ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ໂດຍຫຍໍ້!

ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາບໍ? ທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລາວບໍ? ຫຼືບາງຄັ້ງມັນໃຊ້ເວລາດົນບໍເພື່ອໃຫ້ເລືອດຢຸດໄຫຼ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ແມ່ຫຼືພໍ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ນັ້ນຄື ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi (FA) . ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ອາດຈະຟັງແລ້ວແປກໆ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi (FA) ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດເລືອດຈາງ Fanconi ຫຼື FA ໝາຍເຖິງ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສືບທອດມາ . ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ໄຂກະດູກ ຂອງທ່ານ. ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າໄຂກະດູກນີ້ແມ່ນຫຍັງ.

ລອງຄິດເບິ່ງວ່າໄຂກະດູກເປັນສ່ວນຄ້າຍຄືຟອງນໍ້າພາຍໃນກະດູກໃຫຍ່ຂອງຮ່າງກາຍເຮົາ. ມັນຄືກັບໂຮງງານຜະລິດເລືອດຂອງຮ່າງກາຍເຮົາ. ໂຮງງານນີ້ຜະລິດຈຸລັງສາມປະເພດຫຼັກທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການຄື:

• ເມັດເລືອດແດງ: ກຳມະກອນທີ່ແບກຫາບອົກຊີເຈນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ.
• ເມັດເລືອດຂາວ: ກອງທັບຂອງຮ່າງກາຍເຮົາທີ່ຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດ ແລະ ເຊື້ອພະຍາດຕ່າງໆ.
• ເກັດເລືອດ: ກ້ອນເລືອດນ້ອຍໆທີ່ຢຸດເລືອດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວເມື່ອມີການບາດເຈັບ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ FA, ໄຂກະດູກ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າໂຮງງານ, ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ສາມາດສ້າງເມັດເລືອດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ພຽງພໍ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ . ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຫຼາຍຢ່າງໃນຮ່າງກາຍ. ນອກຈາກນີ້, ພະຍາດນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ຮູບລັກສະນະຂອງຮ່າງກາຍ.

FA ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງຂ້ອຍ ຫຼື ລູກຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ວິທີທີ່ FA ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຕ່ລະຄົນສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ, ແຕ່ໂດຍທົ່ວໄປ, ມັນສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນສາມວິທີຫຼັກ.

1. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍ: ປະມານ 75% ຂອງເດັກທີ່ເກີດມາເປັນ FA ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍບາງຮູບແບບ. ບາງຢ່າງອາດຈະເຫັນໄດ້ (ຕົວຢ່າງ, ການປ່ຽນແປງໃນມື ແລະ ນິ້ວໂປ້), ໃນຂະນະທີ່ບາງຢ່າງອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

2. ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂກະດູກ: ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 90% ຂອງຄົນເຈັບ FA. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໄຂກະດູກຄ່ອຍໆຢຸດການຜະລິດເມັດເລືອດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ສະພາບພະຍາດເລືອດຈາງເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງແບບ aplastic ແລະສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS ຍັງຖືວ່າເປັນພະຍາດກ່ອນມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ.

3. ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເພີ່ມຂຶ້ນ:ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FA ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດກ່ວາປະຊາກອນທົ່ວໄປ. ພວກເຂົາມີຄວາມສ່ຽງໂດຍສະເພາະທີ່ຈະເປັນມະເຮັງເລືອດເຊັ່ນ: ມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ ແລະ ມະເຮັງຫົວ, ຄໍ ແລະ ຜິວໜັງ. ລະຫວ່າງ 10% ຫາ 30% ຂອງຄົນເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ.

ສະນັ້ນ FA ເປັນມະເຮັງບໍ?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ບໍ່, FA ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການສ້ອມແປງຈຸລັງທີ່ເສຍຫາຍຈຶ່ງຫຼຸດລົງ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ຈຸລັງທີ່ເສຍຫາຍເຫຼົ່ານີ້ ມີຄວາມສ່ຽງສູງ ທີ່ຈະກາຍເປັນມະເຮັງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, FA ແມ່ນສະພາບທີ່ສາມາດປູທາງໄປສູ່ມະເຮັງໄດ້, ແຕ່ມັນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງເອງ.

ອາການຂອງພະຍາດ FA ແມ່ນຫຍັງ?

ເນື່ອງຈາກ FA ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ອາການຕ່າງໆຈຶ່ງສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ບາງຄົນສາມາດຢູ່ໄດ້ຫຼາຍປີໂດຍບໍ່ມີອາການທີ່ຊັດເຈນ. ຂໍໃຫ້ແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສອງສາມປະເພດຫຼັກ.

ເປັນຫຍັງສະຖານະການ FA ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ ພັນທຸກໍາ ຂອງພວກເຮົາ. ໃຫ້ຄິດວ່າພັນທຸກໍາເປັນແບບແຜນສໍາລັບການສ້າງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມີປະມານ 20 ພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ FA. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ເພື່ອສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ DNA ຂອງພວກເຮົາ .

ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງພວກເຮົາ, ເນື່ອງຈາກສິ່ງຕ່າງໆໃນສະພາບແວດລ້ອມ ແລະ ອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ, DNA ໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍເລັກນ້ອຍ. ນັ້ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດໂດຍພັນທຸກໍາ FA ເຮັດວຽກຄືກັບທີມງານສ້ອມແປງ, ແກ້ໄຂ DNA ທີ່ເສຍຫາຍນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກຄົນທີ່ມີ FA ມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ທີມງານສ້ອມແປງຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ?

• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງ DNA ກຳລັງສະສົມ.
• ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຈຸລັງເລີ່ມແບ່ງຕົວຜິດປົກກະຕິ (ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ມະເຮັງ) ຫຼື ຈຸລັງຕາຍ.
• ໄຂກະດູກອ່ອນແອລົງ ແລະ ການປ່ຽນແປງທາງຮ່າງກາຍເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງຕາຍ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້, ມີ ໂອກາດ 25% ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນພະຍາດ FA.

ທ່ານໝໍກວດຫາ FA ໄດ້ແນວໃດ?

ພະຍາດ FA ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວ ຫຼື ການກວດຫາພະຍາດອື່ນໆ (ເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງ ຫຼື ມະເຮັງ). ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດສອບອາການຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ ແລະ ແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ FA.

ການທົດສອບທີ່ປະຕິບັດທົ່ວໄປ:

• ການກວດນັບເມັດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC): ອັນນີ້ວັດແທກຈຳນວນເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວ ແລະ ເມັດເລືອດຂາວໃນເລືອດ. ມັນສາມາດກວດສອບລະດັບຕໍ່າຂອງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອໄຂກະດູກ: ຕົວຢ່າງຂະໜາດນ້ອຍຂອງໄຂກະດູກຖືກເກັບມາກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າຈຸລັງກຳລັງສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນແນວໃດ ແລະ ມີບັນຫາຫຍັງແດ່.
• ການສະແກນ MRI ແລະ Ultrasound: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນຮ່າງກາຍ (ເຊັ່ນ: ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ຫົວໃຈ).

ການກວດສະເພາະເພື່ອຢືນຢັນ FA:

• ການທົດສອບການແຕກຫັກຂອງໂຄຣໂມໂຊມ: ນີ້ແມ່ນການທົດສອບຫຼັກທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາ FA. ໃນການທົດສອບນີ້, ສານເຄມີຈະຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນຈຸລັງໃນຕົວຢ່າງເລືອດ ແລະ ໂຄຣໂມໂຊມຈະຖືກກວດສອບຄວາມເສຍຫາຍ ຫຼື ການແຕກຫັກ. ໂຄຣໂມໂຊມໃນຈຸລັງຂອງຄົນທີ່ມີ FA ຈະຖືກເສຍຫາຍໄວກ່ວາໃນຄົນປົກກະຕິ.
• ການກວດຄັດພັນທຸກໍາ: ການທົດສອບນີ້ສາມາດລະບຸຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ FA.

ຂ້ອຍສາມາດກວດໃນເວລາຖືພາໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ FA, ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາອາການດັ່ງກ່າວໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍໃຊ້ການທົດສອບເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ ຫຼື ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ . ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ເພື່ອຊອກຮູ້ເພີ່ມເຕີມ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ FA?

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງທ່ານໝໍໃນເວລາປິ່ນປົວ FA ແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຈັດການອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ.

• ການປູກຖ່າຍໄຂກະດູກ: ນີ້ແມ່ນ ການປິ່ນປົວທີ່ປິ່ນປົວໄດ້ພຽງວິທີດຽວ ສຳລັບບັນຫາເລືອດທີ່ເກີດຈາກ FA. ໃນນີ້, ໄຂກະດູກທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຄົນເຈັບຈະຖືກທຳລາຍ ແລະ ໄຂກະດູກຈາກຜູ້ບໍລິຈາກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ເຂົ້າກັນໄດ້ຈະຖືກສົ່ງຄືນໃຫ້ຄົນເຈັບ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແອນໂດຣເຈນ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຮໍໂມນຊະນິດໜຶ່ງ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ກະຕຸ້ນໄຂກະດູກເພື່ອຊ່ວຍເພີ່ມການຜະລິດເມັດເລືອດແດງ ແລະ ເກັດເລືອດ.
• ປັດໄຈການຈະເລີນເຕີບໂຕສັງເຄາະ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໃຫ້ເປັນຢາສັກ ແລະ ຊ່ວຍເພີ່ມການຜະລິດເມັດເລືອດຂາວ ແລະ ເມັດເລືອດແດງຈາກໄຂກະດູກ.
• ການຜ່າຕັດ: ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນເພື່ອແກ້ໄຂການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ (ຕົວຢ່າງ, ບັນຫາກັບນິ້ວຕີນໃຫຍ່) ຫຼື ເພື່ອສ້ອມແປງອະໄວຍະວະທີ່ເສຍຫາຍ.

ການດຳລົງຊີວິດກັບ FA ແລະສິ່ງທີ່ຄວນລະວັງ

FA ເປັນພະຍາດທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຕະຫຼອດຊີວິດ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງທ່ານຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

• ຄວາມສ່ຽງເປັນມະເຮັງ: ເນື່ອງຈາກ FA ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ, ການສູບຢາ ແລະ ການດື່ມເຫຼົ້າຄວນຫຼີກລ່ຽງຢ່າງສິ້ນເຊີງ . ນອກຈາກນີ້, ເນື່ອງຈາກຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນມະເຮັງຜິວໜັງເພີ່ມຂຶ້ນ, ເມື່ອອອກໄປກາງແດດທ່ານຄວນປົກປ້ອງຜິວໜັງຂອງທ່ານໂດຍການໃຊ້ຄີມກັນແດດທີ່ດີ ແລະ ໃສ່ໝວກ. ຈົ່ງລະວັງຈຸດດ່າງດຳ ແລະ ຕຸ່ມຜື່ນໃໝ່ໆຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງທ່ານ.
• ເລືອດອອກ: ຫຼີກລ່ຽງກິລາ ແລະ ກິດຈະກຳຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບຍ້ອນຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ. ໃຊ້ແປງຖູແຂ້ວທີ່ອ່ອນນຸ້ມເມື່ອຖູແຂ້ວ. ຖ້າທ່ານມີເລືອດອອກ ຫຼື ມີຮອຍຊ້ຳ, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບທັນທີ.
• ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ: ໄປກວດສຸຂະພາບ ເປັນປະຈຳ ຕາມທີ່ທ່ານໝໍສັ່ງ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດເລືອດ ແລະ ກວດຫາມະເຮັງໃຫ້ທັນເວລາ.

ຂ້ອຍຍັງຈຳເປັນຕ້ອງກັງວົນກ່ຽວກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກສຳເລັດແລ້ວບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ແນ່ນອນ. ເຖິງແມ່ນວ່າການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດເລືອດທີ່ເກີດຈາກ FA ໄດ້, ແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຂອງ FA ຍັງມີຢູ່ໃນຈຸລັງອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວ, ຄໍ, ແລະ ຜິວໜັງຍັງຄົງຢູ່. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນໍາທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກແລ້ວກໍຕາມ.