ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ CHARGE Syndrome.

ພໍ່ແມ່ທຸກຄົນ, ທ່ານບໍ່ໄດ້ກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານສະເໝີໄປບໍ? ບາງຄັ້ງ, ແມ່ນແຕ່ພະຍາດເລັກໆນ້ອຍໆທີ່ມາພ້ອມກັບເດັກນ້ອຍກໍ່ອາດຈະເປັນຕາຢ້ານໄດ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ CHARGE Syndrome . ອັນນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງໃໝ່ສຳລັບທ່ານ, ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ ແລະ ໃນວິທີທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກ CHARGE ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

ໂຣກ CHARGE ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ. ລອງຄິດເບິ່ງ, ຕາ, ລະບົບປະສາດ, ຫົວໃຈ, ທາງເດີນດັງ, ອະໄວຍະວະເພດ ແລະ ຫູ ແມ່ນບໍລິເວນຫຼັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ແລະ ອາການຫຼາຍຢ່າງປະສົມປະສານກັນ. ທ່ານໝໍຈະວິນິດໄສອາການດັ່ງກ່າວໂດຍອີງໃສ່ປັດໃຈທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE ຈະຄືກັນ. ອາການ ແລະ ລັກສະນະຂອງມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນທ້ອງແມ່, ແລະ ສະພາບການດັ່ງກ່າວສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກໃນຫຼາຍວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນເປັນເວລາຫຼາຍປີ.

ໃຜສາມາດເປັນໂຣກ CHARGE ໄດ້?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ມັນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນແບບນີ້ມາກ່ອນ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກສາມາດສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນນີ້ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງໃນເວລາທີ່ຖືພາ. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ດັ່ງນັ້ນ, ພໍ່ແມ່ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນພາວະນີ້, ບໍ່ວ່າຈະກ່ອນ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ສະຖານະການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ CHARGE ເປັນ ພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ໃນທົ່ວໂລກ, ຄາດຄະເນວ່າມີພຽງໜຶ່ງໃນເດັກເກີດໃໝ່ 8,500 ຫາ 10,000 ຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພາວະດັ່ງກ່າວ.

ໂຣກ CHARGE ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກຂ້ອຍແນວໃດ?

ເມື່ອພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງສະພາບການນີ້ມີການກາຍພັນ, ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໂຕ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ. ອາການ ບາງຄັ້ງອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດຈະຮ້າຍແຮງຫຼາຍ ແລະ ແມ່ນແຕ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ . ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງໂດຍສະເພາະຖ້າຫົວໃຈ ແລະ ອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງເດັກບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຂະນະທີ່ມັນກໍາລັງເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນເກີດ. ນີ້ແມ່ນເພື່ອກະກຽມການມາຮອດຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ ແລະ ວາງແຜນການປິ່ນປົວທັນທີເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນໂດຍສະເພາະຖ້າອາການຕ່າງໆສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ການຫາຍໃຈ, ຫຼື ການກິນອາຫານ.

ອາການຂອງໂຣກ CHARGE ແມ່ນຫຍັງ?

ຕົວອັກສອນໃນຊື່ CHARGE ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈື່ໄດ້ບາງອາການຫຼັກຂອງອາການນີ້ໄດ້.

• C - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້ອນເນື້ອ ແລະ ເສັ້ນປະສາດກະໂຫຼກຫົວ:
• ການສູນເສຍເນື້ອເຍື່ອສ່ວນໜຶ່ງໃນຕາ. ອັນນີ້ອາດເບິ່ງຄືກັບມີຮອຍຕັດນ້ອຍໆຢູ່ໃນມ່ານຕາ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການປະສານງານ.
• ເປັນອຳມະພາດຂອງໃບໜ້າຂ້າງໜຶ່ງ.
• ຄວາມຮູ້ສຶກຂອງກິ່ນຫຼຸດລົງ.
• H - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ:
• ພະຍາດຫົວໃຈທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ (ແຕ່ກຳເນີດ). ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: tetralogy of Fallot , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫ້ອງລຸ່ມ , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຄອງຫ້ອງລຸ່ມ, ແລະ/ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄ້ງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ .
• A - Atresia ຂອງ choanae:
• ການແຄບລົງ ຫຼື ການອຸດຕັນຢ່າງສົມບູນຂອງທາງເດີນຫາຍໃຈດັງສາມາດເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບໄດ້.
• R - ຂໍ້ຈຳກັດຂອງການເຕີບໂຕ ແລະ ການພັດທະນາ:
• ເດັກຕ້ອງການເວລາເພີ່ມເຕີມເພື່ອບັນລຸເປົ້າໝາຍຄວາມສູງ ແລະ ນ້ຳໜັກທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
• ມັນຍັງຕ້ອງໃຊ້ເວລາເພີ່ມເຕີມເພື່ອບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
• G - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ:
• ໃນເດັກຊາຍ, ອະໄວຍະວະເພດຊາຍມີຂະໜາດນ້ອຍ (micropenis) ແລະ/ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ຫຼຸດລົງ (cryptorchidism) .
• E - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫູ:
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນ: ຫູຍື່ນອອກມາ ແລະ ຕຸ່ມຫູທີ່ຫາຍໄປ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ອາດຈະແມ່ນແຕ່ຫູໜວກ.

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຫຼາຍຢ່າງສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງອາການດັ່ງກ່າວສາມາດກວດຫາໄດ້ໃນພາຍຫຼັງ, ເມື່ອອາການປາກົດຂຶ້ນໃນພາຍຫຼັງ.

ອາການເພີ່ມເຕີມອື່ນໆແມ່ນຫຍັງ?

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ ແລະ ເຄື່ອງດື່ມ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ.
• ປາກແຫວ່ງ ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (Hypotonia).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ນ້ຳເກີນໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ນ້ຳໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງໄຫຼ) , ນ້ຳປັດສະວະໄຫຼເຂົ້າໄປໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງມີຂະໜາດນ້ອຍ ຫຼື ຫາຍໄປ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຜ່ານຈາກຫຼອດອາຫານໄປຫາກະເພາະອາຫານ (esophageal atresia) .
• ອາການກັງວົນ ຫຼື ພຶດຕິກຳທີ່ໜ້າວິຕົກກັງວົນ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .

ລັກສະນະພິເສດທີ່ເຫັນໄດ້ຈາກໃບໜ້າ

ເດັກທີ່ມີອາການ CHARGE syndrome ອາດມີລັກສະນະໃບໜ້າບາງຢ່າງຄື:

• ໃບໜ້າຮູບຊົງສີ່ຫຼ່ຽມ.
• ໜ້າຜາກກວ້າງ.
• ຄິ້ວງ.
• ຕາໃຫຍ່.
• ໜັງຕາຫຼຸດລົງ.
• ປາກ ແລະ ຄາງນ້ອຍ.
• ໃບໜ້າບໍ່ສົມດຸນ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ CHARGE ແມ່ນຫຍັງ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວສິ່ງນີ້ອາດຈະເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນ gene 'CHD7'.ຍີນ 'CHD7' ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ຫຸ້ມຫໍ່ DNA ຂອງພວກເຮົາເຂົ້າໄປໃນໂຄໂມໂຊມ. ຄືກັບການຫໍ່ຂອງຂວັນ. DNA ທີ່ຫຸ້ມຫໍ່ນີ້ສາມາດປ່ຽນຂະໜາດ ແລະ ຮູບຮ່າງຂອງມັນໄດ້ (ການປ່ຽນແປງ), ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດຫຸ້ມຫໍ່ໄດ້ຢ່າງແໜ້ນໜາ ຫຼື ວ່າງໆ ຕາມຄວາມຕ້ອງການຂອງແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມ.

ໃນຄົນທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE, ເຊື້ອ "CHD7" ຈະບໍ່ຜະລິດໂປຣຕີນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນໂມເລກຸນ DNA ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຫຸ້ມຫໍ່ໄດ້ຕາມຄໍາແນະນໍາ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ປາກົດຂຶ້ນ.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ບາງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE ບໍ່ມີການກາຍພັນໃນ gene 'CHD7'. ຫຼືພວກເຂົາອາດຈະມີການກາຍພັນໃນ gene ອື່ນໃນ DNA ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສາເຫດທີ່ຫາຍາກເຫຼົ່ານີ້ຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການຄົ້ນຄວ້າ. ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ.

ໂຣກ CHARGE ສາມາດສືບທອດມາໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ສາມາດສືບທອດໄດ້. ຖ້າບຸກຄົນໃດໜຶ່ງໄດ້ຮັບມໍລະດົກໜຶ່ງສຳເນົາຂອງ gene CHD7 ທີ່ກາຍພັນໃນເວລາຖືພາ, ອາການຕ່າງໆສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າການຖ່າຍທອດທາງ autosomal dominant . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນເປັນການກາຍພັນ de novo. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ. ພໍ່ແມ່ທີ່ມີລູກສອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE, ຫຼືຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີອາການນີ້.

ໂຣກ CHARGE ຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະກວດຮ່າງກາຍລູກຂອງທ່ານກ່ອນເພື່ອກວດຫາອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດນີ້. ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດ ການກວດພັນທຸກໍາ . ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍ ແລະ ຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາ CHD7.

ເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າອາການຂອງລູກທ່ານບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດເລືອດ, ປັດສະວະ, ຫຼື ການສະແກນຮູບພາບເພີ່ມເຕີມ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອກວດສຸຂະພາບຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງລູກທ່ານ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ຂຶ້ນກັບອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດເພີ່ມເຕີມທີ່ອາດຈະຈຳເປັນເພື່ອຮັບປະກັນວ່າລູກຂອງທ່ານມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ.

ໂຣກ CHARGE ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວໂຣກ CHARGE ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຈຸດສຸມຫຼັກແມ່ນການບັນເທົາອາການຂອງເດັກ. ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

• ການຜ່າຕັດ ສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປາກແຫວ່ງ ຫຼື ເພດານປາກ, ພະຍາດຫົວໃຈ, ຫຼື ຮູທະວານຕີບ.
• ການເຂົ້າຮ່ວມໃນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮ່າງກາຍ, ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ເພື່ອສອນລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີນິໄສການກິນທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ເອົາຊະນະສິ່ງທ້າທາຍດ້ານການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ.
• ການໃສ່ ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກກິນອາຫານຈົນກວ່າພວກເຂົາຈະຮຽນກືນ.
• ການໃຊ້ ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ ຫຼື ເຄື່ອງ CPAP ເພື່ອຊ່ວຍໃນການຫາຍໃຈຍາກ ຫຼື ອາການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ.
• ສຳລັບຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ ຫຼື ການຝັງຫູທຽມ.
• ການແນະນຳສຳລັບ ການສຶກສາພິເສດ ເພື່ອເສີມຂະຫຍາຍການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.
• ການໃຫ້ ຢາ ສຳລັບອາການສະເພາະ.

ຜູ້ປະສານງານການດູແລ ແມ່ນບຸກຄົນສຳຄັນທີ່ຈະສາມາດຈັດການກັບສະພາບການນີ້ໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານອາລົມ. ສອບຖາມຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບຂອງທ່ານສຳລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE ໄດ້ແນວໃດ?

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ CHARGE ອາດຈະຕ້ອງການເວລາເພີ່ມເຕີມເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພັດທະນາ. ພວກເຂົາອາດຈະຊ້າກວ່າເປົ້າໝາຍທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸເລັກນ້ອຍ, ເຊັ່ນ: ການນັ່ງໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍ ແລະ ການເວົ້າ. ໃນຊ່ວງສອງສາມປີທຳອິດຂອງຊີວິດ, ໃຫ້ຕິດຕາມເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ. ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານຖ້າລູກຂອງທ່ານພາດເປົ້າໝາຍໃດໆ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານຢູ່ທີ່ຄລີນິກ ແລະ ຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າຕະຫຼອດຫຼາຍປີ. ໃຫ້ຕິດຕາມກວດສຸຂະພາບ ແລະ ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບປະກັນວ່າລູກຂອງທ່ານມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການວິນິດໄສ.

ໂຣກ CHARGE ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ບໍ່, ໂຣກ CHARGE ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ . ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງຍາກທີ່ຈະກວດພົບມັນລ່ວງໜ້າ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ຈາກຄົນທີ່ມີໂຣກ CHARGE syndrome?

ເມື່ອເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ໃນຄັ້ງທຳອິດ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດການກວດເພື່ອເບິ່ງວ່າຫົວໃຈ ແລະ ອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງເດັກນ້ອຍເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງຫຼືບໍ່ ແລະ ມີອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດຫຼືບໍ່. ຖ້າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາໃດໆ, ໂດຍສະເພາະອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂ. ເດັກເກີດໃໝ່ຫຼາຍຄົນຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນການກືນອາຫານ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະວາງທໍ່ໃຫ້ອາຫານໃນກະເພາະອາຫານຂອງເດັກນ້ອຍເພື່ອໃຫ້ສານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອຄວາມຢູ່ລອດຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະສາມາດກືນອາຫານໄດ້ດ້ວຍຕົນເອງ. ມີການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເພີ່ມເຕີມຫຼາຍຢ່າງທີ່ມີໃຫ້ເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການດ້ານສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບໂຣກ CHARGE.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ CHARGE ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີອາການ CHARGE ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກທີ່ມີອາການຮຸນແຮງມີອັດຕາການຕາຍສູງກວ່າພາຍໃນຫ້າປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການເບົາບາງສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິດ້ວຍການດູແລຊ່ວຍເຫຼືອຕະຫຼອດຊີວິດ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ CHARGE, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ອາຍຸຍືນຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດຂອງລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ໃຫ້ໄປພົບແພດຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຕໍ່ໄປນີ້:

• ຖ້າມີການຕິດເຊື້ອຢູ່ບ່ອນຜ່າຕັດ.
• ຖ້າບໍ່ບັນລຸຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
• ຖ້າທ່ານບໍ່ສາມາດກິນ ຫຼື ດື່ມໄດ້.
• ຖ້າທ່ານມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນ ຫຼື ສາຍຕາ.
• ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຫາຍໃຈຍາກ, ສີຜິວກາຍປ່ຽນແປງ, ກິນອາຫານຍາກຮຸນແຮງ, ຫຼື ອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ, ໃຫ້ໄປໂຮງໝໍໂດຍດ່ວນ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

• ອາການຂອງລູກຂ້ອຍຮຸນແຮງປານໃດ?
• ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກຂ້ອຍແມ່ນເທົ່າໃດ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການການຜ່າຕັດບໍ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ກັບຢາທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບຢາບໍ?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າເດັກເກີດໃໝ່ຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ພໍ່ແມ່ ແລະ ຜູ້ດູແລບາງຄົນພົບວ່າ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເປັນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິຂອງລູກ ແລະ ວິທີການຊ່ວຍລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ. ຮັກສາບັນທຶກອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ວ່າພວກເຂົາບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາສໍາລັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າຢູ່ທີ່ຄລີນິກຫຼືບໍ່. ຕິດຕໍ່ຫາທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຖ້າທ່ານມີຄໍາຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ໄວ້ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ເຖິງແມ່ນວ່າໂຣກ CHARGE ເປັນພາວະທີ່ທ້າທາຍ, ແຕ່ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ, ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ການດູແລດ້ວຍຄວາມຮັກ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

• ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ: ອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ສະນັ້ນຢ່າປຽບທຽບເຂົາເຈົ້າກັບຄົນອື່ນ.
• ການສະໜັບສະໜູນທີມງານຫຼາຍສາຂາວິຊາ: ການຄຸ້ມຄອງສະພາບການນີ້ຕ້ອງການຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ນັກບຳບັດ ແລະ ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນທີ່ຫຼາກຫຼາຍ.
• ຄວາມອົດທົນ ແລະ ຄວາມເຂົ້າໃຈ: ໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີເວລາ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເພີ່ມເຕີມສຳລັບການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ມີເດັກນ້ອຍແບບນີ້, ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ມັນຈະໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງຫຼາຍແກ່ເຈົ້າ.
• ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ: ຢ່າພາດການນັດໝາຍ ແລະ ການກວດທີ່ກໍານົດໄວ້. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຖ້າທ່ານມີບັນຫາໃດໆ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະມີສະພາບນີ້, ຄວາມຮັກ, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການຊີ້ນຳທີ່ເໝາະສົມຂອງທ່ານ ສາມາດສ້າງຄວາມແຕກຕ່າງຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງໃນຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ໂຣກ CHARGE , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດໃນໄວເດັກ, ການພັດທະນາຊ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ