ມັນເປັນບັນຫາຮໍໂມນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດຕ່ອມໝວກໄຕຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ (CAH) ໂດຍຫຍໍ້

ເຈົ້າໄດ້ສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງ ຫຼື ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບຮູບລັກສະນະຂອງອະໄວຍະວະເພດຂອງລູກສາວເກີດໃໝ່ຂອງເຈົ້າບໍ? ຫຼື ລູກຊາຍນ້ອຍຂອງເຈົ້າເລີ່ມສະແດງອາການຂອງການເປັນໜຸ່ມສາວກ່ອນວັນຄອດບໍ? ບາງທີລູກຂອງເຈົ້າອາດຈະຮາກ, ທ້ອງບວມ, ຫຼື ພຽງແຕ່ງ້ວງຊຶມ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄດ້. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ Congenital Adrenal Hyperplasia, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ CAH. ຢ່າກັງວົນ, ຊື່ອາດຈະຟັງຄືສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ໃຫ້ເວົ້າງ່າຍໆ.

CAH ໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ໂດຍ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາກ່ອນວ່າ CAH ແມ່ນຫຍັງ. ພວກເຮົາທຸກຄົນມີຕ່ອມສອງອັນ, ຄືກັບໝວກນ້ອຍໆ, ຢູ່ເທິງໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງພວກເຮົາ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າຕ່ອມ adrenal. ຕ່ອມນ້ອຍໆສອງອັນນີ້ຜະລິດຮໍໂມນທີ່ສຳຄັນຫຼາຍຊະນິດທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

• ຄໍຕິຊອລ: ນີ້ແມ່ນຮໍໂມນຄວາມຕຶງຄຽດຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນກະກຽມຮ່າງກາຍໃຫ້ພ້ອມທີ່ຈະຮັບມືກັບຄວາມເຈັບປ່ວຍ, ອັນຕະລາຍ, ແລະ ຄວາມຕຶງຄຽດ. ມັນຍັງຊ່ວຍຄວບຄຸມຄວາມດັນເລືອດ, ລະດັບພະລັງງານ, ແລະ ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ.
• ອັລໂດສເຕີໂຣນ: ຮໍໂມນນີ້ຊ່ວຍຮັກສາຄວາມສົມດຸນຂອງເກືອ (ໂຊດຽມ) ແລະ ນໍ້າໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຄວບຄຸມຄວາມດັນເລືອດ ແລະ ປະລິມານເລືອດ.
• ແອນໂດຣເຈນ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຮໍໂມນເພດຊາຍ. ເທສໂຕສເຕີໂຣນແມ່ນຮໍໂມນໜຶ່ງໃນນັ້ນ. ຮໍໂມນເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການເລີ່ມຕົ້ນຂອງໄວໜຸ່ມສາວ, ການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ.

ດຽວນີ້, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຄົນທີ່ເປັນ CAH ແມ່ນວ່າເອນໄຊສະເພາະທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຜະລິດຮໍໂມນເຫຼົ່ານີ້ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ຫຼຸດລົງໃນຮ່າງກາຍ. ຄືກັນກັບວ່າຖ້າເຄື່ອງເທດຂາດຫາຍໄປຈາກອາຫານ, ລົດຊາດຂອງອາຫານຈະປ່ຽນໄປ, ເມື່ອເອນໄຊນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ຕ່ອມ adrenal ຈະບໍ່ສາມາດຜະລິດຮໍໂມນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ສະນັ້ນມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນ?

• ບາງທີຮໍໂມນ cortisol ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຜະລິດຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈຳເປັນ.
• ບາງທີຮໍໂມນ aldosterone ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຜະລິດຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈຳເປັນ.
• ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ຮໍໂມນເພດຊາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ ແອນໂດຣເຈນ ຈະເລີ່ມຜະລິດ ຫຼາຍເກີນໄປ .

ຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງຮໍໂມນນີ້ແມ່ນຮາກເຫງົ້າຂອງບັນຫາ ທັງໝົດ ທີ່ເກີດຂື້ນໃນ CAH.

ມີ CAH ປະເພດຫຼັກໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີ CAH ສອງປະເພດຫຼັກ. 95% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກນີ້ຕົກຢູ່ໃນສອງປະເພດນີ້.

1. CAH ແບບຄລາສສິກ: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ CAH. ມັນມັກຈະຖືກກວດພົບຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການຊ໊ອກ, ໝົດສະຕິ, ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນ ຈຶ່ງມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວອາການນີ້ແຕ່ຫົວທີ.ມີສອງປະເພດຍ່ອຍຂອງປະເພດນີ້.

• CAH ທີ່ເຮັດໃຫ້ເສຍເກືອ: ນີ້ແມ່ນ CAH ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ໃນກໍລະນີນີ້, ຮໍໂມນ aldosterone ຈະຖືກຜະລິດໃນປະລິມານທີ່ຕໍ່າຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມລະດັບເກືອ (ໂຊດຽມ) ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເກືອສ່ວນເກີນຈະຖືກຂັບອອກທາງປັດສະວະ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຮໍໂມນ cortisol ກໍ່ຫຼຸດລົງ, ແລະຮໍໂມນ androgen ກໍ່ຖືກຜະລິດເກີນ.
• CAH ແບບງ່າຍໆທີ່ເຮັດໃຫ້ເປັນມະເຮັງ (ປະເພດທີ່ບໍ່ຂັບຖ່າຍດ້ວຍເກືອ, ປະເພດທົ່ວໄປ): ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ບໍ່ຮ້າຍແຮງເທົ່າໃດ. ໃນກໍລະນີນີ້, ການຂາດຮໍໂມນ aldosterone ບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດຈຶ່ງບໍ່ເກີດຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຮໍໂມນ cortisol ຍັງຕໍ່າ ແລະ ຮໍໂມນ androgen ສູງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາທາງເພດ.

2. CAH ທີ່ບໍ່ແມ່ນແບບຄລາສສິກ: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ເບົາບາງທີ່ສຸດຂອງ CAH. ມັນມັກຈະຖືກກວດພົບໃນຊ່ວງໄວເດັກ, ໄວໜຸ່ມ, ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ໃນທີ່ນີ້, ອາການບາງຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາທາງເພດອາດຈະເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການຜະລິດຮໍໂມນ androgen ຫຼາຍເກີນໄປ.

ອາການທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຂອງ CAH ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ CAH ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດ ແລະ ເພດ. ລອງເບິ່ງຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້ເພື່ອເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້ຢ່າງຊັດເຈນ.

ເປັນຫຍັງ CAH ຈຶ່ງພັດທະນາ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, CAH ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ. ມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດຕິດຕໍ່.

ສຳລັບທຸກໆລັກສະນະໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ມີສອງພັນທຸກໍາ, ໜຶ່ງມາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ອີກໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ CAH ເກີດຂຶ້ນ, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ ຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ . ສະພາບການນີ້ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິແບບ autosomal recessive.

CAH ສ່ວນຫຼາຍມັກເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ 21-hydroxylase. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ລະຫັດສໍາລັບເອນໄຊມ໌ນີ້.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດ CAH?

CAH ແບບຄລາສສິກ (ປະເພດຮຸນແຮງ)

ນີ້ແມ່ນຂ່າວດີທີ່ສຸດ. ໂຮງໝໍຫຼາຍແຫ່ງໃນປະເທດສີລັງກາໃນປັດຈຸບັນໄດ້ລວມເອົາການກວດຄັດກອງ CAH ແບບຄລາສສິກເຂົ້າໃນການກວດທີ່ປະຕິບັດໃນເວລາເກີດ. ການກວດນີ້ຈະເຮັດຫຼັງຈາກເດັກເກີດມາສອງສາມມື້, ໂດຍໃຊ້ເລືອດຢອດນ້ອຍໆທີ່ເອົາມາຈາກສົ້ນຕີນຂອງເດັກ . ການກວດນີ້ (ການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່) ສາມາດກວດຫາໄດ້ໄວວ່າເດັກມີພະຍາດ CAH ແບບຄລາສສິກຫຼືບໍ່. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການປິ່ນປົວສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ, ຊ່ວຍຊີວິດເດັກ.

ຖ້າຄອບຄົວທີ່ມີລູກທີ່ເປັນ CAH ແລ້ວກຳລັງຖືພາ, ສາມາດກວດຫາອາການຂອງລູກໃນທ້ອງໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ມີການກວດພິເສດສຳລັບສິ່ງນີ້, ເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ. ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

CAH ທີ່ບໍ່ແມ່ນຄລາສສິກ (ປະເພດອ່ອນໆ)

ອາການເບົາບາງນີ້ອາດຈະຮັບຮູ້ໄດ້ຊ້າໜ້ອຍໜຶ່ງ ເພາະວ່າອາການຈະປາກົດໃນພາຍຫຼັງ. ເມື່ອທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເລີ່ມມີອາການທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ. ທ່ານໝໍຈະ:

• ການກວດຮ່າງກາຍແມ່ນປະຕິບັດ.
• ການກວດເລືອດ ແລະ ການກວດນໍ້າຍ່ຽວກວດລະດັບຮໍໂມນ.
• ບາງຄັ້ງການກວດພັນທຸກໍາສາມາດຢືນຢັນພະຍາດໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ພະຍາດ CAH ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດີ ແລະ ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີຕາມປົກກະຕິໄດ້ຢ່າງສົມບູນ . ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ການປິ່ນປົວສໍາລັບ CAH ແບບຄລາສສິກ

ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງກິນຢາ ທຸກໆມື້ຕະຫຼອດຊີວິດ . ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອດຸ່ນດ່ຽງລະດັບຮໍໂມນໂດຍການໃຫ້ຮໍໂມນທີ່ຂາດໃນຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຮັບປະກັນການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການພັດທະນາທາງເພດຕາມປົກກະຕິ.

• ກລູໂຄຄໍຕິຄອຍ: ຢາເຫຼົ່ານີ້ທົດແທນຮໍໂມນຄໍຕິຊໍທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້ຜະລິດ. ປະລິມານຢາເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນເມື່ອເດັກມີອາການເຈັບປ່ວຍເຊັ່ນ: ໄຂ້, ຕິດເຊື້ອ, ຫຼື ໃນລະຫວ່າງສະຖານະການທີ່ມີຄວາມຕຶງຄຽດເຊັ່ນ: ການຜ່າຕັດ.
• ຢາ Mineralocorticoids: ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໃຫ້ເພື່ອທົດແທນຮໍໂມນ aldosterone ທີ່ບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
• ການກິນອາຫານເສີມເກືອ: ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີອາການເສື່ອມເກືອຈະໄດ້ຮັບໂຊດຽມຄລໍໄຣດ໌ເພື່ອທົດແທນເກືອທີ່ສູນເສຍອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂອະໄວຍະວະເພດທີ່ບໍ່ຊັດເຈນໃນເດັກຍິງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສາມາດເຮັດໄດ້ລະຫວ່າງ 2 ຫາ 6 ເດືອນຫຼັງຈາກເດັກເກີດ.

ການປິ່ນປົວ CAH ທີ່ບໍ່ແມ່ນແບບຄລາສສິກ

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດນີ້ອາດຈະບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໃດໆ ຖ້າພວກເຂົາບໍ່ມີອາການ. ຖ້າພວກເຂົາມີອາການເບົາບາງ, ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບຢາ glucocorticoids ໃນປະລິມານຕໍ່າ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ.

ໃນສະຖານະການເຫຼົ່ານີ້, ການຊອກຫາ ຄໍາປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ເພື່ອສົນທະນາກ່ຽວກັບຄວາມຕຶງຄຽດ ແລະ ບັນຫາຕ່າງໆທີ່ເດັກ ແລະ ພໍ່ແມ່ອາດຈະກໍາລັງປະສົບຢູ່ ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງທີ່ສໍາຄັນຂອງການປິ່ນປົວ.

ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ?

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ໂດຍສະເພາະປະເພດ Classic CAH ທີ່ເສຍເກືອ, ມັນອາດຈະເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ. ການສູນເສຍເກືອ ແລະ ນ້ຳຫຼາຍເກີນໄປຈາກຮ່າງກາຍສາມາດນຳໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ຖ້າເດັກຮາກຫຼາຍ, ອ່ອນເພຍ, ຫຼື ບໍ່ດູດນົມ , ຄວນນຳສົ່ງເດັກໄປຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ທັນທີ.

ສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ:

• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (Arrhythmia)
• ຫົວໃຈຢຸດເຕັ້ນ
• ແມ່ນແຕ່ຄວາມຕາຍກໍສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

CAH ທີ່ບໍ່ແມ່ນແບບຄລາສສິກສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວກໍຕາມ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ການເປັນຫມັນ, ຮອບວຽນປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ, ແລະ ລັກສະນະຜູ້ຊາຍແບບຖາວອນໃນແມ່ຍິງ.