ສິ່ງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Gaucher

ເຈົ້າເປັນຕາແດງຍ້ອນສິ່ງເລັກໆນ້ອຍໆບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍບໍ່ວ່າເຈົ້າຈະນອນຫຼັບຫຼາຍປານໃດກໍຕາມ? ເຈົ້າມີບັນຫາກັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເຈັບກະດູກ ແລະ ທ້ອງບວມບໍ? ອາດຈະມີພະຍາດຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ນັ້ນຄື ພະຍາດ Gaucher .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Gaucher ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD) . ໂດຍ, ຊື່ຟັງແລ້ວສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແມ່ນບໍ? ຢ່າກັງວົນ, ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍມັນງ່າຍໆ.

ລອງນຶກພາບວ່າພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີ 'ຖັງຂີ້ເຫຍື້ອ' ຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ lysosomes. ໜ້າທີ່ຂອງພວກມັນແມ່ນການທຳລາຍ ແລະ ທຳຄວາມສະອາດສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການ ເຊັ່ນ: ໄຂມັນ ທີ່ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ໃນພະຍາດ Gaucher, ຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊທີ່ທຳລາຍໄຂມັນຊະນິດພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingolipids . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໄຂມັນທີ່ບໍ່ຕ້ອງການເຫຼົ່ານັ້ນຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄຂກະດູກ, ຕັບ ແລະ ມ້າມຂອງພວກເຮົາ.

ເມື່ອໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນລັກສະນະນີ້, ກະດູກຂອງພວກເຮົາຈະອ່ອນແອລົງ, ແລະອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕັບ ແລະ ມ້າມຈະໃຄ່ບວມ ແລະ ໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງອີກຕໍ່ໄປ. ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ Gaucher ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ມີຄຸນນະພາບດີໄດ້.

ພະຍາດ Gaucher ມີສາມປະເພດຫຼັກຄື:

ພະຍາດ Gaucher ບໍ່ຄືກັນໝົດທຸກຄົນ. ພວກເຮົາໄດ້ລະບຸສາມປະເພດຫຼັກຂອງມັນ. ທັງສາມປະເພດມີຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກ ແລະ ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ແຕ່ບາງປະເພດກໍ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງເຊັ່ນກັນ. ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ Gaucher ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຜ່ານທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ.

ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ gene GBA . ໜ້າທີ່ຂອງ gene ນີ້ແມ່ນເພື່ອສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ glucocerebrosidase (GCase) . ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນໃນ gene GBA, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Gaucher ຈະບໍ່ຜະລິດ enzyme GCase ນີ້ພຽງພໍ.

ການສະສົມຂອງໄຂມັນນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະ, ທຳລາຍເມັດເລືອດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ກະດູກອ່ອນແອລົງ.

ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຄົນອາດມີບັນຫາສຸຂະພາບຮ້າຍແຮງ. ໃຫ້ພວກເຮົາແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນຫຼາຍປະເພດ.

ຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ ແລະ ເລືອດ

ເມື່ອສານເຄມີໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ພວກມັນສາມາດມີຜົນກະທົບຕ່າງໆຕໍ່ເລືອດ ແລະ ອະໄວຍະວະຕ່າງໆຂອງທ່ານ.

• ພະຍາດເລືອດຈາງ:ເມື່ອໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນໄຂກະດູກ, ເມັດເລືອດແດງທີ່ນຳເອົາອົກຊີເຈນຈະຖືກທຳລາຍ. ພະຍາດເລືອດຈາງເກີດຈາກການຂາດເມັດເລືອດແດງ.
• ອະໄວຍະວະໃຫຍ່ຂຶ້ນ: ມ້າມ ແລະ ຕັບຈະໃຄ່ບວມ ແລະ ໃຫຍ່ຂຶ້ນເມື່ອໄຂມັນສະສົມຢູ່ພາຍໃນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ທ້ອງໂປ່ງອອກທາງໜ້າ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ. ເມື່ອມ້າມໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນຈະທຳລາຍເກັດເລືອດ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວ.
• ຮອຍຟົກຊ้ำ ແລະ ເລືອດອອກ: ເນື່ອງຈາກຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ, ຮ່າງກາຍຈະມີຮອຍຟົກຊ้ำໄດ້ງ່າຍ (ມີຮອຍເລືອດອອກ). ເລືອດບໍ່ແຂງຕົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ອາດຈະເກີດອາການເລືອດໄຫຼຈາກດັງ ແລະ ມີເລືອດອອກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເຖິງແມ່ນວ່າຈະເປັນບາດແຜນ້ອຍໆກໍຕາມ.
• ອ່ອນເພຍ: ພະຍາດເລືອດຈາງເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ໝົດແຮງຕະຫຼອດເວລາ.
• ບັນຫາປອດ: ໄຂມັນສາມາດສະສົມຢູ່ໃນປອດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ.

ຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກ

ເມື່ອກະດູກບໍ່ໄດ້ຮັບເລືອດ, ອົກຊີເຈນ ແລະ ສານອາຫານພຽງພໍ, ພວກມັນຈະອ່ອນແອ ແລະ ມັກຈະຫັກໄດ້ງ່າຍ.

• ອາການເຈັບ: ອາການເຈັບຮຸນແຮງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດໄປຫາກະດູກຫຼຸດລົງ. ອາການເຈັບຂໍ້ ແລະ ໂລກຂໍ້ອັກເສບແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ.
• ພະຍາດກະດູກເນົ່າເປື່ອຍ: ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ avascular necrosis , ນີ້ແມ່ນການຕາຍຂອງເນື້ອເຍື່ອກະດູກຍ້ອນການຂາດອົກຊີເຈນໄປຫາກະດູກ.
• ກະດູກຫັກງ່າຍ: ພະຍາດ Gaucher ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂລກກະດູກພຸນ (ແຄວຊຽມຕໍ່າໃນກະດູກ, ກະດູກບາງລົງ). ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ກະດູກຫັກໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການບາດເຈັບເລັກນ້ອຍ.

ຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ (ປະເພດ 2 ແລະ 3 ເທົ່ານັ້ນ)

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການອື່ນໆ, ປະເພດ 2 ແລະ 3 ຂອງພະຍາດ Gaucher ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງອີກດ້ວຍ.

• ປະເພດທີ 2: ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດພາຍໃນ 6 ເດືອນທຳອິດຂອງຊີວິດ. ທ່ານອາດຈະເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ນົມລູກ ແລະ ການເຕີບໂຕຊ້າ.
• ປະເພດທີ 3: ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ. ອາການເຫຼົ່ານັ້ນຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.
• ອາການທາງລະບົບປະສາດທົ່ວໄປ:
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນຍ້າຍຕາຈາກຂ້າງໜຶ່ງໄປຫາອີກຂ້າງໜຶ່ງ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການຍ່າງ ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງ
• ອາການຊັກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນສັ່ນ

ພະຍາດ Gaucher ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ ແລະ ບອກທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ທ່ານໝໍຈະກວດທ່ານ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ.

ມີສອງວິທີຫຼັກໃນການຢືນຢັນການມີພະຍາດ Gaucher:

1. ການກວດເລືອດ: ອັນນີ້ວັດແທກລະດັບຂອງເອນໄຊມ GCase ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງໃນເລືອດ.

2. ການກວດ DNA: ການກວດນີ້, ເຊິ່ງເຮັດໃນຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍ ຫຼື ເລືອດ, ສາມາດກວດຫາການກາຍພັນຂອງ gene GBA ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Gaucher ໄດ້ໂດຍກົງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Gaucher ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ! ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍ, ໂດຍສະເພາະສຳລັບໂຣກ Gaucher ປະເພດ 1. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງທີ່ເກີດຈາກໂຣກ Gaucher ປະເພດ 2 ແລະ 3.

ມີສອງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກ.

ການປິ່ນປົວນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບຕະຫຼອດຊີວິດ. ຖ້າໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດທີ 1 ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ຄົບຖ້ວນ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາໃນບົດຄວາມນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດປະຈຳຄອບຄົວຂອງທ່ານທັນທີ.

• ຖ້າທ່ານມີ ປະຫວັດຄອບຄົວ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຖ້າຍາດພີ່ນ້ອງເປັນພະຍາດ Gaucher, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດເຊັ່ນກັນ.
• ຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Gaucher, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງທ່ານ ຮູ້, ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີພະຍາດນີ້ ຫຼື ເປັນພາຫະນຳໄດ້.
• ຖ້າທ່ານກຳລັງຖືພາ ແລະ ຮູ້ສຶກວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງ, ໃຫ້ຊອກຫາ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ .

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: ພະຍາດ Gaucher. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ໃນປະຈຸບັນແມ່ນມີປະສິດທິພາບຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ແລະ ປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວທີ່ສອດຄ່ອງ. ດ້ວຍວິທີນີ້, ທ່ານສາມາດຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ, ປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍໃນໄລຍະຍາວ, ແລະ ຮັກສາສຸຂະພາບໄດ້.