກຳເນີດ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ . ພາວະນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິ ບາງຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກເກີດໃໝ່, ໂດຍສະເພາະໃນຮູບລັກສະນະພາຍນອກ, ເຊັ່ນ: ໃບໜ້າ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າສະພາບການນີ້ມັກ ຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ ຫຼື ຄວາມສາມາດດ້ານການຮັບຮູ້ (ການຮັບຮູ້) . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າວິທີຄິດ ແລະ ການຮຽນຮູ້ຂອງເດັກອາດຈະຍັງຄົງເປັນປົກກະຕິ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະປະສົບກັບ:

• ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ.
• ການເຕີບໂຕຂອງຜົມຫຼາຍເກີນໄປຜິດປົກກະຕິ (hypertrichosis) .
• ຜິວໜັງບາງຫຼາຍ, ແຕກງ່າຍ (ເປັນຕຸ່ມ) .

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້? ມັນເປັນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Barber-Say ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນ ພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນເກີດຂຶ້ນ ໃນເດັກເກີດໃໝ່ບໍ່ຮອດໜຶ່ງໃນລ້ານຄົນ ທົ່ວໂລກ. ນັກວິທະຍາສາດເຊື່ອວ່າໃນປະເທດເຊັ່ນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ມີຄົນລະຫວ່າງ 1 ຫາ 300 ຄົນທີ່ມີອາການນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກປານໃດ, ແມ່ນບໍ?

ອາການແມ່ນຫຍັງ? ເຈົ້າຮັບຮູ້ໄດ້ແນວໃດ?

ອາການຂອງໂຣກ Barber-Say ສາມາດເຫັນໄດ້ ຕັ້ງແຕ່ເກີດ (ແຕ່ກຳເນີດ) . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການກໍສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ລັກສະນະສະເພາະທີ່ເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າ

ສະພາບການນີ້ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງທີ່ສັງເກດເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າຂອງເດັກນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງ:

• ບໍ່ມີ ຫຼື ການພັດທະນາຂົນຕາທີ່ບໍ່ດີຫຼາຍ .
• ຕາທີ່ມີໄລຍະຫ່າງກວ້າງຂວາງ .
• ບໍ່ມີຂົນຕາ.
• ໜັງຕາຫັນໄປທາງນອກ .
• ຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງມຸມຕາຂອງເດັກນ້ອຍບ່ອນທີ່ໜັງຕາເທິງ ແລະ ລຸ່ມພົບກັນນັ້ນໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ.
• ດັງຫງາຍຂຶ້ນ .
• ດັງໃຫຍ່ ແລະ ມົນ.
• ຂົວດັງກວ້າງ.
• ປາກກວ້າງ.
• ແຂ້ວງອກຊ້າ .

ລັກສະນະທາງກາຍະພາບອື່ນໆ

ນອກເໜືອໄປຈາກລັກສະນະໃບໜ້າແລ້ວ, ທ່ານຍັງສາມາດເຫັນລັກສະນະອື່ນໆໄດ້ເຊັ່ນ:

• ການເຕີບໂຕຂອງຂົນຜິດປົກກະຕິ ແລະ ຫຼາຍເກີນໄປ (hypertrichosis) ສ່ວນໃຫຍ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
• ຜິວໜັງຈະ ຫລວມ ແລະ ຫຍ่อนຍານຫຼາຍ . ຜິວໜັງຊະນິດນີ້ມີຄວາມຍືດหยุ่นຫຼາຍກ່ວາປົກກະຕິ ແລະ ຈະຕິດກັບຄືນເຂົ້າບ່ອນເກົ່າເມື່ອຖືກດຶງອອກ (ຜິວໜັງທີ່ຍືດອອກໄດ້ງ່າຍ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ .
• ບໍ່ມີເນື້ອເຍື່ອເຕົ້ານົມ ຫຼື ມີເນື້ອເຍື່ອເຕົ້ານົມໜ້ອຍຫຼາຍ.
• ບໍ່ມີ ຫຼື ການພັດທະນາບໍ່ເຕັມທີ່ຂອງຫົວນົມ.
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກມີນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ເຕີບໃຫຍ່ຊ້າໆ.

ເປັນຫຍັງສະຖານະການນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ມີເຫດຜົນຫຍັງແດ່?

ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Barber-Say ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene 'TWIST2' . gene ນີ້ຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງກະດູກໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ນີ້, ອາການທີ່ເປັນລັກສະນະຂອງພະຍາດນີ້ຈະປາກົດຂຶ້ນ.

ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ, ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບວິທີການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາຈຶ່ງມີຈໍາກັດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຈະເຫັນ ວ່າເມື່ອເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ, ເດັກມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍກວ່າ . ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal dominant .

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄັ້ງມັນສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດ ໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະ ພັດທະນາສະພາບດັ່ງກ່າວພຽງແຕ່ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ . ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ເດັກສາມາດພັດທະນາສະພາບດັ່ງກ່າວໄດ້ຍ້ອນ ການກາຍພັນໃໝ່ (de novo mutation) ໃນ gene TWIST2 , ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ.

ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຈະ ກວດຮ່າງກາຍ ກ່ອນ. ໃນລະຫວ່າງການກວດນີ້, ເຂົາເຈົ້າຈະຊອກຫາອາການສະເພາະຂອງອາການດັ່ງກ່າວ, ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ, ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຂົນຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະ ໂຄງສ້າງຜິວໜັງ. ເຂົາເຈົ້າຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວທາງຊີວະພາບຂອງທ່ານ.

ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງໃຫ້ ມີການກວດທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເດັກນ້ອຍຈຳນວນໜ້ອຍ ແລະ ຊອກຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ໂດຍສະເພາະ, ພວກເຂົາຊອກຫາ ການກາຍພັນໃນ gene 'TWIST2' ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ .

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບໂຣກ Barber-Say . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຂຶ້ນກັບອາການຂອງເດັກ, ແຜນການປິ່ນປົວສະເພາະ ສາມາດປັບແຕ່ງໃຫ້ເໝາະສົມກັບເດັກແຕ່ລະຄົນ.ແພດເດັກຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ຈັກຂຸແພດ : ທ່ານໝໍທີ່ກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕາ ແລະ ວິໄສທັດ.
• ແພດຜິວໜັງ : ທ່ານໝໍທີ່ປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິວໜັງ, ຜົມ ແລະ ເລັບ.
• ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ : ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຜູ້ທີ່ຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການຖ່າຍທອດພະຍາດດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ.

ໃນຖານະເປັນການປິ່ນປົວທາງເລືອກ, ມີ ການຜ່າຕັດເສີມຄວາມງາມ ຫຼາຍປະເພດທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍ. ຫຼາຍຄົນເຫັນຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ໃຫຍ່ຫຼວງກ່ອນ ແລະ ຫຼັງການຜ່າຕັດເຫຼົ່ານີ້. ການຜ່າຕັດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປະກອບມີ:

• ການຜ່າຕັດແຂ້ວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໃບໜ້າ, ປາກ, ຫຼື ຄາງກະໄຕ (ການຜ່າຕັດໃບໜ້າ).
• ການຜ່າຕັດແຕ່ງໜ້າ ເຊັ່ນ: ການໃສ່ສິ່ງຂອງເຂົ້າໄປໃນແກ້ມ (ການຝັງແຂ້ວ).
• ການຜ່າຕັດໜັງຕາ ("blepharoplasty" ຫຼື "tarsorrhaphy").
• ການຜ່າຕັດປ່ຽນຮູບຮ່າງດັງ (ການຜ່າຕັດດັງ).
• ການຜ່າຕັດຮິມຝີປາກ (cheiloplasty)
• ການຜ່າຕັດແກ້ໄຂຄາງກະໄຕ (ການຜ່າຕັດກະດູກ).
• ການຜ່າຕັດຄາງ (ການຜ່າຕັດແກ້ມ).
• ການເພີ່ມເຕົ້ານົມ (ນີ້ແມ່ນເຮັດຫຼັງຈາກໄວໜຸ່ມ).

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍເລເຊີ ສຳລັບການເຕີບໂຕຂອງຜົມຫຼາຍເກີນໄປ (hypertrichosis).
• ບັນຫາຕາອື່ນໆສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ດ້ວຍ ນໍ້າຕາທຽມ, ນໍ້າຫຼໍ່ລື່ນຕາ, ແລະ ຢາຕ້ານເຊື້ອ .

ມີວິທີປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Barber-Say ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີປ້ອງກັນມັນໄດ້ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານຄາດຫວັງວ່າຈະມີລູກ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດພັນທຸກໍາ . ການກວດພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາບາງຢ່າງໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Barber Say ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ອາດຟັງຄືວ່າເປັນພາລະໃຫຍ່, ແຕ່ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Barber-Se ແມ່ນປົກກະຕິ . ເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະມີບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ພະຍາດນີ້ມັກ ຈະບໍ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ ຫຼື ສະຕິປັນຍາ . ດັ່ງນັ້ນ, ການພັດທະນາທາງດ້ານມໍເຕີ ແລະ ການເວົ້າຂອງເດັກຄວນຈະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສຸດທ້າຍແລ້ວ, ສຸຂະພາບໄລຍະຍາວຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຈະຂຶ້ນກັບລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງລາວ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນດີທີ່ສຸດທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.

ຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງຢູ່ໃນໃຈຂອງທ່ານໃນເວລານີ້. ຖາມຄຳຖາມກັບທ່ານໝໍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານດັ່ງນີ້ເພື່ອຊ່ວຍທ່ານແກ້ໄຂຄວາມກັງວົນຂອງທ່ານ:

• ອາການນີ້ຫາຍາກປານໃດໃນລູກຂ້ອຍ?
• ອາການຂອງລູກຂ້ອຍຮ້າຍແຮງປານໃດ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການການປິ່ນປົວແບບໃດ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດແບບໃດ?
• ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກຂ້ອຍແມ່ນເທົ່າໃດ?

ການກາຍເປັນພໍ່ແມ່ຄັ້ງທຳອິດອາດເປັນປະສົບການທີ່ໜ້າຢ້ານກົວ. ການຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກອາດຈະຍາກກວ່າ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Barber-Sey, ລອງພິຈາລະນາເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນຄອບຄົວຂອງເດັກທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກ . ກຸ່ມດັ່ງກ່າວສາມາດເປັນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາຄໍາຕອບຕໍ່ຄໍາຖາມຂອງທ່ານ ແລະ ມີຄວາມຫວັງສໍາລັບສະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

ພວກເຮົາຫວັງວ່າສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມານັ້ນຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບໂຣກ Barber Say Syndrome. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະມີການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍໃນຮູບລັກສະນະ, ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງລາວຄວນຈະເປັນປົກກະຕິ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກຂອງທ່ານ ຄວນຈະສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ ແລະ ມີປະສິດທິພາບ .

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຢ່າຕົກໃຈ, ໄປພົບແພດທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການດູແລທີ່ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຕ້ອງການ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມໃດໆ, ໃຫ້ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍ. ພວກເຂົາພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດສຳລັບທ່ານ!

ໂຣກ ບາເບີໄຊ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ, ພະຍາດຜິວໜັງ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ