ເຈົ້າມີການສະສົມຂອງ cystine ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າບໍ? ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ cystinosis!

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າກົດອະມິໂນທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ຊີສຕິນ)` (ຊີສເຕອີນ) ເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງນ້ອຍໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ? ນັ້ນແມ່ນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ຊີສຕິໂນຊິສ). ນີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ. ເມື່ອ `(ຊີສຕິນ)` ສະສົມຫຼາຍເກີນໄປພາຍໃນຈຸລັງ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນສາມາດເສຍຫາຍໄດ້. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, `(ຊີສຕິນ)` ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຜລຶກນ້ອຍໆເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຈຸລັງ, ແລະເມື່ອພວກມັນສະສົມ, ພວກມັນເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕໍ່ອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ `(ຊີສຕິໂນຊິສ)` ນີ້ຢ່າງລະອຽດ ແລະງ່າຍໆ, ໂອເຄບໍ?

Cystinosis ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈໃຫ້ຊັດເຈນ!

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດຊີສຕິໂນຊິສ (cystinosis) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າກົດອະມິໂນ `(cystine)` (cysteine) ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ທ່ານຮູ້ບໍ່ວ່າກົດອະມິໂນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າ `(cystine)` ນີ້ມີຫຼາຍເກີນໄປໃນຈຸລັງ, ມັນຈະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຈຸລັງ. ເນື່ອງຈາກ `(cystine)` ທີ່ເກີນນີ້ , ຜລຶກນ້ອຍໆຄ້າຍຄືສິ່ງຂອງຈະປະກອບເປັນ ພາຍໃນຈຸລັງ. ຜລຶກເຫຼົ່ານີ້ຄ່ອຍໆສະສົມ ແລະ ເລີ່ມທຳລາຍອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ພະຍາດ Cystinosis ສ່ວນຫຼາຍມັກ ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ຕາ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງສາມາດທຳລາຍສະໝອງ, ກ້າມຊີ້ນ, ຕັບ, ຕ່ອມໄທຣອຍ, ຕັບອ່ອນ, ແລະ ໃນຜູ້ຊາຍ, ອະໄວຍະວະເພດຊາຍໄດ້.

ນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນພັນຄົນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນ ພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າມັນຖືກຮັບຮູ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ ແລະ ການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຂອງມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ສ່ວນໃຫຍ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫຼາຍຄົນໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະເປັນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງໄລຍະສຸດທ້າຍ ແລະ ຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ມີ cystinosis ຫຼາຍປະເພດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີສາມປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດ cystinosis. ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດປະເພດໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ອາການປາກົດຂຶ້ນເປັນຄັ້ງທຳອິດ (ເຊັ່ນ: ເວລາທີ່ພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນ) ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

1. ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ປະເພດເດັກນ້ອຍ)

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ . ປະມານ 95% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis ມີປະເພດນີ້. ມັນຍັງເປັນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ . ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ cystinosis ໃນໄວເດັກ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ "Nephropathic cystinosis" ນີ້ ຈະພັດທະນາ ອາການພິເສດທີ່ເຮັດໃຫ້ໝາກໄຂ່ຫຼັງເສຍຫາຍ . ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "(ໂຣກ renal Fanconi syndrome). ໃນສະພາບການນີ້, ແຮ່ທາດ ແລະ ສານອາຫານອື່ນໆທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການຈະບໍ່ຖືກດູດຊຶມເຂົ້າສູ່ເລືອດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ຈະຖືກຂັບຖ່າຍອອກມາທາງປັດສະວະ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ເມື່ອຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍສູນເສຍສິ່ງທີ່ມັນຕ້ອງການດ້ວຍວິທີນີ້,ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກຈະບໍ່ແຂງແຮງ, ກະດູກຈະອ່ອນລົງ, ພວກມັນອາດຈະງໍ (ອັນນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າ "ໂຣກກະດູກອ່ອນ"), ແລະ ບັນຫາອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເມື່ອເດັກມີອາຍຸໄດ້ສອງປີ , ຜລຶກຊິສຕີນຈະເລີ່ມສ້າງຕົວຢູ່ໃນກະຈົກຕາຂອງເດັກ. ຜລຶກເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມ, ແລະເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ຕາຈະມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ (ຢ້ານແສງ). ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ອາການເຈັບຕາຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ບໍ່ສະບາຍ . ມັນຄືກັບວ່າຕາຈະປ່ຽນເປັນສີຟ້າເມື່ອຖືກແສງແດດ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ "Nephropathic cystinosis" ນີ້ແນ່ນອນວ່າຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງອາດຈະເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງເມື່ອອາຍຸໄດ້ 10 ປີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຈົນເຖິງຜູ້ໃຫຍ່ດ້ວຍຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີ.

2. ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະລະດັບກາງ (ປະເພດເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວໜຸ່ມ)

ອາການນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ cystinosis ໃນໄວລຸ້ນ ຫຼື ເຍົາວະຊົນ. ອາການຕ່າງໆແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບ cystinosis ໃນເດັກອ່ອນ, ແຕ່ ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ . ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ອາດຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນຕາມການເວລາ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis ປະເພດນີ້ໃນທີ່ສຸດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງສາມາດເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງພາຍໃນ 15-25 ປີ .

3. ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບທີ່ບໍ່ແມ່ນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ປະເພດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕາເທົ່ານັ້ນ)

ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ cystinosis ທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ, ຫຼື cystinosis ທາງຕາ. ປະເພດນີ້ ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕາເທົ່ານັ້ນ . ຜລຶກ cystine ເກີດຂຶ້ນໃນກະຈົກຕາ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຢ້ານກົວແສງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ ບໍ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ອາການອື່ນໆ .

ອາຍຸທີ່ກວດພົບພະຍາດນີ້ (cystinosis ທີ່ບໍ່ແມ່ນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ) ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ, ຍ້ອນວ່າອາການຕ່າງໆບໍ່ຄ່ອຍພົບເລື້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນກັບຜູ້ໃຫຍ່ໄວກາງຄົນ.

ໃຜເປັນໂລກ cystinosis?

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ . ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງມີພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນສໍາລັບພະຍາດ . ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນ (ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ມີພັນທຸກໍາ), ເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ໃນທົ່ວໂລກ, ມັນມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນ 100,000 ຫາ 200,000 ການເກີດ.

ພະຍາດ cystinosis ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແນວໃດ?

ພະຍາດ Cystinosis ເປັນພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "(ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosome)". ລອງນຶກພາບວ່າ, ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ ມີອະໄວຍະວະຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ "(lysosomes)" . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບຖັງຂີ້ເຫຍື້ອຂອງຈຸລັງ. ພວກມັນທຳລາຍສານອາຫານເຊັ່ນ: ຄາໂບໄຮເດຣດ, ໂປຣຕີນ, ແລະໄຂມັນ. ໂປຣຕີນບາງຊະນິດເຮັດໜ້າທີ່ເປັນ "(ເອນໄຊມ໌)" ແລະຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍດູດຊຶມສານອາຫານເຫຼົ່ານີ້. ໂປຣຕີນອື່ນໆບາງຊະນິດເຮັດໜ້າທີ່ເປັນ "(ຕົວຂົນສົ່ງ). ນັ້ນຄື, ຕົວຂົນສົ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອົາ "(cystine)" ທີ່ເຫຼືອຈາກສິ່ງທີ່ແຕກຫັກເຫຼົ່ານັ້ນອອກຈາກ lysosomes.

ບັດນີ້, ຖ້າທ່ານສູນເສຍໂປຣຕີນຂົນສົ່ງອັນໜຶ່ງ, `(ຊີສຕິນ)` ຈະບໍ່ສາມາດອອກຈາກໄລໂຊໂຊມ ແລະ ເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ `(ຊີສຕິນ)` ປະກອບເປັນກຸ່ມ, ເຊິ່ງທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ອາການຂອງໂຣກ cystinosis ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸທີ່ພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ເວລາທີ່ມັນຖືກກວດພົບ.

ອາການຂອງພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ຮູບແບບເດັກອ່ອນ) ມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ ລະຫວ່າງອາຍຸ 6 ຫາ 18 ເດືອນ , ເມື່ອໝາກໄຂ່ຫຼັງເສຍຫາຍ. ອາການຫຼັກໆເຫຼົ່ານີ້ມີດັ່ງນີ້:

• ຫິວນໍ້າຫຼາຍເກີນໄປ (polydipsia).
• ຖ່າຍເບົາຫຼາຍເກີນໄປ (polyuria).
• ຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງ electrolyte ໃນຮ່າງກາຍ.
• ຮາກ.
• ການຂາດນໍ້າ.
• ໄຂ້.

ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ກະດູກອ່ອນເພຍ, ໂຣກກະດູກອ່ອນ.
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວ ໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ.
• ຮອຍແປ້ວ ຫຼື ການມົວຂອງກະຈົກຕາ.
• ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ (ຢ້ານແສງ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານວິໄສທັດ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ (ກືນຍາກ).

ອາການຂອງພະຍາດ cystinosis ລະດັບກາງ (ຮູບແບບໄວໜຸ່ມ) ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຮູບແບບເດັກນ້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ອາການອື່ນໆທີ່ອາດຈະເຫັນໄດ້ໃນຮູບແບບນີ້ລວມມີ:

• ເມື່ອຍ, ເມື່ອຍລ້າ.
• ກ້າມເນື້ອ ອ່ອນ ເພຍ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອ `(myopathy)` (myopathy).
• ຮູບຮ່າງສັ້ນ.
• ການເປັນໄວໜຸ່ມຊ້າ.
• ການເປັນຫມັນ.

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບໃນຕາ (cystinosis ທີ່ບໍ່ແມ່ນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກະຈົກຕາເທົ່ານັ້ນ. ອາການຢ້ານແສງມັກຈະເປັນອາການດຽວ . ບໍ່ມີອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ສາເຫດຂອງ cystinosis ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນຍ້ອນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ CTNS.ຍີນ `(CTNS)` ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ແມ່ນໂປຣຕີນຂົນສົ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ນັ້ນຄືໜ້າທີ່ຂອງມັນແມ່ນເພື່ອເອົາກົດອະມິໂນ `(cystine)` ອອກຈາກໄລໂຊໂຊມ.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການກາຍພັນໃນ gene `(CTNS)`, ມັນຈະມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນໂປຣຕີນ `(cystinosin)`. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, `(cystine)` ບໍ່ສາມາດອອກຈາກ lysosomes ແລະເລີ່ມສະສົມ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ຖົງນ້ຳສ້າງຕົວ ແລະທຳລາຍຈຸລັງໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ມີຄົນເວົ້າກັນມາດົນແລ້ວວ່າພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນຮູບແບບ "autosomal recessive". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນນີ້ (ເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ) . ເດັກຈະພັດທະນາພະຍາດນີ້ໄດ້ພຽງແຕ່ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງໄດ້ຮັບ gene ທີ່ກາຍພັນນີ້.

ວິນິດໄສໂຣກຊິສຕິໂນຊິສໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ສັ່ງການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອກວດຫາອາການດັ່ງກ່າວ.

ມີການທົດສອບຫຍັງແດ່ທີ່ກຳລັງເຮັດຢູ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ທ່ານໝໍອາດຈະເຮັດການກວດເຫຼົ່ານີ້:

• ການກວດເລືອດ: ຕົວຢ່າງເລືອດຂອງທ່ານຈະຖືກເກັບມາ ແລະ ກວດສອບລະດັບຂອງ cystine ໃນເມັດເລືອດຂາວ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນັກພັນທຸກໍາຈະກວດຫາການກາຍພັນໃນ gene CTNS ຂອງທ່ານ.
• ການກວດປັດສະວະ: ຕົວຢ່າງປັດສະວະຈະຖືກເກັບມາກວດຫາແຮ່ທາດ, ສານອາຫານ, ເກືອ ແລະ ກົດອະມິໂນທີ່ເກີນ.
• ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ໝໍຕາຈະໃຊ້ກ້ອງຈຸລະທັດພິເສດ (ໂຄມໄຟແບບມີຮອຍ) ເພື່ອຊອກຫາຜລຶກຊີສຕີນໃນກະຈົກຕາຂອງທ່ານ.

ຖ້າທ່ານຖືພາ ແລະ ມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ cystinosis, ແລະ ທັງທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານຖືກພົບວ່າເປັນພາຫະ, ການກວດກ່ອນຄອດ ເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່ . ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງຈຸລັງຈາກນ້ຳຄອດທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກ ແລະ ກວດສອບລະດັບ cystine.

ການທົດສອບອີກອັນໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການເກັບຕົວຢ່າງ villus chorionic" ກໍສາມາດໃຊ້ໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ການທົດສອບນີ້ຈະທົດສອບຈຸລັງໃນຮກ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ cystinosis ແນວໃດ?

ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ Cysteamine

ການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດ cystinosis ແມ່ນຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ cysteamine . ນີ້ແມ່ນຢາທີ່ຊ່ວຍກຳຈັດ cystine. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຊ່ວຍຫຼຸດລະດັບຂອງ cystine ໃນຈຸລັງຂອງທ່ານ.

ຖ້າກິນຢານີ້ (cysteamine) ແຕ່ຫົວທີ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ຊັກຊ້າໄດ້.ຢານີ້ໄດ້ຊ່ວຍຊັກຊ້າຄວາມຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ເດັກບາງຄົນສາມາດຊັກຊ້າການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງໄດ້ຈົນກວ່າຈະໃຫຍ່ເຕັມໄວ. ນອກຈາກນີ້, ຢານີ້ຍັງຊ່ວຍປັບປຸງການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້.

ມີຢາ `(Cysteamine)` ສອງຊະນິດຄື: `(Cystagon™)` ແລະ `(Procysbi™)` (ຊື່ທາງການຄ້າ). `(Cystagon™)` ຄວນກິນທຸກໆຫົກຊົ່ວໂມງ. `(Procysbi™)` (ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 6 ປີ) ມີຊັ້ນເຄືອບພິເສດ, ສະນັ້ນສາມາດກິນໄດ້ທຸກໆ 12 ຊົ່ວໂມງ.

ຢາທົ່ວໄປ `(cysteamine)` ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວຜລຶກ `(cystine)` ໃນກະຈົກຕາໄດ້. ສຳລັບສິ່ງນີ້, ມີຢອດຕາ `(cysteamine)` ສອງປະເພດທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ `(FDA): `(Cystaran™)` ແລະ `(Cystadrops™)`. ຢອດເຫຼົ່ານີ້ຄວນໃຊ້ປະມານຊົ່ວໂມງລະເທື່ອໃນຂະນະທີ່ທ່ານຕື່ນຢູ່. ພວກມັນລະລາຍຜລຶກໃນກະຈົກຕາ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວອື່ນໆ, ຂຶ້ນກັບອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການປິ່ນປົວໂຣກ Fanconi ປະກອບມີ:

• ດື່ມນ້ຳ ແລະ ເກືອແຮ່ໃຫ້ຫຼາຍໆ (ເພື່ອປ້ອງກັນການສູນເສຍນ້ຳອອກຈາກຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປ).
• ຢາເພື່ອຮັກສາຄວາມສົມດຸນຂອງເກືອໃນຮ່າງກາຍ.
• ຢາເພື່ອແກ້ໄຂຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນການດູດຊຶມຟອສເຟດໂດຍໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆສຳລັບ cystinosis ປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ.
• ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດເບົາຫວານທີ່ຂຶ້ນກັບອິນຊູລິນ, ທ່ານຕ້ອງການອິນຊູລິນ.
• ເທສໂຕສເຕີໂຣນສຳລັບຜູ້ຊາຍທີ່ມີ hypogonadism.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ.

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ມີ ບັນຫາໃນການກິນອາຫານ ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ້ອນອາຫານຜ່ານທໍ່ (gastronomy tube). ທໍ່ນີ້ໃຊ້ເພື່ອໃຫ້ສານອາຫານທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ໃຫ້ຢາ.

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບໃນຕາ ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕາເທົ່ານັ້ນ ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ດ້ວຍວິທີຕໍ່ໄປນີ້:

• ຫຼີກລ່ຽງແສງສະຫວ່າງທີ່ສົດໃສ.
• ໃສ່ແວ່ນຕາກັນແດດ.
• ຮັກສາຄວາມຊຸ່ມຊື່ນຂອງຕາ.
• ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນກະຈົກຕາອາດຈະຈຳເປັນ.

ການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງອັກເສບ ແລະ ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະລະດັບປານກາງກໍຈະເກີດພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ. ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະປິ່ນປົວພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍດ້ວຍການຟອກເລືອດ. ການຟອກເລືອດແມ່ນເຄື່ອງຈັກທີ່ຮັບໜ້າທີ່ບາງສ່ວນຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງທ່ານ. ມັນກັ່ນຕອງສິ່ງເສດເຫຼືອອອກຈາກເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ຊ່ວຍຮັກສາລະດັບສານເຄມີບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃຫ້ເໝາະສົມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍແມ່ນບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ .

ການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງແມ່ນປະສົບຜົນສຳເລັດຫຼາຍສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis. ໝາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ບໍລິຈາກຈະບໍ່ສະສົມ cystine . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, cystine ຍັງສາມາດສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຈະຕ້ອງກິນຢາຕະຫຼອດຊີວິດ .

ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?

ຢາ `(cysteamine)` ມີ ກິ່ນເໝັນເລັກນ້ອຍ ແລະ ມີລົດຊາດທີ່ບໍ່ດີ . ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນອາດຈະມີອາການປວດຮາກ, ຮາກ, ແລະ ປວດຫົວໃຈເມື່ອກິນຢານີ້. `(cysteamine)` ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ຜະລິດກົດໃນກະເພາະອາຫານຫຼາຍເກີນໄປ. ບາງຄົນກິນຢາເຊັ່ນ: `(ຕົວຍັບຍັ້ງປໍ້າໂປຣຕອນ)` ເພື່ອຫຼຸດກົດໃນກະເພາະອາຫານ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນອາການກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. `(cysteamine)` ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ມີກິ່ນປາກ `(halitosis)` ແລະ ກິ່ນປາກໄດ້.

ພະຍາດຊິສຕິໂນຊິສສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນ ມັນບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ . ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາການກວດພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່.

ທັດສະນະຄະຕິຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis ເປັນແນວໃດ? / ເຂົາເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດ?

ໃນຊ່ວງເວລາໜຶ່ງ, ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະອັກເສບໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ (nephropathic cystinosis) ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງຕໍ່ເດັກນ້ອຍ. ແຕ່ໃນປະຈຸບັນ, ດ້ວຍການພັດທະນາຢາ cysteamine ແລະ ຄວາມກ້າວໜ້າຂອງການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດກະເພາະປັດສະວະໄດ້ຖືກຂະຫຍາຍອອກໄປຈົນເຖິງໄວຜູ້ໃຫຍ່ . ບາງຄົນມີອາຍຸຍືນກວ່າ 50 ປີ.

ການກວດພົບພະຍາດ cystinosis ແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ. ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ພະຍາດນີ້ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ cystinosis ຈະມີອາການໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍພາຍໃນອາຍຸ 10 ປີ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແລ້ວ, ເດັກຫຼາຍຄົນກໍ່ຈະມີອາການໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ. ສິ່ງນີ້ຈະຕ້ອງມີການຟອກເລືອດ ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຕ້ອງໄດ້ປ່ຽນຖ່າຍໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ຖ້າທ່ານກິນຢາ cysteamine, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງກິນມັນຕໍ່ໄປຕະຫຼອດຊີວິດ . ການຄົ້ນຄວ້າໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມັນສາມາດປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງຂອງ cystinosis ທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ. ຖ້າກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງທັນການ, ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ສ່ວນໃຫຍ່ . ເຄີຍເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດຕໍ່ເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍຢາໄດ້. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຢາ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດກະເພາະປັດສະວະໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະເປັນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ ແລະ ຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໃນປັດຈຸບັນມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດີຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທັນທີ.ຢ່າກັງວົນ, ແຕ່ມັນດີສຳລັບທຸກຄົນທີ່ຈະຮັບຮູ້ເຖິງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້.

cystinosis , cystine, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ Fanconi, cysteamine, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສຸຂະພາບເດັກ